Jedna od glavnih briga za njegovatelje  pacijenata s Dravet sindromom (DS) je iznenadna neočekivana smrt u epilepsiji (engl. SUDEP – Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Otprilike 20% smrtnih slučajeva unutar DS populacije pripisuje se SUDEP-u. Ovo je zastrašujuća statistika i naše obitelji žive u stalnom strahu za sigurnost svog djeteta svake noći kad ih stave u krevet.

Što je SUDEP?

SUDEP je kada osoba sa epilepsijom iznenada umre bez poznatog uzroka. Te se smrti  često  događaju tijekom spavanja, iako postoje znakovi da se dogodio napadaj, to nije uvijek  slučaj. Sada je  mnogo više istraživanja na polju SUDEP-a, uzrok još uvijek nije jasno shvaćen. Istraživači istražuju niz mogućnosti – poput apneje ili opasnog srčanog ritma tijekom napadaja ili njihove kombinacije.

Istraživači su identificirali ove moguće čimbenike rizika:

nekontrolirani i česti napadaji

napadi epilepsije u djetinjstvu

intelektualna onesposobljenost

nagli prestanak ili iznenadna promjena lijekova

noćni napadaji

Predlažu se određene mjere predostrožnosti kako bi se smanjili ti rizici, uključujući:

redovito korištenje propisane terapije

izbjegavanje okidača napadaja

redovan  pregled srca radi isključenja svih srčanih problema

Preporuča se  da sve odrasle osobe koje se brinu o pacijentu budu  upućene u postupke pružanja mjera prve pomoći tijekom epileptičkog napadaja i prestanka disanje (osnovne mjere oživljavanja/reanimacije).

Razgovor o SUDEP-u težak je za obitelji i za medicinske radnike koji brinu o njima. Neki liječnici ili medicinske sestre mogu procijeniti da niste spremni čuti za SUDEP, da će biti previše uznemirujući i / ili da nije pravo vrijeme da se o njemu govori.

Kada se djetetu prvi put dijagnosticira Dravet sindrom ili srodni sindromi, primate puno informacija o njegovoj skrbi i potencijalnoj budućnosti. Neki ljudi žele znati sve što treba znati odmah nakon dijagnoze. Drugima treba malo vremena da se prilagode novonastalim životnim okolnostima  i da prihvate sve informacije koje su do tada dobili.

Kada budete spremni, potičem vas da započnete dijalog sa svojim liječnicima.  Dravet sindrom Hrvatska za sada nudi na svojim organiziranim susretima razgovore i podršku od strane znanstvenog tima.

Pandemija je istaknula ogromne nejednakosti i znamo da su SUDEP, rizici od epilepsije i smrt od epilepsije jedno od zanemarenih područja, što je pogoršao COVID-19. Tisuće ljudi s epilepsijom, njihovi njegovatelji i zdravstveni radnici izvijestili su putem međunarodnog istraživačkog projekta SUDEP Action da:

Oboljeli od epilepsije otežano ostvaruju svoja zajamčena prava i potrebe.

 Zdravstveni radnici zabrinuti su da njihovi pacijenti ne traže pomoć iako im se epilepsija pogoršava.

 

 

Mislav

  

Ovo je slika moga Mislava, dijete rođeno 1995.godine iz blizanačke trudnoće. Do treće godine nisam primjećivala nikakve naznake bolesti, pred trći rođendan pojavili su se tikovi očiju. Dijagnosticirana mu je epilepsija, napadi petit mal. Relativno normalno razdoblje do završetka prvog razreda osnovne škole, kada sa epi statusom završava u bolnici. Prije toga primijetila sam da mu valproati izazivaju pojačane napade, pa su mu ukinuti iz terapije. U bolnici je ustanovljena mutacija tri gena transportera što je rezultiralo negativnom reakcijom na antiepileptike. Pokušali smo sa ketogenom dijetom, nakon dvije godine nije bilo rezultata. Napadi više nisu po danu, nego samo po noći, u snu. U prvom razredu gimnazije operiran je u bolnici u Vogtareuth, Njemačaka, nakon koje je bio pune tri godine bez napada. EEG nalaz potpuno uredan, iz bolnice su molili da dovedem i sestru blizanku, koja je zdrava da bi napravili usporedbu. Mislavov EEG je bio bolji nego njezin. Tri tjedna nakon obaveznog cijepljena( ne znamo da li je povezano, naši doktori tvrde da nije) Mislav doživljava grand mal, isto u snu. Vraćen je na terapiju tegretolom. Unatoč svemu, Mislav je završio gimnaziju sa odličnim uspjehom i upisao željeni fakultet Političkih nauka. Slika u privitku je sa fakulteta, slika kojom su se kolege i profesori oprostili od njega. Mislav je završavao treću godinu, sve je bilo u redu, samo poneki napad u snu. U Hrvatskoj do ove godine nisam čula za izraz SUDEP, dok mi moja prijateljica nije poslala Vašu poveznicu. U tome sam prepoznala njegov slučaj, 13.5.2016.godine nije se probudio. Nikada mi nitko nije rekao da bi se to moglo dogoditi, kao što čitam ni većini roditelja koji dijele svoje tužne priče. Obdukcija je trajala dugo, na koncu kada sam dobila rezultate kolegica koja je čitala, a medicinske je struke, komentirala je da je nalaz kao da je poginuo u saobraćajnoj nesreći, zdravi mladi čovjek.

Pozdrav i podrška svima koji su prošli ovo što i ja, u nadi da će toga biti sve manje,

mama Snježana Vučinovec