Advent Dravet 2023.
Zajedno možemo
Udruga Dravet sindrom Hrvatska, u suradnji s Dravet Slovenija, održala je 2. prosinca 2023. godine na Hrvatskom katoličkom sveučilištu u Zagrebu simpozij „Advent Dravet: Zajedno možemo”.
Simpozij je bio posvećen rijetkim i kompleksnim epilepsijama, potrebama oboljelih osoba i njihovih obitelji te važnosti povezivanja stručnjaka, roditelja i organizacija oboljelih. Održan je uoči Međunarodnog dana osoba s invaliditetom, koji se obilježava 3. prosinca, što je dodatno naglasilo važnost prepoznavanja potreba osoba s višestrukim teškoćama u zdravstvenom, socijalnom i obrazovnom sustavu.
Program simpozija
10:00 Irena Bibić: Pozdravni govor
10:10 Ivana Kolić, dr. med.: Poremećaj nedostatka CDKL5
10:25 doc. dr. sc. Mirjana Perkovič Benedik: Epileptički sindromi i poremećaji povezani s mutacijama na SCN2A i SCN8A genima
10:40 Ivana Kolić, dr. med.: Sindrom nedostatka GLUT1
10:55 Rasprava
11:10 prim. dr. sc. Ana Sruk: Kako umanjiti stigme prema oboljelima od epilepsije
11:25 Nina Sojar Kosorok: Sindrom Dravet: iskustva obitelji u Sloveniji
11:40 Ana Franjević: Potrebe obitelji oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija u zdravstvenom i socijalnom sustavu
11:55 Rasprava
Nakon stručnog dijela programa uslijedio je prigodni adventski domjenak.
Advent Dravet: Zajedno možemo
12:52
18:18
14:34
24:10
8:23
13:01
Otvaranje simpozija
Simpozij je otvorila Irena Bibić, predsjednica Udruge Dravet sindrom Hrvatska. U pozdravnom govoru osvrnula se na Međunarodni dan osoba s invaliditetom i naglasila nevidljivost osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama u društvu.
Posebno je istaknula da se potrebe osoba s višestrukim teškoćama često nedovoljno prepoznaju u zdravstvenom i socijalnom sustavu, iako njihove obitelji svakodnevno nose velik teret skrbi, koordinacije i zagovaranja.
Rijetke epilepsije povezane s genetskim uzrocima
Prvo predavanje održala je Ivana Kolić, dr. med., na temu poremećaja nedostatka CDKL5. Sudionicima je predstavila osnovne informacije o CDKL5 genu i njegovoj funkciji, prve simptome bolesti te pridružene teškoće koje se mogu javiti kod oboljelih osoba.
Posebno se osvrnula na nove terapijske mogućnosti, uključujući lijek odobren za liječenje napadaja povezanih s poremećajem nedostatka CDKL5, te naglasila važnost pravodobne dijagnostike, praćenja i uključivanja obitelji u zajednicu podrške.
Sljedeće predavanje održala je doc. dr. sc. Mirjana Perkovič Benedik, koja je govorila o epileptičkim sindromima i poremećajima povezanim s mutacijama na SCN2A i SCN8A genima. Objasnila je razlike u funkciji ovih gena, moguće vrste mutacija, kliničke slike koje se mogu razviti te važnost poznavanja genetskog uzroka za odabir terapijskog pristupa.
U predavanju je naglašeno da, bez obzira na naziv pojedine dijagnoze, mnoge osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama dijele slične pridružene teškoće i potrebe. Posebno je istaknuta važnost psihosocijalne podrške, dobre pripreme za komunikaciju s obitelji, empatije i otvorene, aktivne komunikacije između stručnjaka, oboljelih osoba i roditelja.
Treće predavanje održala je ponovno Ivana Kolić, dr. med., na temu sindroma nedostatka GLUT1. Govorila je o djeci i osobama koje cijeli život ovise o terapijskoj primjeni ketogene prehrane, kao i o razlikama u kliničkoj slici i povezanosti simptoma s vrstom genetske promjene.
Nakon prvog dijela programa uslijedila je aktivna rasprava. Sudionici su postavljali pitanja o liječenju pridruženih teškoća, razlikama u dijagnostici između Hrvatske i Slovenije te o tranziciji iz pedijatrijske u odraslu skrb, koja se pokazala kao jedna od važnih tema za obitelji.
Stigma, iskustva obitelji i potrebe u sustavu
U drugom dijelu simpozija prim. dr. sc. Ana Sruk govorila je o stigmi s kojom se susreću osobe s epilepsijom, ali i njihovi roditelji i obitelji. Posebno je naglasila važnost edukacije, javne svijesti i razvoja alata koji mogu pomoći u smanjenju predrasuda i boljem uključivanju oboljelih osoba u zajednicu.
Nina Sojar Kosorok predstavila je rad udruge Dravet Slovenija, iskustva obitelji u Sloveniji te buduće planove rada i mogućnosti suradnje. Njezino izlaganje otvorilo je prostor za usporedbu iskustava, izazova i potreba obitelji u dvije susjedne zemlje.
U završnom stručnom dijelu Ana Franjević, dopredsjednica Udruge, predstavila je potrebe obitelji osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama u zdravstvenom i socijalnom sustavu. Izlaganje se temeljilo na rezultatima ankete provedene među članovima Udruge.
Rezultati su pokazali brojne potrebe i izazove s kojima se obitelji suočavaju: financijsko opterećenje, nedostupnost vrtića i odgojno-obrazovnih ustanova, manjak prikladnih oblika podrške za odrasle osobe, teškoće u ostvarivanju prava te nedostupnost određenih zdravstvenih usluga za osobe s visokim i složenim potrebama.
Po završetku predavanja uslijedila je rasprava u kojoj su obitelji podijelile svoja iskustva i otvorile važne teme, osobito tranziciju, psihosocijalnu podršku te uključivanje osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama u sustav socijalne skrbi.
Poseban trenutak programa
Nakon rasprave, Tena Dedić pokazala je svoje vještine, u koje je uloženo mnogo truda i rada. Njezin nastup bio je snažan podsjetnik da djeca, bez obzira na bolest i teškoće, imaju sposobnosti, interese i potrebu biti prihvaćena kao osobe.
Tena je recitirala pjesmu koju je napisao njezin tata, posvećenu Udruzi Dravet sindrom Hrvatska, njezinim članovima i liječnicima. Ovaj trenutak dodatno je naglasio poruku simpozija: da se iza svake dijagnoze nalazi osoba, obitelj i priča vrijedna poštovanja.
Adventsko druženje
Predsjednica Udruge Irena Bibić zahvalila je svim predavačima, sudionicima i obiteljima na dolasku, sudjelovanju i podršci.
Nakon službenog dijela programa uslijedio je prigodni adventski domjenak. Druženje se nastavilo u toploj atmosferi, uz razmjenu iskustava, razgovore i povezivanje obitelji i stručnjaka.
Advent Dravet: Zajedno možemo završio je u 16 sati.
Zaključak
Simpozij „Zajedno možemo” još je jednom pokazao koliko su važne edukacija, razmjena iskustava i međusobna podrška. Rijetke i kompleksne epilepsije zahtijevaju cjelovit pristup koji uključuje medicinsku skrb, psihosocijalnu podršku, razumijevanje sustava, smanjenje stigme i veću vidljivost potreba oboljelih osoba i njihovih obitelji.
Poruka ovog susreta bila je jasna: obitelji ne smiju ostati same, a stvarne promjene moguće su kada roditelji, stručnjaci, udruge i zajednica djeluju zajedno.
