4. horizont za Dravet
Godinu 2018. Udruga je započela sudjelovanjem na 4. Horizontu za Dravet, međunarodnom stručnom skupu održanom u Veroni od 15. do 17. ožujka 2018. godine.
Skup je održan pod nazivom „Dravet syndrome and other sodium channel related encephalopathies”, u organizaciji Dravet Italia Onlus, uz sudjelovanje vodećih svjetskih stručnjaka iz područja Dravetinog sindroma, natrijskih kanala i drugih povezanih epileptičkih encefalopatija.
Na skupu su predstavljena najnovija saznanja iz područja molekularne genetike, životinjskih modela, novih terapijskih mogućnosti, povezanosti genetike i kognitivnih ishoda, dugoročnih ishoda bolesti te istraživanja smrtnosti i mogućih uzroka.
Sudjelovanje na konferenciji omogućilo je dodatnu edukaciju o Dravetinom sindromu i drugim refraktarnim epileptičkim sindromima. Posebna vrijednost skupa bila je u tome što su se stručne teme povezivale s kliničkom praksom i potrebom za boljim prilagođavanjem liječenja oboljelim osobama, s krajnjim ciljem boljih zdravstvenih ishoda i kvalitetnijeg života.
Među temama programa bile su:
- prijelaz od Dravetinog sindroma prema encefalopatijama povezanim s natrijskim kanalima,
- bolesti povezane s natrijskim kanalima,
- SCN1A fenotipovi i bolesti povezane sa SCN1A genom,
- mehanizmi i modeli SCN1A mutacija,
- primjena kanabinoida u liječenju Dravetinog sindroma,
- stiripentol i fenfluramin u liječenju Dravetinog sindroma,
- zbrinjavanje produljenih epileptičkih napadaja od prehospitalnog liječenja do intenzivne skrbi,
- dugoročni ishodi Dravetinog sindroma,
- klinički prikazi adolescenata i odraslih osoba,
- Dravetin sindrom i bolesti koje ga mogu oponašati,
- SCN2A i SCN8A povezani poremećaji, njihova genetika, mehanizmi, klinička slika i mogućnosti liječenja.
Posebno je značajno bilo sudjelovanje stručnjaka poput Renza Guerrinija, Ingrid Scheffer, Helen Cross, Lievena Lagaea, Federica Vigevana, Bernarda Dalla Bernardine, Charlotte Dravet, Francesce Darra, Pierrea Gentona i drugih vodećih međunarodnih stručnjaka.
Sudjelovanje na ovom skupu bilo je važno za daljnje razumijevanje Dravetinog sindroma ne samo kao epilepsije, nego kao složenog neurorazvojnog poremećaja koji zahtijeva ranu dijagnozu, stručnu skrb, individualizirano liječenje i dugoročno praćenje.
