SYNGAP1 razvojna i epileptička encefalopatija

SYNGAP1 povezana razvojna i epileptička encefalopatija: Komunikacija ima mnogo jezika

Nisu sve riječi izgovorene glasom.

Pogled, osmijeh, pokret ruke, izraz lica, euređaj za komunikaciju ili jedan mali znak mogu nositi cijelu poruku.

Kod osoba sa SYNGAP1 razvojnom i epilptičkom encefalopatijom često se pojavljuju razvojne teškoće i epilepsija, a govor i komunikacija mogu biti značajno pogođeni. Klinička slika ipak nije jednaka kod svake osobe.

Zato svijest o SYNGAP1 razvojnoj i epilptičkoj encefalopatiji znači naučiti slušati i onda kada osoba ne govori na način na koji smo navikli.

Napredak nije uvijek velika prekretnica. Ponekad je to nova gesta. Novi način izražavanja želje. Nekoliko samostalnih koraka. Bolji dan u školi. Trenutak povezanosti koji će obitelj pamtiti mnogo dulje nego što će drugi razumjeti.

Takvi trenuci zaslužuju biti prepoznati.

Podizanjem svijesti o SYNGAP1 razvojnoj i epilptičkoj encefalopatiji želimo graditi okruženje koje neće pitati samo što osoba ne može, nego će prije svega tražiti način da otkrije što može, što želi i kako joj možemo omogućiti da to pokaže.

Svaka osoba komunicira. Na nama je da naučimo razumjeti njezin jezik.

Saznajte više o SYNGAP1 razvojnoj i epileptičkoj encefalopatiji u letcima za oboljele i obitelji i zdravstvene djelatnike i Putovanju oboljelog!