Što Su Rijetke I Kompleksne Epilepsije
Idi na:
Uvod
Epilepsija je jedan od najčešćih neuroloških poremećaja i pogađa približno 1% stanovništva. Kod mnogih osoba epileptički napadaji mogu se dobro kontrolirati lijekovima, no kod dijela oboljelih napadaji se nastavljaju javljati unatoč pravilno odabranom liječenju. Procjenjuje se da približno trećina osoba s epilepsijom ne postiže potpunu kontrolu napadaja lijekovima.
Rijetke i kompleksne epilepsije, međutim, ne svode se samo na epileptičke napadaje. Kod mnoge djece i odraslih one su dio šireg zdravstvenog i razvojnog stanja koje može utjecati na govor, kretanje, učenje, ponašanje, spavanje, hranjenje, komunikaciju, emocionalno i mentalno zdravlje te svakodnevni život oboljele osobe i cijele obitelji.
Kod većine oblika epilepsije glavni je cilj liječenja postići što bolju kontrolu napadaja uz što manje neželjenih učinaka liječenja. Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija potrebno je promatrati širu sliku: pokušati utvrditi uzrok epilepsije, prepoznati pridružene teškoće, pratiti razvoj i svakodnevno funkcioniranje osobe te osigurati odgovarajuću podršku oboljeloj osobi i njezinoj obitelji.
Uzrok epilepsije može biti genski, strukturni, metabolički, imunosni ili infektivni, a ponekad ga ni nakon opsežne obrade nije moguće utvrditi. Zbog toga su dijagnostika, liječenje i dugotrajno praćenje često složeni te zahtijevaju individualni pristup i suradnju različitih stručnjaka.
Za obitelji je važno znati da nisu same. Život s rijetkom ili kompleksnom epilepsijom često donosi neizvjesnost, brojne preglede i terapije, administrativne postupke te veliku svakodnevnu brigu. Jasne i pouzdane informacije, dostupnost stručnjaka, razumijevanje okoline te povezivanje s drugim oboljelima i njihovim obiteljima zato su važan dio cjelovite skrbi.
Zašto epilepsija može biti dio šire kliničke slike?
Epileptički napadaj je znak da se u mozgu događa poremećaj električne aktivnosti. Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija, međutim, napadaji su često samo jedan dio mnogo šire kliničke slike.
Kod neke djece i odraslih epilepsija se javlja kao jedna od manifestacija promjene gena, poremećaja metabolizma, strukturne ili razvojne promjene mozga, poremećaja imunosnog sustava, posljedice infekcije ili drugog složenog mehanizma. Ponekad se uzrok ne može utvrditi odmah, a kod nekih osoba ostaje nepoznat i nakon opsežne dijagnostičke obrade.
Isti osnovni uzrok koji dovodi do epilepsije može biti povezan i s drugim teškoćama, primjerice u razvoju, učenju, govoru, kretanju, ponašanju, spavanju, hranjenju ili komunikaciji. Zato te teškoće nisu nužno posljedica samih epileptičkih napadaja ili lijekova, nego mogu biti dio osnovnog stanja.
Zbog toga liječnici ne prate samo broj i vrstu epileptičkih napadaja. Važno je pratiti i kako osoba spava, jede, kreće se, komunicira, uči i razumije okolinu, kako podnosi liječenje te postoje li druge zdravstvene i razvojne teškoće. Ovisno o osnovnom stanju, mogu se javiti i bolovi, probavne smetnje, teškoće s disanjem, teškoće ponašanja, tjeskoba te poteškoće uključivanja u vrtić, školu, dnevne programe i život u zajednici.
Cilj skrbi zato nije samo postići što bolju kontrolu epileptičkih napadaja, nego prepoznati i liječiti sve teškoće koje utječu na svakodnevni život osobe I obitelji te nastojati postići što bolji razvoj, funkcioniranje, sigurnost i kvalitetu života. Drugim riječima, važno je gledati cijelu osobu, a ne samo bolest.
Po čemu se rijetke i kompleksne epilepsije razlikuju od češćih oblika epilepsije?
U mnogo osoba s epilepsijom napadaji se mogu dobro kontrolirati lijekovima, uz malo ili nimalo ograničenja u svakodnevnom životu. Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija liječenje i svakodnevna skrb često su zahtjevniji jer epileptički napadaji mogu biti samo jedan dio šireg zdravstvenog ili razvojnog stanja.
Neke od značajki koje se češće susreću kod rijetkih i kompleksnih epilepsija su:
- napadaji se mogu teško kontrolirati lijekovima,
- uz napadaje se mogu javiti razvojne i druge zdravstvene teškoće te teškoće ponašanja,
- bolest često traje dugo, a njezine se značajke i potrebe osobe mogu mijenjati tijekom odrastanja i života,
- liječenje i praćenje potrebno je prilagoditi svakoj osobi,
- često je potrebna suradnja stručnjaka različitih područja,
- obitelj nerijetko povezuje zdravstveni, obrazovni i socijalni sustav te različite oblike terapije i podrške.
Zato nije važno samo pitanje: „Koliko je bilo napadaja?”. Jednako je važno pitati:
- Kako osoba funkcionira u svakodnevnom životu?
- Kako spava?
- Može li sigurno jesti i piti?
- Kako komunicira?
- Ima li bolove ili druge tegobe?
- Postoje li teškoće u kretanju, učenju ili ponašanju?
- Kako se obitelj nosi sa svakodnevnom skrbi?
- Kakva je podrška potrebna da bi život osobe i obitelji bio što sigurniji i kvalitetniji?
Koje se pridružene teškoće mogu javiti?
Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija mogu se javiti različite pridružene teškoće. One nisu jednake kod svih osoba: kod nekih su blage, kod drugih izraženije, a kod nekih zahvaćaju više područja istodobno. Njihova vrsta i izraženost ovise o uzroku epilepsije, dobi, tijeku bolesti i brojnim drugim čimbenicima.
Razvoj i učenje
Mogu se javiti kašnjenje u razvoju, intelektualne teškoće, teškoće učenja, sporije usvajanje svakodnevnih vještina ili potreba za prilagodbom u vrtiću, školi ili dnevnom programu.
Kretanje i motorika
Neka djeca i odrasli imaju teškoće ravnoteže, hoda, koordinacije, mišićnog tonusa ili pokreta. To može utjecati na sigurnost, samostalnost i potrebu za fizioterapijom, ortopedskim praćenjem ili pomagalima.
Govor i komunikacija
Kod dijela oboljelih govor se razvija sporije, ostaje ograničen ili se uopće ne razvije. Neke osobe razumiju znatno više nego što mogu izraziti riječima. U takvim situacijama mogu pomoći logopedska podrška, geste, slike, komunikacijske kartice ili drugi oblici potpomognute komunikacije.
Ponašanje i emocije
Mogu se javiti teškoće pažnje, impulzivnost, hiperaktivnost, česte frustracije, agresivna ili samoozljeđujuća ponašanja, teškoće prilagodbe na promjene, tjeskoba, promjene raspoloženja ili druge emocionalne teškoće. Važno je pokušati razumjeti što određeno ponašanje poručuje, osobito kada osoba ne može jasno izraziti što joj smeta, što je boli ili što joj je potrebno.
Spavanje
Kod nekih rijetkih i kompleksnih epilepsija česti su i poremećaji spavanja. Mogu se javiti teškoće uspavljivanja, učestala noćna buđenja, nemiran san, promjene ritma spavanja ili pretjerana pospanost tijekom dana. Nedostatak kvalitetnog sna može dodatno utjecati na raspoloženje, ponašanje, učenje i učestalost napadaja te iscrpljivati cijelu obitelj.
Hranjenje i probava
Mogu se javiti teškoće sisanja, žvakanja ili gutanja, refluks, zatvor, izrazita izbirljivost u prehrani, odbijanje hrane, pothranjenost ili prekomjerna tjelesna masa. Neke osobe trebaju posebno prilagođenu prehranu i dodatnu nutritivnu potporu, a kod težih teškoća hranjenja ponekad je potrebno hranjenje putem sonde ili gastrostome.
Vid, sluh i obrada osjetilnih podražaja
Neka djeca i odrasli imaju teškoće vida, sluha ili obrade osjetnih podražaja (senzorne obrade). To znači da mogu biti izrazito osjetljivi na buku, svjetlo, dodir, gužvu, određene mirise ili druge podražaje iz okoline, dok neke osobe na njih mogu reagirati slabije nego što se očekuje. Takve teškoće mogu utjecati na ponašanje, komunikaciju, učenje i snalaženje u svakodnevnom životu.
Ortopedske teškoće i pokretljivost
Kod dijela oboljelih mogu se pojaviti skolioza, deformacije stopala i drugih dijelova sustava za kretanje, smanjena pokretljivost ili bolovi. Ovisno o teškoćama, mogu biti potrebni fizioterapija, ortopedsko praćenje, prilagođena pomagala ili druge mjere kojima se nastoje očuvati pokretljivost, udobnost i što veća samostalnost.
Disanje i respiratorne teškoće
Kod nekih osoba mogu se javiti teškoće s disanjem, osobito tijekom ili nakon epileptičkog napadaja, tijekom spavanja ili za vrijeme infekcija dišnog sustava. Rizik može biti veći kod osoba koje imaju teškoće s gutanjem, smanjenu pokretljivost ili druge pridružene bolesti.
Ako postoje teškoće gutanja, važno je procijeniti postoji li opasnost da hrana, tekućina ili slina dospiju u dišne putove, što može povećati rizik od aspiracije i upale pluća. U takvim je situacijama važno pravodobno prepoznati problem i prilagoditi način hranjenja i druge mjere skrbi.
Bol i prepoznavanje nelagode
Bol i druge tjelesne tegobe ponekad je teško prepoznati, osobito kod osoba koje ih ne mogu jasno opisati riječima. Promjena ponašanja, neuobičajen nemir, plač, povlačenje, poremećaj spavanja, odbijanje hrane ili iznenadna agresivnost ponekad mogu biti način na koji osoba pokazuje da je nešto boli ili da se ne osjeća dobro.
Zato je kod nagle promjene ponašanja važno razmišljati i o mogućem tjelesnom uzroku, primjerice boli, zatvoru, infekciji, zubobolji, ozljedi ili drugoj nelagodi, a ne promjenu automatski pripisati samoj epilepsiji ili teškoćama ponašanja.
Autonomne smetnje
Autonomni živčani sustav regulira mnoge tjelesne funkcije koje se uglavnom odvijaju bez naše svjesne kontrole, poput rada srca, krvnog tlaka, tjelesne temperature, znojenja i probave. Kod nekih rijetkih i kompleksnih epilepsija te funkcije mogu biti osjetljivije ili nestabilnije.
Promjene autonomnih funkcija mogu se pojaviti i tijekom epileptičkog napadaja te se očitovati, primjerice, promjenama srčanog ritma, disanja, boje kože, znojenja ili tjelesne temperature. Koje su smetnje moguće i koliko su važne ovisi o pojedinom obliku epilepsije i njezinu uzroku.
Rizici povezani s epileptičkim napadajima
Kod dijela oboljelih postoji povećan rizik od produljenih napadaja, ponavljanja više napadaja u kratkom razdoblju, ozljeda ili komplikacija povezanih s disanjem. Kod osoba s epilepsijom postoji i rizik od SUDEP-a (eng. Sudden Unexpected Death in Epilepsy), odnosno iznenadne neočekivane smrti bolesnika s epilepsijom.
Iako je SUDEP rijedak, o njemu i drugim mogućim rizicima važno je otvoreno razgovarati s liječnikom. Procjena rizika nije jednaka za svaku osobu, a obitelj treba dobiti jasne informacije o tome kako postupiti tijekom napadaja, kada primijeniti lijek za hitno zaustavljanje napadaja, kada pozvati hitnu medicinsku pomoć te koje sigurnosne mjere mogu smanjiti rizik.
Što pridružene teškoće znače za svakodnevni život?
Za obitelji prisutnost pridruženih teškoća znači da se svakodnevni život često ne svodi samo na praćenje epileptičkih napadaja. Potrebno je usklađivati liječenje, preglede, rehabilitaciju, obrazovanje i različite oblike podrške, pratiti promjene zdravstvenog stanja te istodobno nastojati očuvati razvoj, samostalnost i kvalitetu života osobe.
To često zahtijeva stalno prilagođavanje, učenje i planiranje te traženje ravnoteže između sigurnosti, liječenja, razvoja, samostalnosti i što kvalitetnijeg života oboljele osobe i cijele obitelji.
Koje pretrage liječnik može predložiti?
Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija važno je utvrditi ne samo postoje li epileptički napadaji i o kojoj se vrsti napadaja radi, nego i pokušati otkriti njihov uzrok. Zato liječnik, ovisno o kliničkoj slici, može predložiti različite pretrage.
Ne rade se sve pretrage kod svake osobe. Njihov izbor ovisi o dobi, obliku epilepsije i vrsti napadaja, razvoju, neurološkom nalazu, obiteljskoj anamnezi, rezultatima prethodnih pretraga i sumnji na mogući uzrok.
Dijagnostika rijetkih i kompleksnih epilepsija zato je slojevita i uvijek individualno prilagođena. Nije potrebno da svaka osoba prođe sve navedene pretrage. Cilj je odabrati one koje u konkretnoj situaciji mogu pružiti najvažnije informacije, pomoći u otkrivanju uzroka i usmjeriti daljnje liječenje i praćenje.
Mogući uzroci rijetkih i kompleksnih epilepsija
Rijetke i kompleksne epilepsije mogu imati različite uzroke. Liječnici ih često dijele u nekoliko skupina jer ta podjela pomaže u razumijevanju bolesti, odabiru liječenja i planiranju daljnje skrbi.
Kako utvrđivanje uzroka može pomoći?
Utvrđivanje uzroka može pomoći u preciznijem postavljanju dijagnoze, izboru liječenja, procjeni mogućeg tijeka bolesti, planiranju praćenja i pružanju odgovarajuće podrške oboljeloj osobi i obitelji.
Važno je pritom znati da se pojedine skupine uzroka mogu i preklapati. Primjerice, promjena gena može dovesti do promjene u građi mozga ili poremećaja metabolizma. Zato kod rijetkih i kompleksnih epilepsija ne postoji jedno univerzalno rješenje. Dijagnostika i liječenje prilagođavaju se uzroku, obliku epilepsije i potrebama svake osobe.
Zašto je važna multidisciplinarna skrb?
Rijetke i kompleksne epilepsije često zahtijevaju praćenje i skrb stručnjaka iz različitih područja. Ovisno o dobi, obliku epilepsije i potrebama osobe, u skrb mogu biti uključeni neurolog ili neuropedijatar, kliničar genetičar, psiholog, psihijatar, fizijatar, fizioterapeut, radni terapeut, logoped, nutricionist, gastroenterolog, pulmolog, ortoped, oftalmolog, socijalni radnik i drugi stručnjaci.
Multidisciplinarna skrb ne znači samo veći broj pregleda. Važno je da stručnjaci međusobno surađuju, razmjenjuju informacije te usklađuju ciljeve liječenja i podrške. Na taj se način osoba promatra cjelovito, kroz zdravlje, razvoj, komunikaciju, kretanje, prehranu, ponašanje i emocionalno stanje, obrazovanje, socijalna prava i svakodnevno funkcioniranje.
Potrebe se tijekom života mogu mijenjati. Neke teškoće mogu s vremenom postati manje izražene, dok se druge mogu pojaviti ili zahtijevati dodatnu podršku. Zbog toga je važno redovito procjenjivati ne samo epileptičke napadaje nego i razvoj, funkcioniranje i kvalitetu života osobe.
U praksi obitelj često postaje glavni koordinator skrbi. Roditelji i skrbnici povezuju nalaze i preporuke različitih stručnjaka, usklađuju terapije, preglede i rehabilitaciju te komuniciraju sa zdravstvenim ustanovama, vrtićem ili školom i socijalnim sustavom. To može predstavljati veliko svakodnevno opterećenje.
Zato dobro organizirana multidisciplinarna skrb treba olakšati povezivanje različitih dijelova sustava, omogućiti jasne i usklađene informacije te obitelji pružiti podršku u donošenju odluka i planiranju skrbi. Obitelj treba biti važan partner u skrbi, ali ne bi trebala sama nositi teret njezina povezivanja i koordinacije.
Kako bolest utječe na obitelj?
Rijetke i kompleksne epilepsije ne utječu samo na osobu koja ima dijagnozu, nego često mijenjaju svakodnevni život cijele obitelji.
Roditelji i skrbnici se često susreću s dugotrajnom neizvjesnošću, strahom od novih ili produljenih napadaja, noćnim bdijenjem, brojnim pregledima i terapijama, administrativnim postupcima te brigom o razvoju, izazovima sigurnosti i budućnosti oboljele osobe.
Uz zdravstvene izazove mogu se pojaviti i emocionalna, socijalna, financijska i organizacijska opterećenja. Obitelj često mora unaprijed planirati izlaske, putovanja, obroke, uzimanje lijekova, odlazak u vrtić ili školu, liječničke preglede i postupanje u slučaju napadaja ili drugih hitnih situacija. Skrb može utjecati i na mogućnost zaposlenja roditelja ili skrbnika, odnose unutar obitelji te vrijeme koje ostaje za druge članove obitelji i vlastite potrebe.
Bolest može utjecati i na braću i sestre, koji se također prilagođavaju obiteljskoj svakodnevici, mogu osjećati zabrinutost za oboljelog člana obitelji ili ponekad imati manje vremena nasamo s roditeljima. I njihove potrebe i osjećaje važno je prepoznati.
Zato podrška obitelji nije dodatak skrbi, nego njezin važan dio. Roditeljima i skrbnicima potrebni su jasne i pouzdane informacije, razumijevanje, psihološka i socijalna podrška, dostupni stručnjaci te mogućnost predaha od svakodnevne skrbi kada je to potrebno.
Važna je i podrška šire zajednice: vrtića, škole, radnog mjesta, prijatelja i drugih ljudi iz okoline. Cilj nije samo pomoći obitelji da se nosi s bolešću, nego omogućiti svim njezinim članovima što kvalitetniji i ispunjeniji svakodnevni život.
Što roditeljima i skrbnicima može pomoći?
Svakodnevna skrb može biti zahtjevna, ali dobra organizacija i jasne informacije mogu olakšati snalaženje u različitim situacijama.
Roditeljima i skrbnicima može pomoći:
- vođenje dnevnika napadaja i važnih promjena,
- snimanje napadaja kada je to moguće i sigurno,
- bilježenje mogućih čimbenika povezanih s napadajima, poput nedostatka sna, bolesti ili propuštene doze lijeka,
- priprema pitanja prije liječničkog pregleda,
- čuvanje medicinske dokumentacije i važnih nalaza na jednom, lako dostupnom mjestu,
- ažuriran popis lijekova, njihovih doza i vremena uzimanja,
- pisani plan postupanja tijekom i nakon napadaja,
- jasne upute o tome kada treba primijeniti lijek za hitno zaustavljanje napadaja i kada pozvati hitnu medicinsku pomoć,
- razgovor s liječnikom o lijeku za hitna stanja,
- upoznavanje vrtića, škole, dnevnog programa ili drugih osoba koje skrbe o oboljeloj osobi s planom postupanja,
- povezivanje s drugim obiteljima,
- traženje psihološke, socijalne i druge stručne podrške kada je potrebna,
- korištenje dostupnih oblika pomoći i predaha od svakodnevne skrbi,
- uključivanje škole, vrtića ili dnevnog programa u plan podrške,
- prihvaćanje pomoći drugih i spoznaja da obitelj ne mora sve organizirati i nositi sama.
Zaključak
Rijetke i kompleksne epilepsije nisu samo “teži oblik” epilepsije i ne razlikuju se od češćih oblika epilepsije samo po težini ili učestalosti napadaja. Riječ je o složenim neurološkim i razvojnim stanjima u kojima su epileptički napadaji često samo jedan dio mnogo šire kliničke slike.
Svaka osoba ima svoj tijek bolesti, svoje potrebe, mogućnosti i izazove. Zato je važno ne promatrati samo dijagnozu ili broj napadaja, nego osobu u cjelini, njezino zdravlje, razvoj, funkcioniranje, kvalitetu života te obitelj koja s bolešću živi svakoga dana.
Pravodobna i što preciznija dijagnostika, individualno prilagođeno liječenje, multidisciplinarna skrb, podrška obitelji i razumijevanje okoline mogu znatno pridonijeti većoj sigurnosti, boljem funkcioniranju i kvalitetnijem životu osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihovih obitelji.
Najvažnije je da osoba ne bude svedena samo na svoju dijagnozu i da obitelj u skrbi ne ostane sama.
