Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma

Idi na:

Pregled

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazama, prethodno poznat kao Westov sindrom, rijedak je, težak i dobno ovisan razvojni i epileptički sindrom koji se pojavljuje u dojenačkoj i ranoj dječjoj dobi. Njegovo glavno obilježje su epileptički spazmi, vrlo kratki napadaji koji se najčešće ponavljaju u serijama.

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma uključuje i ono što se ranije najčešće nazivalo Westovim sindromom. Klasični Westov sindrom opisivan je trijadom koju čine epileptički spazmi, hipsaritmija na EEG-u te zastoj ili nazadovanje u razvoju. Danas se koristi širi naziv jer sva tri obilježja ne moraju biti istodobno prisutna. Dijete može imati epileptičke spazme i drugi izrazito abnormalan EEG nalaz bez klasične hipsaritmije, a razvojne promjene ne moraju biti jasno vidljive u trenutku postavljanja dijagnoze.

Epileptički spazmi mogu izgledati tipično, ali mogu biti i vrlo suptilni. Dijete se može naglo saviti prema naprijed, ispružiti tijelo, podignuti ili privući ruke, kratko klimnuti glavom, zgrčiti trup ili samo nakratko zakolutati očima. Budući da svaki pojedini spazam traje vrlo kratko, roditelji i zdravstveni djelatnici mogu ga zamijeniti s prepadanjem, grčevima u trbuhu, refluksom, štucanjem ili uobičajenim pokretima dojenčeta.

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma nije samo epilepsija. Kod mnoge djece uz pojavu spazama dolazi do usporavanja razvoja, zastoja u stjecanju novih ili gubitka ranije stečenih vještina. Dijete može slabije održavati kontakt pogledom, prestati posezati za igračkama, manje se osmjehivati, slabije reagirati na roditelje ili izgubiti dio motoričkih i komunikacijskih sposobnosti.

Sumnja na epileptičke spazme smatra se hitnim neurološkim stanjem. Dijagnozu i liječenje potrebno je provesti što brže jer produljeno trajanje spazama i izrazito abnormalne epileptičke aktivnosti može dodatno nepovoljno utjecati na razvoj mozga. Istodobno je potrebno tražiti osnovni uzrok sindroma jer on snažno utječe na izbor liječenja, razvojni ishod i mogućnost drugih vrsta epileptičkih napadaja.

Uzrok sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazama nema jedan zajednički uzrok. Ovaj sindrom je završna klinička slika do koje mogu dovesti brojne strukturne, genske, kromosomske, metaboličke i druge bolesti i oštećenja mozga. Zato se kod svakog djeteta, uz što brže zaustavljanje spazama, pokušava pronaći osnovni uzrok.

Strukturni uzroci vrlo su česti. Mogu uključivati prirođene malformacije razvoja moždane kore, fokalnu kortikalnu displaziju, hemimegalencefaliju, lizencefaliju, polimikrogiriju i druge promjene nastale tijekom razvoja mozga. Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma se može pojaviti i nakon stečenog oštećenja mozga, primjerice nakon hipoksično-ishemijskog oštećenja, moždanog udara, krvarenja, infekcije ili drugog ozbiljnog događaja prije, tijekom ili nakon rođenja.

Važan strukturni i genski uzrok je kompleks tuberozne skleroze, povezan s promjenama u genima TSC1 ili TSC2. Kod djece s tuberoznom sklerozom epileptički spazmi mogu biti povezani s kortikalnim tuberima i drugim promjenama u mozgu. Prepoznavanje kompleksa tuberozne skleroze osobito je važno jer utječe na izbor početnog liječenja i daljnje praćenje djeteta.

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma može biti povezan i s promjenama u brojnim drugim genima. Među češće opisanima su ARX, CDKL5, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, SCN2A, KCNT1, DEPDC5 i MAGI2, kao i drugi geni povezani s razvojem moždane kore i mTOR signalnim putem.

Popis gena stalno se proširuje. Jedna genska promjena može dovesti do različitih epileptičkih i razvojnih slika, dok različite genske promjene mogu dovesti do gotovo jednakog obrasca epileptičkih spazama. Zbog toga se na temelju samog izgleda spazama obično ne može zaključiti koji je gen ili mehanizam u podlozi.

Kromosomske promjene također mogu biti povezane s ovim sindromom. Među poznatijim je trisomija 21, odnosno Downov sindrom, ali mogu biti prisutne i druge kromosomske delecije, duplikacije ili složenije promjene. Zbog toga genetska obrada može uključivati kromosomsku mikromrežu, panel gena, sekvenciranje egzoma ili genoma, ovisno o kliničkoj slici i već učinjenim pretragama.

Metabolički uzroci rjeđi su, ali su osobito važni jer kod pojedinih bolesti postoji ciljano liječenje. Među mogućim uzrocima nalaze se poremećaji metabolizma vitamina B6 i piridoksal-fosfata, mitohondrijske bolesti, poremećaji metabolizma aminokiselina i organskih kiselina te sindrom nedostatka prijenosnika glukoze tip 1. Metabolička obrada prilagođava se simptomima, dobi početka, nalazima krvi, MR-a i drugim obilježjima djeteta.

Kod neke djece razvoj je bio usporen ili abnormalan i prije pojave spazama zbog osnovne bolesti mozga. Kod druge djece razvoj je do početka spazama izgledao uredno, a zastoj ili regresija postaju vidljivi tek nakon početka intenzivne epileptičke aktivnosti. U dijela djece i nakon opsežne obrade osnovni uzrok ostaje nepoznat.

Važno je razlikovati uzrok sindroma od posljedica epileptičke aktivnosti. Razvojne teškoće mogu biti posljedica osnovne strukturne, genske ili metaboličke bolesti, ali česti spazmi i izrazito abnormalna EEG aktivnost mogu dodatno poremetiti razvojne procese. Upravo se zbog tog međudjelovanja sindrom dojenačkih epileptičkih spazma ubraja u razvojne i epileptičke encefalopatije.

Važno je znati:

  • sindrom dojenačkih epileptičkih spazma nije jedna genska bolest,
  • prisutnost epileptičkih spazama ne otkriva sama po sebi njihov uzrok,
  • uredan početni MR ne isključuje genski ili metabolički uzrok,
  • negativan prvi genetski nalaz ne isključuje gensku bolest,
  • pronalaženje uzroka ne smije odgoditi početak liječenja epileptičkih spazama.

Učestalost pojave sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazama rijedak je sindrom, ali je jedan od najvažnijih epileptičkih sindroma prve godine života. Procjene učestalosti razlikuju se među državama i istraživanjima, a najčešće se navodi približno 20 do 45 slučajeva na 100.000 živorođene djece. To približno odgovara jednom djetetu na 2.200 do 5.000 živorođene djece.

Sindrom se pojavljuje kod djevojčica i dječaka. U dijelu istraživanja opisuje se nešto veća učestalost kod dječaka, ali ta razlika nije velika i može djelomično ovisiti o zastupljenosti pojedinih uzroka, primjerice promjena gena povezanih s X kromosomom.

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma je vjerojatno češći nego što pokazuju službene brojke. Vrlo suptilni spazmi mogu dugo ostati neprepoznati, osobito kod djece koja već imaju razvojne i motoričke teškoće ili kod koje se kratki pokreti pripisuju osnovnoj bolesti, refluksu ili prepadanju.

Dob pojave sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Epileptički spazmi u okviru ovog sindroma pojavljuju se između prvog i 24. mjeseca života. Najčešće počinju tijekom prve godine, s vrhuncem pojave između trećeg i dvanaestog mjeseca. U kliničkoj praksi velik broj djece prve spazme razvije između četvrtog i osmog mjeseca života.

Pojava spazama već u prvom ili drugom mjesecu života moguća je, ali nije tipična i zahtijeva pažljivu procjenu drugih ranih razvojnih i epileptičkih encefalopatija. Spazmi koji prvi put počnu nakon navršene druge godine ne odgovaraju dobnom kriteriju za sindrom dojenačkih epileptičkih spazma i svrstavaju se u epileptičke spazme s kasnijim početkom.

Prije pojave spazama dijete može biti potpuno zdravo i razvijati se očekivano. Kod drugog djeteta već mogu biti prisutni usporen razvoj, abnormalan mišićni tonus, teškoće hranjenja, manji ili veći opseg glave, žarišni napadaji ili drugi znakovi osnovne bolesti mozga.

Roditelji ponekad nekoliko dana ili tjedana prije jasnog prepoznavanja spazama primijete da je dijete drugačije. Može postati manje zainteresirano za okolinu, razdražljivije, pospanije ili tiše, slabije održavati pogled, manje se smijati, slabije posezati za igračkama ili izgubiti dio ranije stečenih sposobnosti. Takve promjene nisu prisutne kod svakog djeteta, ali su važne kada se pojave zajedno s ponavljajućim kratkim pokretima.

Serije spazama najčešće se pojavljuju nakon buđenja ili tijekom prijelaza između sna i budnosti. Mogu se javiti i u drugim dijelovima dana, a jedno dijete može imati više serija tijekom 24 sata.

Dijagnosticiranje sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Dijagnoza sindroma dojenačkih epileptičkih spazama temelji se na prepoznavanju epileptičkih spazama, EEG nalazu i procjeni razvoja djeteta. Nakon potvrde sindroma potrebno je što prije započeti liječenje i istodobno provesti obradu osnovnog uzroka.

Za dijagnozu sindroma dojenačkih epileptičkih spazma obvezna je pojava epileptičkih spazama između prvog i 24. mjeseca života. Klasična trijada Westova sindroma nije nužna: dijete ne mora imati tipičnu hipsaritmiju, a razvojni zastoj ili regresija ne moraju biti jasno prepoznati u trenutku prvog pregleda.

Prepoznavanje epileptičkih spazama

Epileptički spazam iznenadna je i kratka kontrakcija mišića trupa i udova. Traje približno jednu do nekoliko sekundi i dulji je od tipičnog miokloničnog trzaja, ali kraći od većine toničnih napadaja.

Spazmi mogu biti:

  • fleksorni, kada se glava i trup naglo saviju prema naprijed, a ruke se privuku tijelu,
  • ekstenzorni, kada se glava, trup, ruke ili noge naglo ispruže,
  • mješoviti, kada se jedan dio tijela savija, a drugi ispruža.

Kod dojenčeta koje sjedi fleksorni spazam može izgledati kao naglo propadanje glave i trupa prema naprijed. Kod djeteta koje leži može se vidjeti kratko podizanje ili širenje ruku, privlačenje koljena prema trupu ili naglo zgrčenje cijelog tijela.

Izgled spazama ovisi o položaju tijela. Dakle, jedno dijete može imati različite tipove spazama.

Spazmi se najčešće pojavljuju u serijama. Između pojedinih spazama može proći nekoliko sekundi, a cijela serija može trajati nekoliko minuta ili dulje. Pokreti mogu u početku biti blaži, zatim postajati izraženiji i ponovno slabjeti prema završetku serije napadaja.

Kod neke djece spazmi su vrlo suptilni i mogu uključivati samo:

  • kratko klimanje ili spuštanje glave,
  • podizanje ramena,
  • kratko širenje ruku,
  • pokret očiju prema gore,
  • kolutanje očima,
  • kratku grimasu,
  • jedva primjetno zgrčenje trbuha,
  • kratki zastoj u aktivnosti.

Suptilni spazmi jednako su važni kao i tipični. Njihova blagost ne znači da je epileptička aktivnost bezopasna.

Ako su spazmi stalno izrazito jednostrani, asimetrični ili praćeni okretanjem glave i očiju na istu stranu, potrebno je posebno pažljivo tražiti žarišnu strukturnu promjenu mozga.

Važnost roditeljskog videozapisa

Roditeljski videozapis često je presudan za brzo prepoznavanje spazama. Ako je sigurno, korisno je snimiti cijelo dijete, a ne samo lice ili ruke, te pokušati zabilježiti nekoliko uzastopnih događaja.

Liječniku je važno znati:

  • kako izgleda početak pokreta,
  • pojavljuje li se pokret pojedinačno ili u seriji,
  • koliko traje razmak između pokreta,
  • događa li se nakon buđenja,
  • je li pokret svaki put sličan,
  • je li jedna strana tijela više zahvaćena,
  • kako dijete reagira nakon serije,
  • jesu li se promijenili pogled, ponašanje ili razvoj.

Snimka može ubrzati upućivanje na EEG, ali ne može sama zamijeniti neurološku i EEG procjenu.

EEG

EEG je ključna pretraga u potvrđivanju dijagnoze. Poželjno je učiniti video-EEG koji obuhvaća budno i pospano stanje, spavanje i buđenje jer se abnormalnosti mogu pojačavati tijekom spavanja ili postati vidljive tek pri buđenju. Kratki EEG snimljen samo u budnosti može propustiti važne promjene.

Klasični EEG obrazac naziva se hipsaritmija. Riječ je o izrazito neorganiziranoj, kaotičnoj i visokonaponskoj električnoj aktivnosti mozga, s nepravilnim sporim valovima te brojnim šiljcima i višestrukim šiljcima koji se pojavljuju u različitim područjima mozga.

Hipsaritmija nije prisutna kod svakog djeteta. EEG može pokazati i druge abnormalne rezultate i zato izostanak klasične hipsaritmije ne isključuje sindrom dojenačkih epileptičkih spazma.

Procjena razvoja

Potrebno je procijeniti razvoj djeteta prije i nakon pojave spazama. Roditelji često najbolje mogu opisati je li dijete izgubilo interes za okolinu, kontakt pogledom, osmijeh, glasanje, kontrolu glave, okretanje, posezanje za predmetima ili druge ranije stečene vještine.

Razvojna regresija ne mora biti nagla ni potpuna. Kod neke djece vidljiv je jasan gubitak vještina, dok se kod druge primijeti da razvoj više ne napreduje ili napreduje mnogo sporije. Kod djece koja su već imala razvojne teškoće potrebno je utvrditi je li nakon pojave spazama došlo do dodatnog pogoršanja.

Traženje osnovnog uzroka

MR mozga nije nužan da bi se prepoznali epileptički spazmi, ali se snažno preporučuje radi traženja strukturnog uzroka. Posebno je važan kod asimetričnih spazama, žarišnih EEG promjena, abnormalnog neurološkog pregleda ili kada postoje drugi znakovi da napadaji mogu započinjati iz ograničenog područja mozga.

Ako početni MR ne pokaže uzrok, to ne znači da strukturna promjena sigurno ne postoji. Vrlo male kortikalne displazije ili druge promjene ponekad se teško vide u dojenačkoj dobi zbog nezrelosti mozga i razvoja mijelinizacije. Prema kliničkoj procjeni MR se može ponoviti kasnije ili dodatno analizirati u centru s iskustvom u neuroradiologiji.

Genetska obrada može uključivati kromosomsku mikromrežu, panel gena povezanih s epilepsijom, sekvenciranje egzoma ili genoma. Izbor pretrage ovisi o izgledu djeteta, razvoju prije spazama, MR nalazu, obiteljskoj anamnezi i drugim simptomima.

Metaboličke pretrage određuju se prema kliničkoj slici i mogu uključivati analize krvi, urina i, u odabranim slučajevima, cerebrospinalne tekućine. Ako postoji sumnja na bolest za koju je dostupno ciljano liječenje, obradu je potrebno provesti bez odgode.

Traženje uzroka ne smije odgoditi početak standardnog liječenja spazama. Iznimka su situacije u kojima je već poznata bolest koja izravno određuje izbor početnog liječenja, kao što je kompleks tuberozne skleroze.

Stanja koja nalikuju epileptičkim spazmima

Epileptički spazmi mogu se zamijeniti s:

  • izraženim Moroovim refleksom ili prepadanjem,
  • refluksom i izvijanjem tijela,
  • grčevima i nelagodom u trbuhu,
  • mioklonusom dojenačke dobi,
  • stereotipnim ili neepileptogenim pokretima.

Pojedinačan pokret teško je procijeniti izvan konteksta. Ponavljanje jednakih pokreta u pravilnim razmacima, njihovo grupiranje u serije napadaja, pojava nakon buđenja i istodobna promjena ponašanja povećavaju sumnju na epileptičke spazme.

Rana dijagnoza važna je jer se cilj liječenja ne svodi samo na to da roditelji više ne vide spazme. Potrebno je postići potpuni prestanak kliničkih spazama i ukloniti epileptičku EEG aktivnost povezanu sa sindromom.

Epilepsija kod sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Glavna i obvezna vrsta napadaja kod ovog sindroma su epileptički spazmi. Spazmi mogu biti jedina vrsta napadaja na početku bolesti, ali neka djeca imaju žarišne, tonične, klonične ili druge napadaje prije pojave spazama, istodobno sa spazmima ili kasnije tijekom života.

Pojedinačni spazam traje kratko, ali se najčešće ponavlja mnogo puta u serijama. Dijete može imati nekoliko, desetke ili više spazama u jednoj seriji, a  mogu se pojavljivati više puta dnevno. Ukoliko se ne liječe, serije napadaja često postaju učestalije i izraženije.

Spazmi se često pojavljuju nakon buđenja iz noćnog ili dnevnog sna. Mogu se javiti i pri uspavljivanju ili tijekom prijelaza između sna i budnosti. Pojedinačni spazmi u dubokom snu manje su uobičajeni, ali se epileptička EEG aktivnost tijekom sna često pojačava.

Neka djeca tijekom spazma kratko zaplaču, ispuste glas ili promijene izraz lica. Plač najčešće nije uzrok spazma, nego reakcija na iznenadni događaj ili nelagodu. Nakon serija napadaja dijete može biti umorno, pospano, razdražljivo ili slabije zainteresirano za okolinu.

Epileptički spazmi ne moraju uvijek zahvatiti cijelo tijelo jednako. Mogu biti simetrični, asimetrični ili ograničeni na jedan dio tijela. Stalno asimetrični spazmi mogu upućivati na žarišnu epileptičku mrežu i mogu biti važni pri procjeni mogućnosti kirurškog liječenja.

Epileptički spazmi nisu isto što i mioklonični napadaji. Mioklonični trzaj obično je kraći i izgleda poput vrlo brzog, munjevitog trzaja. Spazam traje nešto dulje i često uključuje postupniju kontrakciju trupa, vrata i udova. Također nisu isto što i tonični napadaji, kod kojih ukočenje najčešće traje dulje.

Kod djece sa strukturnim uzrokom mogu se pojaviti i žarišni napadaji. Oni mogu prethoditi spazmu, pojaviti se neposredno nakon njega ili se izmjenjivati sa spazmima unutar iste serije napadaja. Mogu uključivati okretanje glave i očiju, zastoj reakcije, trzaje jedne strane tijela, promjenu boje kože, automatizme ili druge žarišne znakove.

Razvojni zastoj ili regresija mogu se pojaviti istodobno s početkom spazama, ali promjene ponekad započnu i prije nego što roditelji jasno prepoznaju napadaje. Bez brzog i učinkovitog liječenja razvojne teškoće obično postaju izraženije. Ipak, razvojni ishod ne ovisi samo o trajanju spazama nego i o osnovnom uzroku, stanju razvoja prije njihova početka i mogućnosti ciljane terapije.

Spazmi su dobno ograničena vrsta napadaja i kod većine djece s vremenom prestanu, najčešće do druge, četvrte ili pete godine života. Prestanak spazama ne znači nužno da je epilepsija završila. Kod mnoge djece kasnije se pojavljuju druge vrste napadaja, uključujući žarišne, tonične, atonične, mioklonične i generalizirane tonično-klonične napadaje.

Kod dijela djece bolest se kasnije razvija prema Lennox-Gastautovu sindromu ili drugom obliku farmakorezistentne epilepsije. Taj razvoj nije neizbježan i uvelike ovisi o osnovnom uzroku, brzini i uspješnosti početnog liječenja te daljnjem EEG i razvojnom tijeku.

Epilepsija kod IESS-a nije samo pitanje broja vidljivih spazama. Važno je pratiti:

  • potpuni prestanak svih spazama, a ne samo njihovo smanjenje,
  • povratak čak i vrlo suptilnih pokreta,
  • EEG nalaz nakon početka liječenja,
  • druge vrste napadaja,
  • razvoj, kontakt pogledom i interes za okolinu,
  • gubitak ili povratak ranije stečenih vještina,
  • nuspojave liječenja,
  • osnovnu bolest koja je dovela do sindroma.

Kod sindroma dojenačkih epileptičkih spazma nije dovoljno zaključiti da je terapija uspješna zato što dijete ima manje spazama. Cilj je potpuna klinička i elektroencefalografska kontrola, što znači prestanak spazama i nestanak hipsaritmije ili drugih značajnih epileptičkih EEG abnormalnosti.

Pridružene teškoće

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazama pripada skupini razvojnih i epileptičkih encefalopatija. To znači da na razvoj djeteta može utjecati osnovna bolest koja je uzrokovala spazme, ali i intenzivna epileptička aktivnost koja se pojavljuje u vrlo osjetljivom razdoblju razvoja mozga.

Zbog toga se ne smiju promatrati samo vidljivi spazmi. Važno je pratiti kontakt pogledom, interes za okolinu, pokrete, govor, igru, ponašanje i stjecanje novih vještina. Kod neke djece razvojne teškoće postoje i prije početka spazama, dok se kod druge zastoj ili nazadovanje pojavljuju istodobno s epileptičkim spazmima ili tijekom tjedana koji im prethode.

Vrsta i izraženost pridruženih teškoća vrlo su različite. Najviše ovise o osnovnom uzroku sindroma, razvoju djeteta prije pojave spazama, trajanju nekontroliranih spazama i epileptičke aktivnosti te odgovoru na liječenje. Prestanak spazama ne znači uvijek da će razvojne teškoće potpuno nestati jer osnovna genska, strukturna, kromosomska ili metabolička bolest može sama po sebi utjecati na razvoj.

Neće svako dijete imati sve navedene teškoće. Dvoje djece sa sindromom dojenačkih epileptičkih spazma može imati potpuno različite sposobnosti i potrebe jer se ne radi o jednoj bolesti, nego sindromu koji može nastati zbog velikog broja različitih uzroka.

Pridružene teškoće snažno utječu i na obitelj. Roditelji i skrbnici suočavaju se s iznenadnom pojavom ozbiljne bolesti u vrlo ranoj dobi, hitnom obradom, intenzivnim liječenjem, praćenjem mogućeg povratka spazama i neizvjesnošću povezanoj s razvojem djeteta. Zato podrška obitelji nije dodatak skrbi, nego njezin važan dio.

Liječenje sindroma dojenačkih epileptičkih spazma

Liječenje sindroma dojenačkih epileptičkih spazama mora započeti što je prije moguće. Ovaj sindrom se smatra hitnim neurološkim stanjem jer nekontrolirani spazmi i povezana epileptička aktivnost mogu dodatno ometati razvoj mozga.

Cilj liječenja nije samo smanjiti broj spazama. Potrebno je postići potpuni prestanak svih kliničkih spazama te nestanak hipsaritmije ili druge značajne epileptičke aktivnosti na EEG-u. Dijete koje ima manje spazama, ali ih još uvijek ima ili čiji je EEG i dalje izrazito abnormalan, nije postiglo potpuni terapijski odgovor.

Kod svakog djeteta istodobno je potrebno:

  • što brže zaustaviti spazme,
  • provjeriti je li se normalizirala ili znatno popravila EEG aktivnost,
  • pronaći osnovni uzrok sindroma,
  • procijeniti razvoj prije i nakon početka spazama,
  • pratiti nuspojave liječenja,
  • započeti potrebne potporne terapije,
  • razmotriti ciljano ili kirurško liječenje kada za to postoje uvjeti.

Individualni protokol za hitna stanja

Epileptički spazmi najčešće traju samo jednu do nekoliko sekundi, a između njih postoje kratke stanke. Zbog toga lijekovi za hitno zaustavljanje napadaja obično se ne primjenjuju za svaku seriju napadaja.

To ne znači da epileptički spazmi nisu hitno stanje. Hitnost se odnosi na potrebu za brzom dijagnozom, početkom liječenja i procjenom svakoga povratka spazama. Roditelji trebaju imati jasnu uputu kome se javiti ako ponovno primijete spazme, suptilne pokrete ili razvojno nazadovanje.

Ako dijete ima i druge vrste napadaja koje mogu biti produljene, serijske ili povezane s poremećajem disanja, potreban je individualni protokol za hitna stanja koji određuje kada dati lijek, kada zvati hitnu medicinsku pomoć i kako postupati nakon napadaja.

Odrastanje sa sindromom dojenačkih epileptičkih spazma

Sindrom dojenačkih epileptičkih spazma je dobno ovisan epileptički sindrom. To znači da se tipični dojenački spazmi najčešće s vremenom povuku, ali posljedice osnovne bolesti i druge vrste epilepsije mogu ostati prisutne tijekom djetinjstva, adolescencije i odrasle dobi.

Prestanak spazama ne znači uvijek prestanak epilepsije. Kod dijela djece kasnije se pojavljuju žarišni, tonični, atonični, mioklonični ili generalizirani tonično-klonični napadaji. Neka djeca razviju Lennox-Gastautov sindrom, dok druga imaju trajnu refraktarnu žarišnu epilepsiju ili epilepsiju povezanu s osnovnom genskom ili strukturnom bolešću.

Letci

Kod manjeg broja djece spazmi potpuno prestanu, EEG nalaz se normalizira i kasnije se ne pojavljuju druge vrste epileptičkih napadaja. Neka od te djece nastave se uredno razvijati, ne trebaju dugotrajno liječenje epilepsije i tijekom kasnijeg djetinjstva nemaju značajnije neurološke ili razvojne teškoće. Takav je ishod moguć osobito kod djece koja su se prije pojave spazama razvijala uredno, kod koje nije pronađena teška osnovna bolest te kod koje su spazmi i epileptička EEG aktivnost brzo i potpuno zaustavljeni odgovarajućim liječenjem.

Ipak, prestanak spazama sam po sebi nije dovoljan za zaključak da kasnije neće biti drugih teškoća. Razvoj i EEG potrebno je nastaviti pratiti jer se kod pojedine djece tek s vremenom mogu uočiti blaže teškoće govora, pažnje, učenja ili koordinacije. S druge strane, važno je roditeljima jasno reći da dijagnoza sindroma dojenačkih epileptičkih spazma ne znači automatski da će svako dijete imati cjeloživotnu epilepsiju, intelektualne teškoće ili potrebu za trajnom podrškom.

Dugoročni razvojni ishod vrlo je različit. Najviše ovisi o osnovnom uzroku, razvoju djeteta prije početka spazama, brzini postavljanja dijagnoze, odgovoru na prvo liječenje i pojavi drugih vrsta napadaja. Djeca koja su se prije spazama razvijala uredno i brzo postignu potpunu kliničku i EEG kontrolu općenito imaju povoljnije izglede, ali ni kod njih nije moguće unaprijed potpuno predvidjeti razvoj.

Kod neke djece ostaju blaže teškoće u učenju, govoru, pažnji ili koordinaciji. Druga mogu imati umjerene ili teške intelektualne, komunikacijske i motoričke teškoće te trebati pomoć u hranjenju, odijevanju, osobnoj higijeni, kretanju, sigurnosti i drugim svakodnevnim aktivnostima.

Ako je sindrom bio povezan s cerebralnom paralizom, malformacijom mozga, hipoksično-ishemijskim oštećenjem ili teškom genskom bolešću, motoričke i razvojne teškoće mogu ostati izražene bez obzira na to što su spazmi prestali. Kod nekih osoba potrebna je trajna fizioterapijska, komunikacijska, obrazovna i socijalna podrška.

Tijekom školovanja važno je razlikovati posljedice osnovne bolesti od mogućih učinaka aktivne epilepsije, lijekova, poremećaja spavanja, vida ili komunikacije. Dijete može imati sposobnosti koje ne može lako pokazati zbog govorne, motoričke ili senzorne teškoće..

Važna poruka roditeljima i skrbnicima

Epileptički spazmi mogu biti vrlo suptilni, ali zahtijevaju hitnu procjenu. Roditelji koji primijete ponavljajuće kratke pokrete, osobito u serijama nakon buđenja, nisu pretjerano zabrinuti ako zatraže brzu liječničku pomoć. Kućna snimka često može biti ključna za rano prepoznavanje bolesti.

Roditelji nisu uzrokovali sindrom dojenačkih epileptičkih spazma i nisu odgovorni za osnovnu strukturnu, gensku ili metaboličku bolest. Čak i kada spazmi neko vrijeme nisu bili prepoznati, važno je znati da mogu izgledati poput bezazlenih pokreta, refluksa ili prepadanja i da ih nije uvijek lako odmah prepoznati.

Cilj liječenja nije samo smanjiti spazme, nego ih potpuno zaustaviti i potvrditi poboljšanje EEG-a. Ako roditelj i nakon početka liječenja vidi makar vrlo suptilne pokrete, važno je ponovno se javiti liječniku.

Razvojni ishod ne ovisi samo o tome koliko su se roditelji brzo snašli niti o jednom lijeku. Na njega snažno utječe osnovni uzrok sindroma. Brzo i pravilno liječenje može značajno pomoći, ali obitelj ne može kontrolirati svaki dio bolesti.

Svako dijete s ovim sindromom više je od svojih napadaja, EEG nalaza i razvojnih teškoća. Ono ima vlastitu osobnost, osjećaje, interese, načine komunikacije i pravo na pravodobno liječenje, podršku, uključenost i dostojanstven život.

Postani član