Kompleks tuberozne skleroze: Jedna dijagnoza, mnogo različitih priča Kompleks tuberozne skleroze (KTS) podsjeća nas koliko rijetka bolest može biti različita od osobe do osobe. KTS je rijedak genski poremećaj koji može zahvatiti više organskih sustava, uključujući mozak, bubrege, srce, kožu, oči i pluća. Zbog velike raznolikosti manifestacija dvije osobe s istom dijagnozom mogu imati vrlo […]
Poremećaj nedostatka CDKL5: Kada mali koraci postanu veliki Postoje obitelji u kojima se uspjeh ne mjeri kalendarom razvojnih prekretnica. Mjeri se pogledom koji traje malo dulje. Stabilnijim držanjem glave. Mirnijom noći. Novom reakcijom na poznati glas. Danom s manje napadaja. Trenutkom u kojem dijete pokaže: tu sam. Poremećaj nedostatka CDKL5 rijedak je genski razvojni i […]
Koracima nade nije samo naziv našeg edukativnog kampa. To je poruka svim obiteljima koje svakodnevno žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama: niste sami. Pozivamo roditelje djece, mladih i odraslih osoba oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija da nam se pridruže na edukativnom kampu koji spaja znanje, podršku i zajedništvo. Kroz predavanja i radionice sudionici će […]
SYNGAP1 povezana razvojna i epileptička encefalopatija: Komunikacija ima mnogo jezika Nisu sve riječi izgovorene glasom. Pogled, osmijeh, pokret ruke, izraz lica, euređaj za komunikaciju ili jedan mali znak mogu nositi cijelu poruku. Kod osoba sa SYNGAP1 razvojnom i epilptičkom encefalopatijom često se pojavljuju razvojne teškoće i epilepsija, a govor i komunikacija mogu biti značajno pogođeni. […]
Dravetin sindrom: Život se ne može svesti na napadaje Dravetin sindrom može promijeniti ritam cijele obitelji. Planovi se često prilagođavaju temperaturi, umoru, terapijama, pregledima i riziku od epileptičkih napadaja. Ali život osobe s Dravetinim sindromom ne događa se samo između napadaja. Dravetin sindrom je rijetka razvojna i epileptička encefalopatija koja počinje u ranom djetinjstvu, a […]
Sturge Weberov sindrom: Vidjeti osobu, ne samo ono što je vidljivo Kod nekih rijetkih bolesti prvi znak može biti vidljiv drugima. Ali ono što se vidi izvana nikada ne govori cijelu priču. Sturge Weberov sindrom rijedak je poremećaj povezan s razvojem krvnih žila koji može zahvatiti kožu, mozak i oči, pri čemu se obilježja i […]
Kada mozgu nedostaje energije, podižemo svijest o sindromu nedostatka GLUT1 Za većinu nas energija potrebna mozgu nešto je o čemu nikada ne razmišljamo. Ona je jednostavno tu. Kod osoba koje žive sa sindromom nedostatka GLUT1, upravo je opskrba mozga energijom dio svakodnevnog izazova. GLUT1 je rijedak genetski poremećaj kod kojeg glukoza ne dolazi do mozga […]
Mjesec podizanja svijesti o STXBP1 povezanim poremećajima Rujan, mjesec podizanja svijesti o STXBP1 povezanim poremećajima, prilika je da glas osoba koje žive s ovom rijetkom dijagnozom i njihovih obitelji postane vidljiviji i snažniji. Život s rijetkim poremećajem često donosi brojne izazove, od dugog puta do dijagnoze, svakodnevnih zdravstvenih i razvojnih potreba, do potrebe za boljim […]
16. europski kongres o epilepsiji za zdravstvene djelatnike održava se u Ateni od 5 do 9. rujna!
Podizanje svijesti o lizencefaliji Podizanje svijesti o lizencefaliji prilika je da više govorimo o osobama i obiteljima koje žive s ovom rijetkom dijagnozom, ali i o važnosti razumijevanja različitih potreba koje ona može donijeti. Za mnoge obitelji put započinje neizvjesnošću, brojnim pregledima, traženjem odgovora i učenjem potpuno novog načina svakodnevice. Uz zdravstvene izazove često dolaze […]
Podizanje svijesti o sindromu hamartoma hipotalamusa Sindrom hamartoma hipotalamusa jedna je od onih rijetkih dijagnoza o kojima se premalo govori, a koje mogu snažno utjecati na svakodnevni život oboljele osobe i cijele obitelji. Zato je podizanje svijesti važno. Važno je da se o rijetkim bolestima govori jasno, otvoreno i bez predrasuda. Važno je da obitelji […]
GNAO1 povezani neurorazvojni poremećaji: Kada pokret postane dio priče Pokret je nešto što najčešće uzimamo zdravo za gotovo. Kod osoba s GNAO1 povezanim poremećajima upravo kretanje može postati jedan od najvećih svakodnevnih izazova. Ovi rijetki genski neurorazvojni poremećaji mogu uključivati razvojne teškoće, epilepsiju i različite poremećaje pokreta, a njihova izraženost značajno se razlikuje od osobe […]
