Sindrom nedostatka GLUT1

Idi na:

Pregled

Sindrom nedostatka prijenosnika glukoze tip 1 (GLUT1, eng. Glucose Transporter Type 1) rijetka je genetska bolest koja nastaje zbog poremećenog metabolizma mozga. Ovaj sindrom se naziva i De Vivova bolest, prema liječniku Darrylu De Vivu koji je sa suradnicima bolest opisao 1991. godine.

Mozak za rast, razvoj i rad treba stalnu opskrbu energijom. Njegov glavni izvor energije je glukoza, koja iz krvi mora prijeći kroz krvno-moždanu barijeru. Taj prijenos najvećim dijelom omogućuje protein GLUT1. Kod nedostatka proteina GLUT1 mozak ne dobiva količinu glukoze potrebnu za normalan razvoj i funkcioniranje.

Zbog nedostatka energije u mozgu mogu se pojaviti epileptički napadaji, razvojne i kognitivne teškoće, teškoće govora, usporavanje rasta opsega glave te trajni ili povremeni poremećaji pokreta. Klinička slika vrlo je raznolika. Neke osobe imaju težak oblik bolesti koji počinje u ranoj dojenačkoj dobi, dok druge imaju blaže simptome koji se prepoznaju tek u školskoj dobi, adolescenciji ili odrasloj dobi. Osobe s blažim kliničkim izražajem nemaju epileptičke napadaje, ali mogu imati poremećaje pokreta, migrene, umor ili teškoće učenja.

Sindrom nedostatka GLUT1 posebno je važan jer postoji liječenje usmjereno na osnovni poremećaj stvaranja energije u mozgu. Terapijska primjena ketogene dijete osigurava ketonska tijela koja mogu prijeći krvno-moždanu barijeru i poslužiti mozgu kao alternativni izvor energije. Što se dijagnoza ranije postavi i liječenje ranije započne, veća je mogućnost boljeg nadzora napadaja, pokreta i razvoja.

Uzrok sindroma nedostatka GLUT1

Sindrom nedostatka GLUT1 uzrokovan je promjenama u genu SLC2A1. Taj gen nalazi se na kromosomu 1 i nosi uputu za stvaranje proteina GLUT1, koji prenosi glukozu iz krvi kroz krvno-moždanu barijeru u mozak.

Krvno-moždana barijera ima važnu zaštitnu funkciju. Ona regulira koje tvari iz krvi mogu ući u mozak. Glukoza kroz tu barijeru ne prolazi slobodno u dovoljnoj količini, nego joj je potreban prijenosni protein. Ako proteina GLUT1 nema dovoljno ili je njegova funkcija smanjena, nedostatna je količina glukoze nužna za energijske potrebe mozga.

Biokemijsko obilježje ovog stanja je hipoglikorahija, odnosno snižena koncentracija glukoze u cerebrospinalnoj tekućini uz urednu ili približno urednu koncentraciju glukoze u krvi. Pri tome je koncentracija glukoze u krvi normalna, a problem je u prijenosu glukoze iz krvi u mozak.

Mozak u ranom djetinjstvu ima osobito velike energetske potrebe. Potreba za glukozom brzo raste nakon rođenja, najviša je tijekom ranog djetinjstva i ostaje visoka približno do desete godine života. Zato nedostatna opskrba mozga energijom u tom razdoblju može snažno utjecati na pojavu napadaja, razvoj, učenje, govor i motoriku.

Kod većine oboljelih prisutna je jedna promijenjena kopija gena SLC2A1. Bolest se tada nasljeđuje autosomno dominantno. To znači da je za razvoj bolesti dovoljna promjena u jednoj od dviju kopija gena.

U približno 90 % oboljelih promjena nastaje de novo, odnosno prvi put kod djeteta. Važno je znati da roditelji nisu učinili ništa što bi uzrokovalo bolest u djeteta i nikako nisu mogli utjecati na nastanak bolesti te da genska promjena nije posljedica prehrane, infekcije ili stresa tijekom trudnoće, cijepljenja ili postupaka tijekom poroda.

Približno 10 % oboljelih naslijedilo je promjenu od jednog roditelja. Roditelj može imati blaže simptome, primjerice migrene, epizodne poremećaje pokreta, teškoće učenja ili raniju epilepsiju, a ponekad može biti i bez simptoma. Jedan od mogućih razloga takve razlike je mozaicizam, odnosno prisustvo genske promjene samo u nekim stanicama roditelja. Ako osoba ima autosomno dominantni oblik sindroma nedostatka GLUT1, svako njezino dijete ima 50 % mogućnosti naslijediti promjenu. Vrlo rijetko opisano je i autosomno recesivno nasljeđivanje.

Mutacije u genu SLC2A1 mogu biti različite. Mogu uključivati promjenu jednog dijela genetske upute (promjena jednog nukleotida), prekid stvaranja proteina (stop kodon) ili gubitak dijela gena ili cijeloga gena (deleciju). U pojedinim istraživanjima blaži oblici češće su povezani s promjenama koje uzrokuju smanjenu funkciju proteina, dok veće delecije i promjene koje uzrokuju gubitak proteina češće dovode do težeg oblika bolesti.

Ipak, povezanost genotipa i fenotipa nije potpuno predvidiva. Osobe s istom ili sličnom promjenom mogu imati različitu dob početka, različite vrste napadaja, različite motoričke teškoće i različite razvojne ishode. Čak i članovi iste obitelji mogu imati vrlo različitu kliničku sliku. Genetski nalaz zato se uvijek mora tumačiti zajedno s kliničkom slikom koju čine informacije o neurorazvoju osobe, simptomima, nalazom cerebrospinalne tekućine i drugim pretragama.

Gen SLC2A1 je glavni potvrđeni gen povezan sa sindromom nedostatka GLUT1. U određenom broju osoba s tipičnom kliničkom slikom i niskom koncentracijom glukoze u cerebrospinalnoj tekućini ne pronađe se promjena u kodirajućem dijelu gena. Razlog mogu biti promjene u dijelovima gena koje standardno testiranje ne obuhvaća, veće delecije ili duplikacije, mozaicizam ili drugi još nedovoljno poznati mehanizmi koji utječu na stvaranje i funkciju proteina GLUT1.

Važno je znati:

  • negativan genetski nalaz ne mora potpuno isključiti sindrom nedostatka GLUT1 ako klinička slika i nalaz cerebrospinalne tekućine snažno podupiru dijagnozu,
  • ako je napravljeno samo sekvenciranje, može biti potrebna dodatna genska analiza koja obuhvaća detekciju delecija i duplikacija,
  • promjena nejasnog značenja nije sama po sebi potvrda bolesti,
  • ako je genetsko testiranje rađeno prije više godina i bilo je negativno, može se razmotriti ponovna analiza ili prošireno testiranje suvremenijim metodama.

Učestalost pojave sindroma nedostatka GLUT1

Sindrom nedostatka GLUT1 rijetka je bolest. Procjene učestalosti različite su u različitim državama i istraživanjima. U ranijim istraživanjima navodila se učestalost od približno jedne oboljele osobe na 83.000 do 90.000 stanovnika, dok su novija istraživanja dječjih genetskih epilepsija pokazala da bi učestalost mogla biti bliža jednoj oboljeloj osobi na približno 24.000 živorođene djece.

Prema suvremenim procjenama, pojavnost se kreće približno između 1,65 i 4,13 oboljelih na 100.000 živorođene djece. Međutim, stvarna učestalost vjerojatno je i veća jer blaži oblici bolesti, odnosno oni  bez epilepsije i slučajevi koji se u odrasloj dobi manifestiraju uglavnom poremećajima pokreta, mogu dugo ostati neprepoznati.

Dijagnoza se može propustiti jer ne postoji tipična klinička slika. Dijete može imati rane farmakorezistentne napadaje, rane apsans-napadaje, mioklonično-atonične napadaje, neobične pokrete očiju i glave, ataksiju ili razvojne teškoće. Kod adolescenta ili odrasle osobe bolest se može očitovati ponavljanim epizodama poremećaja pokreta nakon duljeg hodanja, trčanja, vježbanja ili gladovanja, bez pojave epilepsije.

Posebno je važno razmotriti sindrom nedostatka GLUT1 kod djece s apsans-napadajima koji počinju prije četvrte godine života i kod djece s epilepsijom s mioklonično-atoničnim napadajima, osobito ako su istodobno prisutne razvojne ili motoričke teškoće. 

Iako je bolest rijetka, za obitelj koja s njom živi ona je svakodnevna. Posebno je zahtjevna potreba za dugotrajnim provođenjem medicinski propisane ketogene dijete, planiranjem svakog obroka, sprječavanjem neželjenog unosa ugljikohidrata i osiguravanjem kontinuiteta liječenja u vrtiću, školi, bolnici i drugim okruženjima.

Dob pojave sindroma nedostatka GLUT1

Sindrom nedostatka GLUT1 prirođena je bolest prisutna od rođenja, ali simptomi ne moraju biti odmah vidljivi. Trudnoća i porođaj najčešće prolaze uredno, a dijete pri rođenju može izgledati potpuno zdravo.

Prvi simptomi najčešće se pojavljuju između prvog i šestog mjeseca života. Kod neke djece prvi znak nisu epileptički napadaji, nego kratke epizode konjugiranih pokreta očiju i glave. Oči se mogu brzo i ponavljano pomicati u različitim smjerovima, a glava prati smjer pogleda. Roditelji ih ponekad opisuju kao da dijete pogledom prati muhu koja leti oko njega. Svijest pritom najčešće ostaje očuvana.

Kod druge djece prvi znak mogu biti:

  • epileptički napadaji u dojenačkoj dobi,
  • rani apsans-napadaji,
  • mioklonični ili mioklonično-atonični napadaji,
  • usporen psihomotorički razvoj,
  • usporavanje rasta opsega glave i razvoj mikrocefalije,
  • nestabilnost, slabija koordinacija ili teškoće pri stajanju i hodanju,
  • ponavljani nevoljni pokreti ili epizode slabosti.

Značajan udio osoba sa sindromom nedostatka GLUT1 razvije prve simptome u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi, ali blaži oblici mogu se prvi put jasno prepoznati kasnije. Kod djece školske dobi bolest može biti obilježena teškoćama učenja, govora, koordinacije ili napadajima izazvanima gladovanjem. Kod adolescenata i odraslih prvi simptom može biti paroksizmalna diskinezija izazvana tjelesnom aktivnošću.

Simptomi se mogu mijenjati s dobi. Epileptički napadaji najčešće su prisutni u djetinjstvu, dok poremećaji pokreta mogu postati dominantna teškoća u adolescenciji i odrasloj dobi.

Dijagnosticiranje sindroma nedostatka GLUT1

Dijagnoza sindroma nedostatka GLUT1 postavlja se na temelju kliničke slike, analize cerebrospinalne tekućine i genetskog testiranja. Liječnik pritom promatra cjelokupni tijek bolesti: dob pojave prvih simptoma, vrstu epileptičkih napadaja, razvoj djeteta, govor, kretanje, prisustvo poremećaja pokreta te povezanost simptoma s gladovanjem, obrocima, umorom ili tjelesnom aktivnošću.

Na sindrom nedostatka GLUT1 treba posumnjati kod djeteta koje ima:

  • rane refraktarne napadaje,
  • apsans-napadaje prije četvrte godine života,
  • mioklonično-atonične napadaje,
  • paroksizmalne pokrete očiju i glave,
  • zastoj rasta opsega glave,
  • poremećaje pokreta.

Jedna od najvažnijih pretraga jest analiza glukoze u cerebrospinalnoj tekućini. Kod sindroma nedostatka GLUT1 glukoza u krvi najčešće je uredna, ali je koncentracija glukoze u likvoru snižena jer glukoza ne može u dovoljnoj količini prijeći iz krvi u mozak. To se naziva hipoglikorahija.

Za pravilno tumačenje nalaza potrebno je istodobno usporediti glukozu u cerebrospinalnoj tekućini i krvi. Uzorak krvi uzima se neposredno prije lumbalne punkcije, nakon dogovorenog razdoblja bez hrane koje se prilagođava dobi i zdravstvenom stanju djeteta.

Kod klasičnog oblika bolesti glukoza u cerebrospinalnoj tekućini često je niža od 2,2 mmol/L, a omjer glukoze u likvoru i krvi često je manji od 0,4. Međutim, kod blažih oblika vrijednosti mogu biti nešto više. Zato graničan nalaz ne treba automatski smatrati urednim ako klinička slika snažno upućuje na sindrom nedostatka GLUT1. Laktat u likvoru najčešće je nizak ili se nalazi u donjem dijelu referentnog raspona.

Niska koncentracija glukoze u cerebrospinalnoj tekućini nije prisutna samo kod sindroma nedostatka GLUT1. Može se pojaviti i kod infekcija središnjega živčanog sustava, snižene koncentracije glukoze u krvi, intrakranijalnog krvarenja, epileptičkog statusa i nekih drugih bolesti. Zbog toga se nalaz uvijek mora tumačiti u skladu s kliničkom slikom, krvnim nalazima i rezultatima genetskog testiranja.

Genetsko testiranje najčešće uključuje analizu gena SLC2A1 izolirano ili u okviru genskih panela. Važno je da testiranje uz sekvenciranje gena obuhvati i analizu većih delecija i duplikacija.

Ako se pronađe patogena ili vjerojatno patogena promjena u genu SLC2A1 koja odgovara kliničkoj slici, genetski nalaz potvrđuje dijagnozu. Prema potrebi testiraju se i roditelji kako bi se utvrdilo je li promjena nastala kod djeteta ili je naslijeđena.

Negativan genetski nalaz ne isključuje potpuno sindrom nedostatka GLUT1, osobito ako su simptomi tipični i ako je glukoza u cerebrospinalnoj tekućini jasno snižena. U takvim situacijama može se razmotriti prošireno genetsko testiranje, ponovna genska analiza  ili funkcionalno testiranje proteina GLUT1 u specijaliziranom centru.

MR mozga najčešće je uredan ili ne pokazuje specifične promjene. Ipak, važan je kako bi se isključili drugi mogući uzroci epilepsije, razvojnih teškoća i poremećaja pokreta.

Roditeljski opis i videozapisi simptoma mogu biti vrlo korisni, osobito kod neobičnih pokreta očiju i glave, epizoda distonije, slabosti ili nestabilnosti. Liječniku je važno znati kada se epizoda pojavila i u kojim okolnostima, je li svijest bila očuvana te koliko je trajala.

Rana dijagnoza iznimno je važna jer omogućuje pravodobno uvođenje terapijske primjene ketogene dijete, koja mozgu osigurava ketonska tijela koja su alternativni izvor energije i može značajno utjecati na smanjenje napadaja i  poremećaja pokreta te poboljšanje razvoja.

Epilepsija kod sindroma nedostatka GLUT1

Epileptički napadaji česti su kod sindroma nedostatka GLUT1 i nerijetko su prvi razlog za neurološku obradu. Najčešće počinju u dojenačkoj ili ranoj dječjoj dobi, uglavnom između prvog i šestog mjeseca života, iako se mogu pojaviti kasnije.

Procjenjuje se da epilepsiju ima velika većina osoba s klasičnim oblikom sindroma nedostatka GLUT1, ali postoje i osobe koje nikada ne razviju kliničke epileptičke napadaje. Zato odsutnost epilepsije ne isključuje bolest, osobito ako su prisutni poremećaji pokreta, razvojne teškoće ili tipičan nalaz cerebrospinalne tekućine.

Epilepsija je obično teško kontrolirana uobičajenim antiepileptičkim lijekovima jer ti lijekovi ne ispravljaju osnovni problem, odnosno nedostatnu opskrbu mozga energijom. Nakon uvođenja terapijske ketogene dijete kod mnogih osoba dolazi do brzog smanjenja napadaja, a kod nekih i do njihova potpunog prestanka.

Kod sindroma nedostatka GLUT1 mogu se pojaviti različite vrste napadaja:

Napadaji i EEG promjene kod nekih osoba izraženiji su ujutro prije doručka ili prije drugih obroka, nakon duljeg razdoblja bez hrane. Mogu se smanjiti nakon obroka. Takav obrazac povezan je s većim nedostatkom dostupne energije u mozgu tijekom gladovanja.

Napadaje ili druge neurološke simptome mogu pogoršati:

  • dulje razdoblje bez hrane,
  • preskakanje obroka,
  • nedovoljna nutritivna ketoza,
  • infekcija i povišena temperatura,
  • povraćanje i proljev,
  • umor i manjak sna,
  • intenzivna tjelesna aktivnost,
  • emocionalni stres,
  • nenamjeran unos veće količine ugljikohidrata kod osobe koja provodi dijetoterapiju.

To ne znači da roditelji mogu spriječiti svaki napadaj ili svaku epizodu. Simptomi se mogu pojaviti i uz vrlo dobru suradljivost i provedbu dijetoterapije.

Epileptički napadaji kod mnogih osoba postaju rjeđi tijekom kasnijeg djetinjstva, adolescencije i odrasle dobi. Kod nekih mogu potpuno prestati, osobito nakon uspješnog provođenja terapijske primjene ketogene dijete.

Smanjenje učestalosti napadaja ne znači da je bolest nestala. U isto vrijeme poremećaji pokreta, umor, migrene ili druge teškoće mogu postati izraženije. Zato se praćenje ne smije prekinuti samo zato što osoba više nema česte napadaje.

Pridružene teškoće

Sindrom nedostatka GLUT1 bolest je metabolizma energije u mozgu. Zbog nedostatne dostupnosti glukoze mogu biti zahvaćeni razvoj, učenje, govor, koordinacija i kontrola pokreta.

Klinička slika vrlo je promjenjiva. Neće svaka osoba imati sve navedene teškoće, a njihova izraženost može varirati od vrlo blage do teške. Kod nekih osoba epilepsija je dominantna teškoća, dok kod drugih najveći utjecaj na svakodnevni život imaju poremećaji pokreta, govor, umor ili kognitivne teškoće.

Neće svaka osoba imati sve navedene teškoće. Dvije osobe s istom dijagnozom, pa čak i s istom promjenom u genu SLC2A1, mogu imati različite simptome, sposobnosti i potrebe za podrškom.

Pridružene teškoće utječu i na cijelu obitelj. Roditelji i skrbnici ne prate samo napadaje, nego i nutritivnu ketozu, obroke, lijekove, motoričke epizode, razvoj, govor, školu, laboratorijske nalaze i postupanje tijekom bolesti. Organizacija dijetoterapije često zahtijeva pripremanje posebnih obroka, precizno vaganje hrane, planiranje putovanja i stalnu komunikaciju s vrtićem, školom i zdravstvenim službama.

Zato podrška obitelji nije dodatak liječenju. Ona je važan dio dugoročne skrbi.

Liječenje sindroma nedostatka GLUT1

Neće svaka osoba imati sve navedene teškoće. Dvije osobe s istom dijagnozom, pa čak i s istom promjenom u genu SLC2A1, mogu imati različite simptome, sposobnosti i potrebe za podrškom.

Pridružene teškoće utječu i na cijelu obitelj. Roditelji i skrbnici ne prate samo napadaje, nego i nutritivnu ketozu, obroke, lijekove, motoričke epizode, razvoj, govor, školski uspjeh, laboratorijske nalaze i postupanje tijekom bolesti. Organizacija dijetoterapije često zahtijeva pripremanje zasebnih obroka, precizno vaganje hrane, planiranje putovanja i stalnu komunikaciju s vrtićem, školom i zdravstvenim službama.

Zato podrška obitelji nije dodatak liječenju. Ona je važan dio dugoročne skrbi.

  • osigurati mozgu stabilan alternativni izvor energije,
  • smanjiti ili zaustaviti epileptičke napadaje,
  • smanjiti trajne i povremene poremećaje pokreta,
  • poduprijeti razvoj, pažnju, govor i učenje,
  • spriječiti pogoršanja tijekom gladovanja ili bolesti,
  • pratiti rast, nutritivni status i zdravlje kostiju te spriječiti moguće komplikacije dugotrajnog provođenja ketogene dijete,
  • poboljšati svakodnevno funkcioniranje i kvalitetu života.

Važno je redovito procjenjivati:

  • smanjuje li se broj i težina napadaja,
  • mijenjaju li se EEG nalazi,
  • smanjuju li se epizode distonije, ataksije ili slabosti,
  • kako osoba podnosi tjelesnu aktivnost,
  • kako se razvijaju govor, motorika i kognitivne sposobnosti,
  • održava li se odgovarajuća nutritivna ketoza,
  • kako se provodi dijetoterapija i postoji li neželjeni unos ugljikohidrata,
  • kako dijetoterapija utječe na rast i tjelesnu masu,
  • postoje li zatvor, refluks, mučnina ili drugi probavni problemi,
  • kakvi su nalazi krvi, bubrežnih i jetrenih parametara, masnoća, vitamina, minerala i karnitina,
  • kakva je kvaliteta života osobe i obitelji.

Epiprehrana

Posjeti

Roditelji i skrbnici ne smiju samostalno prekidati ili mijenjati lijekove. Nagli prekid antiepileptičkog lijeka može izazvati pogoršanje napadaja ili pojavu epileptičkog statusa.

Putovanje oboljelog

Letci

Odrastanje sa sindromom nedostatka GLUT1

Sindrom nedostatka GLUT1 cjeloživotno je stanje. Djeca sa sindromom nedostatka GLUT1 odrastaju, a klinička se slika tijekom života može znatno promijeniti.

U djetinjstvu su epileptički napadaji često najizraženija teškoća. U adolescenciji i odrasloj dobi napadaji kod mnogih osoba postaju rjeđi ili prestaju, dok trajni i paroksizmalni poremećaji pokreta mogu postati uočljiviji.

To posebno uključuje: ataksiju, distoniju, spastičnost, tremor, paroksizmalnu diskineziju potaknutu tjelesnom aktivnošću, umor, migrene, pogoršanje simptoma tijekom gladovanja ili stresa.

Kod dijela osoba paroksizmalni poremećaji pokreta mogu se s vremenom ponovno smanjiti. Ipak, simptomi se mogu vraćati u razdobljima većeg tjelesnog ili emocionalnog opterećenja, bolesti, neredovitih obroka ili smanjene nutritivne ketoze.

Kognitivne i govorne teškoće najčešće ne pokazuju tipičan progresivni pad u odrasloj dobi. To znači da sindrom nedostatka GLUT1 nije klasična neurodegenerativna bolest kod koje se očekuje stalni gubitak svih sposobnosti. Međutim, teškoće nastale tijekom razvoja mozga mogu ostati trajne i utjecati na obrazovanje, rad, samostalnost i društveni život.

Potrebe odraslih vrlo su različite. Osobe s težim oblikom bolesti mogu trebati trajnu pomoć u komunikaciji, osobnoj higijeni, prehrani, kretanju, organizaciji dana i sigurnosti. Druge osobe, osobito s blažim ili obiteljskim oblikom, mogu završiti školovanje, raditi, voziti, imati partnerske odnose i živjeti uz malo podrške.

U manjem istraživanju obiteljskih oblika neke odrasle osobe imale su urednu ili iznadprosječnu inteligenciju i dobru kvalitetu života, dok su kod drugih bile prisutne intelektualne teškoće, epilepsija, diskinezije, migrene i umor. Rezultati tog istraživanja ne mogu se prenijeti na sve osobe sa sindromom nedostatka GLUT1, ali jasno pokazuju koliko je raspon mogućih ishoda širok.

Terapijska primjena ketogene dijete može biti korisna i u odrasloj dobi. Nije poznato mora li je svaka osoba provoditi cijeli život, ali prekid može dovesti do povratka napadaja ili poremećaja pokreta. Odluka o nastavku, prilagodbi ili mogućem prekidu mora biti individualna i donesena u suradnji s neurologom i timom za ketogenu dijetu.

Prijelaz iz pedijatrijske u odraslu zdravstvenu skrb treba planirati unaprijed i provoditi kao strukturiran proces. U njega trebaju biti uključeni odrasli neurolog, liječnik obiteljske medicine i dijetetičar, uz osiguravanje kontinuiteta dijetoterapije i medicinskog nadzora. Potrebno je nastaviti pratiti razvoj i pridružene teškoće, procijeniti razinu samostalnosti i opseg potrebne podrške te pravodobno razmotriti pravna i socijalna pitanja, mogućnosti daljnjeg obrazovanja, uključivanja u radne aktivnosti i odgovarajućeg oblika stanovanja. Važan dio tranzicije čine i podrška obitelji i skrbnicima te jasno dogovorena podjela odgovornosti među stručnjacima.

Za odraslu osobu važno je pripremiti sažetak koji uključuje potvrđenu dijagnozu i genetski nalaz, rezultate analize cerebrospinalne tekućine, opis vrsta epileptičkih napadaja te trajnih i paroksizmalnih poremećaja pokreta. U sažetku trebaju biti navedeni dosadašnji i trenutačni lijekovi, vrsta ketogene dijete, ciljani ketogeni omjer ili drugi nutritivni plan, uobičajene vrijednosti ketonskih tijela, dodaci prehrani i eventualne komplikacije povezane s dijetoterapijom. Potrebno je priložiti i protokol za hitna stanja te informacije o načinu komunikacije, kretanju, svakodnevnom funkcioniranju i opsegu potrebne podrške.

Odrasle osobe sa sindromom nedostatka GLUT1 trebaju dugoročnu, koordiniranu i multidisciplinarnu skrb. Prestanak ili smanjenje učestalosti epileptičkih napadaja ne znači da su prestale i druge potrebe povezane s bolešću, osobito potrebe vezane uz poremećaje pokreta, prehranu, komunikaciju, samostalnost i sudjelovanje u svakodnevnom životu.

Važna poruka roditeljima i skrbnicima

Sindrom nedostatka GLUT1 složena je bolest, ali rana dijagnoza i pravodobno uvedena dijetoterapija mogu značajno promijeniti njezin tijek. Ketogena dijeta kod ove bolesti nije samo način prehrane. Ona je liječenje kojim se mozgu osigurava alternativni izvor energije.

Roditelji i skrbnici ne trebaju sve znati odmah i ne trebaju se sami nositi s izazovima. Za sigurnu provedbu liječenja potrebni su educirani zdravstveni tim, jasne pisane upute, individualni protokol za hitna stanja te suradnja vrtića, škole i drugih osoba koje sudjeluju u životu oboljele osobe.

Ni uz pažljivo provođenje dijetoterapije nije moguće spriječiti svaku epizodu, napadaj ili pogoršanje. To ne znači da je obitelj nešto učinila pogrešno. Sindrom nedostatka GLUT1 ima širok i promjenjiv tijek, a odgovor na liječenje nije kod svih osoba jednak.

Napredak se ne mjeri samo prestankom napadaja. Važno poboljšanje može biti i sigurniji hod, manji broj motoričkih epizoda, bolja pažnja, jasnija komunikacija, veća izdržljivost, lakše sudjelovanje u školi ili svakodnevnom životu.

Svaka osoba sa sindromom nedostatka GLUT1 više je od svoje dijagnoze. Iza bolesti su dijete, mlada ili odrasla osoba s vlastitim sposobnostima, interesima, emocijama i pravom na kvalitetan, uključen i dostojanstven život.

Postani član