Sturge Weberov sindrom: Vidjeti osobu, ne samo ono što je vidljivo Kod nekih rijetkih bolesti prvi znak može biti vidljiv drugima. Ali ono što se vidi izvana nikada ne govori cijelu priču. Sturge Weberov sindrom rijedak je poremećaj povezan s razvojem krvnih žila koji može zahvatiti kožu, mozak i oči, pri čemu se obilježja i […]
Kada mozgu nedostaje energije, podižemo svijest o sindromu nedostatka GLUT1 Za većinu nas energija potrebna mozgu nešto je o čemu nikada ne razmišljamo. Ona je jednostavno tu. Kod osoba koje žive sa sindromom nedostatka GLUT1, upravo je opskrba mozga energijom dio svakodnevnog izazova. GLUT1 je rijedak genetski poremećaj kod kojeg glukoza ne dolazi do mozga […]
Mjesec podizanja svijesti o STXBP1 povezanim poremećajima Rujan, mjesec podizanja svijesti o STXBP1 povezanim poremećajima, prilika je da glas osoba koje žive s ovom rijetkom dijagnozom i njihovih obitelji postane vidljiviji i snažniji. Život s rijetkim poremećajem često donosi brojne izazove, od dugog puta do dijagnoze, svakodnevnih zdravstvenih i razvojnih potreba, do potrebe za boljim […]
16. europski kongres o epilepsiji za zdravstvene djelatnike održava se u Ateni od 5 do 9. rujna!
Podizanje svijesti o lizencefaliji Podizanje svijesti o lizencefaliji prilika je da više govorimo o osobama i obiteljima koje žive s ovom rijetkom dijagnozom, ali i o važnosti razumijevanja različitih potreba koje ona može donijeti. Za mnoge obitelji put započinje neizvjesnošću, brojnim pregledima, traženjem odgovora i učenjem potpuno novog načina svakodnevice. Uz zdravstvene izazove često dolaze […]
Podizanje svijesti o sindromu hamartoma hipotalamusa Sindrom hamartoma hipotalamusa jedna je od onih rijetkih dijagnoza o kojima se premalo govori, a koje mogu snažno utjecati na svakodnevni život oboljele osobe i cijele obitelji. Zato je podizanje svijesti važno. Važno je da se o rijetkim bolestima govori jasno, otvoreno i bez predrasuda. Važno je da obitelji […]
GNAO1 povezani neurorazvojni poremećaji: Kada pokret postane dio priče Pokret je nešto što najčešće uzimamo zdravo za gotovo. Kod osoba s GNAO1 povezanim poremećajima upravo kretanje može postati jedan od najvećih svakodnevnih izazova. Ovi rijetki genski neurorazvojni poremećaji mogu uključivati razvojne teškoće, epilepsiju i različite poremećaje pokreta, a njihova izraženost značajno se razlikuje od osobe […]
Rettov sindrom: Osoba ostaje, čak i kada se sposobnosti mijenjaju Jedan od najtežih trenutaka za roditelja može biti gledati kako dijete više ne može učiniti nešto što je prije moglo. Kod Rettovog sindroma, rijetkog neurorazvojnog poremećaja koji najčešće pogađa djevojčice i u većini klasičnih slučajeva povezan je s promjenama gena MECP2, nakon početnog razvoja mogu […]
Svjetski dan mentalnog zdravlja: Nije svaku težinu moguće vidjeti 10. listopada obilježava se Svjetski dan mentalnog zdravlja, s ciljem povećanja svijesti i poticanja aktivnosti kojima mentalno zdravlje i dostupnost podrške postaju stvarni prioritet. Mentalno zdravlje nije tema samo onda kada nastane kriza. O njemu trebamo govoriti u obitelji, školi, na fakultetu, radnom mjestu, u zdravstvenom […]
SUDEP: O riziku trebamo govoriti znanjem, a ne strahom Postoje teme o epilepsiji o kojima je teško razgovarati. SUDEP – iznenadna neočekivana smrt bolesnika s epilepsijom jedna je od njih. Riječ je o rijetkoj, ali ozbiljnoj mogućnosti kod osoba s epilepsijom, kada smrt nastupi neočekivano, a ne utvrdi se drugi uzrok poput ozljede ili utapanja. […]
Lennox-Gastautov sindrom: Neke borbe nisu sprint Kod složenih epilepsija rijetko postoji jedan jednostavan problem i jedno jednostavno rješenje. Lennox-Gastautov sindrom (LGS) težak je epileptički sindrom koji počinje u djetinjstvu, povezan je s više različitih vrsta napadaja, karakterističnim EEG obilježjima te čestim razvojnim i kognitivnim teškoćama. Za obitelji zato put često nije sprint prema jednom rješenju. […]
Još jedna godina zajedno – rođendan udruge Dravet sindrom Hrvatska Rođendan udruge nije samo datum u kalendaru. To je prilika da se prisjetimo zašto smo krenuli, koliko smo puta morali učiti usput, koliko smo prepreka zajedno prošli i koliko je ljudi tijekom godina postalo dijelom naše priče. Udruga Dravet sindrom Hrvatska nastala je iz potrebe […]
