GRI povezani poremećaji: Kada razumijevanje povezuje Mozak svakoga od nas sastoji se od milijardi stanica koje neprestano međusobno komuniciraju. Kod GRI povezanih poremećaja, promjene u genima poput GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4 i GRIK2 mogu utjecati na tu komunikaciju i dovesti do vrlo različitih neurorazvojnih poteškoća. Razvoj, govor, kretanje, ponašanje i epilepsija mogu […]
🌸 Međunarodni dan žena 🌸 Danas slavimo žene – njihovu snagu, znanje, hrabrost i doprinos društvu. Žene su pokretačice promjena, graditeljice zajednica i glasovi koji otvaraju prostor pravednijem i humanijem društvu. Svakodnevno svojim radom, znanjem i predanošću doprinose obiteljima, zajednicama, znanosti, zdravstvu, obrazovanju i mnogim drugim područjima života. Međunarodni dan žena podsjetnik je na važnost […]
Sretan dan očeva! Dan posvećen ulozi očeva u životu djece i obitelji, osobito ondje gdje svakodnevica nije jednostavna i gdje se roditeljstvo ne svodi samo na lijepe trenutke, nego i na odgovornost, neizvjesnost, odluke, brigu i izdržljivost. Očevi su važan oslonac obitelji. Njihova prisutnost, smirenost, angažman i odgovornost imaju stvaran značaj u svakodnevnom životu djeteta, […]
Svjetski dan osoba s Downovim sindromom: Pretpostavke imaju granice, ljudi ne Ponekad ljudi vide dijagnozu prije nego osobu. Kod Downovog sindroma upravo su tuđe pretpostavke često jedna od prvih prepreka. Pretpostavke o tome što dijete neće moći naučiti. Kakvu školu može pohađati. Može li raditi. Može li biti samostalno. Kakav život može imati. A život […]
Ljubičasti dan: Epilepsija je više od napadaja Ljubičasti dan podsjeća nas na milijune ljudi diljem svijeta koji žive s epilepsijom. Ali iza riječi epilepsija krije se mnogo više od samog epileptičkog napadaja. Tu su neizvjesnost kada će se sljedeći napadaj dogoditi, prilagodbe terapije, moguće nuspojave lijekova, ograničenja koja društvo ponekad nepotrebno nameće te strahovi obitelji […]
Ne postoji jedan način na koji izgleda autizam. Ne postoji jedno ponašanje, jedan način komunikacije, jedna razina podrške niti jedna životna priča koja može predstavljati sve osobe iz spektra autizma. Neke osobe govore mnogo, neke malo ili uopće ne koriste govor. Nekima je potrebna minimalna podrška, dok druge trebaju intenzivnu pomoć tijekom cijelog života. Neki […]
Sretan i blagoslovljen Uskrs želi Vam Dravet sindrom Hrvatska!
Na Europski dan zaštite prava pacijenata koji se obilježava 18. travnja, kao udruga koja u Hrvatskoj zastupa osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama i njihove obitelji, želimo prije svega poslati poruku podrške. Svakoj obitelji koja živi s bolešću, neizvjesnošću, čekanjem, administrativnim preprekama i svakodnevnom borbom za ono što bi trebalo biti zajamčeno, želimo reći: vidimo […]
Majčin dan: Ljubav koja ne traži objašnjenje Majčinstvo nema samo jedno lice. Za neke majke ono uključuje prve korake, školske priredbe i svakodnevne dječje brige. Za druge uključuje bolničke hodnike, terapije, lijekove, neprospavane noći, borbu sa sustavom i učenje jezika dijagnoze za koju prije nisu ni čule. Ali ono što je zajedničko često je isto, […]
Međunarodni dan sestrinstva: Znanje koje prati čovjeka Postoje zdravstveni djelatnici koje pacijent susretne na nekoliko minuta. A postoje oni koji ostaju uz njega kroz sate, dane, terapije, strahove, pitanja i male pobjede. Na Međunarodni dan sestrinstva zahvaljujemo medicinskim sestrama i tehničarima čiji rad mnogo puta znači puno više od provedene terapije ili medicinskog postupka. Sestrinstvo […]
Kompleks tuberozne skleroze: Jedna dijagnoza, mnogo različitih priča Kompleks tuberozne skleroze (KTS) podsjeća nas koliko rijetka bolest može biti različita od osobe do osobe. KTS je rijedak genski poremećaj koji može zahvatiti više organskih sustava, uključujući mozak, bubrege, srce, kožu, oči i pluća. Zbog velike raznolikosti manifestacija dvije osobe s istom dijagnozom mogu imati vrlo […]
Poremećaj nedostatka CDKL5: Kada mali koraci postanu veliki Postoje obitelji u kojima se uspjeh ne mjeri kalendarom razvojnih prekretnica. Mjeri se pogledom koji traje malo dulje. Stabilnijim držanjem glave. Mirnijom noći. Novom reakcijom na poznati glas. Danom s manje napadaja. Trenutkom u kojem dijete pokaže: tu sam. Poremećaj nedostatka CDKL5 rijedak je genski razvojni i […]
