Dan podizanja svijesti o GNAO1 povezanim neurorazvojnim poremećajima

1. listopada obilježava se Dan podizanja svijesti o GNAO1-povezanim neurorazvojnim poremećajima, vrlo rijetkoj skupini genetskih stanja koja mogu značajno utjecati na razvoj, pokret, komunikaciju i svakodnevno funkcioniranje oboljelih osoba.

GNAO1-povezani poremećaji mogu uključivati različite kombinacije razvojnih teškoća, epilepsije, poremećaja pokreta, hipotonije, teškoća govora i komunikacije, hranjenja i gutanja te drugih zdravstvenih i funkcionalnih izazova. Klinička slika može biti vrlo različita od osobe do osobe, zbog čega se razlikuju i potrebe za liječenjem, rehabilitacijom, podrškom i svakodnevnom skrbi.

Put do dijagnoze kod rijetkih neurorazvojnih poremećaja često nije jednostavan. Prvi simptomi mogu se pojaviti vrlo rano, ali njihova različitost i složenost ponekad otežavaju brzo prepoznavanje uzroka. Za obitelji to može značiti brojne preglede, različite procjene, terapije i dugotrajno traženje odgovora.

Poseban izazov kod GNAO1-povezanih poremećaja mogu predstavljati epileptički napadaji i poremećaji pokreta, uključujući distoniju, koreju i diskinetičke krize. Uz njih, mnoge osobe trebaju dugotrajnu podršku u području motorike, komunikacije, hranjenja, svakodnevnih aktivnosti i uključivanja u zajednicu.

Iza svake rijetke dijagnoze ipak se nalazi prije svega osoba sa svojim sposobnostima, osobnošću, interesima, načinom komunikacije i mogućnostima. Jednako tako, uz svaku osobu stoji obitelj koja svakodnevno povezuje zdravstvenu skrb, terapije, obrazovanje, socijalnu podršku i život izvan same dijagnoze.

Podizanje svijesti važno je jer veće znanje o GNAO1-povezanim poremećajima može pridonijeti ranijem prepoznavanju simptoma, pravodobnijem genetskom testiranju, boljoj multidisciplinarnoj skrbi, kvalitetnijoj podršci obiteljima te daljnjem razvoju istraživanja i novih terapijskih mogućnosti.

Dan podizanja svijesti zato je prilika da GNAO1 učinimo vidljivijim, da bolje razumijemo stvarne potrebe oboljelih osoba i njihovih obitelji te da potaknemo povezivanje pacijenata, stručnjaka i istraživača.

Rijetka dijagnoza ne smije značiti nevidljivu osobu. Više znanja znači ranije prepoznavanje, bolju podršku i više mogućnosti. 1. listopada govorimo o GNAO1 zbog svih koji s ovom dijagnozom žive svaki dan.