Pallister-Killianov sindrom

Pallister-Killianov sindrom: Svaki mozaik sastavljen je drugačije

Mozaik nastaje od mnoštva različitih dijelova.

I možda upravo zato predstavlja posebno lijep simbol za Pallister-Killianov sindrom (PKS).

PKS je rijedak kromosomski poremećaj povezan s mozaičnom tetrasomijom kratkog kraka kromosoma 12, što znači da dodatni kromosomski materijal nije prisutan u svim stanicama tijela. Zbog toga se obilježja i potrebe mogu značajno razlikovati među osobama.

Ali riječ mozaik može nas podsjetiti i na nešto drugo.

Nijedan čovjek nije samo jedna karakteristika.

Osobu čine njezin pogled, osobnost, odnosi, način komunikacije, stvari koje voli, ljudi koji je vole, izazovi koje nosi i trenuci u kojima iznenadi sve oko sebe.

Za obitelji rijetka kromosomska dijagnoza često znači traženje vrlo specifičnih informacija i ljudi koji uopće poznaju njihov sindrom.

Zato vidljivost rijetkih dijagnoza ima vrijednost.

Možda ne možemo učiniti da bolest prestane biti rijetka.

Ali možemo učiniti da znanje, razumijevanje i podrška oko nje ne budu rijetki.

Svaki je mozaik drugačiji. I upravo zato svaki zaslužuje biti promatran kao cjelina.