Zorevunersen (STK-001): što potencijalno donosi obiteljima s Dravetinim sindromom

Zorevunersen (STK-001): što potencijalno donosi obiteljima s Dravetinim sindromom

Stoke Therapeutics je potvrdio da je prvi pacijent primio terapiju u globalnoj 3. fazi kliničkog istraživanja (EMPEROR) za zorevunersen, u SAD-u, UK-u i Japanu. Ovo je važan korak prema potvrdi učinka i sigurnosti terapije koja cilja sam uzrok Dravetinog sindroma.

Kako lijek djeluje?

Zorevunersen je antisense oligonukleotid (ASO) koji je dizajniran da poveća stvaranje NaV1.1 proteina iz “zdrave” kopije gena SCN1A. Za razliku od klasičnih antikonvulzivnih lijekova kojima se liječe simptomi, ovaj pristup pokušava ispraviti neravnotežu koja uzrokuje Dravetin sindrom. Zbog toga ga znanstvenici smatraju potencijalnim modifikatorom bolesti (ako se potvrde pozitivni učinci potvrde u 3. fazi).

Što su pokazala dosadašnja istraživanja?

  • značajno smanjenje učestalosti epileptičkih napadaja tijekom dužeg razdoblja liječenja uz standardnu terapiju,
  • poboljšanja u kogniciji i ponašanju, koja su u skladu s opažanjima skrbnika i kliničara,
  • kako se zorevunersen se daje intratekalno (u likvor, lumbalnom punkcijom) svakih cca 4 mjeseca, uočeno je povišenje proteina u likvoru bez kliničkih posljedica, uz kontinuirani sigurnosni nadzor.

Što bi to moglo značiti u svakodnevici?

  • Manja učestalost epileptičkih napadaja → potencijalno stabilniji dani i manje prekida u aktivnostima djeteta.
  • Bolja pažnja, učenje i ponašanje → lakše usvajanje rutina, komunikacije i svakodnevnih vještina.
  • Pristup koji cilja na uzrok bolesti (SCN1A/NaV1.1) → šansa da se promijeni tijek bolesti, ne samo umanje simptomi.

Što još treba znati?

  • Zorevunersen nije odobren lijek. Može se primati samo u sklopu kliničkog ispitivanja (EMPEROR je dvostruko slijepo, “sham” kontrolirano ispitivanje).
  • Faza će testirati učinak na učestalost epileptičkih napadaja i utjecaj na ponašanje/kogniciju u većem broju djece i adolescenata s mutacijom u genu SCN1A. To je nužan korak da se donesu čvrsti zaključci.

Važno

Zorevunersen još nije odobren lijek. Trenutno se može primati samo u okviru kliničkog istraživanja.

3. faza kliničkog istraživanja tek treba potvrditi učinkovitost i sigurnost kod većeg broja oboljelih.

Nije dostupno svima i ne postoji lista čekanja izvan samog istraživanja.

 

Unatoč tome, ovo je veliki korak naprijed za našu zajednicu. Zašto? Jer prvi put gledamo terapiju koja ne samo da “gasi požar” tj. simptome, nego pokušava promijeniti samu bolest.

Kao udruga, naš zadatak je da vam donosimo provjerene i razumljive informacije, budemo glas roditelja pred istraživačima, liječnicima i donositeljima odluka i da vas podržimo na putu, s realnim očekivanjima, ali i s nadom koja nas sve nosi.