ŠTO JE DRAVET SINDROM?

Dravet sindrom je rijedak oblik tvrdokorne epilepsije koja počinje u ranom djetinjstvu. Prvi put je opisan 1978. godine. Učinila je to francuska neuropedijatrica Charlotte Dravet po kojoj je zatim sindrom i dobio ime. Ranije se nazivala teška mioklona epilepsija dječje dobi ili SMEI, što dolazi od engl. Severe myoclonic epilepsy of infancy, a koristio se i naziv teška polimorfna epilepsija dječje dobi.

KAKO SVE POČINJE?

Početni napadaji kod Dravet sindroma najčešće se javljaju u prvoj godini života i to u obliku generaliziranih toničko-kloničkih napadaja produženog trajanja (dulje od 5 minuta). Prvi napadaji pojavljuju se često s povišenom tjelesnom temperaturom pa se obično prvo posumnja ne febrilne konvulzije, Kod febrilnih konvulzija ishod je povoljan (rijetko se pojavljuju, kratko traju i nakon određene godine života prestaju), kod Dravet sindroma stvari idu nekim drugim tokom. Nakon početnih napadaja počinju se javljati i generalizirani toničko-klonički napadaji neovisno o povišenoj tjelesnoj temperaturi, kao i druge vrste napadaja: parcijalni napadaji, miokloni napadaji, atipični apsansi, tonički napadaji, atonični napadaji itd.

Generalizirani toničko-klonički napadaj

(naziva se još i grand mal ili veliki napadaj) je takva vrsta epileptičkog napadaja prilikom kojeg dolazi do gubitka svijesti i grčenja cijelog tijela. Grčenje tijela ima toničku i kloničku fazu. Za vrijeme napadaja dolazi do povećanog lučenja sline iz usta, a često i do ugriza jezika.
Generalizirani napadaj je takav napadaj u čijem početku istovremeno sudjeluju bioelektrična izbijanja iz kore obje hemisfere velikog mozga, za razliku od parcijalnog napadaja. Osim grand mal napadaja, i apsans također spada u generalizirani napadaj.

Parcijalni (žarišni ili fokalni) napadaj

je napadaj koji započinje abnormalnim bioelektričkim izbijanjima u ograničenom području kore velikog mozga. Može se manifestirati na vrlo različite načine, npr. trzajevima jednog dijela tijela, osjećajem utrnulosti jednog dijela tijela, žmirkanjem, osjećajem mučnine itd. Parcijalni napadaj može biti jednostavni parcijalni napadaj (svijest ostaje netaknuta), kompleksni parcijalni napadaj (svijest je sužena) te parcijalni napadaj sa sekundarnom generalizacijom (napadaji koji počinju u ograničenom području kore jedne moždane hemisfere, a zatim se sporije ili brže šire u obje moždane hemisfere).
Kod kompleksnog parcijalnog napadaja, obzirom da je svijest pomućena, osoba možda neće reagirati na dozive ili će biti zbunjena, a mogu biti prisutni i automatski pokreti (mljackanje, lutanje, mumljanje).

Tonički napadaj

je napadaj kod kojeg dolazi do iznenadne ukočenosti mišića.

Klonički napadaj

se manifestira ritmičkim trzajima mišića.

Atonički napadaj

je napadaj kod kojeg dolazi do iznenadnog popuštanja normalne mišićne napetosti. Vrlo često uzrokuje ozljede jer osoba koja u trenutku napadaja stoji ili sjedi uglavnom iznenadno pada.

Miokloni napadaj

je napadaj koji se manifestira kao iznenadni trzaj koji zahvaća jedan ili više mišića. Ponekad se mogu manifestirati trzajem ramena i ruku ili klonućem glave, a ponekad nagli mioklonizam može uzrokovati i pad.

Apsans

Apsans (naziv dolazi od franc. absence, što znači odsutnost) je takva vrsta epileptičkog napadaja kod kojeg dolazi do kratkotrajnog poremećaja svijesti, a manifestira se kao zagledavanje. Kod tzv. atipičnog apsansa napadaj se pak može manifestirati treptanjem, pokretom očnih jabučica ili kratkotrajnim trzajima nekog dijela tijela.

Noćni napadaji

Moguće je da će se u određenoj dobi kod djece početi javljati i noćni napadaji. Ovi napadaji posebno se javljaju u izmjenama različitih faza sna. Javljanje noćnih napadaja može uzrokovati dodatni stres za roditelje zbog straha da neće primjetiti napadaj. U takvim slučajevima roditeljima može biti od pomoći pulsni oksimetar koji prati otkucaje srca i razinu kisika, obzirom da se osobi za vrijeme napadaja mijenja broj otkucaja srca i razina kisika te će se uređaj oglasiti alarmom u slučaju promjene navedenih vrijednosti. Postoje i epileptički monitori za madrace (EMFIT) koji se oglašavaju u slučaju toničko-kloničkog napadaja ili u slučaju da osoba napusti krevet.

Dravet sindrom nije samo epilepsija

Dravet sindrom se javlja kod djece inače urednog neurološkog statusa te psihomotorni razvoj djeteta u početku teče nesmetano, no u drugoj godini života se kod djeteta primjećuju određena razvojna odstupanja. Razvoj se usporava, a ponekad dolazi i do nazadovanja.

Saznaj više

ŠTO JE TO EPILEPTIČKI STATUS?

Kod pacijenata oboljelih od Dravet sindroma može se javiti bilo koja vrsta epileptičkog napadaja, ali je posebno opasno stanje koje se naziva epileptički status ili status epilepticus, kada epileptički napadaj traje znatno duže nego što bi se moglo očekivati (npr. više od pola sata) ili napadaji prestaju i ubrzo ponovno započinju, a da između napadaja osoba nije došla k svijesti.

Kod ovakvog stanja vrlo je važno što prije stići u bolnicu, odnosno zatražiti intervenciju hitne medicinske pomoći kako bi se napadaj što ranije zaustavio i time smanjio rizik od oštećenja mozga ili problema s disanjem.

ŠTO JE SUDEP?

Oboljeli od Dravet sindroma imaju, u odnosu na osobe oboljele od drugih oblika epilepsije, veći rizik od javljanja SUDEP-a. SUDEP je iznenadna, neočekivana smrt u epilepsiji (engl. Sudden unexpected death in epilepsy).

O ovoj temi je ponekad jako teško razgovarati, no mnogi roditelji smatraju da je bolje imati sve informacije i biti dobro upoznat s opasnostima i rizicima kako bi učinili sve što mogu da njihova djeca imaju siguran i sretan život.

Stručnjaci smatraju kako je najbolji način prevencije epileptičnih statusa i iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji kontrola napadaja koliko god je to moguće. Najbolji način za to je suradnja s liječnicima kako bi se pokušao naći najučinkovitiji tretman za dobru kontrolu napadaja: bilo lijekovima, dijetama ili alternativnim tretmanima.