Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma
Sindrom dojenačkih epileptičkih spazama, prethodno poznat kao Westov sindrom, rijedak je, težak i dobno ovisan razvojni i epileptički sindrom koji se pojavljuje u dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi. Njegovo glavno obilježje su epileptički spazmi, vrlo kratki napadaji koji se najčešće ponavljaju u serijama.
Poremećaj nedostatka CDKL5
Poremećaj nedostatka CDKL5, rijetka je, teška i cjeloživotna razvojna i epileptička encefalopatija. Najčešće se prepoznaje po epileptičkim napadajima koji počinju vrlo rano, često tijekom prvih tjedana ili mjeseci života, te po značajnim teškoćama u razvoju, kretanju, komunikaciji i svakodnevnom funkcioniranju.
Sindrom nedostatka GLUT1
Sindrom nedostatka prijenosnika glukoze tip 1 (GLUT1, eng. Glucose Transporter Type 1) rijetka je genetska bolest koja nastaje zbog poremećenog metabolizma mozga. Ovaj sindrom se naziva i De Vivova bolest, prema liječniku Darrylu De Vivu koji je sa suradnicima bolest opisao 1991. godine.
Kompleks tuberozne skleroze
Kompleks tuberozne skleroze (KTS) rijedak je, genski uvjetovan i cjeloživotan multisistemski poremećaj. Može uzrokovati razvoj dobroćudnih izraslina, hamartoma i drugih promjena u različitim organima, najčešće u mozgu, koži, bubrezima, srcu, plućima i očima.
Lennox Gastautov sindrom
Lennox-Gastautov sindrom rijetka je, teška i cjeloživotna razvojna i epileptička encefalopatija koja se najčešće razvija u ranom djetinjstvu. Obilježavaju je različite vrste epileptičkih napadaja koji se često teško kontroliraju lijekovima, karakteristične promjene u EEG-u te razvojne, kognitivne i ponašajne teškoće.
Dravetin sindrom
Dravetin sindrom rijetka je, teška i cjeloživotna razvojna i epileptička encefalopatija koja najčešće počinje u prvoj godini života. Ranije se nazivao teška mioklona epilepsija dojenačke dobi, odnosno SMEI, ali se danas koristi naziv Dravetin sindrom prema francuskoj neuropedijatrici Charlotte Dravet, koja ga je prvi put opisala 1978. godine.
