Dan podizanja svijesti o PCDH19-povezanoj epilepsiji
Podizanje svijesti o PCDH19-povezanoj epilepsiji
9. studenoga obilježava se međunarodni dan podizanja svijesti o PCDH19-povezanoj epilepsiji, rijetkom genski uvjetovanom epileptičkom sindromu koji se najčešće pojavljuje u ranom djetinjstvu i pretežno zahvaća djevojčice. Obilježavaju ga epileptički napadaji koji se često pojavljuju u serijama te moguće razvojne, kognitivne teškoće i teškoće ponašanja različite težine.
Ovaj dan prilika je da javnosti približimo specifičnosti sindroma, upozorimo na izazove s kojima se suočavaju oboljele osobe i njihove obitelji te naglasimo važnost pravodobne dijagnostike, dostupnog liječenja i kontinuirane multidisciplinarne skrbi.
Nepredvidivost epileptičkih napadaja – jedan od najvećih izazova
Jedno od najprepoznatljivijih obilježja PCDH19-povezane epilepsije su serije epileptičkih napadaja koji se mogu ponavljati tijekom nekoliko sati ili dana, često uz povišenu tjelesnu temperaturu. Između pojedinih serija mogu proći tjedni ili mjeseci bez napadaja, što bolest čini izrazito nepredvidivom.
No epilepsija je samo jedan dio složene kliničke slike.
Uz epileptičke napadaje mogu se pojaviti intelektualne i razvojne teškoće, poteškoće govora, komunikacije i učenja, teškoće pažnje i ponašanja, poremećaji iz spektra autizma te emocionalne i psihijatrijske teškoće. Njihova izraženost znatno se razlikuje među oboljelim osobama, a neke imaju očuvane kognitivne sposobnosti i relativno uredan razvoj.
Za mnoge obitelji život s PCDH19-povezanom epilepsijom znači stalnu pripravnost, neizvjesnost zbog mogućih novih serija napadaja, prilagodbu svakodnevnih aktivnosti i dugotrajnu potrebu za zdravstvenom, razvojnom i psihosocijalnom podrškom.
Posebno je važno naglasiti da se kod dijela oboljelih epileptički napadaji tijekom odrastanja prorjeđuju ili prestaju, ali pridružene teškoće mogu ostati prisutne i u odrasloj dobi.
Zašto je podizanje svijesti važno?
PCDH19-povezana epilepsija ima neuobičajen obrazac nasljeđivanja povezan s genom PCDH19 na kromosomu X. Bolest se pretežno pojavljuje kod djevojčica, dok se kod dječaka može razviti u rijetkim slučajevima genetskog mozaicizma.
Prvi napadaji najčešće se pojavljuju tijekom prve godine života, a početna klinička slika može nalikovati drugim epileptičkim sindromima ranog djetinjstva, uključujući Dravetin sindrom. Zbog toga je genetska dijagnostika važna za pravodobno prepoznavanje bolesti i planiranje odgovarajućeg liječenja.
Liječenje je individualno prilagođeno, a posebnu važnost imaju kontrola serija epileptičkih napadaja, plan postupanja u hitnim stanjima i praćenje pridruženih razvojnih i drugih teškoća.
Podizanje svijesti o PCDH19-povezanoj epilepsiji nije samo prilika za upoznavanje javnosti s rijetkom dijagnozom. Ono je i poziv na bolje razumijevanje potreba oboljelih osoba, dostupniju genetsku dijagnostiku, razvoj učinkovitijih terapija i osiguravanje kontinuirane podrške tijekom cijelog života.
Između serija napadaja odvija se život
Za obitelji koje žive s PCDH19-povezanom epilepsijom razdoblja bez napadaja ne znače uvijek i razdoblja bez brige. Svakodnevica se odvija između neizvjesnosti koju donosi mogućnost nove serije napadaja i nastojanja da dijete ima što ispunjenije djetinjstvo, prilike za učenje, druženje i razvoj vlastitih sposobnosti.
S odrastanjem se mijenjaju i izazovi. Epileptički napadaji kod nekih osoba postaju rjeđi, ali pitanja obrazovanja, emocionalnog razvoja, mentalnog zdravlja, samostalnosti i buduće skrbi dobivaju sve veću važnost.
Upravo zato razumijevanje prirodnog tijeka PCDH19-povezane epilepsije mora pratiti i razvoj zdravstvenih, obrazovnih i rehabilitacijskih usluga koje odgovaraju stvarnim potrebama oboljelih osoba u različitim životnim razdobljima.
Ovog 9. studenoga želimo skrenuti pozornost ne samo na epileptičke napadaje nego i na sve ono što se događa između njih: odrastanje, učenje, odnose, svakodnevne izazove i planiranje budućnosti.
Jer cilj nije samo postići što dulje razdoblje bez napadaja, nego omogućiti osobama s PCDH19-povezanom epilepsijom da razvijaju svoje sposobnosti, sudjeluju u životu zajednice i imaju podršku koja prati njihove potrebe tijekom odrastanja i odrasle dobi.
