Pojmovnik
Važni pojmovi
Aminokiseline: gradivni dijelovi proteina. Promjena jedne aminokiseline može ponekad promijeniti funkciju proteina.
Aneuploidija: promjena u broju kromosoma, kada osoba ima višak ili manjak cijelog kromosoma.
Antiepileptički lijekovi: lijekovi koji se koriste za smanjenje učestalosti, trajanja ili težine epileptičkih napadaja.
Apsans-napadaj: napadaj odsutnosti kod kojeg osoba kratko prekida aktivnost, izgleda odsutno i ne reagira na okolinu.
Apsans-napadaj s prelaskom u tonično-klonični napadaj: napadaj koji započinje kratkom odsutnošću, a zatim prelazi u tonično-klonični napadaj.
ASO terapija: kratica za antisense oligonukleotidnu terapiju. To je oblik ciljane terapije koji pokušava utjecati na način na koji se genetska uputa čita u stanici.
Atipični apsans-napadaj: oblik napadaja odsutnosti koji obično traje dulje od tipičnog apsans-napadaja, a početak i završetak mogu biti postupniji.
Atonični napadaj: mapadaj kod kojeg dolazi do naglog gubitka mišićnog tonusa, zbog čega osoba može klonuti, ispustiti predmet ili pasti.
Aura: početni dio žarišnog napadaja koji osoba može osjetiti dok je još svjesna, primjerice kao neobičan osjećaj u trbuhu, trnce, strah, miris, okus ili osjećaj da će se nešto dogoditi.
Autoagresivno ponašanje: ponašanje u kojem osoba ozljeđuje samu sebe, primjerice udaranjem, grebanjem, griženjem ili drugim oblicima samoozljeđivanja.
Autoimuni encefalitis: upalno stanje mozga povezano s imunološkim procesom, koje može biti povezano s epilepsijom.
Autonomne teškoće: teškoće povezane s funkcijama koje tijelo inače regulira automatski, poput disanja, rada srca, znojenja, probave, krvnog tlaka i tjelesne temperature.
Autonomni živčani sustav: dio živčanog sustava koji upravlja funkcijama koje ne kontroliramo svjesno, primjerice radom srca, disanjem, probavom i znojenjem.
Autosomno dominantno nasljeđivanje: obrazac nasljeđivanja kod kojeg je promjena u jednoj kopiji gena dovoljna da se bolest može razviti.
Autosomno recesivno nasljeđivanje: obrazac nasljeđivanja kod kojeg bolest najčešće nastaje kada dijete naslijedi dvije promijenjene kopije istog gena, jednu od majke i jednu od oca.
Benigna varijanta: genetska promjena koja se smatra bezopasnom i ne povezuje se s bolešću.
Bolničko povjerenstvo za lijekove: tijelo u bolnici koje može odlučivati o primjeni određenog lijeka u slučajevima kada lijek nije rutinski dostupan ili zahtijeva posebno odobrenje.
Budnost: stanje prisutnosti i reagiranja osobe.
Centralizirani postupak odobravanja lijeka: postupak kojim Europska agencija za lijekove procjenjuje lijek, a odobrenje vrijedi u državama članicama Europske unije.
Cerebrospinalna tekućina: tekućina koja okružuje mozak i leđnu moždinu. U nekim slučajevima može se analizirati radi traženja metaboličkih, upalnih ili drugih uzroka bolesti.
CT mozga: kompjutorizirana tomografija mozga. Slikovna pretraga koja se najčešće koristi u hitnim situacijama, primjerice kod ozljede glave ili sumnje na krvarenje.
Čimbenici rizika: okolnosti koje mogu povećati vjerojatnost određenog događaja, primjerice napadaja, komplikacija ili pogoršanja bolesti.
De novo promjena: genetska promjena koja se pojavila prvi put kod djeteta i nije pronađena kod roditelja.
Delecija: genetska promjena kod koje nedostaje dio genetskog materijala.
Dijagnostika: postupak utvrđivanja bolesti ili uzroka simptoma pomoću pregleda, razgovora, laboratorijskih, slikovnih, genetskih i drugih pretraga.
Dijagnoza: medicinski naziv za utvrđenu bolest ili stanje.
Dijetoterapija: terapijski pristup koji koristi posebno planiranu prehranu kao dio liječenja, primjerice terapijsku primjenu ketogene dijete kod epilepsije.
DNK: deoksiribonukleinska kiselina; molekula u kojoj su zapisane nasljedne informacije.
Dobitak funkcije gena: stanje u kojem promijenjeni protein radi previše, u krivo vrijeme ili na pogrešan način.
Dnevnik napadaja: zapisi napadaja, njihova trajanja, izgleda, okolnosti, oporavka i mogućih provokacijskih čimbenika. Pomaže liječniku u procjeni i prilagodbi liječenja.
Dnevni program/borovak: organizirani oblik podrške i aktivnosti za djecu, mlade ili odrasle osobe s teškoćama, najčešće u sustavu socijalne skrbi ili zajednice.
Duplikacija: genetska promjena kod koje je dio genetskog materijala prisutan u višku.
Duboka mozgovna stimulacija (DBS): metoda neurostimulacije u kojoj se električni impulsi šalju određenim moždanim strukturama.
EEG: elektroencefalografija; pretraga koja bilježi električnu aktivnost mozga pomoću elektroda postavljenih na glavu.
Egzom: skup svih egzona, odnosno dijelova gena koji nose upute za stvaranje proteina.
Egzoni: dijelovi gena koji nose uputu za stvaranje proteina.
Elektroliti: minerali u krvi i tjelesnim tekućinama, primjerice natrij, kalij, kalcij i magnezij. Njihov poremećaj može utjecati na rad živčanog sustava.
EMA: Europska agencija za lijekove.
Encefalitis: upala mozga koja može biti infektivna ili autoimuna i kod nekih osoba može biti povezana s epileptičkim napadajima.
Enteralna prehrana: prehrana koja se unosi putem sonde ili drugog pomagala kada osoba ne može sigurno ili dovoljno jesti na usta.
Epilepsija: neurološki poremećaj kod kojeg mozak ima trajnu sklonost pojave epileptičkih napadaja.
Epileptički napadaj: iznenadna, kratkotrajna promjena električne aktivnosti mozga koja može promijeniti ponašanje, svjesnost, pokret, govor, disanje, osjet ili raspoloženje.
Epileptički spazmi: kratki grčevi koji najčešće zahvaćaju trup, vrat, ramena i ruke. Često se javljaju u serijama, osobito kod dojenčadi i male djece.
Epileptički status: hitno stanje u kojem napadaj traje neuobičajeno dugo ili se napadaji ponavljaju jedan za drugim, a osoba se između njih ne oporavlja.
Epileptičko žarište: područje mozga iz kojeg epileptički napadaji započinju.
Farmakološko liječenje: liječenje lijekovima.
Farmakovigilancija: praćenje, bilježenje i analiza sumnji na štetne učinke lijekova radi sigurnosti pacijenata.
Fenotip: ono što se vidi ili očituje u stvarnom životu, primjerice razvoj, ponašanje, simptomi bolesti i svakodnevno funkcioniranje.
Fizioterapija: terapija usmjerena na razvoj, očuvanje ili poboljšanje pokretljivosti, snage, ravnoteže i funkcionalnog kretanja.
Fotoosjetljivost: osjetljivost na bljeskajuća svjetla ili određene vizualne uzorke, koji kod nekih osoba mogu izazvati napadaj.
Funkcionalne slikovne metode: pretrage koje prikazuju funkciju mozga, primjerice metabolizam ili protok krvi, a ne samo njegovu građu.
Generalizirani napadaj: napadaj kod kojeg promijenjena električna aktivnost zahvaća obje strane mozga od samog početka.
Generalizirano tonično-klonični napadaj: napadaj koji uključuje gubitak svjesnosti, ukočenost tijela i ritmičke trzaje cijelog tijela.
Gen: dio DNK koji nosi uputu za stvaranje proteina.
Genetičar: liječnik ili stručnjak koji se bavi genskim bolestima, tumačenjem genetskih nalaza i genetskim savjetovanjem.
Genska dijagnoza: dijagnoza postavljena ili potvrđena na temelju genetskog nalaza.
Genska promjena: promjena u genetskom zapisu. Može biti bezopasna ili povezana s bolešću.
Genetski nalaz: rezultat genetskog testiranja koji opisuje pronađene promjene u DNK i njihovo moguće značenje.
Genetsko savjetovanje: razgovor sa stručnjakom koji obitelji pomaže razumjeti genetski nalaz, način nasljeđivanja, rizik ponavljanja i značenje nalaza za liječenje i praćenje.
Genetsko testiranje: analiza DNK kojom se traže genetske promjene koje mogu objasniti bolest ili simptome.
Genom: cjelokupni genetski zapis osobe, uključujući gene, egzone, introne i druge dijelove DNK.
Genotip: ono što je zapisano u genima osobe.
Genska epilepsije: epilepsija kod koje je uzrok povezan s promjenom u genu.
Genska terapija: pristup liječenju koji pokušava djelovati na sam genetski uzrok bolesti ili na način na koji se gen čita i koristi u stanici.
Genski panel: genetski test koji analizira skupinu gena povezanih s određenom skupinom bolesti, primjerice epilepsijama.
Gubitak funkcije gena: stanje u kojem gen ne stvara dovoljno funkcionalnog proteina ili protein ne radi kako treba.
HALME: Hrvatska agencija za lijekove i medicinske proizvode.
Heterozigotna promjena: promjena pronađena u jednoj od dvije kopije gena.
Hitna terapija: lijek ili postupak koji se primjenjuje u hitnoj situaciji, primjerice kod produljenog napadaja ili serije napadaja.
Homozigotna promjena: promjena prisutna u obje kopije istog gena.
HZZO: Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje.
HZZO lista lijekova: popis lijekova koje Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje financira pod određenim uvjetima.
Imunosni uzrok epilepsije: epilepsija povezana s poremećajem imunološkog sustava ili upalnim procesom.
Individualizirani pristup: pristup skrbi i liječenju koji se prilagođava konkretnoj osobi, njezinoj dijagnozi, napadajima, razvoju, teškoćama i obiteljskim okolnostima.
Infektivni uzrok epilepsije: epilepsija povezana s infekcijom središnjeg živčanog sustava ili njezinim posljedicama.
Intelektualne teškoće: teškoće koje utječu na učenje, razumijevanje, rješavanje problema i prilagodbu svakodnevnim situacijama.
Introni: dijelovi gena koji se najčešće ne prevode u protein, ali mogu imati važnu ulogu u regulaciji rada gena.
Inverzija: kromosomska promjena kod koje se dio kromosoma okrene u suprotnom smjeru.
Kariotip: pregled kromosoma pod mikroskopom kojim se mogu uočiti veće promjene u broju ili građi kromosoma.
Ketogena dijeta: posebno planirana prehrana bogata mastima i siromašna ugljikohidratima, koja se može koristiti kao terapijski pristup kod nekih epilepsija.
Klinička slika: ukupnost simptoma, znakova, nalaza i načina na koji se bolest očituje kod osobe.
Kliničko istraživanje: istraživanje u kojem se ispituje sigurnost i učinkovitost novog lijeka, terapije ili pristupa liječenju.
Klonični napadaj: napadaj koji se očituje ponavljanim, ritmičkim trzajima mišića.
Kognitivne teškoće: teškoće pažnje, pamćenja, koncentracije, obrade informacija, planiranja i razumijevanja.
Komorbiditeti: pridružene teškoće ili bolesti koje se javljaju uz osnovnu dijagnozu.
Komunikacijske teškoće: teškoće u razumijevanju, izražavanju, govoru, neverbalnoj komunikaciji ili korištenju potpomognute komunikacije.
Krivosmislena mutacija: missense mutacija kod koje se jedno slovo u DNK zamijeni drugim, pa se u proteinu promijeni jedna aminokiselina.
Kromosomi: strukture u stanicama u kojima je organizirana DNK.
Kromosomska microarray analiza: genetska pretraga koja može otkriti manje delecije ili duplikacije, odnosno dijelove DNK koji nedostaju ili su prisutni u višku.
Kromosomske promjene: promjene u broju, građi ili rasporedu kromosoma.
Laboratorijske pretrage: pretrage krvi, urina ili drugih uzoraka kojima se prate opće zdravlje, nuspojave lijekova, metabolizam i drugi važni pokazatelji.
Lijek za hitna stanja: lijek koji se prema uputi liječnika daje kod produljenog napadaja ili serije napadaja.
Lijekovi za rijetke i teške bolesti: lijekovi razvijeni ili odobreni za rijetke bolesti, često poznati i kao orphan drugs.
Logoped: stručnjak koji se bavi govorom, jezikom, komunikacijom te hranjenjem i gutanjem.
Magnetska rezonancija (MR) mozga: slikovna pretraga koja detaljno prikazuje strukturu mozga.
Magnetoencefalografija (MEG): pretraga koja mjeri magnetska polja nastala moždanom aktivnošću i može pomoći u preciznijem određivanju područja iz kojeg napadaji počinju.
Medicinska dokumentacija: nalazi i drugi medicinski podaci važni za liječenje, praćenje i prijelaz u odraslu skrb.
Metaboličke epilepsije: epilepsije povezane s poremećajem u načinu na koji tijelo obrađuje tvari ili stvara energiju.
Metaboličke pretrage: pretrage koje traže poremećaje u stvaranju ili korištenju energije, vitamina, enzima i drugih važnih tvari.
Microarray analiza: genetska analiza kojom se traže manji gubici ili viškovi dijelova DNK.
Mioklonični apsans-napadaj: apsans-napadaj koji uključuje prekid svjesnosti uz kratke, ponavljane trzaje mišića.
Mioklonični napadaj: napadaj koji se očituje naglim, kratkim trzajima mišića.
Mioklonično-atonični napadaj: napadaj u kojem se najprije javi kratki trzaj, a zatim nagli gubitak mišićnog tonusa.
Mioklonično-tonično-klonični napadaj: napadaj koji započinje miokloničnim trzajem, zatim slijedi ukočenost tijela i potom ritmički trzaji.
Mitohondriji: dijelovi stanice koji sudjeluju u stvaranju energije.
Mitohondrijsko nasljeđivanje: nasljeđivanje povezano s mitohondrijskom DNK, koja se prenosi od majke.
Mozaicizam: stanje u kojem genetsku promjenu ne nose sve stanice u tijelu, nego samo dio njih.
Multidisciplinarna skrb: skrb u kojoj sudjeluje više stručnjaka različitih profila, a osoba se promatra cjelovito.
Mutacija: promjena u genetskom zapisu. Može biti mala ili velika, bezopasna ili povezana s bolešću.
Mutacija pomaka okvira čitanja: frameshift mutacija kod koje se genetska uputa od mjesta promjene nadalje čita pogrešno.
Napadaj nepoznatog početka: napadaj kod kojeg se ne može pouzdano utvrditi je li započeo žarišno ili generalizirano.
Negativan genetski nalaz: nalaz u kojem nije pronađena promjena koja objašnjava bolest. To ne znači uvijek da genski uzrok ne postoji.
Negativni mioklonus: kratki prekid mišićne napetosti, pri čemu mišić na trenutak “popusti”.
Nefarmakološko liječenje: liječenje koje ne uključuje lijekove, primjerice ketogena dijeta, kirurško liječenje ili neurostimulacija.
Neklasificirani napadaj: napadaj koji se ne može jasno svrstati u određenu skupinu zbog nedovoljno podataka.
Nekonvulzivni epileptički status: dugotrajna epileptička aktivnost u mozgu koja se ne očituje velikim trzajima cijelog tijela, nego može izgledati kao zbunjenost, odsutnost ili promjena ponašanja.
Nesmislena mutacija: nonsensse mutacija kod koje se u genetskoj uputi prerano pojavi signal za zaustavljanje, pa protein može ostati skraćen.
Neurolog: liječnik specijalist za bolesti živčanog sustava.
Neurološki pregled: pregled kod neurologa ili neuropedijatra kojim se procjenjuju napadaji, razvoj i potreba za daljnjim pretragama.
Neuropedijatar: liječnik specijalist za neurološke bolesti djece.
Neuropsihološka procjena: procjena pažnje, pamćenja, učenja, govora, ponašanja i drugih funkcija važnih za svakodnevni život.
Neurostimulacija: metoda liječenja u kojoj uređaj šalje električne impulse živcu ili moždanim strukturama kako bi se smanjila učestalost ili težina napadaja.
Nuspojava: neželjeni učinak lijeka ili terapije.
Nutritivna potpora: podrška prehrani kada osoba ne može unositi dovoljno hrane ili ima posebne prehrambene potrebe.
Nutricionist: stručnjak za prehranu koji može biti uključen u skrb, osobito kod ketogene dijete, hranjenja i nutritivne potpore.
Obiteljska anamneza: podaci o bolestima i zdravstvenim stanjima u obitelji.
Obrasci nasljeđivanja: načini na koje se genetske promjene mogu prenositi s roditelja na djecu.
Oporavak nakon napadaja: razdoblje nakon napadaja u kojem se osoba vraća u svoje uobičajeno stanje.
Ortoped: stručnjak koji može biti uključen kod ortopedskih teškoća.
Ortopedske teškoće: teškoće vezane uz kosti, zglobove, stopala, kralježnicu, držanje, pokretljivost ili bolove.
Patogena varijanta: genetska promjena za koju postoje dokazi da uzrokuje bolest.
Poremećaj senzorne obrade: teškoće u načinu na koji osoba prima i obrađuje podražaje poput zvuka, svjetla, dodira, mirisa ili pokreta.
Postiktalna faza: razdoblje nakon napadaja u kojem osoba može biti umorna, pospana, zbunjena, razdražljiva ili dezorijentirana.
Potpomognuta komunikacija: načini komunikacije koji pomažu osobi koja ne govori ili teško govori, primjerice geste, slike, kartice, komunikacijske knjige ili uređaji.
Potporne terapije: terapije i oblici podrške koji pomažu razvoju, komunikaciji, kretanju, hranjenju, učenju, ponašanju i svakodnevnom funkcioniranju.
Predoperativna obrada: skup pregleda i pretraga kojima se procjenjuje može li osoba biti kandidat za kirurško liječenje epilepsije.
Protokol za hitna stanja: pisani plan koji jasno navodi što učiniti kod produljenog napadaja, serije napadaja ili druge hitne situacije.
Provocirani napadaj: napadaj koji nastaje zbog akutnog poremećaja ili vanjskog čimbenika, primjerice visoke temperature, poremećaja šećera ili elektrolita.
Provokacijski čimbenici: okidači; okolnosti koje mogu potaknuti napadaj kod osobe koja ima epilepsiju.
Prstenasti kromosom: kromosom koji je poprimio oblik prstena zbog spajanja svojih krajeva.
Psihijatar: liječnik specijalist za mentalno zdravlje i psihijatrijske poremećaje.
Psiholog: stručnjak koji se bavi psihološkom procjenom, emocionalnom podrškom, ponašanjem, razvojem i mentalnim zdravljem.
Pulmolog: liječnik specijalist koji može biti uključen kod respiratornih teškoća.
Radni terapeut: stručnjak koji pomaže osobi u razvoju i očuvanju svakodnevnih vještina, samostalnosti i funkcionalnosti.
Razvojna i epileptička encefalopatija: složeno neurološko stanje u kojem epileptički napadaji i epileptička aktivnost dodatno utječu na razvoj djeteta, uz već prisutne razvojne teškoće povezane s osnovnim uzrokom bolesti.
Razvojne teškoće: teškoće povezane s razvojem govora, motorike, učenja, ponašanja, komunikacije ili svakodnevnih vještina.
Refraktarna epilepsija: farmakorezistentna epilepsija tj. epilepsija kod koje napadaji ostaju prisutni unatoč pravilno odabranim i primijenjenim lijekovima.
Regresija: gubitak ranije stečenih vještina, primjerice govora, komunikacije, kretanja ili svakodnevnih sposobnosti.
Rehabilitacija: skup postupaka i terapija kojima se potiče razvoj, funkcionalnost, samostalnost i kvaliteta života.
Resekcijska operacija: kirurški zahvat kojim se uklanja područje mozga iz kojeg napadaji nastaju, kada je to moguće i sigurno.
Respiratorne teškoće: teškoće disanja, infekcije dišnog sustava, apneje ili problemi s disanjem tijekom spavanja ili nakon napadaja.
Rijetke i kompleksne epilepsije: složena neurološka i razvojna stanja u kojima su epileptički napadaji često samo jedan dio šire kliničke slike.
Sekvenciranje egzoma: genetska analiza koja čita egzone, odnosno dijelove gena koji nose upute za stvaranje proteina.
Sekvenciranje genoma: genetska analiza koja čita znatno širi dio DNK, uključujući egzone, introne i druge dijelove genetskog zapisa.
Senzorne teškoće: teškoće u obradi podražaja iz okoline ili tijela, primjerice zvuka, svjetla, dodira, mirisa, okusa ili pokreta.
Serije napadaja: klasteri; više napadaja koji se javljaju u kraćem razdoblju nego što je za osobu uobičajeno.
Socijalni radnik: stručnjak koji pomaže obitelji u ostvarivanju prava, povezivanju sa sustavom podrške i snalaženju u socijalnim uslugama.
Stereoelektroencefalografija: invazivna EEG metoda, poznata kao SEEG, koja se koristi za precizno određivanje epileptičkog žarišta.
Stimulacija vagusnog živca (VNS): oblik neurostimulacije u kojem uređaj šalje električne impulse vagusnom živcu radi smanjenja učestalosti ili težine napadaja.
Strukturne epilepsije: epilepsije povezane s promjenama u građi mozga.
SUDEP: iznenadna neočekivana smrt bolesnika s epilepsijom. Rijetka, ali ozbiljna tema o kojoj je važno razgovarati s liječnikom.
Svjesnost: stanje u kojem osoba može biti u kontaktu sa sobom i okolinom. Tijekom napadaja može biti očuvana ili poremećena.
Terapija prvog izbora: terapija koja se kod određenog stanja preporučuje kao prvi terapijski pristup.
Terapijski cilj: očekivani cilj liječenja, primjerice smanjenje broja napadaja, kraći oporavak, bolji san, veća sigurnost ili bolja kvaliteta života.
Tipični apsans-napadaj: kratki apsans-napadaj koji najčešće naglo počinje i naglo završava.
Tonični napadaj: napadaj kod kojeg dolazi do nagle i izražene ukočenosti mišića.
Translokacija: kromosomska promjena kod koje se dio jednog kromosoma premjesti na drugi kromosom.
Tranzicija: planirani prijelaz iz dječje skrbi u skrb za odrasle, koji uključuje medicinska, pravna, socijalna i obiteljska pitanja.
Trisomija: oblik aneuploidije kod kojeg osoba ima tri kopije određenog kromosoma umjesto dvije.
Učestalost napadaja: broj napadaja u određenom vremenskom razdoblju, primjerice dnevno, tjedno ili mjesečno.
Urinarne teškoće: teškoće mokrenja, inkontinencija ili ponavljane infekcije mokraćnog sustava.
Varijanta: naziv za promjenu u genetskom zapisu. Može biti benigna, patogena, vjerojatno patogena ili nepoznatog značaja.
Varijanta nepoznatog značaja: genetska promjena za koju se još ne zna uzrokuje li bolest ili nema važan utjecaj na zdravlje.
Video-EEG monitoring: pretraga koja istodobno snima EEG i ponašanje osobe, kako bi se povezalo ono što se vidi izvana s moždanom aktivnošću.
Videosnimka napadaja: kratka snimka napadaja koja liječniku može pomoći u prepoznavanju vrste napadaja, ako je snimanje sigurno.
Vjerojatno patogena varijanta: genetska promjena za koju postoje jaki dokazi da najvjerojatnije uzrokuje bolest.
X-vezano nasljeđivanje: obrazac nasljeđivanja kod kojeg se genetska promjena nalazi na X kromosomu.
Žarišni napadaj: napadaj koji započinje u jednom određenom području mozga ili moždanoj mreži.
Žarišni napadaj s očuvanom svjesnosti: žarišni napadaj tijekom kojeg osoba ostaje svjesna sebe i okoline.
Žarišni napadaj s poremećenom svjesnost: žarišni napadaj tijekom kojeg osoba nije u punom kontaktu s okolinom.
Žarišni napadaj s prelaskom u bilateralni tonično-klonični napadaj: napadaj koji započinje u jednom dijelu mozga, a zatim se proširi na obje strane mozga i tijela.
Žarište: područje mozga iz kojeg napadaji započinju.
Živčane stanice: stanice živčanog sustava koje prenose električne i kemijske signale.
Živčani sustav: sustav koji uključuje mozak, leđnu moždinu i živce te upravlja pokretima, osjetima, mišljenjem, ponašanjem i tjelesnim funkcijama.
