Ne postoji jedan način na koji izgleda autizam. Ne postoji jedno ponašanje, jedan način komunikacije, jedna razina podrške niti jedna životna priča koja može predstavljati sve osobe iz spektra autizma. Neke osobe govore mnogo, neke malo ili uopće ne koriste govor. Nekima je potrebna minimalna podrška, dok druge trebaju intenzivnu pomoć tijekom cijelog života. Neki […]
Sretan i blagoslovljen Uskrs želi Vam Dravet sindrom Hrvatska!
Na Europski dan zaštite prava pacijenata koji se obilježava 18. travnja, kao udruga koja u Hrvatskoj zastupa osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihove obitelji, želimo prije svega poslati poruku podrške. Svakoj obitelji koja živi s bolešću, neizvjesnošću, čekanjem, administrativnim preprekama i svakodnevnom borbom za ono što bi trebalo biti zajamčeno, želimo reći: vidimo […]
Majčin dan: Ljubav koja ne traži objašnjenje Majčinstvo nema samo jedno lice. Za neke majke ono uključuje prve korake, školske priredbe i svakodnevne dječje brige. Za druge uključuje bolničke hodnike, terapije, lijekove, neprospavane noći, borbu sa sustavom i učenje jezika dijagnoze za koju prije nisu ni čule. Ali ono što je zajedničko često je isto, […]
Međunarodni dan sestrinstva: Znanje koje prati čovjeka Postoje zdravstveni djelatnici koje pacijent susretne na nekoliko minuta. A postoje oni koji ostaju uz njega kroz sate, dane, terapije, strahove, pitanja i male pobjede. Na Međunarodni dan sestrinstva zahvaljujemo medicinskim sestrama i tehničarima čiji rad mnogo puta znači puno više od provedene terapije ili medicinskog postupka. Sestrinstvo […]
Kompleks tuberozne skleroze: Jedna dijagnoza, mnogo različitih priča Kompleks tuberozne skleroze (KTS) podsjeća nas koliko rijetka bolest može biti različita od osobe do osobe. KTS je rijedak genski poremećaj koji može zahvatiti više organskih sustava, uključujući mozak, bubrege, srce, kožu, oči i pluća. Zbog velike raznolikosti manifestacija dvije osobe s istom dijagnozom mogu imati vrlo […]
Poremećaj nedostatka CDKL5: Kada mali koraci postanu veliki Postoje obitelji u kojima se uspjeh ne mjeri kalendarom razvojnih prekretnica. Mjeri se pogledom koji traje malo dulje. Stabilnijim držanjem glave. Mirnijom noći. Novom reakcijom na poznati glas. Danom s manje napadaja. Trenutkom u kojem dijete pokaže: tu sam. Poremećaj nedostatka CDKL5 rijedak je genski razvojni i […]
Koracima nade nije samo naziv našeg edukativnog kampa. To je poruka svim obiteljima koje svakodnevno žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama: niste sami. Pozivamo roditelje djece, mladih i odraslih osoba oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija da nam se pridruže na edukativnom kampu koji spaja znanje, podršku i zajedništvo. Kroz predavanja i radionice sudionici će […]
SYNGAP1 povezana razvojna i epileptička encefalopatija: Komunikacija ima mnogo jezika Nisu sve riječi izgovorene glasom. Pogled, osmijeh, pokret ruke, izraz lica, euređaj za komunikaciju ili jedan mali znak mogu nositi cijelu poruku. Kod osoba sa SYNGAP1 razvojnom i epilptičkom encefalopatijom često se pojavljuju razvojne teškoće i epilepsija, a govor i komunikacija mogu biti značajno pogođeni. […]
Dravetin sindrom: Život se ne može svesti na napadaje Dravetin sindrom može promijeniti ritam cijele obitelji. Planovi se često prilagođavaju temperaturi, umoru, terapijama, pregledima i riziku od epileptičkih napadaja. Ali život osobe s Dravetinim sindromom ne događa se samo između napadaja. Dravetin sindrom je rijetka razvojna i epileptička encefalopatija koja počinje u ranom djetinjstvu, a […]
Sturge Weberov sindrom: Vidjeti osobu, ne samo ono što je vidljivo Kod nekih rijetkih bolesti prvi znak može biti vidljiv drugima. Ali ono što se vidi izvana nikada ne govori cijelu priču. Sturge Weberov sindrom rijedak je poremećaj povezan s razvojem krvnih žila koji može zahvatiti kožu, mozak i oči, pri čemu se obilježja i […]
Kada mozgu nedostaje energije, podižemo svijest o sindromu nedostatka GLUT1 Za većinu nas energija potrebna mozgu nešto je o čemu nikada ne razmišljamo. Ona je jednostavno tu. Kod osoba koje žive sa sindromom nedostatka GLUT1, upravo je opskrba mozga energijom dio svakodnevnog izazova. GLUT1 je rijedak genetski poremećaj kod kojeg glukoza ne dolazi do mozga […]
