SCN8A povezana epilepsija: Neizvjesnost također treba podršku Kod nekih rijetkih epilepsija jedno od najtežih pitanja obitelji nije samo što se događa?, nego i: "Što će biti sutra?" SCN8A povezani poremećaji čine širok spektar, od težih razvojnih i epileptičkih encefalopatija do blažih neurorazvojnih oblika, a manifestacije mogu biti vrlo različite od osobe do osobe. Život s […]
Međunarodni dan epilepsije: Epilepsija nema granice Epilepsija postoji u svim državama, kulturama i društvenim skupinama. Zato se Međunarodni dan epilepsije obilježava svakog drugog ponedjeljka u veljači, kao globalna inicijativa usmjerena na povećanje znanja, smanjenje stigme te poboljšanje skrbi i liječenja osoba koje žive s epilepsijom. Ali granice još uvijek postoje. Granice između onih koji imaju […]
Hrvatska udruga za epilepsiju organizira hibridni simpozij "Živjeti s epilepsijom" povodom Međunarodnog dana epilepsije i Nacionalnog dana oboljelih od epilepsije 2026.
Nacionalni dan oboljelih od epilepsije: 14. veljače pripada i epilepsiji Dok se 14. veljače uobičajeno povezuje s ljubavlju, u Hrvatskoj taj datum ima još jedno važno značenje. Hrvatski sabor proglasio je 14. veljače Nacionalnim danom oboljelih od epilepsije još 2008. godine. To je prilika da govorimo o epilepsiji u našem društvu, o dostupnosti liječenja, sigurnosti […]
Angelmanov sindrom: Osmijeh ne govori koliko je put težak Osobe s Angelmanovim sindromom često se opisuju kao vedre, društvene i nasmijane. Ali osmijeh nikada ne bi smio sakriti stvarne potrebe osobe. Angelmanov sindrom je rijedak poremećaj povezan s poremećenom funkcijom gena UBE3A, a može uključivati značajne razvojne teškoće, ograničenu ili odsutnu govornu komunikaciju, poteškoće ravnoteže […]
SCN2A povezani poremećaji: Jedan gen, mnogo različitih puteva Ista četiri slova – SCN2A – mogu iza sebe skrivati vrlo različite životne priče. Promjene u SCN2A genu povezane su sa širokim spektrom neurorazvojnih poremećaja koji mogu uključivati epilepsiju, razvojne teškoće, poremećaje iz spektra autizma, intelektualne teškoće i poremećaje kretanja. Kod nekih osoba epilepsija počinje vrlo rano, […]
Sretan Hrvatski dan liječnika! Na Hrvatski dan liječnika izražavamo iskrenu zahvalnost svim liječnicama i liječnicima koji svakodnevno stoje uz osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihove obitelji. U području rijetkih bolesti medicina nije samo znanje – ona je odgovornost, hrabrost i kontinuirano učenje. Dijagnostika je često složena i dugotrajna, terapijske mogućnosti ograničene, a odluke […]
Dan rijetkih bolesti: Rijetki pojedinačno. Zajedno milijuni. Posljednjeg dana veljače svijet obilježava Dan rijetkih bolesti. Kada je godina prijestupna, obilježava se 29. veljače, najrjeđeg datuma u kalendaru. Ali ovaj dan zapravo nije priča o rijetkosti. To je priča o ljudima koji predugo čekaju dijagnozu. O roditeljima koji sami pronalaze stručnjake. O terapijama koje postoje, ali […]
KCNQ2 povezani poremećaji: Priča koja može početi već prvih dana života Za neke obitelji razdoblje nakon rođenja nije vrijeme bezbrižnog upoznavanja s novorođenčetom. Umjesto toga dolaze napadaji, bolnički hodnici, pretrage i pitanja na koja nitko još nema odgovor. Promjene u KCNQ2 genu mogu uzrokovati širok spektar poremećaja, od blažih oblika novorođenačke epilepsije do razvojne i […]
GRI povezani poremećaji: Kada razumijevanje povezuje Mozak svakoga od nas sastoji se od milijardi stanica koje neprestano međusobno komuniciraju. Kod GRI povezanih poremećaja, promjene u genima poput GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4 i GRIK2 mogu utjecati na tu komunikaciju i dovesti do vrlo različitih neurorazvojnih poteškoća. Razvoj, govor, kretanje, ponašanje i epilepsija mogu […]
🌸 Međunarodni dan žena 🌸 Danas slavimo žene – njihovu snagu, znanje, hrabrost i doprinos društvu. Žene su pokretačice promjena, graditeljice zajednica i glasovi koji otvaraju prostor pravednijem i humanijem društvu. Svakodnevno svojim radom, znanjem i predanošću doprinose obiteljima, zajednicama, znanosti, zdravstvu, obrazovanju i mnogim drugim područjima života. Međunarodni dan žena podsjetnik je na važnost […]
Sretan dan očeva! Dan posvećen ulozi očeva u životu djece i obitelji, osobito ondje gdje svakodnevica nije jednostavna i gdje se roditeljstvo ne svodi samo na lijepe trenutke, nego i na odgovornost, neizvjesnost, odluke, brigu i izdržljivost. Očevi su važan oslonac obitelji. Njihova prisutnost, smirenost, angažman i odgovornost imaju stvaran značaj u svakodnevnom životu djeteta, […]
