Iskustva obitelji

Život s rijetkom i kompleksnom epilepsijom donosi brojne izazove. Tijek bolesti često je nepredvidiv, a obitelji se svakodnevno susreću s nepoznanicama, pridruženim teškoćama, nedovoljnom informiranošću sustava i okoline te nerazumijevanjem koje može dovesti do stigme i osjećaja izolacije.

Svaki novi dan može donijeti novo pitanje, novu prepreku ili novu brigu. Ipak, svaki dan donosi i priliku za snagu, učenje, povezivanje i male pobjede. Obitelji koje žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama svakodnevno pokazuju koliko ljubavi, ustrajnosti i hrabrosti stoji iza skrbi za dijete ili odraslu osobu s ovim dijagnozama.

Naša iskustva su različita. Neka su dobra i ohrabrujuća, neka teška i bolna, a neka pokazuju koliko još moramo mijenjati sustav, svijest i podršku u zajednici. Ipak, svako iskustvo nosi vrijednu poruku. Iz njih učimo, prepoznajemo potrebe obitelji i gradimo snažniju zajednicu.

Ove priče postoje kako bi pružile podršku, razumijevanje i utjehu roditeljima i skrbnicima koji se suočavaju s izazovima za koje se ponekad čini da nemaju kraj. One su podsjetnik da nitko ne bi trebao biti sam, izoliran ili prepušten sam sebi na putu života s rijetkom i kompleksnom epilepsijom.

Dijeljenjem iskustava stvaramo prostor u kojem se obitelji mogu prepoznati, povezati i osnažiti. Jer iako je put često težak, lakše je koračati kada znamo da postoje ljudi koji razumiju.

Javorka

Prvih nekoliko mjeseci svog života bio je školski primjer razvoja novorođenčeta i dojenčeta. Ma čak i malkice napredniji. Nije da se hvalimo.

Vidi više

Roditelji ne zaboravljaju prvi napadaj njihovog djeteta. Sitnice se pamte do zadnjeg detalja. Imao je sedam mjeseci, kad nas je u noći probudio čudan zvuk. Matej je bio u napadaju i imao temperaturu. Omotali smo ga vlažnom plahtom i stavili čepić i u bočnom položaju vozili na hitnu pomoć. Kolima hitne pomoći do bolnice, na odjel pedijatrije. Tamo su pokušavali zaustaviti napadaj. Uspjeli su tek nakon 40 minuta.
Dijagnoza: složene febrilne konvulzije. „Složene febrilne konvulzije se rijetko javljaju kod djece, ali jednom kad se dogode, vrlo je moguće da se neće dogoditi opet“.
Tako nam je rečeno.
Odmah mu je uveden antikonvulzivni lijek. Nakon nekoliko tjedana dogodilo se opet. Napadaj je bio s jedne strane tijela, trajao je gotovo sat vremena. Opet u temperaturi. I onda se dogodilo i opet. I opet. Tako bi nam rekli i u bolnici: „Opet?“
Ti daljnji napadaji bili su srećom kraćeg trajanja, do 5 minuta. Ali činilo se kao da Matej ne izlazi iz infekcija, unatoč svim mjerama opreza, izolacija, skidanja temperatura. Onda su se s vremenom javili napadaji bez temperature.
Dijagnoza: epilepsija. „Febrilne konvulzije rijetko prelaze u epilepsiju. Epilepsija se liječi.“
Uveden je novi lijek. Taj lijek je uskoro zaustavio afebrilne napadaje. Febrilne konvulzije i dalje su se javljale.
Česti boravci u bolnici, hrpa lijekova, izolacije i karantene.
Odgođen mu je upis u prvi razred, a česti izostanci nisu pomogli u svladavanju gradiva ili prihvaćanju od strane vršnjaka. Mateja se nije često zvalo na dječje rođendane. U onim rijetkim prilikama kad su ga pozvali, dogodilo bi se da je bolestan. Unatoč tome, on je bio veseli dječak koji je dane kad je zdrav, provodio u igri s ekipom iz naselja, vozeći bicikl, preskakujući kanale, igrajući skrivača i lovice. Dolazio je kući prljav od glave do pete. Sve dok se nisu javili problemi pregrijavanja. Naglo bi mu skočila temperatura tijekom igre. Dobio je napadaj dok se igrao skrivača ispred kuće.
Počele su opširne pretrage i čekanja na listama za pretrage. Jedna pretraga za drugom ne daje odgovor na pitanje zašto se pregrijava. Nakon dvije godine traženja, došli smo do odgovora. Ne samo na to pitanje, nego na sva ona pitanja koja smo ranije postavljali, čak i na ona koja nismo željeli postavljati. Matej ima genetsku mutaciju gena SCN1A povezanu s Dravetinim sindromom. Zbog toga ima napadaje, zbog toga se pregrijava. Nakon 12 godina dobili smo odgovor. Dobili smo težak odgovor, ali s njim prekrasne prijatelje i podršku diljem svijeta.
Njemu taj odgovor nije značio puno, ostao je željan vožnje biciklom, plivanja, igranja nogometa, trčanja, skakanja, penjanja na drvo… Njegove sadašnje želje su da se zaposli, da ima svoju mjesečnu plaću, radne kolege.
Strpljivo čeka genetski lijek za Dravetin sindrom da više nema ograničenja.

Taj lijek za Dravetin sindrom će se naći. Zbog hrabrosti djece s Dravetinim sindromom, zbog hrabrosti njihovih roditelja.

Nema predaje.

Ažurirano 14. lipnja 2023. godine.

Kad je sve počelo davne 2002. godine, činilo se da svaki problem ima rješenje. Danas znamo da u slučaju rijetkih bolesti to nije slučaj. Problemi su komplicirani, rješenja teže ostvariva, a planiranje daljnje budućnosti svodi se na planiranje vrlo bliske budućnosti.

Ponekad na planiranje samo jednog dana, današnjeg.

Taj današnji dan ne mora biti spektakularan, ne mora biti nezaboravan, ne mora imati duboki smisao, niti glavu i rep.

Jedan krasan današnji dan izgledao bi tako da dijete bude zadovoljno, smireno i sretno. Pa ako je možda čak i to danas neostvarivo, onda neka dijete bar ne bude frustrirano, nesretno, i da nekako dočekamo večer a da se pri tome nismo raspali.

Ma evo, čak i ako smo se raspali, da se prije spavanja sastavimo.

Nekad je dan toliko težak, da ideš iz trenutka u trenutak.

Rijetka bolest te nauči ono što mnogi bezuspješno traže i pokušavaju naučiti: iskoristi trenutak, budi prisutan sada i ovdje.

Rijetka bolest te nauči da budeš blag prema sebi.

“Samo rijetki nađu rijetke”.

Našli smo ih diljem svijeta. Povezali se s njima, zahvaljujući novim tehnologijama, učimo jedni druge lekcije koje nas tim stručnjaka ne bi znao podučiti.

I sad, u ovom trenutku kad je cijeli svijet u čekanju budućnosti, mi i dalje živimo dan po dan.

Drugačije ne ide.

Objavljeno 24. veljače 2021. godine.

Irena

Svi kažu ovo je moja priča o Dravetinom sindromu, ja mogu reći ovo je moj ŽIVOT, moj Dravetin sindrom, život s djetetom oboljelog od rijetke bolesti. Bili smo normalna obitelj s normalnim problemima koje nosi svakodnevica jedne obitelji, ali prije 9 i po godina dogodilo se čudo, na ovaj svijet je došlo jedno malo prekrasno stvorenje, ljepuškasto, nevino, malešno…

Vidi više

Tada osim velike radosti nismo niti znali, niti očekivali koliko će se naš život promijeniti. S dva mjeseca prvi napadaj prekinuo je naše normalno življenje. Prva hospitalizacija i prvi strahovi, prvo neprihvaćanje i gledanje cijele situacije kao da se to nama nije dogodilo. Sa šest mjeseci počeli su pravi problemi, učestali napadaji, promjene na EEG-u, uvođenje terapije, ponovi boravci u bolnici.

Tada se susrećemo s dijagnozom mioklona epilepsija dojenačke dobi, no i na to još uvijek reagiramo hrabro i pozitivno, kao poznajemo osobe s epilepsijom i ljudi funkcioniraju, naravno uz terapiju. Nadamo se da će tako biti i s našom djevojčicom. Da će biti zdrava, ići u vrtić, pričati, smijati se, igrati se, imati djetinjstvo kao i njena sestra i njen brat. Da će imati prijatelje s kojima će dijeliti dobro i loše…

No sve je išlo u smjeru da to tako neće biti.

Nakon par godina teške borbe i muke oko prihvaćanja i učenja življenja s takvim djetetom dobivamo dijagnozu Dravetinog sindroma. U međuvremenu razvili su se svi ostali simptomi koje Dravetin sindrom nosi sa sobom: inkontinencija, poremećaj iz spektra autizma, poremećaj spavanja, poremećaj prehrane, ortopedski problemi, senzorni poremećaji, epileptički napadaji koje ne možeš izbrojati, epileptički statusi, bez govora, intelektualne teškoće, apneje posebno nakon napadaja.

U jednom od čestih boravaka u bolnici jedna jako draga medicinska sestra tješi me i kaže rečenicu koja u meni i danas jako živi:

DJECA S POSEBNIM POTREBAMA VOLE SE DRUGAČIJE, POSEBNIJE.

Da, ta rečenica počela je mijenjati moj život i život moje obitelji. Pozdravili smo se s nadom da će sve jednog dana biti dobro i da je ovo sve samo ružan san. Počeli smo učiti, živjeti dan za dan, život pun odricanja, promjena prioriteta, neki bi rekli život velike žrtve. Ali to za nas nije žrtva, to je za moju obitelj postao izvor blagoslova, ljubavi, svijet upravo onakav kakav bi trebao biti.

Naučili smo od Dravetinog sindroma kako bezuvjetno ljubiti.

Naučili smo od Dravetinog sindroma kako se bezuvjetno davati.

Naučili smo od Dravetinog sindroma kako opraštati.

Naučili smo od Dravetinog sindroma kako posložiti prioritete.

Naučili smo od Dravetinog sindroma kako je važno živjeti dan za dan i u svakom danu iskoristiti ono najbolje. Jer u jednom trenu sve je moguće, a u drugom trenu sve može biti gotovo, izgubljeno.

Naučili smo od Dravetinog sindroma ne suditi jer ne nosimo tuđe cipele i ne znamo kako je kome i koliko je kome teško.

Naučili smo od Dravetinog sindroma vjerovati u dobro i vidjeli smo da dobro još uvijek postoji…

Naučili smo od Dravetinog sindroma ne odustajati…

Možda je moj život s Dravetinim sindromom velika patnja, ali moje srce je ispunjeno s nečim što je teško objasniti, što je teško bilo kome shvatiti.

Objavljeno 9. veljače 2017. godine.

Život s rijetkom bolešću je poput planinarenja bez opreme. Želite se popeti na vrh, da biste došli do cilja, sami bez podrške, svakodnevica se pretvara u male uspone, velike padove i nepredvidive poraze. Uvijek ste na oprezu, bez odmora. Biti roditelj zdrave djece jedan je od najtežih zadaća ikad, ali biti roditelj djeteta s rijetkom bolešću potpuno je drugačije, teže i viši nivo roditeljstva. Nikad nisam mislila da ću biti majka djeteta s kroničnom bolešću, pogotovo jer već imam dvoje zdrave djece.

Petra je rođena iz normalne trudnoće, ali kada je imala dva mjeseca, točnije 14. veljače, imali smo prvi susret s epileptičkim napadajem. Iako nismo prepoznali što joj se događa jer nikada prije nismo bili u situaciji da vidimo osobu pod epileptičkim napadajem, to nas je prestrašilo. Tada je uslijedila prva hospitalizacija i pregledi. Ali sve je bilo u redu. Napustili smo bolnicu vjerujući da se to neće ponoviti. Kad je imala šest mjeseci, vratilo se čudovište. I od tada do danas, ništa nije isto. Prešli smo dug put do trenutka kada joj je dijagnosticiran Dravetin sindrom. Kad mislite da ne možete dublje pasti, da se situacija u kojoj se nalazite ne može pogoršati, prevarite se. Uvijek može biti gore. Osim epilepsije i svih oblika u kojima se pojavljuje, pojavili su se i drugi simptomi bolesti: hipotonija, ataksija, otežan i nestabilan hod, poremećaj spavanja, poremećaj prehrane, intelektualne teškoće, nerazvijen govora. Kao obitelj prošli smo toliko muke i cijelo vrijeme se osjećali poraženo. Frustrirajuće je živjeti u neizvjesnosti. Ta neizvjesnost nas je preokrenula i pronašli smo snagu za koju smo mislili da više ne postoji i borimo se svaki dan, iz dana u dan.

Za dan rijetkih bolesti želim da budemo svjesni da postoje obitelji, osobe koje žive drugačije, da budemo sretni što smo zdravi, jer bolest moje 14-godišnje djevojčice ne mijenja samo njezin život, rijetka bolest mijenja SVE!

Objavljeno 23. veljače 2021. godine.

Jutarnji.hr

Slobodna Dalmacija 2019.

24 sata

Slobodna Dalmacija 2023.

Slađana D.

Emilly je jedna posebna djevojčica. Posebna po mnogo čemu, od bolesti pa do imena koje je mnogima bilo “trn u oku”. Rođena je kao potpuno zdravo dijete.

Vidi više

Naš “normalan” život prestaje s njena nepuna 3 mjeseca starosti kad dobiva virusni meningitis i prvi epiletički napadaj koji traje više od 20 min. Ne trebam puno pisati o šoku koji sam kao majka tad doživjela. Od liječnika smo dobivali jako malo informacija, a ujutro prebačene za Zagreb bez da nas nije itko o tome obavijestio. Nismo dugo bile u bolnici jer Emilly je bila sasvim ok. Puštene kući uz terapiju i daljnje praćenje kod neuropedijatra. Svi su bili optimistični i uvjeravali su me da neće biti nikakvih posljedica, a šanse da dobije epilepsiju su bile male.

Od tada počinje naša “borba sa vjetrenjačama”.

Drugi napadaj dobiva vrlo brzo (1 mjesec iza prvog), a vrijeme za svaki sljedeći se skraćuje pa je došlo na 10 dana razmaka između dva napadaja. U matičnoj bolnici nisu znali zbog čega i od čega se napadaji vraćaju iako je Emilly bila već na kombiniranoj terapiji. Jedan dan se mislilo da je MOŽDA zbog preboljenog virusnog meningitisa, drugi dan da je epilepsija a onda ono najgore:

Sumnja na mene kao majku da NE DAJEM REDOVNO TERAPIJU.

Najžalosnije je što liječnica kojoj je ta zamisao – ideja došla na “pamet” nije se usudila doći i osobno me pitati za svoje sumnje već takve optužbe iznosi pred medicinskim sestrama. Na moje pitanje, zašto se meni nije obratila odgovorila je:

“Da ima pravo o tome pričati s medicinskim osobljem”. Čak je svoje mišljenje napisala i u otpusnom pismu.

Bila sam prisiljena tražiti drugo mišljenje i dokazati da sam ja nažalost u pravu.

Za Zagreb nismo mogli jer su smatrali da Emilly nije životno ugrožena (nismo imali vezu), a da čekamo red na termin nisam htjela jer majčinski instinkt je govorio NE, nemamo vremena. Uspijevamo doći do jedne izvrsne neuropedijatrice u KBC-u Split zahvaljujući kojoj je Emilly danas živa. Trebalo joj je par dana da pogleda sve nalaze i odmah posumnja da se radi o Dravetinom sindromu. Ono što mi se svidjelo kod nje je to što je rekla “polako, to je moja sumnja, treba je dokazati”!!! Molila sam Boga da je pogrešna i sumnja i dijagnoza. O Dravetinom sindromu sam znala jedino da je to najgori mogući oblik epilepsije. Emilly je provela 4 mjeseca u KBC-u Split, a njena klinička slika je sve više upućivala da se radi o Dravetinom sindromu. Odlučili smo poslati krv na analizu da konačno saznamo da li Emilly ima mutaciju gena SCN1A koji je dokazan kod djece s Dravetinim sindromom. Gensku analizu smo sami platili jer nam je bilo hitno zbog dobivanja lijeka Stiripentola (Diacomit). Kasnije smo tražili povrat novca od HZZO-a i uz svu priloženu dokumentaciju dobili odbijenicu, uz obrazloženje “Prekršili smo odgovarajući članak jer im se nismo prije tog obratili”. Nikog nije zanimalo zbog čega nam je bilo hitno i da nismo imali vremena da podnosimo sve te zahtjeve za odobrenje samo nam je bilo bitno dobiti odgovor dali Emilly boluje ili ne od Dravetinog sindroma.

Nalazi iz Njemačke dolaze jako brzo i Emilly s 13 mjeseci starosti ima potvrđen DRAVETIN sindrom.

Nije bilo lako jer sam se u dubini srca nadala da nije. Optimizam me je do tada držao, a taj dan kad sam saznala bojala sam se nečeg nepoznatog, bojala sam se života s Dravetinim sindromom.

Trebalo je par dana da sama posložim neke stvari u glavi. Malo njih mi je pomoglo dok nisam uzela “stvar u svoje ruke” i rekla:

Dobro, idemo korak po korak, dan po dan ja i Dravet zajedno!!!

Emilly sada ima skoro 3 godine i ima vidljivih poteškoća. Ataksija trupa, poteškoće u jezično-govornoj komunikaciji i još puno toga jer posljedice brojnih napadaja tek sada postaju vidljive. Iako se svaki dan bori s okrutnim Dravetinim sindromom, njen osmijeh s lica rijetko kad silazi. Obožava glazbu, ples, djecu, veseli se malim stvarima. Sretna je kad može samo par minuta biti vani na suncu, a da je pri tome napadaj ne sruši. Uskraćeno joj je puno toga. Ona ne zna sto je plaža, more, dječja igra u parku, dječji rođendani… jer sve to nju može koštati života.

Osuđena je na života između četiri zida ali joj zato nije uskraćena ljubav jer ona je “MOJA KAPLJICA VODE NA DLANU”…!!!

Objavljeno 9. veljače 2017. godine.

Slađana L.

Teško je naći riječi o bolesti, teško je objasniti nekome tko ne razumije ni što znači dijete s poteškoćama. Lovro je dječak koji će za koji dan napuniti 15 godina.

Vidi više

Dnevnik.hr

Ivana D.

Dok smo došli do dijagnoze je trajalo, mada nam je naša doktorica rekla da se s drugim djetetovim napadajem pripremimo na takva stanja!

Vidi više

Kako i koliko se Vaš život promijenio od kada ste dobili dijete s Dravetinim sindromom?

Jako, s prvim djetetovim napadajem život nam se okrenuo za 360 stupnjeva. Dok smo došli do dijagnoze je trajalo, mada nam je naša doktorica rekla da se s drugim djetetovim napadajem pripremimo na takva stanja! Njegovo napredovanje je išlo polako uz napadaje, dijete nije išlo u vrtić nego na određene terapije, lijekovi su mijenjani i dodavani. Hospitalizacije su bile česte. Društveni život nam se sveo na minimum jer se sve vrti oko djeteta, njegovih terapija, davanja terapija i hospitalizacija pogotovo do 3 godine djetetovog života.

S kojim se izazovima svakodnevno susrećete i mogu li se oni uspješno riješiti?

Svakodnevica je teška, pogotovo ako je u pitanju neka viroza ili bakterijska bolest, tada se stanje naše djece jako pogoršava jer im raste tjelesna temperatura, a samim time naša djeca dobivaju generalizirano tonično-klonični napadaj i odu u status što je za njih jako opasno stanje po život. Tako da drugo dijete koje imamo u obitelji isto pati jer nema se s kim igrati. Ne mogu odvojiti vrijeme za nju i voditi je na njene aktivnosti.

Kao majci, vrijeme mi podređeno djetetu s Dravetinim sindromom koje nije dobro ili je bolesno i dobije napadaj, tada ste samo njegovi i podređeni njegovom stanju.

Probleme oko toga svega odrađujemo u obitelji i telefonski s liječnicima.

Kako izazovi u području zdravstva, socijale i odgoja i obrazovanja utječu na vašu obitelj?

Sada kada nam je dijete već malo odraslo (14 godina) sve je puno bolje, svi smo uigrani, što nije bilo u početku. Svaki početak je težak od postavljanja dijagnoze do uspostavljanja terapije koja djetetu odgovara, na koje terapije će ići, hoće li mu odgovarati radi dijagnoze pa do školskih dana, hoće li moći pratiti školski program, hoće li škola uspjeti naći asistenta ili ćemo ga smjestiti u specijaliziranu ustanovu za obrazovanje.

Koji su razlozi vašeg učlanjivanja u Udrugu i što Vam ona donosi?

Udruga Dravet sindrom Hrvatska od kad postoji je svim roditeljima naše djece veliko olakšanje jer imamo jedni druge, imamo s kim pričati, nekom se obratiti, tražiti savjet i biti upućeni što i kako dalje s ovom teškom dijagnozom za našu djecu. Udruga je povezana s liječnicima, ima saznanja o novim terapijama, s osnovao se i tim koji pomaže i ako se odlučimo za ketogenu dijetu, prehranu za smanjenje učestalosti napadaja kod naše djece, što se u svijetu pokazalo jako učinkovito. Jako je bitna ta povezanost, da nismo sami, jer mi roditelji djece s Dravetinim sindromom nemamo normalan život i naš život je jedna druga realnost te nam treba u određenom trenutku podrška koju imam čak i preko WhatsApp grupe.

Objavljeno 23. lipnja 2022. godine.

Jutarnji.hr

Nada

Ovo je Borna!

Naša najveća ljubav i ponos!! Najveća ljubav su mu traktori, motori, bageri i kamioni!

Vidi više

Svakodnevno se borimo i nosimo s izazovima koje nam nosi Dravetin sindrom, ali uspijevamo nekako.

Sva ljubav koju dobijemo od njega nas vodi iz dana u dan da uživamo jedni u drugima i da se nosimo s problemima koje imamo, ali smo zahvalni i sretni na svakome danu!!

Objavljeno 8. lipnja 2018. godine.

Bornino iskustvo s ketogenom dijetom

Borna je dječak od 8 godina i ima Dravetin sindrom. S njegovih 4 godine odlučili smo pokušati s modificiranom Atkinsovom dijetom koju još uvijek provodi. Možemo zasigurno reći da smo se preporodili po pitanju njegovih epileptičkih napadaja!

Prije primjene ovog načina prehrane svaki njegov napadaj je završio hospitalizacijom zbog njegove dugotrajnosti, odnosno prelaska u status (najkraći bi trajao 10 minuta).

Kada smo počeli s primjenom MAD-a, kroz nekih 1 – 2 mjeseca napadaji su se skratili na oko 1 minutu i nismo trebali koristiti lijekove za zaustavljanje napadaja (diazepam). Svaki od njih smo odrađivali kod kuće bez odlaska u bolnicu.

Čak i kada bi imao infekciju i povišenu tjelesnu temperaturu tj. stanje koje zahtjeva hospitalizaciju, napadaji su se smanjili intenzitetom.

Nama je MAD donio neku vrstu sigurnosti, a i veliko olakšanje!

U početku je bilo dosta pitanja i nedoumicama oko namirnica koje su bile dozvoljene jer je on dijete koje voli sve jesti, a pogotovo namirnice koje su mu skoro preko noći postale zabranjene. Količine su bile ograničene, a njemu nikad dosta, tako da smo se u početku namučili, ali s vremenom smo se i on i ja navikli. Voće mu nikad nije bilo omiljeno tako da s tim nismo imali problema. Uvodili smo polagano namirnice s kojima se prije nije susretao i s vremenom ih je prihvatio!

Svaki početak je izazovan tako da nam ni nije bio lagan. Bilo je svega, a i ja sam imala poteškoća jer je jelovnik trebao biti različit, a ponekad jednostavno nisam imala ideje što više pripremiti. Danas nakon toliko godina nam je to postalo normalno i uspješno prilagođavamo naša jela jelima za Borninu MAD.

Objavljeno u travnju 2022. godine.

Projekt Mali princ i prijatelji

Marija

Ja sam mama sedmogodišnjeg dječaka koji boluje od Dravetinog sindroma. Dravetin sindrom je težak oblik farmakorezistentne epilepsije. U dobi od 18 mjeseci Antonio je već bio na najboljoj mogućoj terapiji koja je tada u svijetu postojala za Dravetin sindrom, a i dalje je svakodnevno imao na stotine epileptičkih napadaja. Onda se desilo čudo – prelaskom na ketogenu prehranu njegovo se stanje preko noći promijenilo.

Vidi više

Antonio je svoj prvi epileptički napadaj dobio u četvrtom mjesecu života. S obzirom na to da se napadaj dogodio dok je Antonio bio pod visokom temperaturom, dobili smo dijagnozu febrilnih konvulzija. No, u dobi od 7 mjeseci i 10 dana desio se drugi napadaj koji nije bio vezan za temperaturu te je postalo jasno da tu nije riječ samo o febrilnim konvulzijama, već o nečem ozbiljnijem. Teška srca smo pristali na uvođenje antikonvulzivne terapije. Teško nam je tada, na početku naše priče, pala činjenica da će naše dijete svakodnevno biti na lijeku s mogućim teškim nuspojavama, međutim, uskoro se njegovo stanje toliko drastično pogoršalo da bismo bili pristali na bilo koji i bilo koliko lijekova, samo da napadaji prestanu. No, nisu prestajali.

Svega nekoliko dana nakon drugog napadaja uslijedio je i treći te su se od tog dana na dalje počeli javljati svakodnevni napadaji svih vrsta, oblika, boje i dezena, da im ni ime često ne znam dati, koliko god ih proučavala i istraživala. Pored onog prvog lijeka, uveden je još jedan. Sada smo svako jutro i večer našem djetetu davali dva lijeka. Promjena na bolje međutim nije bilo. Uskoro su se počeli javljati i vrlo dugi napadaji odnosno epileptički statusi koji su trajali po 40, 50 minuta i koji su se zaustavljali tek uz hitnu liječničku pomoć, intravenoznom primjenom nekih od lijekova za zaustavljanje napadaja. To je bila borba za život. Svaki tako dugi napadaj može dovesti do trajnog i teškog oštećenja mozga, a može završiti i smrću.

U to vrijeme bili smo očajni da dobijemo potvrdu dijagnoze. Kako se njegova bolest razvijala, tako se njegova klinička slika sve više uklapala u dijagnozu Dravetinog sindroma. Čitali smo na internetu o Dravetinom sindromu i molili Boga da nije to. Za konačnu potvrdu slali smo njegovu krv u Njemačku na genetsku analizu. Nakon dva i pol mjeseca dobili smo potvrdu da Antonio ima mutaciju na SCN1A genu, što je potvrdilo naše najveće strahove. Znali smo što to znači. Za Dravetin sindrom nema lijeka. Dravetin sindrom je doživotan. Dravetin sindrom sa sobom, osim neukrotivih epileptičkih napadaja, nosi i zaostajanje u razvoju, poremećaj iz spektra autizma, poremećaj autonomnog živčanog sustava, fotoosjetljivost, poremećaj hranjenja, poremećaj spavanja, poremećaj ponašanja itd.

Nakon dijagnoze ponovno se išlo u promjenu terapije. Ovoga puta u terapiju smo uveli i lijek koji je dizajniran isključivo za Dravetin sindrom. S vremenom se vidjelo da je lijek djelotvoran jer se njime uspjelo blokirati onaj najstrašniji tip napadaja – epileptički status. Antonio sada više nije imao statuse, ali se pojavila nova vrsta napadaja tj. atonični napadaj. Atonični napadaji, tzv. drop attacks, manifestiraju se kao nagli gubitak tonusa mišića koji dovodi do naglog padanja glave ili tijela na podlogu, ili, kako bi jedan legendarni neuropedijatar starijih generacija slikovito rekao “to je ono kad se sastavi s podom.” Da, to je ono kad se sastavi s podom, ali ne jednom na dan, ne dvaput, nego stotine i stotine puta na dan. Svaki dan. Neizostavno.

Prof. Prpić, neuropedijatar koji nas vodi u KBC-u Rijeka počeo je spominjati ketogenu dijetu kao terapijsku opciju koju bismo mogli uzeti u obzir, ali smo to tada otpisali smatrajući ju neprovedivom. Antonio je već imao velikih problema s apetitom. Antikonvulzivni lijekovi koje je tada uzimao, svi do jednog, imali su kao nuspojavu smanjenje apetita i to se kod njega itekako osjetilo. Cijeli dan je bila borba da nešto pojede i jedino što je koliko toliko htio pojesti bilo je upravo ono što je na ketogenoj dijeti zabranjeno. Kako onda da ga stavim na ketogenu dijetu?

Bili smo očajni. Iscrpili smo sve lijekove koje nam je nudila klasična medicina i sve što nam je nudila alternativna medicina. Sve bez uspjeha. Antonio se rušio po cijele dane. Tada je njegov razvoj još bio uredan i on je kao i svako drugo dijete njegove dobi bio živ i željan kretanja, penjanja, trčanja, istraživanja. Unatoč tome, morali smo ga stalno obuzdavati. Jedno od nas u svakom trenutku ga je moralo čvrsto držati. Nije bio siguran ni kad je sjedio. Došao bi napadaj i on bi svom silinom udario glavicom o stol ako ga se ne bi čvrsto držalo.

Šest mjeseci smo trpjeli takvu situaciju. Antonio je sve to stoički podnosio, valjda jer nije znao za bolje. Nije znao da život ne bi trebao biti takav. Činio se veselim i zadovoljnim djetetom. Mi smo s druge strane bili fizički i psihički smlavljeni. Iz tog mjesta potpune nemoći i očaja počeli smo tragati za mogućim rješenjem. Ketogena dijeta se nametala kao jedina valjana opcija. Zatim smo pozvani da prisustvujemo predavanjima i radionicama o ketogenoj dijeti koje su organizirane u sklopu Odjela za neuropedijatriju KBC-a Rijeka. Počela sam puno čitati o medicinskoj ketogenoj dijeti. Recepte, iskustva, teoriju, praksu… sve… čitala sam i proučavala barem mjesec dana. Pogledala sam i film First do no harm iz 1997. godine, snimljen po istinitom događaju s Meryl Streep u ulozi očajne majke djeteta s teškim oblikom epilepsije koji nađu spas u ketogenoj dijeti kad konvencionalni lijekovi zakažu.

Statistički smo imali oko 33 % šanse da nam se napadaji donekle smanje, 33 % šanse da se značajno smanje i oko 33 % šanse da dijeta uopće neće djelovati. Nailazila sam na priče roditelja djece s našom dijagnozom koji su izvještavali o dobrim ili čak odličnim rezultatima. Znala sam da moramo probati. Nisam imala pojma kako, ali znala sam da moram.

U jednom trenutku osjetila sam da smo spremni i krenuli smo. Nakon 24 sata trakice koje mjere prisutnost ketonskih tijela u urinu pokazale su da je ušao u stanje ketoze. Taj dan napadaja je bilo barem upola manje nego bilo koji dan prethodnih šest mjeseci. Nismo se niti usudili ponadati da smo pronašli svoj spas. Držali smo dah. Bojali smo se da je to slučajnost i da će sutradan ponovno doći na stotine napadaja. No to se nije desilo. Napadaji su i dalje bili prisutni, ali ne više u toj količini, niti istom intenzitetu kao do tada. Ketogena dijeta je funkcionirala!

Nahraniti ga nije bilo lako, ali i ništa puno teže nego prije. Puno jela je potpuno odbijao pa se u početku njegova dijeta temeljila na svega nekoliko namirnica. U početku sam puno vremena provodila računajući i važući, tražeći najbolja moguća rješenja, tražeći jelo koje bi on možda mogao pojesti. Do tada gotovo da nisam znala što su proteini, što ugljikohidrati, a sada sam odjednom morala postati mali nutricionist. Bilo je u početku i jako puno kuhanja i bacanja. I sve je to znalo biti jako frustrirajuće, no, zbog poboljšanja u njegovoj učestalosti napadaja nije bilo govora o odustajanju.

Trebalo je još 2 – 3 mjeseca proći da se dijeta prilagodi njemu i on njoj. Od prvog dana vodila sam dnevnik prehrane i dnevnik napadaja i primijetila da bi bio bolje ukoliko bih u dijetu dodavala više masnoća. Stoga je prvih nekoliko godina omjer masti spram ugljikohidrata i proteina bio veći. Jednom kad smo to utvrdili i počeli ga tako hraniti, njegovo se stanje po pitanju napadaja dodatno poboljšalo. S vremenom je zavolio više vrsta jela pa je njegova prehrana postala raznovrsnija. Unatoč napornim i stresnim počecima, nakon tih par mjeseci sve je postalo rutinski.

Iako ketogena dijeta nije u potpunosti izbrisala napadaje kod Antonija, donijela nam je puno dobrobiti. Više od dvije godine Antonio je bio bez velikih napadaja. Više od dvije godine nismo podizali dozu lijekova, iako se njegova tjelesna težina znatno povećala. To je velika stvar. Antikonvulzivni lijekovi se doziraju prema tjelesnoj težini i činjenica da je kilaža porasla, a da su lijekovi mogli ostati na istoj razini, značilo je ujedno i manje nuspojava tih lijekova. Napadaji su se sada pojavljivali uglavnom ujutro, što nam je omogućilo da ostatak dana provedemo u igri, šetnji, učenju, na terapijama… Njegov život više se nije svodio samo na trpljenje napadaja. Sve to omogućilo mu je i da napreduje, da se razvija kognitivno, fizički i u svakom drugom pogledu.

Tek nakon nekoliko mjeseci od uvođenja ketogene dijete, smogli smo hrabrosti pustiti mu rukicu. Jurio je ulicom obuzet novim osjećajem slobode. Taj dan nije bilo sretnijih ljudi od nas.

Ne usuđujem se uopće ni pomisliti što bi bilo da nismo odlučili započeti ketogenu dijetu. Ketogena dijeta za naše se dijete pokazala kao odličan izbor. Voljela bih kada bi više bila zastupljena kao terapijski izbor i kada bi djeci s teškim oblicima epilepsije bila savjetovana i omogućena odmah na početku odiseje zvane “potraga za lijekom koji djeluje” jer omjer koristi i nuspojava često nadmašuje one kod klasičnih lijekova. No, za takvo nešto potrebna je besprijekorna suradnja neuropedijatra, roditelja i nutricionista. Nama je svih ovih godina nedostajala upravo suradnja s kvalificiranim nutricionistom, a sada smo putem projekta EpiPrehrana napokon dobili i to.

Objavljeno u travnju 2022. godine.

Željka

Ovo je Ivan, naš plavooki anđeo. Anđeo koji je svoje roditelje naučio što je prava ljubav, što je borba za život.

Vidi više

Hana

Rijetka bolest – kad pročitam ili pogledam film o tome stvarno mi je žao ljudi koji kroz to prolaze, no već u idućih pola sata vraćam se u svoju svakodnevicu gdje sve teče s nekim drugim problemima jer ja kao i svi u mojoj, a i u suprugovoj obitelji smo zdravi. Idemo standardnim tijekom: škola, posao, svatovi i čeka se trudnoća, sve po planu. Napokon trudna, sve teče odlično, porod s lakoćom i eto je – Hana. Čekana toliko dugo, nema kraja sreće svima oko nas, beba je zdrava, krećemo u život, budućnost gotovo isplanirana.

Vidi više

Sa sedam mjeseci Hanin prvi napadaj, ne znamo što je, spava, grči se, prebačena… Mi u panici žurimo na hitnu, ona ne diše (disala je ali tiho i sporo kao i nakon svakog napadaja, sada to znam). U bolnici kažu ne brinite, konvulzije su u pitanju, proći će, to se često događa. Nisu prošle, nažalost ni za dva tjedna, mjesec, ni za godinu dana. Tu su… Na našu veliku sreću neuropedijatrica je imala neki predosjećaj da možda ipak nisu samo konvulzije i pazi na korištenje antikonvulzivnih lijekova. Sad znam, ona nam je dala najveći dar, Hana hoda, priča, i živi nekim normalnim životom zahvaljujući njoj. Poslije smo otkrili da je samo jedan krivi lijek mogao biti koban za našu Hanu.

Nakon godinu danu i uzastopnih napadaja, više smo vremena u bolnici nego kod kuće. Napokon, možda imaju razlog zašto se sve to Hani događa, doktorica sumnja na Dravetin sindrom. Testiranje samo u Njemačkoj, zdravstvo ne pokriva jer je rijetka bolest, ali zahvaljujući obitelji i dobrim ljudima oko nas na putu smo za Njemačku. Pregled, testiranje i doktor nas uvjerava da ona to nema jer izgleda zdravo. S velikom nadom idemo kući ali još mjesec dana se čeka na nalaz.

Poziv i kraj. Svijet se srušio, ne znaš kuda ni kako, Hana ima Dravetin sindrom… Po Googlu tražimo o čemu pričamo. Hana ima rijetku i neizlječivu bolest… Moje dijete… Pa kako?! Plačeš, tražiš grešku u nalazu… Mora biti… Ali nema je, prihvati… A kako?! Je li negdje postoji priručnik za ‘Prihvati’?

Iduće dvije godine samo bolnice i napadaji. Samo što se priviknemo na napadaj on se promijeni i nikad ne znaš hoće li biti sve dobro s njom kad se probudi. Može li hodati? Može li pričati? Je li Hana još uvijek dijete kao i svi ostali? Pa privikli se da napadaj traje samo par minuta, 10 i 20, ali Dravet kao Dravet ne dozvoljava da ga pratite i budete bar u korak s njim kad ne možete ispred. Hanin napadaj traje 45 minuta, stavljaju ju u komu i kažu da je to još jedina nada. Opet čekanje. U Zagrebu smo, ona kao životinja svezana za krevetić, ne priča, mislila sam da je to kraj. Ali moja princeza koja leži i na oko podsjeća na obično dijete je zapravo poput super heroja koji se sam bori protiv ove bolesti svaki put. Pobijedila je do sada svaki put. Hana hoda, smije se, pamti, priča, jede i funkcionira samostalno. Treba pomoć, ali kako je moglo biti ona je dobro. Mi – privikli se u toj mjeri kada je ona dobro, dobro je sve, kad dođe napadaj, gasi se cijela kuća zajedno s njom i čekamo na taj osmijeh.

Rijetka bolest – surova, hladna, bez odgovara, raspada sve oko sebe. Ulazi vam u svaki kutak života i nikada niste slobodni. Kad si s Hanom čekaš hoće li sad biti napadaj, kad nisi čekaš da te nazovu. Čekaš da zaspe i onda ju noću držiš za ruku i strepiš na svaki trzaj. Rijetka bolest - nema budućnost za one okovane njom, živite trenutno sad jer nema savjeta, nema izračuna, nema procjene kako će se bolest ponašati.

Cijenite trenutak koji imate i dijelite s njom, cijenite taj osmijeh super heroja.

Objavljeno 25. veljače 2021. godine.

Doris

Status. Ne, nije, Facebook status – to je epileptički status – borba za život!

Vidi više

Tako počinje naša priča… Gregor je imao pet i pol mjeseci kad je nakon cjepiva ušao u prvi status koji je trajao više od sat vremena, možda i dva. Prva rečenica koju sam izgovorila u hitnoj, nakon što su konvulzije stale, bila je „je li umro?“. Kaže liječnik „nije, stale su konvulzije“. Konvulzije su opet počele u kolima hitne pomoći i trajale više od sat vremena. Došli smo u Pulu u bolnicu, a imao je 40°C temperaturu.

I tako svakih dvadesetak dana, infekcija – konvulzije – status. Nisam se usudila ići nigdje gdje nije bilo kola hitne pomoći u krugu od 100 metara.

Za mene suočiti se s epileptičkim statusom znači:

– užas, a moraš biti sabran

– plakao bi, a ne smiješ, moraš pratiti znakove života

– moraš biti brz, a ne stigneš ni psovati.

Ponekad pomisliš kako je to noćna mora, koja će proći, jer on je dobro. Progovorio je na vrijeme, prohodao na vrijeme, bio lijepa i velika, dobra beba. Nevjerojatno je to, što je sve prolazio u svom malom životu i uvijek se digao na noge, bio naša motivacija za borbu protiv nevidljivog neprijatelja.

Sva čula – sluh – vid – njuh – moraju ti biti konstantno uključeni. I kad spavaš, NEMA OPUŠTANJA, jer ne daj Bože, da on ima napadaj noću, a da ti ne osjetiš!

Krenuli smo s liječenjem epilepsije, slijedile su godine liječenja, probali sve moguće lijekove za liječenje epilepsije uključujući i ketogenu dijetu u trajanju od dvije godine.

BEZ REZULTATA, BEZ DIJAGNOZE, GODINAMA i tek s dvanaest godina dobili smo dijagnozu.

Dravetin sindrom – mutacija gena SCN1A.

Vrlo teška dijagnoza, ali sada znamo ime neprijatelja koji nije više nevidljiv. Više nećemo uzimati lijekove koji odmažu, a ne pomažu. Gregor je i danas velika beba, ima dobrih i loših dana, a mi kao roditelji i danas imamo uključena sva čula koja mu spašavaju život. I da čovjek ne povjeruje: svaki nas napadaj iznenadi i ražalosti i danas nakon sedamnaest godina. Ipak nadamo se, kao i svi roditelji s teškim dijagnozama ugodnijem životu našeg djeteta.

NIKAD SE NEĆEMO PRESTATI NADATI.

Objavljeno 9. veljače 2017. godine.

Gregorovo iskustvo s ketogenom dijetom

Gregor ima 24 godine i Dravetin sindrom, a prije 20 godina je provodio ketogenu dijetu sa srednjelančanim trigliceridima u trajanju od dvije godine. Krenuli smo na ketogenu dijetu jer je bio očiti kandidat za provođenje dijete odnosno tada nije imao postavljenu dijagnozu, a antikonvulzivni lijekovi koje je uzimao nisu bili djelotvorni.

Uz stručni nadzor liječnika i nutricionista, započeli smo s provodom dijete. Bili smo hospitalizirani u KB Ljubljani na 12 dana. Prva dva dana mu nije bilo dozvoljeno ništa jesti jer se tada dijeta uvodila uz prethodni post. Zbog toga su mu redovito (svakih par sati) provjeravali razine glukoze. Nakon posta tj. gladovanja, krenuli smo uvoditi ketogenu dijetu sa srednjelančanim trigliceridima. Za vrijeme boravka u bolnici, stalno su provjeravali krvnu sliku, a ja sam svaki dan imala konzultacije s nutricionistom. Te konzultacije su izgledale kao jedan mali tečaj za uvođenje namirnica u trajanju od 12 dana, koliko smo i bili u bolnici. Mogu reći da je dijeta stručno provedena, upravo zbog redovitog liječničkog nadzora. Treba ju ozbiljno shvatiti, tako da bez liječnika i nutricionista njena provedba nije moguća.

Dijetu smo provodili dvije godine, a u tom razdoblju smo uspjeli smanjiti količinu lijekova. Gregor je bio u puno boljem mentalnom stanju i uspjeli smo se riješiti pelena. Nažalost, kod nas se stanje počelo pogoršavati pa smo morali podizati količine lijekova, a nakon ponovne pojave statusa, koji su se zaustavili kada smo započeli s provedbom dijete, odlučili smo je ukinuti i regulirati antikonvulzivnu terapiju.

Mišljenja sam da bi roditelji svakako trebali pokušati s uvođenjem ketogene dijete, ali strogo po preporuci liječnika i nutricionista i nikako na svoju ruku. Djeca trebaju biti redovito praćena uz obavezne konzultacije i edukaciju s nutricionistom.

Objavljeno u travnju 2022. godine.

Snježana

Ovo je slika moga Mislava, dijete rođeno 1995. godine iz blizanačke trudnoće. Do treće godine nisam primjećivala nikakve naznake bolesti, ali pred treći rođendan pojavili su se tikovi očiju.

Vidi više

Jelena

Ovo je Matea!

Moja divna, nježna curica… Moj borac.

Vidi više

Danijela

Život s rijetkom genskom mutacijom STXBP1 je velika nepoznanica i izazov kako liječnicama, terapeutima i ostalim zdravstvenim djelatnicima, tako i nama roditeljima…

Vidi više

Upoznajte našeg Domagoja koji je rođen kao zdrava beba. Imao je lagani tremor mišića za kojeg su rekli da je prolazan. Kod kuće smo imali prvo kupanje, a on nam se čitav tresao. Pomislili smo da mu je hladno, ali ipak, bio je 7. mjesec i nesnosne vrućine stoga nismo vjerovali da je to uzrok. Nakon još dva takva kupanja, pedijatrica nas je poslala kod neuropedijatra, kada je Domagoj dobio terapiju za tremor. Terapija je vidno djelovala jer je prestala trešnja za vrijeme kupanja, razvoj je išao odličnim tijekom, a za tonus mišića smo išli na vježbice. Razvijao se kao i svaka druga beba normalnog razvoja.

S devet mjeseci, za vrijeme poslijepodnevnog spavanja primijetili smo da Domagoj leži blijed u svom krevetiću i izbezumljeni i preplašeni jurili smo s autom do bolnice u Mostaru gdje je dolazio k sebi, a liječnici su nam rekli da on nije bio iz sna takav, pa smo ostali na promatranju. Tu noć je započela naša borba epileptičkim napadajima svih vrsta. U neznanju sam pitala medicinsku sestru što se događa, a ona mi tužnim glasom odgovara: „Mama to je epilepsija..“ Dobivao je napadaje svakodnevno, a terapije nisu pomagale. Nakon dva mjeseca hospitalizacije u Mostaru uputili su nas u Zagreb, u Klaićevu gdje su mu radili sve pretrage i nažalost nisu pronašli ništa. Uz izostanak odgovora, napadaja je imao od 50 do 100 u danu i to različitih vrsta. Nakon svih pretraga vratili smo se u Mostar bez odgovora… Genetika se dugo čekala, stoga nismo odustajali i odlazili smo u privatne klinike samo da nas upute što da radimo, gdje da idemo jer 100 napadaja dnevno nije malo… Pojavila se sumnja na Dravetin sindrom. Hmm.. knedla u grlu. Prva pitanja su bila „Što je to?“. Krenuli smo s terapijom za Dravetin sindrom, a napadaji su i dalje bili prisutni. Domagoj je bio uspavan, motorički loš, uz svakodnevne napadaje, nije se odazivao na ime, nije žvakao pa smo mu sve morali miksati, hodao je samo uz pridržavanje… Nakon sedam mjeseci, krenuli smo s CBD uljem i dalje je bio loše, samo je spavao, gdje ga spustim tu bih ga i našla… Išli smo sve vježbice samo da bi bilo pomaka, ali on je konstantno imao napadaje i stalno bi spavao… Kada je došao nalaz genetike, pokazao je mutaciju na STXBP1 genu. „Hmm što je sada ovo, ima li ova mutacija ikakvo ime?“ Ne vjeruješ i samo želiš vrištati.

Ponovili smo genetiku u San Franciscu odakle nam je došao potvrdan odgovor… Ništa nam ne preostaje već opet mijenjati terapiju. Ipak prvi put se svi susrećemo s ovom mutacijom jer se radi o rijetkoj i kompleksnoj epilepsiji.

U njegovoj 4. godini krenuli smo s novom terapijom. Dajem mu lijek uvečer, gledam ga i čekam napadaj. Živimo tolike godine sa svakodnevnim napadajima i gle čuda napadaja nije bilo tu večer. Po prvi put smo se naspavali, ali naša sreća je kratko trajala zbog pojave nuspojava. Plač, po cijele dane bi plakao, znali bi ga voziti u autu po pola dana jer bi ga to donekle smirilo, pa bi se drugi dan cijeli dan i noć smijao. Smijeh je nestao, ali je plač i dalje tu. Uz terapiju za smirenje nema ni plača. Mi ga nismo htjeli skinuti s nove terapije, niti danas želimo. Usprkos nuspojavama lijeka, on je krenuo hodati, jest to sve nestabilno, ali nama je veliko jer bilo je dana kad nije mogao ništa, samo bi ležao. Uz naše pridržavanje, polako idemo uz stepenice! Ne žvače i dalje, ne priča, nema neverbalnih gesta. Ne odaziva se na ime.

Mi ne znamo koliko razumije, on nema osjet za strah.

No, usprkos svim dijagnozama, korak po korak on se počinje izražavati na svoj način i ukazati kada želi nešto. Npr. voli se ljuljati, voli vodu, shvatio je kad se spremamo da idemo vani… Sad je krenuo u školu za djecu s poteškoćama i nadamo se da će se uspjeti socijalizirati, bolje razvijati i sakupljati ljepše uspomene!

Roditeljima koji se suočavaju s ovakvim teškim dijagnozama željela bih poručiti da se jave u Udrugu Dravet sindrom Hrvatska gdje nalazimo podršku i pomoć kako u svakodnevnom životu tako i u zdravstvenoj skrbi naše djece. Bit će trenutaka kada se čini da se svijet ruši, ali bit će i onih lijepih trenutaka koji daju snagu, koji pune baterije za dalje. Za to je zaslužna naša mala grupa jakih roditelja koji nesebično daju i dijele svoja iskustva i podršku. Na te trenutke ne zaboravljajte, oni neka vas vode i u najtežim situacijama. Veliko hvala i znanstvenom timu Udruge koji se hvata u koštac sa svim izazovima epilepsije i uvijek su uz nas roditelje.

Pridružite nam se i zajedno budimo jači i pomičimo granice i izazove koje rijetke i kompleksne epilepsije stavljaju pred nas.

Maria

Ovo je naša Ema!

Naša predivna, hrabra djevojčica koja se kao lavica svakodnevno bori s refraktarnom epilepsijom.

Vidi više

Ivana Đ.

Upoznajte moju djevojčicu Emiliu i mutaciju gena PCDH19.

Vidi više

Emilia sada ima sedam godina, a ova godina nam je jako teška. Ove godine je imala 2 upale pluća. Ima jako loš imunitet. Bila je na kisiku 8 dana. Svakodnevno ima epileptičke napadaje. Trenutno je na tri antikonvulzivna lijeka koji joj za sada ne pomažu.

Da se malo vratimo na početak naše borbe.

Kao svaki roditelj uvijek pamtite onaj prvi put. Kada vam dijete prohoda, kaže prvu riječ. A mi pamtimo najviše onaj prvi epileptički napadaj. Kada je imala šest mjeseci preko noći je dobila prvi napadaj.

Imala je temperaturu, bila je sva plava. Hitno smo otišli u bolnicu. Zaključili su da su to febrilne konvulzije. U bolnici smo bili tjedan dana i zaključili su da se ne razvija kako treba, te da ima distoniju mišića. Išli smo na vježbe, ali ja kao majka, znala sam da nešto nije u redu. Iako mi je prvo i jedino dijete. Nije bila kao druga djeca. Nije nas gledala u oči, pokazivala ljubav. Nije bila nikada ljuta ni tužna. Većinom bi voljela spavati. Drugi napadaj je bio par mjeseci poslije, u naručju moje sestre blizanke. Ona je dotrčala do mene i držala moju kćer u rukama koja je sva bila plava. Kao da se ugušila. Ruke i noge su samo visile preko njezinih ruku, kao da nije disala. Imala je 11 mjeseci. Mislila sam da je nešto stavila u usta i da se guši. Bila sam u vojsci i znala sam pružiti prvu pomoć. Okrenula sam je prema dolje i počela lupkati po leđima da izbaci strano tijelo. Suprug je sjeo u auto i došli smo u bolnicu. Rekli su nam da se čini sasvim ok i vratili su nas doma. Čim smo dosli doma ponovio se i drugi napadaj. Tada sam znala da se ne guši i svojim očima sam vidjela kako se koči i kako plavi po cijelom tijelu. Završili smo u bolnici na sedam dana. Tih sedam dana sam vidjela svakakve napadaje. Bila je u infektu i imala je temperaturu. Ali lijekovi nam ništa nisu pomagali pa smo išli privatno po bolnicama koji su nas prvi put upoznali s Dravetinim sindromom. Preko udruge Dravet sindrom Hrvatska došli smo kod dr. Prpića koji je također posumnjao na Dravetin sindrom. Za par mjeseci smo saznali da ima ipak mutaciju gena PCDH19. Dobili smo bolji lijek s kojim nije imala napadaje skoro 2 godine. Bili smo presretni!

No, uvijek smo čekali taj dan, koji je nažalost i došao.

Još uvijek se borimo s napadajima, idemo redovno na sve terapije kod logopeda, defektologa, fizioterapeuta… Naša malena Emilia je veliki borac.

Na razini je male bebe od svih tih napadaja, pa imam jednu malu veliku bebicu. Samostalno ništa ne može, zato smo suprug i ja tu.

Brinemo se za našu malu/veliku i hrabru djevojčicu. Ona je pravi istinski borac. Naš Dravet borac.

Lorena

Ispričati ću vam, za početak, jednu priču roditelja djeteta s teškoćama u razvoju…

Kada očekujete dijete to je kao da se spremate na neki prekrasni izlet, na primjer u Italiju. Kupite hrpu vodiča i napravite krasan plan. Koloseum. Michelangelov David. Gondole u Veneciji. Možda naučite koju talijansku frazu. Sve je to vrlo uzbudljivo.

Vidi više

Nakon mjeseci uzbudljivih priprema, stiže dan odlaska. Spremite torbe i krenete. Nekoliko sati kasnije, avion sleti. Dolazi stjuardesa i kaže: „Dobro došli u Nizozemsku!“. „Nizozemska?!?“, kažete vi. „Što radim u Nizozemskoj? Platila sam za Italiju! Mislila sam da sam u Italiji! Cijeli život sam sanjala da dođem u Italiju!“ Ali došlo je do promjene u redu letenja. Sletjeli ste u Nizozemskoj i sada morate tamo ostati. Važno je da vas nisu odveli na neko strašno mjesto, odurno, prljavo, puno gladi i bolesti. To je samo jedno drugačije mjesto. Tako morate izaći i kupiti nove vodiče. I morate naučiti sasvim novi jezik. I sresti ćete mnogo novih ljudi koje inače ne biste sreli. To je samo drugačije mjesto. Ono je mirnije od Italije, manje blještavo nego Italija. I nakon što ste neko vrijeme tamo, zaustavite dah, pogledate oko sebe i počnete primjećivati da Nizozemska ima vjetrenjače… Nizozemska ima tulipane… Nizozemska ima čak i Rembrandta.

Ali svi koje znate dolaze i odlaze u Italiju… i hvale se kako su tamo proveli prekrasno vrijeme. I do kraja svojeg života govoriti ćete: „Da i ja sam tamo željela ići. To je ono što sam planirala.“ I bol zbog toga neće nikada, nikada proći… jer je gubitak tog sna jedan jako važan gubitak.

Međutim… ako potrošite svoj život jadikujući što niste bili u Italiji, nećete nikada biti slobodni da uživate u jednoj vrlo osebujnoj, vrlo dražesnoj stvari... u Nizozemskoj!”

I tako već 25 godina putujemo Nizozemskom: VITO, njegovi MAMA i TATA… ali još nas netko prati u stopu… naš prijatelj/neprijatelj LENNOX-GASTAUTOV sindrom, kojeg smo upoznali prije ravno 22 godine, nakon trogodišnjeg traženja zašto Vitu epileptički napadaji nikako ne prestaju, unatoč svim mogućim kombinacijama lijekova koje pije od svog sedmog mjeseca života (inače je rođen kao zdrava beba). Svaki dan je bio novi izazov, dešavale su se nepredvidive stvari i sve smo se češće pitali što još možemo očekivati tijekom ovog putovanja. S vremenom su se od nas udaljili mnogi „dobri“ prijatelji. S druge strane upoznali smo neke nove, nama posebno drage ljude, koji putuju Nizozemskom kao i mi, koji dijele iste uspone, padove, radosti i tuge... to su ljudi koji nas čuju i koji nas razumiju. Neke dionice puta bile su jako teške, rekla bi čak i ružne, ali nikada nismo odustajali, sve smo ih zajedno prošli. Bilo je puno, a još uvijek ima i lijepih i sretnih trenutaka. Ipak moram reći da nam u zadnje vrijeme, ova Nizozemska i nije više toliko lijepa kao na početku, kada smo tek krenuli na put. I nadali se mnogo čemu. I sve češće nam se više ne da putovati. Moram priznati da smo se malo umorili, a ovaj LENNOX-GASTAUTOV SINDROM koji nas i dalje prati u stopu zna biti jako, jako zločest. I stalno nam pokazuje neko svoje novo, ne baš lijepo lice. Ali moramo ići dalje, ne smijemo stati.

Vito nas vuče dalje… uz njegovu snagu, volju, želju i ogromnu borbu, jer Vito je jedan veliki borac koji je po svim prognozama liječnika trebao živjeti najviše pet godina, prkosimo svim ružnim i teškim dionicama našeg puta.

Voljeli bismo doći na neko mirno mjesto, gdje ćemo biti okruženi ljudima, na koje se, u trenucima naše nemoći, možemo osloniti… kako bi mu, kao i mi, svaki trenutak njegova života ispunili ljubavlju, srećom, pažnjom, brigom, igrom, šetnjom, muzikom… Iako se ponekad malo spotaknemo (ali dignemo se i putujemo i dalje), nada da ćemo doći do takvog mjesta nas ne napušta…

Nedjeljka

Kada bih pisala o jednom divnom biću koje nalikuje na anđela nebeskog.
Bila bi to ti, Mihaela. Odakle bih počela?

Vidi više

Možda od želje moje djevojačke da ne budem više sama i usamljena nikad više u životu, što mi Bog kroz tebe i obilato darova. Možda od trudničkih snova (koji su uvijek tako slikoviti i burni, barem tako kažu da je kod trudnica), ali ti moji snovi tada uvijek isti – sama hodam nekom seoskom ulicom i hvatam se za hrđavu ogradu nekog plota da ne padnem. Ali sve to nisu bili znakovi? Ili to da si ti, činilo mi se, najtiša beba koju sam vidjela.
Prošle su godine od tada, bure i oluje tek pokoji smiraj, a jedne modre, duboke oči još me griju kao prvog dana. Same u svom svijetu, daleke, nedokučive vječno zagledane tamo gdje samo duša vidi, a našim očima je nevidljivo.
Ovaj naš put traje 17 godina, curo moja velika. Ja i moje suze, tuge, radosti i ti bez riječi samo osmijeh i pogled, koji kao da mi govori,” to je mama tako, samo budi tu pored mene”.
Još odzvanjaju riječi moje majke: “Šta ti je kćeri moja život bez križa?”
Nemoj da ti je teška, nikad, nema zašto.
Majčice moja bila si u pravu kao i uvijek.
Nosimo mi to tako naš križ, nekada brže i lakše, a nekad jedva guramo, ali idemo putima ovoga života.
Otpali su sa toga puta mnogi, neki najbliži odmah (jer nisu te takvu zamišljali), pa onda redom rodbina, prijatelji, znanci. 0stala je ona nekolicina hrabrih, uvijek spremnih da se suoče, pa i sa samim sobom.
Ja bih mogla pisati sada kako je to kada te u čudu promatraju, kada nitko ne zna što ti je, o doktorima, bolnicama, rijetkim dijagnozama, ljudima i neljudima, o svemu što sam gledala kroz tvoje oči.
Mogla bih, ali neću. Svi roditelji s ovakvom ili sličnom djecom to ionako znaju, čemu onda?
Ja bih mogla pisati o borbi sa sobom, o borbi za tebe i još tko zna, ali ne, ja želim pisati kako si ti šuteći mene i moju obitelj naučila više nego mnoge riječi izgovorene do tada. Kako si tu s nama, rasteš, mijenjaš se, unatoč onoj doktorici iz lifta prije 17 godina koja je rekla, ona će i ako slučajno preživi biti biljka koja će se hraniti na sondu, unatoč što su neki od najbližih kada su te došli vidjeti u bolnicu, išli do drugog djeteta i krevetića sklanjajući se od tebe. Iako to i još puno toga boli, ja ne pišem o boli nego o tebi hrabra moja djevojčice.
Uspravno sjediš, ne hraniš se na sondu, ne zamjeraš onima koji su se sklanjali od tebe. Jer ti si samo i jedino ljubav čista.
U hrpi svih tih doktora koji se natječu da dokažu što ti je i da su u pravu, bio je od njih i jedan s ljudskim srcem koji nam je rekao: “Ona će živjeti ako ima ljubavi, idite doma i dajte joj ljubav to joj jedino treba.“
To smo i učinili i evo nas tu di jesmo nakon 17 i pol godina.

Monika

Naša priča započinje urednom trudnoćom, urednim porodom, Lovre je rođen kao zdravo dijete.
Od sedmog dana života, krenulo je obilno bljuckanje i povraćanje nakon kojeg smo završili u bolnici na 15 dana.

Vidi više

Odrađene su sve moguće pretrage, a nažalost Lovri nisu pronašli nikakav uzrok, te se i dalje smatrao zdravim djetetom. Tek predzadnji dan boravka sve se pripisalo hipertrofičnoj stenozi pilorusa i Lovru se operiralo. U nadi da je sve napokon u redu otišli smo kući zadovoljni, no tek tada započinju naši VELIKI problemi. Lovre je i dalje obilno povraćao svaki drugi obrok, slabo dobivao na težini, slabije pratio pogledom i nije se razvijao kao zdravo dijete mada su mene i dalje uvjeravali da je on zdrav. Osjećala sam i znala da je nešto ozbiljno u pitanju. S pet mjeseci Lovre je počeo kolutati očima svako malo i trzati rukicama. Nakon ponovljenog neuropedijatrijskog pregleda i EEG-a, doktorica nam je došla i rekla da hitno moramo na hospitalizaciju i da Lovre ima Westov sindrom (sindrom dojenačkih epileptičkih spazma) te da je klinička slika zaista jako teška. Uslijedio je šok: „Koji Westov sindrom? Što je to uopće?“.
Dva i pol mjeseca proveli smo u bolnici bez posjeta, bez ikoga svog, prepušteni njima i u Božje ruke. Borba je bila konstantna sa svakodnevnim epileptičkim napadajima odnosno statusima.

U ta dva mukotrpna i iscrpljujuća mjeseca naučili smo što je strpljene, snaga, izdržljivost i neizmjerna ljubav koju majka osjeća prema svome djetetu, koja te gura naprijed bez obzira na sve.

Nakon otpusta iz bolnice i dalje smo se borili s napadajima i nedugo zatim saznali da Lovre ima epileptičku encefalopatiju uzrokovanu mutacijom gena SCN2A, sklonost poremećajima iz spektra autizma i sva ostala zaostajanja u psihomotoričkom razvoju koja idu uz tu dijagnozu.
Teško je bilo sve to prihvatiti, nakon rijeke suza i suza… nakon „Zašto baš ja? Zašto baš meni?“, shvaćamo da nema druge nego boriti se i dalje i nadati se najboljem mogućem ishodu. Dati najbolje od sebe da bi i iz njega izvukli najviše što možemo. Važno je da imamo ogromnu podršku obitelji i prijatelja koji su uz nas i za nas kad treba. Također i udruga Dravet sindrom Hrvatska i naša nutricionistica Vedrana uvijek i u svako doba su nam od velike pomoći. Trenutno smo na medikamentoznoj terapiji i keto prehrani. Lovre i dalje vodi bitku s napadajima svakodnevno. Nedavno smo saznali da je po EEG-u i po karakteru napadaja prešlo u Lennox-Gastautov sindrom…

Za nas je i dalje to samo još jedan sindrom ne predajemo se!

Ivana G. M.

Tonka ima skoro četiri godine i boluje od rijetke bolesti zvane kompleks tuberozne skleroze koja je u njezinom slučaju uzrok epileptičkih napadaja.

Vidi više

Senada i Nikica

Moje ime je Lejla. Imam 16 mjeseci. Ova borba s poremećajem nedostatka CDKL5 uz potporu mojih roditelja kreće s nepuna dva mjeseca.

Vidi više

Naša djevojčica tada kreće u nepoznat svijet i okolnosti ove bolesti. U toku uobičajenog dana za vrijeme spavanja Lejla je doživjela prvi epileptički napadaj u trajanju od 30 sekundi. Prvi napadaj se manifestirao kao ukočenost cijelog tijela i pogleda, uz povremene trzaje ruku i nogu.
Prestravljeni i u neznanju što se događa s našim djetetom uputili smo se odmah u bolnicu. Po dolasku su nas zadržali i uputili na odjel dječje neurologije zbog daljnjeg praćenja. Sljedeći epileptički napadaj se dogodio istu večer i sutradan smo u razgovoru s neurologicom ustanovili da su to uistinu epileptički napadaji. Po saznanju bili smo zabrinuti i nismo mogli vjerovat da se to događa. Od sreće prvorođenca do velikog šoka i neznanja što nas dalje čeka, jer ni doktori nisu znali točne uzroke napadaja.
Tijekom prvog boravka u bolnici su odrađeni mnogi pregledi (ultrazvuk, CT, magnetska rezonanca mozga, testiranje likvora iz leđne moždine, itd.) i svi nalazi su bili kao kod zdravog djeteta što je dodatno zabrinulo doktore i nas. Nama je tada u glavi bilo kako je moguće da se tako nešto dešava, a svi pregledi su uredni. Jedini pokazatelj napadaja je izmijenjeni EEG, ali samo u trenutku samog napadaja. Po odluci doktora dobili smo početnu terapiju koja je još u bolnici pokazala svoje djelovanje te su epileptički napadaji potpuno nestali.
Mjesec i pol dana kasnije dolazi do iznenadnog pogoršanja. Lejla do tada nije imala napadaje, a od toga dana je krenulo 15 do 20 napadaja dnevno. Po povratku u bolnicu počeli smo izmjenjivat terapiju, nažalost bez puno uspjeha jer je u narednih 2 mjeseca stanje bilo isto ili povremeno malo bolje (do 10 napadaja dnevno). S obzirom na to da lijekovi nisu dali puno rezultata doktori su nam rekli da se radi o farmakorezistentnoj epilepsiji. U cijelom tom periodu istražujemo razne mogućnosti kako pomoći svom djetetu. Otkrivamo CBD ulje koje se mnogima u svijetu pokazalo kao djelotvorno. U dogovoru s doktorima odmah počinjemo s primjenom CBD ulja, a po navršenih šest mjeseci krećemo i s ketogenom prehranom (modificirana Atkinsonova dijeta). Prvi rezultati su se vidjeli već prilikom primjene CBD-a kojom su se napadaji prorijedili. S uvođenjem ketogene prehrane stanje se s vremenom još poboljšalo. S osam mjeseci dobivamo rezultate genetike i otkrivamo da se radi od poremećaju nedostatka CDKL5. Mi kao roditelji smo također napravili testiranje te su naši nalazi negativni.
U cijelom ovom periodu promijenjeno je više terapija da bi uvidjeli da li neki od lijekova može dati bolje rezultate. Trenutno Lejla ima 1 do 2 napadaja dnevno što je u usporedbi s početkom dobar rezultat s obzirom na dijagnozu.
Sa 16 mjeseci Lejla vidno zaostaje u razvoju. Uz generalnu hipotoniju ima i cerebralno oštećenje vida koje dodatno pogoršava stanje za napredovanje. Od početne dijagnoze počeli smo prakticirati Vojta i Bobath fizikalnu terapiju.
U 14 mjeseci borbe bilo je boljih i gorih perioda. Lejla postupno napreduje, ali dođu dani, mjeseci kada ništa ne ide na bolje, nego se čak malo i unazadimo. Regresija je normalna za ovaj poremećaj, ali jako teška u očima roditelja. Najbitnije je kada se ona i desi da se dijete ne vrati na onaj sami početak i da je i dalje vidljiv napredak.

S ovom bolesti shvatili smo koliko zapravo znače sitnice koje Lejla uspije savladati jer za nas su to veliki koraci naprijed. U nadi da će jednog dana moći samostalno puzati, hodati, jesti, itd., ne odustajemo. I dalje istražujemo što se dodatno može učiniti da joj se olakša i poboljša budućnost na bilo koji način.

Lejla je unatoč svim problemima jedna vesela curica i veliki borac. Svaki mali korak naprijed koji napravi nju također veseli i pokazuje to kroz svakodnevicu. Život s ovakvom bolešću nije niti malo lak. Naravno da dođu dani kada je i nama roditeljima jako teško jer gledaš što se dešava, a ne možeš pomoći svom djetetu ili naći neki način kako da riješiš problem.

S druge strane nismo si dali puno vremena za očajavanje, nego smo prihvatili ono što nam je život dao i krenuli se još jače borit. Bez obzira na težinu situacije najbitnije je djetetu biti potpora i pružiti sve što možemo da bi Lejla imala što kvalitetniji i samostalniji ostatak života.

Nikad ne odustajte od svog djeteta koliko god vam teško bilo. Sve teške situacije dijete uljepša jednim osmjehom.

Marina

Bok svima!

Moje ime je Mihael i uskoro ću napuniti dvije godine.

Ja sam jedan nestašni dječačić koji obožava lopte.

Vidi više

Moja mama mi stalno govori da ću biti najbolji nogometaš kad narastem… Sada prepuštam mami ovaj razgovor kako bi saznali, i naučili nešto više o meni.

Lijep pozdrav svima.

Moje ime je Marina i ponosna sam majka predivnog dječaka Mihaela. Mihael se rodio 2022. godine, uredne visine i uredne težine.

Uživanje s njim i vremenu kojeg smo dijelili je tad bila moja jedina briga.

I onda dolazi taj grozni dan kada mi moje dijete u rukama pada u nesvijest.

Tih par minuta su za mene bila vječnost.

Kroz glavu su mi u tom trenutku prolazile stvari kojima ja nisam pridonijela ikakvu važnost, a zapravo su one bile ključne. Mihael je imao epileptičke napadaje koji su se manifestirali kao kratki trzaji ručice i fiksiranim pogledom u jednu stranu. Toliko su bili neupadljivi u smislu da nitko od nas nije mogao ni slutiti što događa, sve do tog dana kada je ostao bez svijesti.

Odlazak u najbližu bolnicu nije nam dao nikakve rezultate, već štoviše još veći strah. Potom odlazimo u KBC Osijek gdje se zaista sav tim liječnika pobrinuo za Mihaela.

Odradili smo milijun pretraga i svi su nalazi bili uredni, no morao je piti lijek za epilepsiju i odrađivati mnoge vježbe jer je bio hipoton.

Čekali smo glavni nalaz u nadi da će nam otkloniti sve sumnje, ukinuti lijek i dati opciju da zaboravimo baš sve što se prethodno dogodilo…

Ali nažalost ništa od naših želja, naših nadanja… dolazi nalaz na kojem piše mutacija gena SLC2A1.

Zovem doktoricu koja nam je rekla da se spremimo i dođemo u bolnicu na daljnje pretrage jer nalaz o mutaciji gena upućuje na sindrom nedostatka GLUT1 (prijenosnik glukoze tip 1).

Istraživanjem po internetu o GLUT1 kako tad pojma nisam imala što je to ni da to uopće postoji, nalazim na ovu divnu Udrugu kojoj ću biti zahvala za cijeli svoj život. Jer oni su mi pomogli da sve teškoće lakše prebrodim.

Moj strah su pretvorili u radost jer sam sad zaista sretna kad vidim koliko je moje dijete dobro, koliko je napredovao i kako smo uspješno ukinuli sve lijekove.

I sad bih mogla pisati roman, ali želim ovo privesti kraju i reći samo kako je moj Mihael sa sada nepune dvije godine već više od godinu dana na KETO prehrani, jer je KETO dijeta njegov jedini lijek.

On je jedan zdrav, lijep, pametan i drag dječak koji napreduje i raste.

Obožava sve što mu se pripremi za jesti, a ja sam jedna najponosnija majka jer imam posebnog sina.

Paula i Ivan

Naša kći izuzetno je strpljiva, hrabra, topla, druželjubiva, vesela, razigrana i emocionalno angažirana djevojčica. Nedavno je napunila 1.5 godinu. Uživa u igri sa šuškavim i šarenim igračkama, a najviše voli one igračke koje proizvode zvuk nalik kiši.

Vidi više

Također obožava kada joj se pjeva i pritom uključi u neku tjelesnu aktivnost. Najsretnija ja kad krenemo u šetnju i kad iz kolica promatra što se oko nje zbiva. Međutim, ona svijet doživljava na nešto drugačiji način.
Boluje od kompleksa tuberozne skleroze, rijetke genetske bolesti koja izaziva rast dobroćudnih tumora na mozgu i u mnogim slučajevima epilepsiju te intelektualne teškoće. Tumorske tvorbe također se mogu pojaviti na srcu, bubrezima, plućima, očima, koži… Iako naša djevojčica boluje od (trenutno) neizlječive, teške i rijetke bolesti koja je popraćena svakodnevnim epileptičkim napadajima, želimo da ju pomoću ove priče prvenstveno doživite kao dijete, a ne samo kao nositelja dijagnoze Q85.1.
U posljednjim tjednima trudnoće su na njezinom malom srcu pomoću UZV-a uočene tumorske tvorbe. Rečeno nam je da takvi benigni tumori srca mogu ukazivati na tuberoznu sklerozu, ali da se dijagnoza može utvrditi tek po rođenju. Također smo znali da postoji mogućnost da odmah nakon rođenja najveći tumor zaustavi krvotok te da naša kći možda neće preživjeti. Posljednjih šest tjedana trudnoće postepeno smo nastojali prihvatiti sve moguće ishode koje smo mogli zamisliti. Ipak, zahvaljujući svim stručnjacima koji su pažljivo pratili trudnoću i porod, naša kći je preživjela i odmah je premještena na odjel intenzivnog liječenja novorođenčadi. Tata je bio prvi koji ju je vidio i svaki put kada se prisjeti njenog rođenja govori kako su emocije koje su ga tada obuzele bile neopisive i kako je osjetio silnu potrebu da joj pruži svu ljubav i zaštitu.
Na odjelu je primila imunosupresivnu terapiju kako bi se tumori srca smanjili. Nakon nekoliko dana nalazi su pokazali tumorske tvorbe na mozgu i u očima. Liječnica nam je rekla kako nema dvojbe da se radi o kompleksu tuberozne skleroze. Taj dan kada smo dobili dijagnozu bio je i prvi dan da smo ju mogli primiti u naručje. Od tada smo postali novi ljudi. U bolnici je provela 3.5 tjedna tijekom kojih su se tumori srećom smanjili te smo ju mogli prvi put odvesti kući.
Sa samo šest tjedana života pojavili su se prvi napadaji. Znali smo da u sklopu dijagnoze možemo očekivati pojavu epilepsije, ali su njeni napadaji isprva bili veoma suptilni, izgledalo je kao da se proteže. Međutim, kako je tata istraživao o dijagnozi iz raznih izvora, naišao je na video o epileptičkim spazmima i znali smo da moramo potražiti pomoć. Otišli smo na hitnu te smo zadržani na odjelu radi uvođenja terapije otprilike mjesec dana. Ispostavilo se da nema epileptičke spazme, već da je riječ o žarišnim napadajima. Nakon otpusta uslijedila je još jedna kraća hospitalizacija.
Trenutno uzima tri različita lijeka, ali i dalje svaki dan doživljava epileptičke napadaje. Uključena je u fizioterapiju i terapiju senzorne integracije. Kontinuirano se prati kod neuropedijatra, kardiologa, oftalmologa te fizijatra.
Kao majka često naletim na neki video ili članak o tome koliko su važni prvi trenutci s djetetom i koliko je za povezivanje roditelja i djeteta važno da dijete uspostavlja kontakt očima ili uzvraća osmijeh. Ponekad me zaboli jer se ni malo ne mogu pronaći u tim pričama. Prva dva dana njena života bile smo potpuno odvojene, a u prvim tjednima smo joj dolazili u posjetu i noću odlazili kući bez nje. Pomisao na nju kada nije bila pored mene bila je neizdrživa. Morala sam se prisiliti da ne mislim na vlastito dijete. Za kontakt očima ili osmijeh, za bilo kakvu reakciju na nas ili na igračke često se moramo jako potruditi. Pitala sam se zna li ona da sam ja njena mama i hoće li me ikada tako dozvati. Najteže je bilo u fazama kada su se napadaji redali jedan za drugim tako da ih više nismo mogli niti prebrojati. Takve se faze mogu ponoviti i još uvijek učimo prihvatiti tu neizvjesnost koja dolazi s dijagnozom kompleksa tuberozne skleroze.

Ali zato je svaki njen pogled, svaki njen osmijeh, svaki put kad posegne za igračkom ili pusti neki veseli krik za nas sreća na n-tu potenciju. Svi bismo mi htjeli da dijete reagira na najmanji poticaj, da inicira komunikaciju, da upija sve podražaje oko sebe. Ali što kada nije tako? Naša djevojčica nas je dodatno potaknula za pronalaženje onog najboljeg u nama. Da više dajemo, da budemo strpljivi, da još jače osjetimo tu bezuvjetnu ljubav koju roditelj ima za svoje dijete.

Bez obzira na dijagnozu trudimo se živjeti ispunjen život, smislen život. Trebamo se konstantno podsjećati da ne moramo svaku igru kod kuće pretvoriti u terapiju, već da se prepustimo radosti i bezbrižnosti koja proizlazi iz zajedničkih aktivnosti. Ozbiljno shvaćamo kako joj je potrebno kontinuirano praćenje stručnjaka, kako će se cijeli život trebati liječiti, ali zbog brojnih terapija i pregleda ne želimo zaboraviti to da je naša djevojčica prije svega dijete željno pažnje, nježnosti, igre… Ona nije samo dijagnoza na papiru. Naša kći možda neće reagirati na prvi pogled, prvi pozdrav, neće se odmah okrenuti za vama ili na odlasku mahnuti „pa-pa“, ali zaslužuje da joj se posveti vrijeme i pažnja kao i svakom drugom djetetu. Zaslužuje igrati se i imati prijatelje. Zaslužuje ne biti sama. Kada joj date vremena, dopustite joj da pokaže ono što može i da se izrazi na način koji zna, ne očekujete instant reakcije, dočekat će vas pogled pun topline. Čak i mali osmijeh. Ponekad ju toliko obuzmu veselje i razigranost te izgleda kao da će skočiti i potrčati ili možda reći neku riječ. Bude i smijeha koji zna potrajati i nekoliko minuta, što je za nas osobita radost. Naravno da nam svaki dan kroz glavu prođe bezbroj pitanja, projekcija i briga jer smo tek na samom početku ove priče. Sada smo još svjesniji toga kako se vrijednost pojedinca mjeri prema tome koliko je „koristan“ društvu i koliko može privređivati. Često se pitamo koliko puta će joj okolina zatvoriti vrata, a da ju nije ni pokušala upoznati i osjetiti dobrotu njenog bića.
Hoće li njeni napadaji ikada stati ili možda poprimiti neki drugi oblik? Kada će se i gdje pojavljivati nove tumorske tvorbe? Hoćemo li nas ikada dozvati „mama“ ili „tata“? Hoćemo li je ikada primiti za ruku i napraviti barem jedan korak zajedno?

Ne znamo što očekivati u budućnosti, postoje brojne neizvjesnosti. Ne namećemo si da moramo svaki dan misliti pozitivno i da će sve biti dobro. Dopuštamo si i smijeh i suze. Spremni smo na borbu i na to da moramo skupiti mnogo strpljenja i snage za budućnost. Ali prije svega – ljubavi.

Nela

Ana je rođena kao naizgled zdrava i prekrasna djevojčica sa Apgarom 10/10 i ništa u prvim mjesecima njenog života nije upućivalo na ono što nas je tek čekalo.

Vidi više

Sa samo sedam mjeseci dobila je prvi epileptički napadaj. U tom razdoblju to su bile afebrilne konvulzije. Nakon njihove pojave uvedena je terapija i upućena je na MR pretragu. Anina liječnica je rezultate MR-s čitala dugo, a sada znam da je tražila način kako da nam priopći tu nemilu vijest. Nakon duge stanke je izustila, oprezno i polako: “Nalaz magneta nije dobar, Vaše dijete ima lizencefaliju, rijetku malformaciju mozga. Na magnetskoj snimci se vidi veliko zadebljanje moždane kore. Neuroni nisu migrirali na površinu mozga kako bi formirali sivu tvar, već su ostali “zaglavljeni” čineći zadebljani sloj sive tvari. Klinička slika može biti različita. Vaša curica možda nikada neće naučiti hodati, govoriti, a epilepsija se kod ove dijagnoze pojavljuje gotovo uvijek.”
Šok je bio prevelik, nevjerica još veća, jer Anica se u prvim mjesecima razvijala uredno, izuzev tih jednih konvulzija.
Mislila sam da se radi o nekakvoj liječničkoj pogrešci. To ne može biti istina, zamijenili su nam nalaze, pa pogledajte to dijete, na njoj se ništa ne vidi!
Ali kontrolni MR nakon godine dana i još jedan nakon tri godine potvrdio je dijagnozu. A onda su oko Anine pete godine krenuli pravi epileptički napadaji. Prvo nekoliko puta mjesečno, pa nekoliko puta tjedno, onda svaki dan, da bi se u konačnici pojavljivali nekoliko puta dnevno.
Epileptički napadaji su počeli uzimati svoj danak, razvoj se usporio, hod, govor, sve je bilo s kašnjenjem, ali Ana je ipak polako napredovala, svojim tempom.
Nakon što smo isprobali sve dostupne antikonvulzivne bez uspjeha u kontroli napadaja, u Aninoj osmoj godini smo se odlučili na ugradnju VNS-a (stimulacije vagusnog živca). Sada, nakon nešto više od godine dana od ugradnje, učinkovitost je na nekih 30% tj. oko trećinu manje napadaja u odnosu na period prije ugradnje. Napadaji su još uvijek svakodnevni, uglavnom ujutro i tijekom spavanja. Školu pohađamo samo na dva nastavna sata dnevno, jer se u školi boje epileptičkih napadaja, a ja za to vrijeme dežuram u školi i oko nje.
Kao što je Anina dijagnoza sindrom dvostrukog korteksa, tako i mi živimo između dva svijeta: onog kliničkog, svjesni neumoljivosti dijagnoze, u vječitoj potrazi za učinkovitom terapijom i tihoj patnji da je možda nikada nećemo pronaći, i Aninog unutarnjeg svijeta. U tom svijetu slavimo male pobjede, male radosti. U tom svijetu glavna je valuta osmijeh na licu, ići polako, ne požurivati, uživati u trenutku. To je svijet bez usporedbi, svijet u kojem uspjeh u školi i petice u dnevniku nisu imperativ. Uspjeh se mjeri Aninim zadovoljstvom i bezbrižnom igrom koju nije naglo prekinuo napadaj.
Zadebljanje u Aninom mozgu ne može se kirurški odstraniti, za njenu tvrdokornu epilepsiju trenutno nema lijeka, ali trudimo se imati što kvalitetniji život, pružiti joj raznolikost, sigurnost, podršku i dostojanstven život.

Moj najveći strah trenutno nisu toliko napadaji koliko činjenica da naše društvo nije spremno za djecu poput Ane i njenu različitost. Nadam se i vjerujem de će naše društvo jednoga dana imati više razumijevanja, više suosjećanja, više integriranja. Društvo gdje različitost nije nešto čudno i nepoznato, društvo koje osigurava stvarnu i sustavnu podršku djeci s poteškoćama i njihovim roditeljima, a ne još jedna u nizu prepreka s kojom se moramo boriti.

Mene osobno, Ana i njeni epileptički napadaji uče strpljenju, upornosti i zahvalnosti, svaki dan iznova. Djeca poput Ane nas uče vrijednostima koje ovo društvo tek treba dostići. Ostaje nada i vjerovanje da jednoga dana i hoće.

Kolačić	Trajanje	Opis
cookielawinfo-checkbox-analytics	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-functional	11 months	The cookie is set by GDPR cookie consent to record the user consent for the cookies in the category "Functional".
cookielawinfo-checkbox-necessary	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookies is used to store the user consent for the cookies in the category "Necessary".
cookielawinfo-checkbox-others	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Other.
cookielawinfo-checkbox-performance	11 months	This cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Performance".
viewed_cookie_policy	11 months	The cookie is set by the GDPR Cookie Consent plugin and is used to store whether or not user has consented to the use of cookies. It does not store any personal data.

Iskustva obitelji

Javorka

Irena

Slađana D.

Slađana L.

Ivana D.

Nada

Marija

Željka

Hana

Doris

Snježana

Jelena

Danijela

Maria

Ivana Đ.

Lorena

Nedjeljka

Monika

Ivana G. M.

Senada i Nikica

Marina

Paula i Ivan

Nela

Podržite nas

Mobitel

E-mail

Adresa