Konferencija Različita lica rijetkih i kompleksnih epilepsija

Na Konferenciji je sudjelovalo 80 sudionika, među kojima su većinom bili liječnici, zatim medicinske sestre, predstavnici udruga oboljelih i farmaceutskih kuća i šira javnost iz više europskih zemalja (Hrvatska, Italija, Francuska, Srbija, Crna Gora, Sjeverna Makedonija).

Prisustvovali su međunarodni predavači su iz Španjolske, Belgije, Italije uz nacionalne stručnjake iz hrvatskih kliničkih bolničkih centara Rijeka, Zagreb i kliničkih bolnica Dubrava i Sveti Duh.

Predavači i panelisti:

Prof. dr. sc. Alexis Arzimanoglou, San Juan de Dios Children’s University Hospital, Barcelona, Španjolska

Prof. dr. sc. Lieven Lagae, University of Leuven, Belgium (KUL), Leuven, Belgija

Dr. Valentina De Giorgis, Fondazione Istituto Neurologico “C. Mondino” – IRCCS, University of Pavia, Pavia, Italija

Prof. dr. sc. Igor Prpić, KBC Rijeka

Prof. dr. sc. Maša Malenica, KBC Sestre Milosrdnice

Prof. Bernardo Dalla Bernardina, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, University of Verona, Verona, Italija

Prof. Francesca Darra, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, University of Verona, Verona, Italija

Dr. Bosanka Jocić Jakubi, Dar Al Shifa Hospital,Kuvajt

Prim. Ana Sruk, KB Sveti Duh, Hrvatska udruga za epilepsiju

Dr. sc. Lejla Ćorić, KB Dubrava

Dr. sc. Andreja Bujan Kovač, KBC Zagreb

Mag.  Marija Bobanović, KBC Rijeka

Isabella Brambilla, Dravet Italia Onlus

Ana Franjević, Dravet sindrom Hrvatska

Irena Bibić, Dravet sindrom Hrvatska

Vlasta Zmazek, Debra Hrvatska

Ivica Belina, Koalicija udruga u zdravstvu

Vedrana Bibić, Dravet sindrom Hrvatska

Konferencija je otvorena 17. listopada u 19:30 s umrežavanjem sudionika uz zakusku. Tijekom otvaranja sudionici su imali priliku međusobno se upoznati i razmjenjivati iskustva. Umrežavanje je završilo u 22 h.

Službeni dio konferencije započeo je 18. listopada u 9 h pozdravnim govorima Irene Bibić, predsjednice udruge Dravet sindrom Hrvatska, prof. dr. sc. Igora Prpića, predsjednika znanstvenog odbora udruge Dravet sindrom Hrvatska, Alexisa Arzimanogloua, koordinatora ERN EpiCARE-a, Helene Bandalović, predstavnice Splitsko-dalmatinske županije i prof. dr. sc. Krešimira Dolića, predstavnika Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske.

Prva panel rasprava održana je na temu Partnerstva s organizacijama oboljelih. Uvodna predavanja održali su prof. Alexis Arzimanoglou na temu ERN EpiCARE kojima sudionicima pobliže opisao rad Europske Referentne Mreže za rijetke i kompleksne epilepsije i suradnju s predstavnicima oboljelih, Isabella Brambilla na temu ePAG EpiCARE kojom je opisala oblike suradnje s liječnicima u EpiCARE kao i inicijative ePAG-a te  prof. Igor Prpić uz prim. Anu Sruk koji su predstavili Suradnju s organizacijama oboljelih u Hrvatskoj. Nakon uvodnih predavanja, uz predavače u panel raspravu su se pridružile prof. Maša Malenica i Ana Franjević. Panel rasprava istaknula je važnost suradnje između liječnika i udruga oboljelih kroz primjere uspješnih projekata poput radionica i multidisciplinarnih pristupa. Naglašeno je da se najbolja skrb postiže aktivnom komunikacijom s pacijentima i njihovim obiteljima te uključivanjem udruga koje predstavljaju njihov glas. Panelisti su ukazali na značaj nacionalne i međunarodne suradnje, multidisciplinarnih timova te kontinuirane edukacije, kako bi se pacijentima pružila cjelovita skrb i smanjile administrativne prepreke. Zaključak prve panel rasprave naglašava važnost suradnje liječnika i udruga oboljelih za pružanje bolje skrbi pacijentima s rijetkim i kompleksnim epilepsijama. Multidisciplinarni pristup i aktivna uključenost udruga ključni su za podizanje kvalitete života pacijenata. Europske inicijative, poput EpiCARE mreže, osiguravaju razmjenu znanja i resursa, dok se lokalne aktivnosti, poput onih u Hrvatskoj, usmjeravaju na prevladavanje administrativnih i komunikacijskih prepreka te jačanje institucionalne podrške. Unatoč izazovima, koordinirana suradnja svih dionika nudi održiva rješenja za poboljšanje sustava i zadovoljavanje potreba pacijenata. Zaključeno je da jedino zajedničkim naporima svih dionika možemo stvoriti sustav koji odgovara na sveobuhvatne potrebe oboljelih i njihovih obitelji.

Drugu panel raspravu na temu Kako prirodna povijest bolesti može pomoći u postizanju rane dijagnoze i identifikaciji komorbiditeta započeo je prof. Bernardo Dalla Bernardina na temu Prirodna povijest bolesti koji je sudionicima pružao detaljan uvid u prirodnu povijest bolesti po modelu sindroma Dravet. Drugo predavanje održala je dr. Bosanka Jocić Jakubi na temu Postizanje rane dijagnoze i dijagnostičkih standarda kojim je istaknula prepreke, ali i posljedice izostanka rane dijagnoze. Posljednje predavanje u drugoj sesiji održala je prof. Francesca Darra na temu Komorbiditeta povezanih s rijetkih i kompleksnim epilepsijama kojim je dala detaljan uvid u specifične pridružene teškoće kod pojedinih različitih rijetkih i kompleksnih epilepsija. U drugoj panel raspravi, uz predavače, pridružili su se dr. Lejla Ćorić i mag. Marija Bobanović. Panel rasprava usredotočila se na izazove dijagnostike i skrbi za rijetke i kompleksne epilepsije u odrasloj dobi, s naglaskom na tranzicijski period iz pedijatrijske u odraslu zdravstvenu skrb. Istaknuta je važnost genetskog testiranja, multidisciplinarnog pristupa i bolje komunikacije između neuropedijatara i neurologa. Razgovaralo se o psihološkoj podršci obiteljima, edukaciji zdravstvenih djelatnika te o potrebi za ujednačenim standardima skrbi. Panelisti su naglasili nužnost suradnje i kontinuiranog rada na pripremi obitelji i zdravstvenog sustava za izazove tranzicije, uz poziv na jačanje podrške kroz multidisciplinarne timove i bolje umrežavanje svih uključenih stručnjaka. Zaključci druge panel rasprave istaknuli su važnost prirodne povijesti bolesti za ranu dijagnozu i prepoznavanje komorbiditeta kod rijetkih i kompleksnih epilepsija. Rana dijagnoza omogućava prilagodbu terapije i izbjegavanje kontraindiciranih lijekova, čime se poboljšavaju ishodi i kvaliteta života oboljelih. Raspravljalo se o intelektualnim, motoričkim i govorno-jezičnim poteškoćama, te poremećajima ponašanja koji često pogoršavaju svakodnevni život obitelji, ističući potrebu za holističkim pristupom. Naglašena je važnost multidisciplinarnih timova i nacionalnih registara, uz potrebu edukacije zdravstvenih djelatnika kako bi se smanjile dijagnostičke odiseje i osigurao kontinuitet skrbi tijekom tranzicije iz pedijatrijske u odraslu zdravstvenu skrb. Zaključeno je da su podrška obiteljima, priprema za tranziciju te psihološka i edukativna pomoć ključni za bolju skrb i kvalitetu života ove populacije.

Organizatori:

Udruga Dravet sindrom Hrvatska, član ePAG ERN EpiCARE

Irena Bibić, predsjednica Udruge
Upravni odbor Udruge
Znanstveni odbor Udruge

Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi

Prof. dr. sc. Igor Prpić, dr. med.

Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za epilepsiju, pridruženi član ERN EpiCARE-a

Prof. dr. sc. Željka Petelin Gadže, dr. med.

Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za predoperativnu obradu bolesnika s farmakorezistentnom epilepsijom

doc. prim. dr. sc. Davor Sporiš, dr. med.

KBC Sestre milosrdnice, Klinika za pedijatriju, Odjel za dječju neurologiju, pridruženi član ERN EpiCARE-a

Prof. dr. sc. Maša Malenica, dr. med.

Pokrovitelji:

ERN EpiCARE

Ministarstvo zdravstva Republike Hrvatske

Splitsko-dalmatinska županija

Suradnici:

Hrvatska liga protiv epilepsije

Hrvatska udruga za epilepsiju

Tehnički organizator:

Conventus Credo d.o.o.
Kontakt: Ivana Marković
Bogišićeva 2, 10000 Zagreb
MB 2102510 • OIB 94766180676 • ID HR-AB-01-08057163
T: +385.1.4854 696 — F: +385.1.4854 580 — E: ivana@conventuscredo.hr

Sponzori i donatori: 

 Aoxi Biolab
Biocodex
Exceed Orphan
Nutricia
GM Pharma
UCB Pharamceuticals
Takeda
Swixx Biopharama
Pro Integris
Tommy
Splitsko-dalmatinska županija
Gastro Gerrila Assets
JET Osijek

Treća i posljednja panel rasprava 18. listopada održala se na temu Terapijskih pristupa liječenja rijetkih i kompleksnih epilepsija. Sesiju je započeo prof. Lieven Lagae s predavanjem na temu Pozicioniranje novih mogućnosti liječenja u kojem je podijelio važnost i izazove personalizirane medicine i razvoja lijekova te podijelio najnovija saznanja u terapijskim mogućnostima liječenja rijetkih i kompleksnih epilepsija. Potom je dr. Valentina De Giorgis održala predavanje na temu Dijetoterapije rijetkih i kompleksnih epilepsija, jasno podijelivši učinkovitost terapijske primjene ketogene dijete, mehanizme djelovanja te sindrome kod kojih je ova metoda liječenja posebno učinkovita. U panel raspravu pridružili su se i dr. Andreja Bujan Kovač, dr. Bosanka Jocić Jakubi i prof. Francesca Darra. Panel rasprava posvećena novim terapijskim mogućnostima za rijetke i kompleksne epilepsije istaknula je ključne izazove i potencijalna rješenja. Razgovaralo se o potrebama za prilagodbu istraživačkih metoda, pri čemu su predložena istraživanja koja uključuju skupine srodnih poremećaja kako bi se nadvladala prepreka malobrojnosti pacijenata. Placebo kontrolirane studije prepoznate su kao zlatni standard, no za rijetke epilepsije naglašena je prikladnost otvorenih studija. Edukacija roditelja i skrbnika istaknuta je kao ključni element, s obzirom na to da mnogi ne razumiju svrhu randomizacije ili placebo kontrolnih istraživanja. Organizacije oboljelih mogu igrati važnu ulogu u demistifikaciji ovih procesa i olakšavanju komunikacije između obitelji i medicinskih timova. Dodatno, ukazano je na specifične izazove uključivanja adolescenata u istraživanja, osobito onih s manjom učestalošću epileptičkih napadaja, kao i na nedostatak dijagnoza koji otežava točno evidentiranje pacijenata. Evaluacija terapija važna je ne samo zbog kontrole napadaja nego i zbog učinaka na kognitivni razvoj, dok se prilike za prevenciju oštećenja bolje koriste u mlađim dobnim skupinama. Istaknuto je kako kulturološke razlike i ograničena dostupnost terapija u pojedinim zemljama dodatno kompliciraju liječenje. No, pozitivni pomaci uključuju međunarodne suradnje i prihvaćanje inovativnih pristupa poput “basket case” istraživanja na razini europskih i svjetskih regulatornih tijela. Rasprava je zaključena naglaskom na važnosti razvijanja smjernica i osnaživanja edukacije za obitelji kako bi informirano sudjelovali u kliničkim istraživanjima. Zaključci panel rasprave naglašavaju važnost prilagođenih terapija i inovativnih metoda za liječenje rijetkih i kompleksnih epilepsija. Personalizirani pristupi, temeljeni na genetskim i biološkim specifičnostima pacijenata, istaknuti su kao ključ za poboljšanje ishoda, dok su precizne terapije i ketogene dijete prepoznate kao važne metode liječenja za postizanje kontrole napadaja. Potreba za međunarodnom suradnjom, prekograničnim istraživanjima i prilagodljivim protokolima poput “basket case” i open label studija prepoznata je kao rješenje izazova malog broja pacijenata. Uloga organizacija oboljelih naglašena je u edukaciji obitelji o istraživačkim metodama i važnosti sudjelovanja u kliničkim studijama. Zajednički zaključak je potreba za fleksibilnijim istraživačkim pristupima, multidisciplinarnom suradnjom i kontinuiranom podrškom obiteljima radi što učinkovitijeg liječenja i poboljšanja kvalitete života pacijenata.

Po završetku panel rasprave, predstavnici udruge Dravet sindrom Hrvatska podijelili su prezentaciju o 10 godina rada Udruge.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska obilježila je desetljeće posvećenog rada pružanja podrške obiteljima i pacijentima suočenim s rijetkim i kompleksnim epilepsijama, uključujući sindrom Dravet, Lennox-Gastaut, PCDH19 povezanu epilepsiju i mnoge druge. Osnovana 2014. godine, udruga je postala ključna točka za podršku, edukaciju i povezivanje s institucijama s ciljem unapređenja kvalitete života oboljelih. Udruga redovito organizira radionice i skupove koji omogućuju razmjenu iskustava, pružaju edukaciju o temama poput izazova puberteta, ponašanja djece i primjene ketogene dijete. Suradnjom s medicinskim stručnjacima omogućava prilagođene informacije i praktične smjernice za svakodnevnu brigu o oboljelima. Udruga doprinosi podizanju svijesti kroz nacionalne i međunarodne konferencije, simpozije i webinare, poput inicijative “Različita lica Dravet sindroma” i aktivnosti u sklopu Tjedna mozga. Ti događaji okupljaju stručnjake i obitelji, šireći znanje o dijagnostici, terapijama i izazovima života s rijetkim epilepsijama. Projekt “Putovanje oboljelog” nudi vodiče s praktičnim informacijama za obitelji i zdravstvene radnike, dok protokol za hitna stanja pruža jasne upute za krizne situacije, olakšavajući brzo i učinkovito djelovanje medicinskog osoblja. Program EpiPrehrana, razvijen u partnerstvu s Hrvatskom udrugom za epilepsiju, nudi podršku u primjeni ketogene dijete, što doprinosi značajnom poboljšanju kvalitete života pacijenata. Kroz suradnju sa psiholozima i edukacijskim rehabilitatorima, udruga pruža psihološku podršku obiteljima, pomažući im u suočavanju s emocionalnim izazovima te u razvoju otpornosti i boljeg razumijevanja potreba oboljelih. Udruga surađuje s nacionalnim i međunarodnim organizacijama, uključujući udruge i zdravstvene institucije, s ciljem unapređenja terapija i usluga. Kroz povezivanje s institucijama i drugim udrugama, doprinosi razvoju sustava podrške za obitelji i pacijente. Kroz desetljeće djelovanja, Dravet sindrom Hrvatska pruža ne samo medicinsku i psihološku podršku nego i osjećaj zajedništva, osnažujući obitelji da se aktivno suoče s izazovima rijetkih epilepsija.

19. listopada s početkom u 10 h održana je posljednja panel rasprava konferencije Različita lica rijetkih i kompleksnih epilepsija na temu Mogućnosti i postignuća organizacija oboljelih u Hrvatskoj. Panelisti su bili: prim Ana Sruk, Vlasta Zmazek, Ivica Belina i Irena Bibić, a moderatori mag. Marija Bobanović i Ana Franjević. Panel rasprava okupila je istaknute predstavnike udruga i stručnjake koji su podijelili svoja iskustva i izazove u zagovaranju prava pacijenata, s posebnim naglaskom na rijetke bolesti i epilepsiju. Ana Sruk, predsjednica Hrvatske udruge za epilepsiju, istaknula je kako njihova organizacija nastoji podići svijest o epilepsiji kroz javnozdravstvene kampanje i edukacije, a naglasila je i problem stigme unutar zdravstvenog sustava i šire zajednice. Pohvalila je napredak u razumijevanju epilepsije, ali naglasila da još mnogo treba učiniti, posebno u edukaciji liječnika. Ivica Belina iz Koalicije udruga u zdravstvu istaknuo je važnost uključivanja pacijenata u donošenje zdravstvenih politika te edukaciju kako bi postali partneri liječnicima. Naglasio je izazove u implementaciji strateških dokumenata poput Nacionalnog strateškog okvira protiv raka, no pohvalio korake u području precizne medicine. Vlasta Zmazek iz udruge Debra podijelila je osobno iskustvo borbe za kvalitetniju skrb za djecu s buloznom epidermolizom, uključujući organizaciju edukacija i osiguravanje dostupnosti specifičnih obloga za rane. Istaknula je važnost multidisciplinarnog pristupa te podrške roditeljima. Irena Bibić, predsjednica udruge Dravet sindrom Hrvatska, govorila je o izazovima neprepoznatljivosti rijetkih bolesti i stigmatizacije. Naglasila je potrebu za većom podrškom roditeljima te osnaživanjem zajednice kroz edukacije i suradnju. Svi sudionici složili su se da su edukacija, suradnja i borba protiv stigmatizacije ključni koraci prema boljoj budućnosti za oboljele i njihove obitelji. Rasprava je završena porukom solidarnosti i pozivom na zajedničko djelovanje za sustavne promjene. Panel rasprava o radu udruga oboljelih u Hrvatskoj istaknula je njihov ključni doprinos poboljšanju kvalitete života oboljelih, smanjenju stigme i zagovaranju prava pacijenata. Udruge djeluju kao most između pacijenata, zdravstvenog sustava i institucija, pružajući podršku oboljelima i njihovim obiteljima te potičući javnu edukaciju i razumijevanje složenih bolesti. Unatoč izazovima poput nedostatka resursa i neujednačene skrbi, njihov rad donosi značajne promjene kroz inicijative, edukacije i suradnju s domaćim i inozemnim partnerima. Sustavni napori i zajedništvo ključni su za održiva poboljšanja u zdravstvenim politikama i društvu.