Konferencije i kongresi 2024.

27. travnja 2024. na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu održao se 5. studenski skup o rijetkim bolestima s temom: Neurološke rijetke bolesti, pod mentorstvom prim. dr. sc. Danijele Petković Ramadža, dr. med.
Rijetke bolesti su često kronične, progresivne, degenerativne, životno ugrožavajuće, uz uzrokovanje invaliditeta, te se često pojavljuju odmah po rođenju. Terapija je samo potporna, a prognoza i tijek bolesti su različiti.
Rijetke neurološke bolesti se teško dijagnosticiraju i liječe. Za dijagnozu potrebna su genetska testiranja kao i suradnja specijalista neurologije drugim stručnjacima. Ipak, naše zalaganje za rijetke neurološke bolesti polako donose rezultate.
Irena Bibić, predsjednica Udruge, održala je predavanje na temu: Epilepsija iz perspektive roditelja kojom je obuhvatila putovanje oboljelog od prvog simptoma do odrasle dobi. Kroz putovanje prikazala je što za obitelj znači dijagnoza, terapija i potrebe liječničkog nadzora. Poseban naglasak je stavila na izazove koje rijetke i kompleksne epilepsije stavljaju pred obitelj. U dobroj interakciji sa sudionicima prošli su i pozitivne ishode jer će se budući liječnici u svojoj praksi možda susresti i liječiti ove dijagnoze.
Predavanjem smo, nadamo se, doprinijeli njihovom znanju, te podigli svijest o svakodnevnom životu s rijetkom i kompleksnom epilepsijom, izazovima koje bolest donosi i ono najvažnije izazovima s kojima se obitelji svakodnevno susreću.
Hvala Studentskoj liniji za rijetke bolesti, te vjerujemo da zajedno možemo graditi zdravstveni sustav za rijetke bolesti.

31. svibnja je održan prvi sastanak s udrugama za rijetke i kompleksne epilepsije diljem Europe!

Sastanak je organiziran od strane ePAG EpiCARE-a kojim je omogućena jedinstvena prilika za upoznavanje i poticanje suradnje!

Prof. Alexis Arzimanoglou predstavio je Europsku Referentnu Mrežu za rijetke i kompleksne epilepsije (ERN EpiCARE), a Isabella Brambilla tim ePAG EpiCARE-a u kojem su uključene Irena Bibić kao dopredsjenica ePAG EpiCARE-a i Vedrana Bibić kao tajnica ePAG EpiCARE-a.

Vedrana Bibić je predstavila projekte ePAG EpiCARE-a poput putovanja oboljelog i letaka za rijetke i kompleksne epilepsije. Za pripremu navedenih dokumenata je većina sudionaka iskazala interes, a svi sudionici su se složili da su ovi dokumenti vrijedan alat kako za populaciju oboljelih tako i za liječnike. Malgorzata Kosla je predstavila jednu od novih aktivnosti ePAG-a, a to je transversalna anketa za rijetke i kompleksne epilepsije za koju je također iskazan velik interes sudionika. Nadalje je Irena Bibić predstavila iduću inicijativu ePAG-a, a to je prvi hibridni sastanak s udrugama za rijetke i kompleksne epilepsije s ciljem jačanja suradnje i rada na postizanju zajedničkih ciljeva. Matt Bolz Johanson je predtavio planirane teme radionica za ovaj sastanak koje obuhvaćaju partnerstvo s udrugama oboljelih i kvalitetu života. Za kraj je Kathy Redmond predtavila inicijativu stvaranja europskog saveza za rijetke i kompleksne epilepsije čija je potreba objašnjena s prikazom zajedničkih teškoća i potreba na individualnoj razini, razini zajednice i razini udruga oboljelih.

Na sastanku je prisutvovalo 55 predstavnika različitih udruga za rijetke i kompelskne epilepsije te je zakazan idući online sastanak za kolovoz 2024.

Tijekom godišnjeg sastanka ERN EpiCARE-a od 17.-19. lipnja u Barceloni uživo je sudjelovalo 9 članova ePAG EpiCARE-a i to Isabella Brambilla, Irena Bibić, Carol-Anne Partridge, Maryse Arendt, Malgorzata Kosla, Zhana Chokheli, Bojana Mirosavljević, Vincent Chatain i Vedrana Bibić.

17. lipnja sudjelovali smo na satancima pojedinih radnih grupa unutar EpiCARE-a, a 18. lipnja tijekom godišnjeg sastanka imali smo priliku predstaviti inicijative ePAG EpiCARE-a uključujući status i napredak putovanja oboljelog i letaka za rijetke i kompleksne epilepsije, transversalnu anketu za rijetke i kompleksne epilepsije i organizaciju hibrinog sastanka s radionicama u 2025. godini, te izvijestili o ishodima prvog online sastanka s udrugama za rijetke i kompleksne epilepsije diljem Europe.

19. lipnja održan je i ePAG sastanak tijekom kojeg smo zajedno s liječničkim timom nastavili rad na anketi za rijetke i kompleksne epilepsije.

Među 120 sudionika prisutni su bili i 2 člana našeg upravnog odbora, Irena Bibić i Vedrana Bibić, te prof. Maša Malenica koja je član EpiCARE izvršnog odbora.

Naša predsjednica, Irena Bibić, ove je godine sudjelovala na 15. Europskom kongresu o epilepsiji!

Osim rada na umrežavanju i jačanja suradnji sudjelovala je i na različitim sesijama i radionicama tijekom dva dana boravka u Rimu!

Naša klinička nutricionistica, Vedrana Bibić, sudjelovala je na talijanskoj edukaciji za terapijsku primjenu ketogenih dijeta u organizaciji Sveučilišta u Pavii, KetoLaba i ASAND-a, kao predavač u sesiji Vivere in terapia chetogenica: esperienze a confronto pri kojoj je podijelila osobna iskustva kao i iskustva kroz program EpiPrehrana!

Događaj u organizaciji bugarske udruge roditelja i djece s epilepsijom okupio je različite sudionike među kojima se online putem pridružila i Irena Bibić, predsjednica Udruge, s temom: “Patient Advocacy in Practice: Impact of EpiPrehrana, Emergency Protocol and Advent Dravet – A Real-World Family Program”.

Predstavila je Udrugu posvećenu pružanju podrške obiteljima i oboljelima s rijetkim i kompleksnim epilepsijama. Kroz svoje aktivnosti, Udruga radi na podizanju svijesti, pružanju edukacija te osiguravanju podrške obiteljima kako bi se poboljšala kvaliteta života oboljelih i njihovih skrbnika. Organizacija surađuje s nacionalnim i međunarodnim stručnjacima te se uključuje u istraživačke projekte kako bi unaprijedila liječenje i pristup ovim izazovnim stanjima.

Posebnu pažnju stavila je na uključivanju zajednice i razvoju inovativnih programa, poput dijetoterapije i protokola za hitna stanja. Predstavila je misiju za stvaranje poticajnog i podržavajućeg okruženja. Kroz kontinuirani rad, zajednički unaprjeđujemo dijagnostiku, liječenje i opću informiranost o rijetkim epilepsijama te surađujemo s drugim organizacijama diljem svijeta kako bi osigurali napredak i nadu za sve pogođene.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska organizirala je drugu međunarodnu konferenciiju Različita lica rijetkih i kompleksnih epilepsija koja se ordžala u Splitu od 17. do 19. listopada u hotelu Amphora. Za više informacija posjetite: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/konferencija-razlicita-lica-rijetkih-i-kompleksnih-epilepsija/

U subotu, 30. studenog 2024. održali smo okrugli stol Advent Dravet: Podrška na putu odrastanja.

Više informacija na: https://dravet-sindrom-hrvatska.hr/advent-dravet-2024/

13. prosinca u hotelu Westin u Zagrebu održala se proslava 60. obljetnice odjela za pedijatrijsku neurologiju s dnevnom bolnicom Klinike za dječje bolesti Zagreb.

Na skupu su prisustvovali i članovi naše Udruge, Lidija i Tomislav Dedić!

U program radionice in Search of lost times u Rimu, 17. prosinca uključena je i ePAG sesija pod naslovom: Patient engagement in research and advocacy. U sesiju se online putem uključila i naša predsjednica, Irena Bibić, a predavanja su bila sljedeća:

• Patient-led collaborative research network, Malgorzata Kosla
• Patient involvement in country regulatory process, Irena Bibić
• Impact of lack of quality of life data in rare epilepsies, Carol-Anne Partridge
• How can Alliance for complex and rare epilepsies support research, Isabella Brambilla i Sandra Silvia Arrieta

Razgovori na ovoj sesiji, zajedno s entuzijastičnom predanošću pacijenata koji podržavaju svaki korak istraživanja i suradnje, istaknuli su zajednički cilj: postizanje bolje multidisciplinarne skrbi i poboljšanje kvalitete života za osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.

Jedan od ključnih trenutaka sesije bila je inicijativa za osnivanje Saveza za kompleksne i rijetke epilepsije (Complex and Rare Epilepsy Alliance, CREA). Ovaj prijedlog naišao je na veliko odobravanje kliničara, istraživača i farmaceutskih tvrtki koji su prepoznali potencijal suradnje u prevladavanju fragmentacije uzrokovane specifičnim genetskim definicijama podtipova epilepsije.

Iako svaka rijetka bolest ima svoje jedinstvene značajke, sesija je naglasila kako ove rijetke i kompleksne epilepsije dijele brojne zajedničke potrebe. CREA će raditi na osiguravanju inovativnih rješenja za pacijentsku zajednicu te zagovarati veću društvenu podršku i bolje prepoznavanje ovih stanja.