SCN2A povezani poremećaji: Jedan gen, mnogo različitih puteva Ista četiri slova – SCN2A – mogu iza sebe skrivati vrlo različite životne priče. Promjene u SCN2A genu povezane su sa širokim spektrom neurorazvojnih poremećaja koji mogu uključivati epilepsiju, razvojne teškoće, poremećaje iz spektra autizma, intelektualne teškoće i poremećaje kretanja. Kod nekih osoba epilepsija počinje vrlo rano, […]
Sretan Hrvatski dan liječnika! Na Hrvatski dan liječnika izražavamo iskrenu zahvalnost svim liječnicama i liječnicima koji svakodnevno stoje uz osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihove obitelji. U području rijetkih bolesti medicina nije samo znanje – ona je odgovornost, hrabrost i kontinuirano učenje. Dijagnostika je često složena i dugotrajna, terapijske mogućnosti ograničene, a odluke […]
Dan rijetkih bolesti: Rijetki pojedinačno. Zajedno milijuni. Posljednjeg dana veljače svijet obilježava Dan rijetkih bolesti. Kada je godina prijestupna, obilježava se 29. veljače, najrjeđeg datuma u kalendaru. Ali ovaj dan zapravo nije priča o rijetkosti. To je priča o ljudima koji predugo čekaju dijagnozu. O roditeljima koji sami pronalaze stručnjake. O terapijama koje postoje, ali […]
KCNQ2 povezani poremećaji: Priča koja može početi već prvih dana života Za neke obitelji razdoblje nakon rođenja nije vrijeme bezbrižnog upoznavanja s novorođenčetom. Umjesto toga dolaze napadaji, bolnički hodnici, pretrage i pitanja na koja nitko još nema odgovor. Promjene u KCNQ2 genu mogu uzrokovati širok spektar poremećaja, od blažih oblika novorođenačke epilepsije do razvojne i […]
GRI povezani poremećaji: Kada razumijevanje povezuje Mozak svakoga od nas sastoji se od milijardi stanica koje neprestano međusobno komuniciraju. Kod GRI povezanih poremećaja, promjene u genima poput GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4 i GRIK2 mogu utjecati na tu komunikaciju i dovesti do vrlo različitih neurorazvojnih poteškoća. Razvoj, govor, kretanje, ponašanje i epilepsija mogu […]
🌸 Međunarodni dan žena 🌸 Danas slavimo žene – njihovu snagu, znanje, hrabrost i doprinos društvu. Žene su pokretačice promjena, graditeljice zajednica i glasovi koji otvaraju prostor pravednijem i humanijem društvu. Svakodnevno svojim radom, znanjem i predanošću doprinose obiteljima, zajednicama, znanosti, zdravstvu, obrazovanju i mnogim drugim područjima života. Međunarodni dan žena podsjetnik je na važnost […]
Sretan dan očeva! Dan posvećen ulozi očeva u životu djece i obitelji, osobito ondje gdje svakodnevica nije jednostavna i gdje se roditeljstvo ne svodi samo na lijepe trenutke, nego i na odgovornost, neizvjesnost, odluke, brigu i izdržljivost. Očevi su važan oslonac obitelji. Njihova prisutnost, smirenost, angažman i odgovornost imaju stvaran značaj u svakodnevnom životu djeteta, […]
Svjetski dan osoba s Downovim sindromom: Pretpostavke imaju granice, ljudi ne Ponekad ljudi vide dijagnozu prije nego osobu. Kod Downovog sindroma upravo su tuđe pretpostavke često jedna od prvih prepreka. Pretpostavke o tome što dijete neće moći naučiti. Kakvu školu može pohađati. Može li raditi. Može li biti samostalno. Kakav život može imati. A život […]
Ljubičasti dan: Epilepsija je više od napadaja Ljubičasti dan podsjeća nas na milijune ljudi diljem svijeta koji žive s epilepsijom. Ali iza riječi epilepsija krije se mnogo više od samog epileptičkog napadaja. Tu su neizvjesnost kada će se sljedeći napadaj dogoditi, prilagodbe terapije, moguće nuspojave lijekova, ograničenja koja društvo ponekad nepotrebno nameće te strahovi obitelji […]
Ne postoji jedan način na koji izgleda autizam. Ne postoji jedno ponašanje, jedan način komunikacije, jedna razina podrške niti jedna životna priča koja može predstavljati sve osobe iz spektra autizma. Neke osobe govore mnogo, neke malo ili uopće ne koriste govor. Nekima je potrebna minimalna podrška, dok druge trebaju intenzivnu pomoć tijekom cijelog života. Neki […]
Sretan i blagoslovljen Uskrs želi Vam Dravet sindrom Hrvatska!
Na Europski dan zaštite prava pacijenata koji se obilježava 18. travnja, kao udruga koja u Hrvatskoj zastupa osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihove obitelji, želimo prije svega poslati poruku podrške. Svakoj obitelji koja živi s bolešću, neizvjesnošću, čekanjem, administrativnim preprekama i svakodnevnom borbom za ono što bi trebalo biti zajamčeno, želimo reći: vidimo […]
