Europska konferencija o Dravetinom sindromu

Posebno je istaknuta važnost multidisciplinarnog pristupa. Uz neurologa, u skrbi su često potrebni logoped, rehabilitator, psiholog, nutricionist, stručnjaci iz područja ponašanja, podrška u učenju te praćenje spavanja, hranjenja i općeg funkcioniranja. Dobra kontrola napadaja važna je, ali sama po sebi nije dovoljna za kvalitetnu i cjelovitu skrb.

Na konferenciji se govorilo i o novim spoznajama u području genetike i biologije bolesti. Iako je SCN1A najčešći gen povezan s Dravetinim sindromom, sve se više istražuju i drugi geni, mozaicizam te način na koji stanice proizvode i koriste energiju. Takva istraživanja mogu pridonijeti točnijoj dijagnostici i razvoju preciznijih oblika liječenja u budućnosti.

Velik dio programa bio je posvećen terapijskim mogućnostima. Danas postoji više terapijskih opcija za osobe s Dravetinim sindromom, uključujući starije lijekove i novije terapije posebno odobrene za ovu dijagnozu. Naglašeno je da cilj liječenja nije samo smanjiti učestalost napadaja, nego i izbjeći lijekove koji mogu pogoršati stanje, pažljivo pratiti nuspojave i voditi računa o svakodnevnom funkcioniranju djeteta i obitelji.

Predstavljena su i najnovija istraživanja usmjerena prema terapijama koje pokušavaju djelovati na sam uzrok bolesti, uključujući genske i RNA pristupe. Iako takve terapije još nisu standardno dostupne svima, njihov razvoj otvara stvarnu nadu da će liječenje u budućnosti biti ranije, preciznije i ciljanije.

Važna tema konferencije bila je i Dravetin sindrom u odrasloj dobi. Istaknuto je da bolest traje cijeli život te da se potrebe oboljelih mijenjaju s godinama. U odrasloj dobi kod nekih osoba mogu postati izraženiji problemi s hodom, ravnotežom, govorom, hranjenjem, ponašanjem, mentalnim zdravljem i svakodnevnim funkcioniranjem. Zbog toga je potrebno bolje planirati prijelaz iz pedijatrijske u odraslu skrb i osigurati kontinuitet podrške.

Posebno emotivan dio konferencije bio je posvećen temi SUDEP-a, odnosno iznenadne neočekivane smrti bolesnika s epilepsijom, i emocionalnom teretu koji taj rizik nosi za obitelji. Naglašeno je da roditelji i skrbnici često žive s kroničnim strahom, narušenim snom i velikim psihološkim opterećenjem. Obitelji trebaju pravodobne, jasne i empatične razgovore o rizicima, ali i konkretne upute o prvoj pomoći, hitnim stanjima, sigurnosti tijekom napadaja i mogućnostima praćenja.

U istraživačkim sesijama predstavljeni su novi smjerovi istraživanja koji bi u budućnosti mogli pomoći u predviđanju terapije koja najbolje odgovara pojedinom djetetu. Iako su mnogi od tih pristupa još udaljeni od svakodnevne kliničke primjene, jasno pokazuju da se medicina kreće prema personaliziranijem liječenju.

Glavne poruke konferencije bile su jasne: Dravetin sindrom zahtijeva cjelovit pristup, dobru kontrolu napadaja, praćenje razvoja i komorbiditeta, podršku kroz cijeli životni vijek, bolju pripremu za odraslu dob te partnerski odnos između obitelji i stručnjaka.

Sudjelovanje na ovoj konferenciji za Udrugu je bilo važno jer omogućuje praćenje najnovijih europskih i međunarodnih spoznaja, povezivanje s drugim organizacijama i stručnjacima te prijenos znanja obiteljima u Hrvatskoj na razumljiv i primjenjiv način.

Sažetak za zdravstvene djelatnike dostupan je ovdje.