Upoznajte naše članove!
Upoznajte naše male i ne baš više toliko male članove! Naša djeca bez obzira na sve prisutne poteškoće i teške dane, iznimno su sretna i uvijek nasmijana djeca, često i vrlo lukava. Bez obzira na sve probleme s kojima se surećemo, oni ne posustaju, oni su toliko snažni da su zaista super heroji! No, nažalost su često i stigmatizirani zbog epilepsije, no bez obzira na nju oni i dalje imaju potrebe baš kao i sva druga djeca i odrasle osobe. Osnovne životne potrebe koje im se često uskraćuju, zbog kojih se osjećaju usamljeno. Pomozimo graditi bolju budućnost i društvo, zajedno razbijmo predrasude i upoznajte naše najdraže članove!
Godina 2005. rodio se ja, usred bijela grada Zagreba. Sve naše „dravetovske“ priče počinju vrlo slično pa tako i moja. U prvoj godini života kreću napadaji. Najčešći triger tada je cijepljenje (temperatura) pa svi odmah vide „urotu“ svjetskih razmjera i tako to kreeene. Mama je „luda“, bar tako liječnici kažu jer ja sam skroz napredno dijete i svi nalazi su u granicama normale za dob. Dok mama viče i uvjerava liječnike da to ipak nije „NORMALNA“ (ha,ha,ha) epilepsija jer nije normalno da se dijete od sreće, veselja, trčanja, igre, kupanja, svijetla, vrućeg dana sruši u napadaj, tata stoji sa strane i polako se gubi, a mene….mene nitko ništa ni ne pita.
Izmijenili su se razni napadaji i brojne hospitalizacije. Mali i veliki, generalizirani i parcijalni, tipični i atipični apsansi, miokloni i svi mogući, znani i neznani, i na kraju STATUS EPILEPTICUS napadaji.
Mijenjaju se dijagnoze i postavljaju sumnje i odjednom BUM:“…vaše dijete ima SMEI!!!“ (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy – tako se to nekad zvalo)
Rečenica je to koja će moju mamu ostaviti bez teksta, što je vrlo teško, a mog tatu natjerati na prve prave „muške“ suze. Pali se Google i donosi zaključak : “… a, ne, ne,… to nije naš Jan!“
Genetika radi čuda i otkriva krajem ljeta 2008. god. da ja imam “de novo p.Gln450X nonsense mutation in SCN1A“ pa se zajedno s kliničkom slikom (kako to učeno zvuči) ipak postavlja konačna dijagnoza – SMEI (Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy)- DRAVET SINDROM!
POSTALI SMO DIO DRAVET SINDROM obitelji!!
U Hrvatskoj nas je jako malo, a ja tada jedini u Zagrebu.
Sada kao znamo što nas čeka!!!
Još je ta cijela godinica morala proći da moji shvate da Dravet neće otići.
01.01.2009. god.-„DAN D“- završio sam na Rebru na intenzivnoj njezi nakon STATUSA koji je trajao preko 5 sati. Tada moji po prvi put postaju svjesni opasnosti da me mogu zauvijek izgubiti.
I tako… godinu za godinom, mijenjalo se štošta… od lijekova do mog stanja…
Obeshrabreni težinom moje bolesti i različitim ograničenjima u mom životu moju su isprobavali sve i svašta kako bi mi pomogli. Bacamo se i na istraživanje Interneta.
Tamo su pronašli zanimljiv članak o dječaku Maxu (koja slučajnost, moj mlađi brat se zove Maks) liječenom na pedijatriji MAYO klinike u SAD-u, gdje su uz ostalo preporučili i „začinjeno“ ulje kao napitak u sklopu ketogene dijete.
Nije da mi nikad nismo čuli za ketogenu dijetu, čak nam je bila i predlaganja kao jedna od opcija, ali iskreno ona je teško provediva, a u Hrvatskoj nema liječnika nutricioniste koji bi vam je točno odredio.
Dijete mora točnu u miligram pojesti određen broj obroka zasićen mastima što je zbog moje dobi (oko 2. god. kad nam je dijeta predložen kao opcija), a i rođenja mog brata bilo teško provesti.
Ipak nakon pročitanog kratkog članka moja mama odlučuje, uz Božji blagoslov, davati mi piti ekstra djevičansko maslinovo ulje.
S obzirom da sam oduvijek volio masniju hranu, nije mi bilo teško naviknuti se na pijenje ulja. Sve to „uvođenje“ ulja kao lijeka počelo je 14.02.2010. i ne biste vjerovali…
…rezultati su se ubrzo vidjeli. U vrlo kratkom vremenu APSANS napadaji su nestali, a u godinu i pol imao sam svega nekoliko GRAND MAL napadaja… a to je čudo s obzirom da sam ih u četiri godine imao više od 150, što znamo vodeći moj dnevnik napadaja.
To vrijeme od 2010. pa sve do kraja 2011.god. moja mama naziva „Raj na Zemlji!“
Krenuo sam u VRTIĆ…
Nažalost, boravak u vrtiću sa sobom nosi mnoge „boleštine “ koje iscrpljuju moj organizam te kraj 2011.god. donosi novo pogoršanje. Nakon pet grand mal napada, zaredom, u vrlo kratko vrijeme, ponovno mi se javljaju apsans napadaji, kao i atipični apsansi od 50-200 napadaja dnevno. Terapija se mijenja podizanjem Keppre, ali to ne daje neke pozitivne pomake. Stanje se, nažalost, ne popravlja ni u prvoj polovini 2012. te se na kontroli 03.07.2012. u dogovoru s prof. Barišić odlučujemo na promjenu terapije. Ukidaju se Topamax i Keppra, a uvode Frisium i Stiripentol (DIACOMIT-lijek koji nam odobrava KBC Zagreb jer se ne nalazi na listi HZZO) prema shemi koja postupno i polagano ukida lijekove na kojima sam bio skoro četiri godine, a istovremeno se uvode novi.
Sretan i pun nade čekam jaaaaa da taj STIRIPENTOL, lijek koji je kao izmišljen samo za Dravet, počne djelovati … kad ono… troooopaaaaa!!!!!
Eto, ja sam od one djece (vrlo mali postotak njih) koja umjesto poboljšanja na stiripentolu dožive pogoršanje stanja, aaaa ja sam se jakooooo „pogoršao“…
Drž` – ne daj, gore-dolje, dvije godine muke, 11-25 grand mal napadaja mjesečno i ja opet na staroj terapiji…, al` jedno je „dobro“ (kako to čudno zvuči), napadaji su se „preselili“ u spavanje pa je sad svima lakše hendlat sa mnom jer sad valjda više neću lomit zubiće…
Tijekom svih ovih godina upoznala je moja mama mnoge ljude iz Dravet obitelji i pomagala mnogima. Upoznala je i jednu pooooosebno dobru tetu, tetu Irenu, koja me čak i na more u Split odvukla.
I Udrugu smo mi dravetovci osnovali!!!! Ahaaaa …što sad kažete!!!!????
Imam misiju… pomagati drugima… a moj život!?
Moj život je … s osmijehom na licu, malim koracima nade, lagano naprijed…
Jan, 2015.
P.S. Koliko vam god zvučalo čudno… ovu sam priču ispričao ja, a mama mi je samo posudila prsta dva!!!
Objavljeno 9. veljače 2017. godine.
Pozdrav! Zovem se Lovro i imam 17 godina. Polazim Centar za odgoj i obrazovanje u Čakovcu. Tamo idu djeca poput mene koja ne mogu pratiti redovni školski program. Ja sam zapravo normalan dječak s jednom bolesti pod nazivom poremećaj nedostatka CDKL5 kojeg prati i epilepsija.
Sad ću vam pobliže objasniti što je to. Poremećaj nedostatka CDKL5 je bolest koja se javlja u ranim trenucima života, kod mene već nakon 6 tjedana. To je izrazito rijetka bolest zbog koje sam velik dio svog života morao provesti u različitim bolnicama. Bolest kod mene izaziva epileptične napadaje koji se događaju gotovo svakodnevno. Zbog tih napadaja često spavam. Moram piti i puno lijekova.
Sa mnom je uvijek moja majka koja brine o meni, ona je majka njegovateljica. Također imam i psa pomagača, Tajgu, koja je uvijek uz mene. Tajga može predvidjeti moje teže napadaje te uvijek ide u šetnju sa mnom. Volim šetnje u koje me svakodnevno vode moji roditelji. Također volim se i kupati u bazenu ili moru. Zbog toga gotovo svake godine ljeti idemo na more.
Budim se rano ujutro, ali zato to nadoknadim kroz dan. Kad ne spavam ili se ne šećem igram se sa svojim igračkama. U školu idem kao i svi ostali, od ponedjeljka do petka. Volim ići u školu jer tamo imam prijatelje s kojima volim provoditi vrijeme i učiteljice koje se uvijek trude uljepšati mi dane u školi.
Ja zbog moje bolesti ne mogu govoriti te se ne mogu znakovnim jezikom sporazumjeti, međutim moji ukućani uvijek nekako znaju kada sam bolestan ili kada sam gladan. Jako volim jesti slatkiše, ali volim i normalnu hranu. Ja ne mogu ni sam jesti te me moja majka mora hraniti. Kada majka ne može uvijek uskoči moj otac, moja baka ili čak moja četrnaestogodišnja sestra.
Moj život, kao što ste mogli pročitati, moja je svakodnevna borba u kojoj ne posustajem. Uz mene su uvijek moja majka i otac, sestra i ostali članovi u obitelji. Ja sam za njih najhrabriji borac na kojega su izrazito ponosni!
Lovrinu priču pripremila je osoba koja ga najbolje poznaje, njegova sestra Lorena!
Objavljeno 14. lipnja 2023. godine.
Pozdrav svima!
Ja sam Matej i imam 21 godinu.
Veliki sam obožavatelj Marvela i DC,-a, Lego kockica, stripova, filmova o super junacima i znanstvene fantastike. Volim gledati filmove, serije, slušati glazbu, pjevati, te igrati igrice na PlayStationu. Moja mama kaže da sam šaptač životinjama, da postoji neka tajna veza između mene i njih, ljubav na prvi pogled. Kad bi dinosauri još hodali zemljom, vjerojatno bih ih uspješno pripitomio. Da, veliki sam ljubitelj i dinosaura, zmajeva, mitskih bića svih oblika i veličina i emisija o misterijama i legendama. Imam mnogo interesa, a trenutno učim uz internet tutorijale program Blender za 3D animacije, pričam i engleski jezik, te imam i odličan glazbeni ukus!
Imam puno želja, a sadašnja mi je zaposlenje, da imam svoju mjesečnu plaću i radne kolege!
Ažurirano 14. lipnja 2023. godine.
Pozdrav svima!
Moje ime je Kosta.
Ja sam dječak od 4 godine, visok sam 108 cm, težak oko 19 kg, plave kose i plavih očiju. Rođen sam u ponedjeljak, 2.4.2019. godine, točno u 4.02 sati ujutro. Rodio sam se sa povećim madežom na gornjem dijelu šake lijeve ruke… rekli su mi kasnije da sam zbog toga jako poseban.
Poseban?!?! … Što to zapravo znači saznat ću jako brzo, za otprilike godinu dana.
Do mojeg 6. mjeseca života bio sam sasvim jedna normalna, reklo bi se obična beba.
Tada su roditelji počeli primjećivati da, bez nekog posebnog razloga, cimam glavicu prema prsima. U početku je to bilo samo nekoliko puta na dan, ali je jako zabrinulo moje roditelji pa su me odlučili odvesti u bolnicu i provjeriti što se događa. Nakon pregleda neuropedijatar je zaključio da sam još jako mali, da imam nezreli živčani sustav te da će sve to ubrzo prestati. Sa tom, utješnom u to vrijeme, dijagnozom, otišli smo doma.
Do mojeg prvog rođendana, situacija se nažalost sve više i više pogoršava, frekvencija cimanja, za što smo kasnije saznali da su epileptični napadaji, se sve više i više povećavala. Došao je moj prvi rođendan, usred pandemije, a ja sam se vratio u Dječju bolnicu po odgovore na pitanja. Iz nje sam se s roditeljima vratio s dijagnozom – sindrom nedostatka transportera glukoze GLUT1 koja nastaje mutacijom gena, a zbog kojeg moje tijelo ne može metabolizirati glukozu.
S tim sam se rodio i zauvijek ću biti takav. Loša vijest je da lijek ne postoji, a dobra da mi posebna prehrana može pomoći – jedina terapija je ketogena dijeta.
Sjećate kad sam rekao da je moj madež poseban? Eh, što biste rekli kad bi vam rekao da je s GLUT1 dijagnosticirano samo oko 500-tinjak ljudi diljem svijeta…Jedan na 17 milijuna ljudi!
Toliko nas je, u vrijeme moje dijagnoze, bilo prema statističkim podacima i istraživanja na koje su se moji roditelji bacili kao sumanuti, pokušavajući saznati bilo što o ovoj misteriji koja nas je snašla.
Nakon prve frke i panike, moji roditelji su se ulovili u koštac s terapijom. Puno početničkih grešaka i pokušaja, potrage za namirnicama i receptima, kuhanja i nakuhavanja, računanja nutritivnih vrijednosti, dnevnog unosa pojedinih vaganja svakog guta i zalogaja, svakodnevnih mjerenja ketona i glukoze u krvi, dan po dan, u tome su sve bolji, a moji obroci sve ukusniji.
Moj tata Branko je najbolji keto kuhar na svijetu, a moja mama Diana najbolja slastičarka i pekarica. Postali su pravi mađioničari. Tata bez vagice zna iz boce istočiti točno 10 grama ulja, a mama od oka nožem odrezati 25 grama maslaca 🙂
Najbolja vijest od svega je da se cimanje više nikad nije ponovilo. Niti jednom. Doktorice Kolić, Inge, Madlen i sestra Željka su jako ponosni na mene. Moji roditelji najviše.
A ja sam pravo, pravcato, obično, najobičnije i najnormalnije dijete. S posebnim sindromom. Volim i radim sve što rade moji vršnjaci. S 3,5 godine krenuo sam i u vrtić. I tamo se volim igrati sa svojim prijateljima koji znaju da sam ja “alergičan” na šećer i jako paze na mene.
Volim skakati na trampolinu sa sestričnom Zarom, voziti biciklu, kupati se u moru, čitati knjigice, naročito one o dinosaurima, s nonom Marijom ići u kupovinu igračaka i u parkić u “Goste”, a najviše ići kod dede Nikole na selo gdje me vozi u karioli. Moje djetinjstvo je sretno!
Želim svima reći ono što sam ovako mali već naučio i poručiti da se strašnog i nepoznatog ne treba bojati već hrabro s tim suočiti i dati sve od sebe.
Moji roditelji mi uvijek govore da mogu i da ću moći sve ako se budem trudio!
Ja snažno vjerujem da mogu, a ako mogu ja, onda možeš i ti!
Ja sam Petar, rodio sam se 17. siječnja 2013. godine zajedno sa svojom sestrom blizankom. Rodili smo se točno mjesec dana prije termina. Bio sam težak 1980 g i dug 46 cm, Apgar 9/10 (pupkovina mi se malo omotala oko vrata, ali sam bio odmah jako glasan). Unatoč tome što smo uranili, nismo bili u inkubatoru već smo odmah prionuli na majčina prsa.
Prvi dani su protekli u nastojanju da se čim prije udebljam. Jeo sam stalno i u prvih mjesec dana, isključivo sisanja, dobio sam 1,3 kg. Svi su bili zadovoljni. Patronažna sestra koja nas je obilazila odmah je primijetila sniženi tonus kod mene i sestre i rekla da je to normalno kod svih ranije rođenih blizanaca. Na prvom pregledu kod fizijatra čak je sestra dobila „lošiji“ nalaz, te smo odmah počeli s vježbicama jednom tjedno. Sestri su vježbe brzo počele davati rezultate, ali kod mene ne. Rekli su da sam lijen i da je to normalno, da dečki kasne. Mama se već s 4 mjeseca počela jako brinuti za mene, ali su joj svi govorili da će sve biti dobro samo treba vježbati. Sestra me brzo nadmašila u svemu, počela je hvatati predmete, rotirati se, puzati… a ja ništa, samo sam ležao i gledao oko sebe. Ubrzo je mama naučila vježbati vojtu i tako smo plakali mjesecima zajedno izvodeći tu vježbu. Vježbali smo u Krapinskim Toplicama i na Goljaku. Pomaci su bili jako spori, ali malo po malo, ja sam motorički napredovao. S 15 mjeseci sam samostalno sjedio.
Do tada su svi nalazi bili uredni. S 12 mjeseci došao sam prvi put na pregled genetičara i metaboličara. On je odmah na zabrinuta pitanja moje majke odgovorio da sam očito lijen i da ću kasniti u svemu, ali da nema na temelju čega tražiti genetske smetnje. Unatoč tome krenule su razne pretrage čije smo nalaze znali čekati par mjeseci. S 18 mjeseci je prvi put EEG nalaz pokazao promjenu i dobio sam antikonvulzivnu terapiju. Naravno da su roditelji potražili više mišljenja od različitih neuropedijatra i svi su bili složni da moram uzimati terapiju.
Prohodao sam tek s 2 godine i 6 mjeseci.
Ono što je prekinulo veselje mojih roditelja zbog motoričkog napretka i prohodavanja je bilo pogoršanje nalaza EEG-a (pojavila su se žarišta) te sam dobio još lijekova.
Pretrage i čekanje nalaza tih pretraga su bili u tijeku. Nalaz punkcije leđne moždine bio je uredan. Svi nalazi su bili uredni…, ali moj kognitivni razvoj nije slijedio motorički. Kažu mi da sam malo blablao, govorio slogove…ali više od toga ne.
Nisam nikad dozvao mamu ni tatu… Zvao sam ih i zovem ih svojim pogledom i kažu da mi ne mogu odoljeti koliko sam sladak.
Prvi epileptični napadaj sam dobio sa 5 i pol godina. Taj lipanj 2018. došli smo na ljetovanje i držeći mamu za ruku ušetao sam u plićak i zatim „nestao“ mami u naručju. Toliko sam ih uplašio. Sestra je čuvala malog brata (još bebu), a mama i tata nisu znali što učiniti sa mnom. Nisu imali klizmu, zvali su doktoricu koja ih je smirila i dala upute za dalje. Srećom, napadaji su me sljedećih mjeseci zaobišli.
Krajem tog ljeta zvali su roditelje iz bolnice da dođemo svi skupa na vađenje krvi i da će našu krv poslati na istraživanje u inozemstvo kako bi možda saznali što je sa mnom. Krv je poslana na sekvencioniranje genoma i malo više od godinu dana nakon toga, došao je nalaz da je kod mene novonastala mutacija na CHD2 genu (c.5069G>A,p.R1690Q).
Roditeljima je liječnik rekao da nema puno slučajeva u svijetu i da sam prvi slučaj u Hrvatskoj. Puno više nije mogao ni reći jer se o toj mutaciji i što ona nosi, ne zna baš.
U međuvremenu (u vrijeme čekanja genetskog nalaza) bio sam 2 puta hospitaliziran u Rijeci u bolnici na liječenju kortikosteroidima s ciljem poboljšanja EEG nalaza i mog općeg poboljšanja. Nažalost, tijekom tog liječenja upoznao sam se sa svakodnevnim grand mal napadima u spavanju i budnosti. Bilo je to razdoblje najvećih i najčešćih epileptičnih napadaja. Poboljšanja mog općeg stanja nije bilo unatoč tome što je EEG nalaz bio savršen (tako kažu)!
Nakon toga, nastavljam redovite kontrole kod doktorice u Zagrebu, ponekad mi promijene terapiju…
Od 2. do 4. godine sam odlazio dva put tjedno u Centar za rehabilitaciju Sloboština (hipoterapija, senzorika, defektolog); jednu godinu sam odlazio jednom tjedno na senzoriku uz psa pomagača u Centar Silver.
Od 4. – 6. godine pohađao sam redoviti vrtić sa sestrom (3 dana u tjednu), a 2 dana sam bio u vrtiću u Centru za odgoj i obrazovanje. Uz to sam imao dvaput tjedno fizikalnu terapiju, jednom tjedno senzoriku i radnu terapiju…
Sad sam dio 2. odgojno obrazovne skupine u Centru za odgoj i obrazovanje Krapinske Toplice. U Centar me voze mama, tata ili baka (mama radi skraćeno radno vrijeme). Uz školu, nekoliko puta u godini imam ciklus fizikalne terapije.
Što ja mogu? Sam jako malo toga. Hodam (iako nespretno), penjem se (izazivajući strepnju i strah roditelja). Roditelji me uče da sam naučim jesti.. teško mi to ide. Mogu nespretno s prstima uzimati komadiće hrane i stavljati ih u usta, ali s priborom ne mogu.
Nosim pelene. Svaki dan više puta mama me stavi na wc i ja tamo sjedim, ali još nisam našao način da roditeljima objasnim što trebam i što želim.
Obožavam plivati, valjda zato jer mi tada nema pritiska na moja stopala za koja kažu da su u planovalgusu. Roditelji mi kažu da u vodi djelujem najsretnije pa me zato često i vode na bazene.
Zanima me puno toga, ali još sam jako nespretan i ne znam držati olovku već uz pomoć mogu tek nešto obojati. Volim lopte, ali me opet mora netko voditi u dodavanju i pomoći mi uloviti loptu. Moja igra s autićima i s ostalim igračkama izgleda tako da mi brat, sestra ili netko od odraslih drži ruku i tako vodi moje pokrete. Uglavnom, trebam vođenje i pomoć u svemu. Imam strpljivog brata i sestru koji me jako vole te unatoč tome što ja puno toga ne znam i ne mogu, oni me uključuju u igru i pritom paze i maze.
Evo, ne zna se puno o toj mojoj mutaciji, ali nadam se da će se kroz vrijeme nešto novo otkriti kako bi razveselio sve one koji su svakodnevno uz mene.
Moju priču znaju donekle mnogi, ali najbolje zna ispričati moja mama.
