Otvoreno veliko europsko istraživanje o rijetkim i kompleksnim epilepsijama
Otvoreno veliko europsko istraživanje o rijetkim i kompleksnim epilepsijama
Pokrenuto je novo europsko istraživanje o životu osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama, koje provodi mreža Epilepsy Plus Alliance (E+A) u suradnji s organizacijama pacijenata iz više europskih zemalja.
U pripremi ankete sudjelovala je i Udruga Dravet sindrom Hrvatska, zajedno s drugim partnerskim organizacijama koje zastupaju osobe koje žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.
Cilj istraživanja je prikupiti stvarna iskustva oboljelih i njihovih obitelji o dijagnostici, liječenju, zdravstvenoj skrbi i svakodnevnom životu. Takvi podaci iznimno su važni jer kod rijetkih i kompleksnih epilepsija često nedostaju sustavne informacije o tome kako bolest utječe na život oboljelih i njihovih obitelji.
Rezultati istraživanja koristit će se za analizu stanja skrbi na europskoj razini, ali i kao temelj za zagovaranje poboljšanja zdravstvenih politika, dostupnosti liječenja i podrške obiteljima.
Struktura ankete
Zbog opsega i detaljnosti, anketa je podijeljena u dva dijela.
Prvi dio ankete obuhvaća:
- demografske podatke,
- informacije o epilepsiji i dijagnozi
- pridružene teškoće,
- liječenje i terapije.
Drugi dio ankete obuhvaća:
- medicinske preglede i hospitalizacije,
- standard skrbi i dostupnost zdravstvenih usluga,
- rehabilitaciju i podršku,
- razinu samostalnosti,
- utjecaj bolesti na svakodnevni život oboljelih i njihovih obitelji.
Fleksibilno ispunjavanje ankete
Sudionici mogu anketu ispuniti na način koji im najviše odgovara:
- ispuniti oba dijela odjednom, ili
- ispuniti jedan dio sada, a drugi kasnije.
Na ovaj način sudjelovanje je prilagođeno obiteljima koje žive s epilepsijom, gdje svakodnevni život često zahtijeva mnogo vremena i energije.
Zašto je vaše sudjelovanje važno?
Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija podaci o iskustvu pacijenata i obitelji imaju ključnu ulogu u razumijevanju stvarnih potreba.
Vaše sudjelovanje može pomoći da se:
- bolje razumiju izazovi s kojima se obitelji susreću
- prepoznaju nedostaci u zdravstvenoj i socijalnoj skrbi
- razviju preporuke za poboljšanje standarda skrbi u Europi
Svaki odgovor doprinosi stvaranju jasnije slike o tome kako izgleda život s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.
Sudjelujte u istraživanju
Pozivamo osobe koje žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama, kao i njihove roditelje i skrbnike, da sudjeluju u ovom važnom europskom istraživanju.
Različite skupine rijetkih i kompleksnih epileptičkih stanja uključuju:
- epileptičke sindrome (npr. Dravetin sindrom, Lennox-Gastautov sindrom, Ohtaharin sindrom, Rettov sindrom, Angelmanov sindrom, Cornelia de Lange sindrom, mioklono atonička epilepsija (Dooseov sindrom), sindrom infantilnih epileptičkih spazma (Westov sindrom), juvenilna mioklona epilepsija, juvenilna apsans epilepesija itd.)
- genetske i monogenske epilepsije (npr. SCN1A, SCN2A, SCN8A, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1, PCDH19, CHD2, STXBP1 itd.) rijetke kromosomske sindrome s epilepsijom (npr. , Dup15q sindrom, 1p36 delecijski sindrom, 15q13.3 mikrodelecijski sindrom, sindrom prstenastog kromosoma 14 ili 20)
- metaboličke i mitohondrijske bolesti s epilepsijom (npr. sindrom nedostatka GLUT1, poremećaji metabolizma aminokiselina, poremećaji metabolizma energije, mitohondrijske bolesti)
- strukturne epilepsije povezane s promjenama u mozgu (npr. kompleks tuberozne skleroze, Sturge Weberov sindrom, fokalne kortikalne displazije, lizencefalija, polimikrogirija, hemimegalencefalija, periventrikularna nodularna heterotopija, tumori mozga povezani s epilepsijom poput ganglioglioma ili DNET-a)
- imunosno posredovane epilepsije i rijetke epilepsije uzrokovane infekcijama središnjeg živčanog sustava (npr. Rasmussenov encefalitis, FIRES, NORSE, encefalitis uzrokovan citomegalovirusom)
- progresivne mioklone i druge kompleksne epilepsije (npr. progresivne mioklone epilepsije, epilepsija dojenačke dobi s migrirajućim žarišnim napadajima, epilepsija s kontinuiranim šiljcima i valovima u spavanju – CSWS/ESES)
Linkovi za anketu
Vaše iskustvo je važno i može pomoći u stvaranju bolje skrbi za oboljele diljem Europe.
