Idi na:
Pregled
Poremećaj nedostatka CDKL5 rijetka je, teška i cjeloživotna razvojna i epileptička encefalopatija. Najčešće se prepoznaje po epileptičkim napadajima koji počinju vrlo rano, često tijekom prvih tjedana ili mjeseci života, te po značajnim teškoćama u razvoju, kretanju, komunikaciji i svakodnevnom funkcioniranju.
Naziv se odnosi na gen CDKL5 koji kodira (“proizvodi”) protein punoga naziva serin/treonin-protein kinaza CDKL5, koja ima važnu ulogu u razvoju i funkcioniranju živčanog sustava. Kada je funkcija proteina CDKL5 smanjena ili odsutna, poremećeni su brojni procesi potrebni za sazrijevanje mozga, stvaranje i održavanje veza među živčanim stanicama te normalan prijenos signala.
Poremećaj nedostatka CDKL5 nije samo epilepsija. Osim učestalih i često teško kontroliranih napadaja, može utjecati na grubu i finu motoriku, govor i komunikaciju, vid, mišićni tonus, hranjenje i gutanje, probavu, spavanje, disanje, autonomne funkcije, držanje tijela i zdravlje kostiju. Kod nekih osoba pojavljuju se nevoljni pokreti, stereotipni pokreti ruku i nogu te druge teškoće ponašanja i senzorne obrade.
Poremećaj je češći kod djevojčica, ali se javlja i kod dječaka. Iako se ranije smatrao vrlo ranim oblikom Rettova sindroma, danas se poremećaj nedostatka CDKL5 prepoznaje kao zasebna bolest s vlastitim uzrokom, tijekom i kliničkim obilježjima. Vrlo rani početak epilepsije i izraženo cerebralno oštećenje vida osobito ga razlikuju od klasičnog Rettova sindroma.
Tijek bolesti vrlo je različit. Kod većine osoba prisutne su teške razvojne i epileptičke teškoće, ali postoje i blaži oblici, osobito kod osoba s mozaicizmom ili povoljnijim obrascem inaktivacije X kromosoma. Epileptički napadaji kod nekih osoba mogu privremeno postati rjeđi, ali je dugotrajna kontrola napadaja često teško ostvariva.
Poremećaj nedostatka CDKL5 zahtijeva ranu genetsku dijagnozu, pažljivo odabrano liječenje epilepsije, redovito praćenje pridruženih teškoća, individualni protokol za hitno zaustavljanje produljenih epileptičkih napadaja i dugoročnu multidisciplinarnu podršku osobi i obitelji.
Uzrok poremećaja nedostatka CDKL5
Poremećaj nedostatka CDKL5 uzrokovan je promjenom odnosno patogenom varijantom u genu CDKL5, koji se nalazi na X kromosomu. Taj gen nosi uputu za stvaranje proteina CDKL5, odnosno enzima iz skupine kinaza koji sudjeluje u razvoju, sazrijevanju i normalnom funkcioniranju živčanih stanica.
Protein CDKL5 osobito je važan u mozgu. Sudjeluje u procesima koji utječu na rast i oblik živčanih stanica, stvaranje veza među njima, organizaciju sinapsi i prilagodbu moždanih mreža tijekom razvoja. Kada CDKL5 proteina nema dovoljno ili je njegova funkcija značajno smanjena, razvoj i funkcioniranje moždanih mreža postaju poremećeni. Posljedice nisu ograničene samo na epileptičke napadaje, nego mogu zahvatiti motoriku, kogniciju, vid, govor, spavanje i druge funkcije.
Gen CDKL5 se nalazi na X kromosomu. Djevojčice i žene najčešće imaju promjenu u jednoj od dviju kopija gena CDKL5, dok dječaci i muškarci imaju promjenu u svojoj jedinoj kopiji gena na X kromosomu.
Kod djevojčica dio stanica koristi X kromosom s urednom kopijom gena, a dio stanica X kromosom s promijenjenom kopijom. Taj se proces naziva inaktivacija X kromosoma. Omjer stanica koje koriste jednu ili drugu kopiju može utjecati na težinu kliničke slike, ali se na temelju nalaza iz krvi najčešće ne može precizno predvidjeti koliko će bolest biti izražena.
Poremećaj nedostatka CDKL5 je češći kod djevojčica nego kod dječaka, približno u omjeru četiri prema jedan. Međutim, to ne znači da su dječaci uvijek teže pogođeni ili da djevojčice imaju blaži oblik. Težina bolesti može biti slična kod oba spola, a ovisi o vrsti i položaju genske promjene, inaktivaciji X kromosoma, mozaicizmu i drugim biološkim čimbenicima.
Oko 99% oboljelih predstavlja tzv. simplex slučaj, odnosno jedini je poznati član obitelji. Patogena varijanta najčešće nastaje de novo tj. prvi put kod djeteta. To znači da roditelji nisu uzrokovali bolest i da promjena nije nastala zbog prehrane, lijekova, cijepljenja, trudnoće, poroda ili nečega što su učinili ili eventualano propustili učiniti.
Rijetko, patogena varijanta može biti naslijeđena od majke koja ima blaže simptome ili mozaicizam. Mozaicizam znači da promjena nije prisutna u svim stanicama tijela. Osoba s mozaicizmom može imati blažu epilepsiju, razvojne teškoće ili vrlo malo vidljivih simptoma.
Ako se patogena varijanta ne pronađe u krvi roditelja, rizik ponavljanja bolesti u sljedećoj trudnoći najčešće je nizak, ali nije potpuno isključen zbog mogućnosti mozaicizma u spolnim stanicama. Ako majka nosi patogenu varijantu u genu CDKL5, vjerojatnost prijenosa patogene varijante u svakoj trudnoći iznosi 50%. Zato je nakon postavljanja dijagnoze važno ponuditi genetsko savjetovanje.
Povezanost genotipa i fenotipa nije jednostavna. Iz same promjene u genu ne može se uvijek točno predvidjeti:
- koliko će napadaji biti učestali ili teški,
- koje će se vrste napadaja pojaviti,
- hoće li osoba samostalno sjediti ili hodati,
- hoće li razviti govor,
- koliko će biti izražene tekoće s vidom kao ni druge teškoće,
- kakav će biti odgovor na liječenje.
Čak i osobe s jednakom ili vrlo sličnom promjenom mogu imati različite sposobnosti i potrebe za podrškom. Kod mozaicizma su mogući znatno blaži oblici bolesti, uključujući kasniji početak napadaja ili minimalnu epilepsiju.
Važno je znati:
- prisutnost promjene nejasnog značenja u genu CDKL5 nije sama po sebi dovoljna za potvrdu dijagnoze,
- genetski nalaz mora se tumačiti u odnosu na kliničku sliku,
- testiranje treba obuhvatiti sekvenciranje gena i, prema potrebi, analizu većih delecija i duplikacija,
- veće delecije mogu obuhvatiti CDKL5 i susjedne gene te dovesti do dodatnih obilježja,
- ako je testiranje napravljeno prije više godina i nije pronađen uzrok, može se razmotriti ponovno testiranje ili nova analiza podataka.
Učestalost pojave poremećaja nedostaka CDKL5
Poremećaj nedostatka CDKL5 rijetka je bolest. Točna populacijska pojavnost nije pouzdano utvrđena. Jedno populacijsko istraživanje procijenilo je incidenciju na približno 2,36 slučajeva na 100.000 živorođene djece, što približno odgovara jednom djetetu na 42.000 rođenih. Međutim, stvarna učestalost nije potpuno poznata.
Poremećaj je vjerojatno dugo bio nedovoljno prepoznat. Djeca su ranije često dobivala dijagnozu nespecificirane razvojne i epileptičke encefalopatije, sindroma dojenačkih epileptičkih spazama, teške epilepsije nepoznatog uzroka ili atipičnog Rettova sindroma. Šira dostupnost panela gena, sekvenciranja egzoma i drugih suvremenih metoda omogućila je ranije i točnije postavljanje dijagnoze.
Blaži oblici, osobito povezani s mozaicizmom, također mogu ostati neprepoznati. Vrlo rijetko opisane su osobe s patogenom varijantom u genu CDKL5 i razvojnim teškoćama koje nemaju epileptičke napadaje ili imaju samo blagu epilepsiju. Takvi su slučajevi zasad vrlo rijetko opisani, a njihova stvarna učestalost nije poznata.
Dob pojave poremećaja nedostatka CDKL5
Epileptički napadaji kod poremećaja nedostatka CDKL5 najčešće počinju vrlo rano. Kod velikog broja djece prvi se napadaj pojavi tijekom prvih nekoliko tjedana života ili unutar prva dva mjeseca.
Napadaji najčešće počinju tijekom prvih triju mjeseci života, ali se mogu prvi put pojaviti bilo kada tijekom prve godine. Početak nakon navršene prve godine nije uobičajen za klasični oblik bolesti i zahtijeva pažljivo tumačenje genetskog nalaza i cjelokupne kliničke slike.
Trudnoća i porod često prolaze uredno, a dijete pri rođenju može izgledati zdravo. U trenutku prvog napadaja razvojne teškoće još ne moraju biti jasno vidljive jer se napadaji pojavljuju u vrlo ranoj dobi.
U sljedećim mjesecima mogu postati vidljiviji slabiji kontakt pogledom, smanjen interes za okolinu, hipotonija, odnosno smanjen mišićni tonus, kašnjenje u postizanju kontrole glave, posezanju, sjedenju i drugim razvojnim vještinama.
Kod neke djece epileptički napadaji prethode jasnom razvojnom kašnjenju. Kod druge su odstupanja u vidnom praćenju, tonusu ili motorici prisutna vrlo rano, ali postaju jasnija tek tijekom sljedećih mjeseci.
Dijagnosticiranje poremećaja nedostatka CDKL5
Dijagnoza poremećaja nedostatka CDKL5 postavlja se na temelju kliničke slike i potvrđuje genetskim testiranjem.
Na poremećaj nedostatka CDKL5 treba posumnjati kod dojenčeta koje ima epileptičke napadaje tijekom prvih mjeseci života, osobito ako su napadaji česti, pojavljuju se u više oblika ili slabo reagiraju na liječenje. Sumnju dodatno povećavaju opće kašnjenje u razvoju, hipotonija, slabije vidno praćenje, epileptički spazmi i pojava toničnih ili složenih višefaznih napadaja.
Genetsko testiranje treba razmotriti rano, bez čekanja da se razvije potpuna klinička slika ili karakterističan EEG obrazac. Rani EEG kod ovog poremećaja može biti uredan ili pokazivati samo blage i nespecifične promjene. Zbog toga uredan EEG između prvih napadaja ne isključuje bolest.
Dijagnoza se potvrđuje kada se kod osobe s odgovarajućom kliničkom slikom pronađe patogena ili vjerojatno patogena varijanta u genu CDKL5. Varijanta nejasnog značenja ne potvrđuje automatski dijagnozu i može zahtijevati dodatnu analizu, testiranje roditelja, ponovno tumačenje nakon određenog vremena ili druge pretrage.
EEG zapis je važan za utvrđivanje vrste napadaja i praćenje tijeka epilepsije. Nalaz se može znatno mijenjati s dobi. U ranoj dojenačkoj dobi može biti uredan, pokazivati usporenje ili žarišne i multifokalne promjene. Kasnije se mogu razviti hipsaritmija, modificirana hipsaritmija, multifokalna epileptiformna aktivnost, difuzno usporenje ili obrazac sličan Lennox-Gastautovu sindromu.
Epileptički spazmi kod poremećaja nedostatka CDKL5 često se pojavljuju bez klasičnog EEG zapisa hipsaritmije. Zato se dijagnoza epileptičkih spazma ne smije odbaciti samo zato što EEG zapis ne pokazuje tipičan obrazac. Video-EEG zapis može biti posebno koristan za povezivanje kliničkog događaja s električkom aktivnosti mozga.
MR mozga najčešće ne pokazuje promjenu specifičnu za poremećaj nedostatka CDKL5. Kod velikog dijela dojenčadi nalaz u prvoj godini može biti uredan. Kod nekih osoba kasniji MR može pokazati progresivnu atrofiju moždane kore i malog mozga iuz smanjenje volumena odnosno debljine sive i bijele tvari, ali takve promjene nisu dovoljno specifične da bi same potvrdile dijagnozu. MR je važan radi isključivanja drugih uzroka vrlo rane epilepsije.
Početna procjena nakon potvrđene dijagnoze treba obuhvatiti i:
- razvojnu procjenu,
- procjenu vida i vizualnog funkcioniranja,
- procjenu sluha,
- procjenu hranjenja, gutanja i nutritivnog statusa,
- procjenu spavanja i disanja,
- pregled mišićnog tonusa, pokretljivosti i zglobova,
- pregled kralježnice i procjena rizika razvoja skolioze,
- procjenu komunikacije i potrebne razvojne podrške.
Roditeljski opis i videozapisi napadaja vrlo su važni. Korisno je zabilježiti početak napadaja, položaj očiju i glave, disanje, promjene boje kože, redoslijed pokreta, trajanje pojedinih faza i oporavak nakon događaja.
Poremećaj nedostatka CDKL5 se može u početku zamijeniti sa sindromom dojenačkih epileptičkih spazma, drugim ranim razvojnim i epileptičkim encefalopatijama, poremećajima povezanima s genima STXBP1, SCN2A, KCNQ2, SCN8A, PCDH19 i FOXG1 ili Rettovim sindromom. Konačna dijagnoza zato se ne postavlja samo na temelju vrste napadaja, nego uključuje genetski nalaz i cjelokupnu kliničku sliku.
Rana dijagnoza važna je jer omogućuje izbjegavanje dugotrajnog ponavljanja dijagnostičkih pretraga, ranije razmatranje terapija specifičnih za poremećaj nedostatka CDKL5, uključivanje potpornih terapija i genetsko savjetovanje obitelji.
Epilepsija kod poremećaja nedostatka CDKL5
Epilepsija je jedno od glavnih obilježja poremećaja nedostatka CDKL5 i prisutna je kod više od 99% osoba s klasičnim oblikom bolesti. Najčešće počinje tijekom prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života i kod većine je refraktarna, odnosno teško kontrolirana lijekovima.
Vrste napadaja mogu se mijenjati tijekom života. Dijete može u početku imati jednu vrstu napadaja, a zatim razviti epileptičke spazme, tonične, žarišne, mioklonične i druge napadaje. Kod mnogih osoba prisutno je više vrsta napadaja istodobno.
Prvi napadaji često su žarišni ili tonični. Mogu uključivati okretanje glave i očiju, ukočenje jedne ili obje strane tijela, trzaje udova, promjene disanja, crvenilo, bljedilo ili plavičastu boju usana.
Rani EEG zapis može biti uredan između napadaja, što može otežati prepoznavanje bolesti. S vremenom se najčešće pojavljuju jasnije žarišne, multifokalne ili generalizirane epileptiformne promjene.
U ranijim opisima poremećaja nedostatka CDKL5 epilepsija dijelila se u tri razdoblja. Ta podjela ne odgovara jednako svakoj osobi, ali može pomoći u razumijevanju promjenjivog tijeka bolesti.
U prvoj fazi napadaji počinju vrlo rano, a EEG zapis između napadaja može biti uredan ili pokazivati samo žarišne promjene.
U drugoj fazi pojavljuju se epileptički spazmi, tonični i višefazni napadaji, dok EEG zapis postaje izraženije abnormalan i može pokazivati hipsaritmiju ili druge promjene.
U kasnijoj fazi najčešće se razvija trajna farmakorezistentna epilepsija s više vrsta napadaja. EEG zapis može pokazivati multifokalne promjene ili obrazac sličan Lennox-Gastautovu sindromu.
Kod dijela djece između prve i druge godine može se pojaviti razdoblje tijekom kojega se napadaji znatno smanje ili privremeno prestanu. To se naziva tzv. razdobljem “medenog mjeseca” (eng. honeymoon period), odnosno razdobljem privremenog smanjenja učestalosti ili remisije tj. prestanka pojave epileptičkih napadja.
Takvo poboljšanje opisano je kod približno 40% osoba, ali najčešće nije trajno. Napadaji se nakon nekoliko mjeseci mogu ponovno pojaviti, često u drugom obliku. Privremena remisija zato ne znači da je epilepsija izliječena niti da se terapija smije samostalno prekinuti.
Napadaji kod poremećaja nedostatka CDKL5 najčešće ostaju aktivni tijekom života, iako se kod nekih osoba s dobi smanjuju u učestalosti.
Poremećaj nedostatka CDKL5 nije posebno poznat po jednom univerzalnom skupu provokacijskih čimbenika. Napadaji se ipak mogu pogoršati tijekom infekcije, manjka sna, propuštene terapije, probavnih teškoća ili drugih tjelesnih opterećenja. Kod pojedine osobe mogu postojati vlastiti prepoznatljivi provokacijski čimbenici tj. okidači.
Zbog učestalih napadaja i rizika produljenih ili serija napadaja potrebni su individualni protokol za hitna stanja i lijek za hitno zaustavljanje napadaja kada ga neurolog propiše. Obitelj treba znati koje napadaje pratiti kod kuće, kada primijeniti lijek za hitno zaustavljanje napadaja i kada pozvati hitnu medicinsku pomoć.
Kod poremećaja nedostatka CDKL5 postoji i rizik iznenadne neočekivane smrti bolesnika s epilepsijom (SUDEP, eng. Sudden Unexpected Death in Epilepsy Patients). Točan godišnji rizik nije poznat zbog malog broja osoba u istraživanjima, ali stručni konsenzus preporučuje da liječnik s obitelji razgovara o SUDEP-u i mogućnostima smanjenja rizika.
Pridružene teškoće
Poremećaj nedostatka CDKL5 pripada skupini razvojnih i epileptičkih encefalopatija.
Zbog toga se razvojne teškoće ne mogu objasniti samo brojem napadaja. Čak i kada se epilepsija znatno poboljša, mogu ostati izražene teškoće povezane s osnovnim genskim poremećajem.
Neće svaka osoba imati sve navedene teškoće, a njihova izraženost može biti vrlo različita.
Neće svaka osoba imati sve navedene teškoće. Poremećaj nedostatka CDKL5 je može imati vrlo različitu kliničku sliku, a potrebe se mogu mijenjati s dobi.
Pridružene teškoće snažno utječu na cijelu obitelj. Roditelji i skrbnici često istodobno prate napadaje, disanje, hranjenje, san, probavu, položaj tijela, bol, terapiju i brojne zdravstvene preglede. Zato podrška obitelji, mogućnost predaha i koordinacija skrbi moraju biti sastavni dio plana liječenja.
Liječenje poremećaja nedostatka CDKL5
Liječenje poremećaja nedostatka CDKL5 mora biti individualno, dugoročno i usmjereno na cijelu osobu, a ne samo na broj epileptičkih napadaja.
Trenutačno ne postoji rutinski dostupno liječenje koje može ispraviti promjenu u genu CDKL5 ili potpuno nadomjestiti nedostatnu funkciju proteina u mozgu. Cilj liječenja je smanjiti broj, trajanje i težinu napadaja, spriječiti produljene napadaje i epileptički status, ublažiti nuspojave, očuvati budnost i razvoj te poboljšati svakodnevno funkcioniranje i kvalitetu života.
Kod većine osoba potpuna i trajna kontrola napadaja teško je ostvariva. Ipak, i djelomično poboljšanje može biti vrlo važno ako su napadaji rjeđi ili kraći, ako manje utječu na disanje i oporavak, ako osoba ima više budnih i aktivnih razdoblja ili lakše sudjeluje u terapijama i svakodnevnom životu.
Liječenje najčešće uključuje kombinaciju antiepileptičkih lijekova, individualni protokol za hitna stanja, terapijsku primjenu ketogene dijete prema potrebi, neurostimulacijui, u odabranih oboljelih, druge palijativne neurokirurške postupke te potporne terapije.
Važno je redovito procjenjivati:
- smanjuje li terapija broj napadaja,
- jesu li napadaji kraći ili blaži,
- koje su vrste napadaja najbolje odgovorile na terapiju,
- koliko traje oporavak,
- postoje li serije napadaja ili epileptički status,
- kako terapija utječe na budnost, san, hranjenje, disanje i ponašanje,
- uzrokuju li lijekovi pospanost, slabiji tonus ili povećanje respiratornih teškoća,
- kako liječenje utječe na sudjelovanje u razvojnim terapijama,
- kakva je kvaliteta života osobe i obitelji.
Kod poremećaja nedostatka CDKL5 često se koristi više lijekova istodobno. To se naziva politerapija. Zbog sklonosti privremenom odgovoru na lijekove terapiju treba redovito preispitivati i, kada je moguće, izbjegavati dugotrajno gomilanje lijekova koji ne donose jasnu korist.
Individualni protokol za hitna stanja
Osobe s poremećajem nedostatka CDKL5 mogu imati serije napadaja, produljene napadaje i događaje s promjenom disanja. Zato svaka osoba kod koje postoji takav rizik treba imati individualni pisani protokol za hitna stanja.
Protokol treba sadržavati: opis napadaja koji zahtijeva hitno postupanje, naziv i dozu lijeka za hitno zaustavljanje napadaja, način primjene, mogućnost ponavljanja doze, vrijeme kada treba pozvati hitnu medicinsku pomoć, postupanje kod promjene disanja ili plavljenja, važne informacije o redovitoj terapiji i drugim zdravstvenim teškoćama.
Roditelji i skrbnici ne smiju samostalno prekidati ili mijenjati terapiju. Nagli prekid antiepileptičkih lijekova može dovesti do ozbiljnog pogoršanja napadaja ili epileptičkog statusa.
Odrastanje s poremećajem nedostatka CDKL5
Poremećaj nedostatka CDKL5 je cjeloživotno stanje. Djeca s ovim poremećajem odrastaju, ali epilepsija, razvojne teškoće i potreba za podrškom najčešće ne prestaju s punoljetnošću.
Podaci o odraslim osobama još su ograničeniji nego podaci o djeci jer je poremećaj nedostatka CDKL5 kao zasebna bolest prepoznat relativno nedavno. Ipak, sve je veći broj adolescenata i odraslih osoba koje žive s ovom dijagnozom.
Epileptički napadaji kod nekih osoba s dobi postaju rjeđi ili manje teški, ali kod mnogih ostaju refraktarni. Mogu se promijeniti dominantne vrste napadaja, pojaviti dulja razdoblja relativnog poboljšanja ili ponovno pogoršanje nakon privremene kontrole.
Epileptički spazmi mogu kod poremećaja nedostatka CDKL5 ostati prisutni i nakon dojenačke dobi. U odrasloj dobi mogu biti prisutni tonični, žarišni, generalizirani tonično-klonični i drugi napadaji. Zato se dijagnoza i ranija povijest spazama trebaju jasno prenijeti neurologu.
Razvojne, komunikacijske i motoričke teškoće najčešće ostaju prisutne. Odrasla osoba može trebati pomoć u hranjenju, osobnoj higijeni, odijevanju, kretanju, komunikaciji, organizaciji dana, uzimanju terapije i sigurnosti.
Razina potrebne pomoći vrlo je različita. Neke osobe mogu samostalno sjediti, hodati uz pomoć, pokazivati izbore i koristiti prilagođenu komunikaciju. Druge trebaju potpunu pomoć pri svim svakodnevnim aktivnostima.
Cerebralno oštećenje vida, poremećaji spavanja, refluks, zatvor, teškoće gutanja, respiratorne komplikacije i ortopedske teškoće mogu ostati prisutni ili postati izraženiji s dobi.
Posebno je važno pratiti:
- razvoj i napredovanje skolioze,
- položaj kukova i drugih velikih zglobova,
- kontrakture,
- bol,
- sigurnost hranjenja i gutanja,
- nutritivni status,
- zdravlje kostiju,
- disanje i respiratorne infekcije,
- kvalitetu sna,
- utjecaj politerapije na budnost i funkcioniranje.
Prijelaz iz pedijatrijske u odraslu zdravstvenu skrb treba planirati unaprijed, po mogućnosti već od rane adolescencije. Tranzicija ne bi smjela biti samo prijenos medicinske dokumentacije, nego strukturiran proces koji uključuje neurologa, liječnika obiteljske medicine, gastroenterologa i nutritivni tim, fizijatra, ortopeda, stručnjake za komunikaciju, vid i rehabilitaciju te socijalne službe prema potrebama osobe.
Za odraslu osobu važno je pripremiti sažetak koji uključuje potvrđenu dijagnozu i genetski nalaz, dob i opis početka epilepsije, vrste napadaja, EEG i MR nalaze, dosadašnje i trenutačne lijekove, odgovor na ganaksolon ili druge terapije, terapijsku primjenu ketogene dijete ili stimulaciju vagusnog živca te individualni protokol za hitna stanja.
Sažetak treba uključiti i informacije o načinu komunikacije, cerebralnom oštećenju vida, hranjenju i gutanju, gastrostomi, spavanju, disanju, motoričkim sposobnostima, pomagalima, skoliozi, boli, ponašanju i opsegu potrebne svakodnevne podrške.
Punoljetnost donosi i pravna, socijalna i praktična pitanja. Potrebno je pravodobno razmotriti podršku pri donošenju odluka, zastupanje, ostvarivanje socijalnih prava, osobnu asistenciju, dnevne i radne aktivnosti, primjeren oblik stanovanja, predah od skrbi i dugoročni plan skrbi.
Odrasle osobe s poremećajem nedostatka CDKL5 trebaju sigurnu, dostojanstvenu i koordiniranu skrb. Njihove potrebe ne završavaju s 18. rođendanom niti se svode samo na kontrolu epileptičkih napadaja.
Važna poruka roditeljima i skrbnicima
Poremećaj nedostatka CDKL5 težak je i složen, ali rana genetska dijagnoza, odgovarajuće liječenje epilepsije, praćenje pridruženih teškoća, potporne terapije i dobra koordinacija skrbi mogu značajno pomoći osobi i obitelji.
Roditelji nisu uzrokovali promjenu u genu CDKL5. Napadaji, razvojne teškoće i druge posljedice bolesti nisu nastale zbog nečega što su učinili ili propustili učiniti.
Ni uz najbolju skrb nije moguće spriječiti svaki napadaj, infekciju, pogoršanje spavanja ili drugu komplikaciju. To ne znači da je obitelj nešto napravila pogrešno.
Napredak se ne mjeri samo prestankom napadaja. Važno poboljšanje može biti dulje razdoblje budnosti, bolji kontakt, sigurnije gutanje, mirniji san, samostalno držanje glave, posezanje za predmetom, izražavanje izbora, smanjenje boli ili aktivnije sudjelovanje u obiteljskom životu.
Roditelji i skrbnici ne trebaju sve znati odmah i ne trebaju sve nositi sami. Potrebni su stručni tim, jasne informacije, pisane upute, plan za hitna stanja, psihološka i socijalna podrška te mogućnost odmora i predaha.
Svaka osoba s poremećajem nedostatka CDKL5 više je od svoje dijagnoze. Iza bolesti je dijete, mlada ili odrasla osoba s vlastitim osjećajima, interesima, osobnošću, načinom komunikacije i pravom na kvalitetan, uključen i dostojanstven život.
