Znanstveni odbor
Znanstveni odbor Udruge roditelja i djece Dravet sindroma Hrvatska okuplja stručnjake iz različitih područja medicine, psihologije, nutricionizma i skrbi povezanih s rijetkim i kompleksnim epilepsijama. Njegova je uloga pružati stručno usmjerenje, podržavati edukativne i znanstvene aktivnosti Udruge te doprinositi razvoju kvalitetnih, provjerenih i korisnih informacija za oboljele, njihove obitelji i stručnu javnost.
Članovi Znanstvenog odbora svojim znanjem i iskustvom doprinose boljem razumijevanju rijetkih i kompleksnih epilepsija, pridruženih teškoća, mogućnosti liječenja, psihološke podrške, prehrambene skrbi i kvalitete života oboljelih i njihovih obitelji.
Članovi znanstvenog odbora
prof. dr. sc. Igor Prpić, dr. med.
Prof. dr. sc. Igor Prpić, dr. med., specijalist je pedijatrije, subspecijalist dječje neurologije i neonatologije te voditelj Referentnog centra Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za epilepsije i konvulzivne bolesti razvojne dobi.
doc. prim. dr. sc. Danijela Petković Ramadža, dr. med.
Doc. prim. dr. sc. Danijela Petković Ramadža specijalistica je pedijatrica, s užom specijalizacijom za bolesti metabolizma, zaposlena u Zavodu za genetiku i bolesti metabolizma Klinike za pedijatriju Kliničkog bolničkog centra Zagreb.
doc. dr. sc. Inge Vlašić Cicvarić
Doc. dr. sc. Inge Vlašić-Cicvarić klinička je psihologinja s gotovo četiri desetljeća profesionalnog iskustva u području dječje kliničke i zdravstvene psihologije. Zaposlena je u Kliničkom bolničkom centru Rijeka, gdje danas radi kao klinička psihologinja Zavoda za psihologiju.
prim. dr. sc. Ana Sruk, dr. med.
Prim. Ana Sruk, dr. med., specijalistica je neurologije i uža specijalistica epileptologije u Kliničkoj bolnici Sveti Duh, s dugogodišnjim stručnim i javnozdravstvenim angažmanom u području epilepsije.
prim. Lejla Ćorić, dr. med.
Prim. Lejla Ćorić, dr. med. spec. neurolog, subspec. epileptolog, diplomirala je 2001. godine na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu.
dr. Lana Lončar, dr. med.
Dr. Lana Lončar, pedijatrica s užom specijalizacijom pedijatrijske neurologije, diplomirala je 2006. godine na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu.
dr. Kristian Hodak, dr. med.
Kristian Hodak, dr. med., specijalizant je medicinske genetike u Zavodu za genomsku medicinu Kliničkog bolničkog centra Rijeka. Njegov stručni i znanstveni rad usmjeren je na kliničku genetiku i rijetke bolesti, s posebnim interesom za neurogenetiku, neurorazvojna genetička stanja, dismorfologiju, metaboličke bolesti, fetalnu genetiku i genetiku novorođenačke dobi.
Marija Bobanović, mag. psych.
Marija Bobanović, mag. psych., diplomirala je psihologiju na Filozofskom fakultetu u Rijeci 2014. godine.
Irena Bibić, predsjednica Udruge
Majka je djevojke s Dravetinim sindromom, studentica Menadžmenta u socijalnom radu na DOBA Fakultetu i dugogodišnja zagovarateljica prava osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.
Vedrana Bibić, mag. nutr. clin.
Magistra je kliničkog nutricionizma i klinički nutricionist specijaliziran za dijetoterapiju refraktarnih epilepsija tj. ketogene dijete, s osobnim iskustvom života u obitelji pogođenoj Dravetinim sindromom.
Suradnici
prof. dr. sc. Fran Borovečki
KBC Zagreb
Prof. dr. sc. Fran Borovečki, dr. med., specijalist je neurolog i subspecijalist neurodegenerativnih bolesti, ravnatelj KBC-a Zagreb te redoviti profesor Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu. Njegov klinički i znanstveni rad usmjeren je na neurodegenerativne bolesti, neurogenomiku i translacijska istraživanja, a autor je brojnih znanstvenih radova i dobitnik više domaćih i međunarodnih priznanja.
prof. dr. sc. Maša Malenica
Hrvatska liga protiv epilepsije, KBC Sestre Milosrdnice, pridruženi EpiCARE ERN centar
Prof. dr. sc. Maša Malenica priznata je dječja neurologinja s bogatim međunarodnim kliničkim i akademskim iskustvom. Nakon studija u SAD-u i rada na prestižnim ustanovama poput Johns Hopkinsa i NIH-a, diplomirala je i doktorirala na Medicinskom fakultetu u Zagrebu s fokusom na farmakogenetiku epilepsije.
Iz perspektive stručnjaka
O rijetkim bolestima
Prof. dr. sc. Igor Prpić, dr. med.
Neuropedijatar
Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za epilepsije i konvulzivne poremećaje razvojne dobi - EpiRI
Zavod za kliničku pedijatriju KBC-a Rijeka, Odjel za pedijatrijsku neurologiju i bolesti metabolizma
Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci
Nedovoljna svijest o rijetkim neurološkim bolestima, njihovim kliničkim simptomima i mogućnostima liječenja često dovodi do kasnog prepoznavanja bolesti, unatoč tome što neke od njih imaju vrlo specifične rane simptome i znakove.
Među genski uzrokovanim epilepsijama nalaze se i rijetke epilepsije koje pripadaju velikoj skupini rijetkih bolesti. Genski uzrokovane epilepsije mogu biti povezane sa strukturnim promjenama u mozgu, metaboličkim poremećajima ili drugim uzrocima. Utvrđivanje uzroka epilepsije važno je za donošenje plana cjelokupne skrbi, jer određena etiologija može zahtijevati specifično liječenje koje može utjecati na tijek bolesti.
Prepoznavanje genski uzrokovanih epilepsija predstavlja izazov. Dijagnoza određene genski uzrokovane epilepsije omogućuje gensko savjetovanje, završetak dijagnostičke odiseje i često donosi značajno olakšanje roditeljima. Nažalost, za velik broj genski uzrokovanih epilepsija još uvijek ne postoji specifično liječenje, pa se liječenje provodi standardnim antikonvulzivnim lijekovima.
Ipak, neki genski uvjetovani epileptički sindromi, kao i pojedini metabolički poremećaji koji se očituju epileptičkim napadajima, mogu se uspješno liječiti. Upravo zato dijagnostičko kašnjenje kod takvih bolesti može negativno utjecati na tijek bolesti i dugoročni ishod. S obzirom na potencijalnu težinu ovih poremećaja, a u nekim slučajevima i progresivnu prirodu simptoma, utvrđivanje uzroka bolesti od iznimne je važnosti.
Današnje metode genske dijagnostike omogućuju ranije prepoznavanje rijetkih epileptičkih sindroma. Pojedine rijetke bolesti, poput rijetkih epileptičkih sindroma ili bolesti koje se mogu prezentirati epileptičkim napadajima, primjerice neuronska ceroidna lipofuscinoza, imaju karakteristična obilježja koja mogu omogućiti njihovo ranije kliničko prepoznavanje.
Dijagnosticiranje rijetkih neuroloških bolesti zahtjevno je zbog njihove raznolike kliničke slike, preklapanja znakova i simptoma s drugim, češćim bolestima, složenosti dijagnostičkog postupka i same činjenice da je riječ o rijetkim bolestima.
Rano prepoznavanje znači i ranije liječenje, što može povećati učinkovitost terapije te smanjiti ili odgoditi dugoročnu onesposobljenost. Zato je važno pravodobno provoditi ciljana genska testiranja kod osoba s epilepsijom, osobito kada postoji sumnja na rijetki epileptički sindrom.
Rijetko je vrijedno!
Objavljeno 27. veljače 2021. godine.
