Sindrom nedostatka GLUT1

Kada mozgu nedostaje energije, podižemo svijest o sindromu nedostatka GLUT1

Za većinu nas energija potrebna mozgu nešto je o čemu nikada ne razmišljamo. Ona je jednostavno tu.

Kod osoba koje žive sa sindromom nedostatka GLUT1, upravo je opskrba mozga energijom dio svakodnevnog izazova. GLUT1 je rijedak genetski poremećaj kod kojeg glukoza ne dolazi do mozga u količini koja mu je potrebna, zbog čega se mogu javiti različite neurološke i razvojne poteškoće. Svaka osoba pritom ima svoju priču i simptomi se mogu značajno razlikovati.

Ali sindrom nedostatka GLUT1 nije samo priča o bolesti.

To je priča o obiteljima koje uče prepoznati potrebe svog djeteta, o djeci i odraslima koji svakodnevno pronalaze svoj način kretanja kroz svijet te o stručnjacima, istraživačima i zajednicama koje zajedno traže bolje odgovore.

Kod sindroma nedostatka GLUT1 pravodobno prepoznavanje posebno je važno, jer postoji specifičan način liječenja kojim se mozgu može osigurati alternativni izvor energije. Zbog toga znanje o ovoj rijetkoj bolesti može imati vrlo konkretan utjecaj na život oboljele osobe.

Podizanje svijesti zato nije samo obilježavanje jednog dana.

To je prilika da još jedan roditelj ranije pronađe odgovor.
Da još jedan zdravstveni djelatnik pomisli na rijetku dijagnozu.
Da još jedna obitelj pronađe zajednicu koja je razumije.
I da osobe koje žive sa sindromom nedostatka GLUT1 budu vidljive zbog svega što jesu, a ne samo zbog svoje dijagnoze.

Međunarodni dan podizanja svijesti o sindromu nedostatka GLUT1 obilježava se 10. srpnja, povezujući zajednice i obitelji diljem svijeta.

Jer ponekad jedna informacija može biti početak dijagnoze, jedna dijagnoza početak odgovarajuće podrške, a razumijevanje početak kvalitetnijeg života.

Širimo znanje o sindromu nedostatka GLUT1.
Prepoznajmo rijetko.
Podržimo svaku obitelj na njezinu putu.

Više o ovoj rijetkoj neurometaboličkoj bolesti pročitajte u letcima za oboljele i zdravstvene djelatnike i Putovanju oboljelog!