KCNQ2 povezani poremećaji

KCNQ2 povezani poremećaji: Priča koja može početi već prvih dana života

Za neke obitelji razdoblje nakon rođenja nije vrijeme bezbrižnog upoznavanja s novorođenčetom. Umjesto toga dolaze napadaji, bolnički hodnici, pretrage i pitanja na koja nitko još nema odgovor.

Promjene u KCNQ2 genu mogu uzrokovati širok spektar poremećaja, od blažih oblika novorođenačke epilepsije do razvojne i epileptičke encefalopatije. Kod težih oblika napadaji često počinju već tijekom prvog tjedna života.

Zato je kod KCNQ2 povezanih poremećaja važna svijest da rani početak ne znači i unaprijed poznatu budućnost.

Svako dijete razvija se svojim putem. Obitelji trebaju informacije koje mogu razumjeti, stručnjake koji će ih pratiti i sustav koji neće prestati pružati podršku nakon što je dijagnoza napisana na papiru.

Podizanje svijesti o KCNQ2 povezanim poremećajima znači dati više prostora tim obiteljima i njihovim iskustvima, od prvih neizvjesnih dana do svih malih i velikih koraka koji slijede.

Neke životne priče počinju teže. To ne znači da ih trebamo gledati s manje nade.

Saznajte više o ovoj rijetkoj i kompleksnoj epilepsiji putem Putovanja oboljelog!