Pokrenuto je novo europsko istraživanje o životu osoba s rijetkim i kompleksnim epilepsijama, koje provodi mreža Epilepsy Alliance Europe (E+A) u suradnji s organizacijama pacijenata iz više europskih zemalja.

U pripremi ankete sudjelovala je i Udruga Dravet sindrom Hrvatska, zajedno s drugim partnerskim organizacijama koje zastupaju osobe koje žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.

Cilj istraživanja je prikupiti stvarna iskustva oboljelih i njihovih obitelji o dijagnostici, liječenju, zdravstvenoj skrbi i svakodnevnom životu. Takvi podaci iznimno su važni jer kod rijetkih i kompleksnih epilepsija često nedostaju sustavne informacije o tome kako bolest utječe na život oboljelih i njihovih obitelji.

Rezultati istraživanja koristit će se za analizu stanja skrbi na europskoj razini, ali i kao temelj za zagovaranje poboljšanja zdravstvenih politika, dostupnosti liječenja i podrške obiteljima.

Struktura ankete

Zbog opsega i detaljnosti, anketa je podijeljena u dva dijela.

Prvi dio ankete obuhvaća:

  • demografske podatke

  • informacije o epilepsiji i dijagnozi

  • pridružene teškoće

  • liječenje i terapije

Drugi dio ankete obuhvaća:

  • medicinske preglede i hospitalizacije

  • standard skrbi i dostupnost zdravstvenih usluga

  • rehabilitaciju i podršku

  • razinu samostalnosti

  • utjecaj bolesti na svakodnevni život oboljelih i njihovih obitelji

Fleksibilno ispunjavanje ankete

Sudionici mogu anketu ispuniti na način koji im najviše odgovara:

  • ispuniti oba dijela odjednom, ili

  • ispuniti jedan dio sada, a drugi kasnije.

Na ovaj način sudjelovanje je prilagođeno obiteljima koje žive s epilepsijom, gdje svakodnevni život često zahtijeva mnogo vremena i energije.

Zašto je vaše sudjelovanje važno

Kod rijetkih i kompleksnih epilepsija podaci o iskustvu pacijenata i obitelji imaju ključnu ulogu u razumijevanju stvarnih potreba.

Vaše sudjelovanje može pomoći da se:

  • bolje razumiju izazovi s kojima se obitelji susreću

  • prepoznaju nedostaci u zdravstvenoj i socijalnoj skrbi

  • razviju preporuke za poboljšanje standarda skrbi u Europi

Svaki odgovor doprinosi stvaranju jasnije slike o tome kako izgleda život s rijetkim i kompleksnim epilepsijama.

Sudjelujte u istraživanju

Pozivamo osobe koje žive s rijetkim i kompleksnim epilepsijama, kao i njihove roditelje i skrbnike, da sudjeluju u ovom važnom europskom istraživanju.

Različite skupine rijetkih i kompleksnih epileptičkih stanja uključuju:

  • epileptičke sindrome

(npr. sindrom Dravet, Lennox-Gastaut, Ohtahara, Rett, Angelman, Cornelia de Lange, mioklono atonička epilepsija (sindrom Doose), sindrom infantilnih epileptičkih spazma (sindrom West), juvenilna mioklona epilepsija, juvenilna apsans epilepesija itd.)

  • genetske i monogenske epilepsije
(npr. SCN1A, SCN2A, SCN8A, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, SYNGAP1, PCDH19, CHD2, STXBP1 itd.)
rijetke kromosomske sindrome s epilepsijom
(npr. , Dup15q sindrom, 1p36 delecijski sindrom, 15q13.3 mikrodelecijski sindrom, sindrom prstenastog kromosoma 14 ili 20)
  • metaboličke i mitohondrijske bolesti s epilepsijom
(npr. sindrom nedostatka GLUT1, poremećaji metabolizma aminokiselina, poremećaji metabolizma energije, mitohondrijske bolesti)
  • strukturne epilepsije povezane s promjenama u mozgu
(npr. kompleks tuberozne skleroze, sindrom Sturge Weber, fokalne kortikalne displazije, lizencefalija, polimikrogirija, hemimegalencefalija, periventrikularna nodularna heterotopija, tumori mozga povezani s epilepsijom poput ganglioglioma ili DNET-a)
  • imunosno posredovane epilepsije i rijetke epilepsije uzrokovane infekcijama središnjeg živčanog sustava
(npr. Rasmussenov encefalitis, FIRES, NORSE, encefalitis uzrokovan citomegalovirusom)
  • progresivne mioklone i druge kompleksne epilepsije
(npr. progresivne mioklone epilepsije, epilepsija dojenačke dobi s migrirajućim žarišnim napadajima, epilepsija s kontinuiranim šiljcima i valovima u spavanju – CSWS/ESES)

👉 Link na anketu:

  1. dio: https://redcap.epilepsyplus.org/surveys/?s=4J3X89Y9XMRK7EHR
  2. dio: https://redcap.epilepsyplus.org/surveys/?s=RMMCD7NPDPXFREJW

Vaše iskustvo je važno i može pomoći u stvaranju bolje skrbi za oboljele diljem Europe.