Izvještaj sa prve međunarodne konferencije RAZLIČITA LICA DRAVET SINDROMA
Prva Međunarodna konferencija o Dravet sindromu pod Nazivom RAZLIČITA LICA DRAVET SINDROMA, održana je u Splitu 7.-9.11.2019. u hotelu President.
Na Konferenciji je sudjelovalo više od 80 sudionika, među kojima su većinom bili liječnici, zatim medicinske sestre, roditelji i šira javnost iz 13 EU zemalja koja je u osobnom doticaju sa ovim sindromom.
Međunarodni predavači su iz Velike Britanije, Francuske , Belgije, Italije te iz Hrvatskih Kliničkih bolničkih centara Rijeka , Zagreb, Split.
Prof. dr.sc. Nicola Specchio of Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome (Bambino Gesù)
Prof.dr.sc. Lieven Lagae is Professor at the University of Leuven, Belgium(KUL), Head of the Paediatric
Prof.dr.sc. Igor Prpic Hospital Rijeka; Professor at the University of Rijeka
Prof.dr.sc. Fran Borovečki Zagreb Hospital; Professor at the University of Zagreb
Prof. dr.sc. Nina Barišić KBC Zagreb klinika za dječju neurologiju
Prof. Dr.sc. Inge Vlašić psiholog, KBC Rijeka
Dr.sc. Davide Mei Firenza, Italia
Prof. dr.sc. Bernardo Dalla Bernardina Verona, Italia
Dr.sc. Charlote Dravet Marseille, France
Prof.dr.sc. Francesca Darra Verona, Italia
Prof.dr.sc. Catherine Chiron Francuska klinika Nekler
Dr. Masimo Mantegazza Nica Francuska
Dr. Alessandra Del Felice Italija
Dr. Tiziana Granata Italia adult neurologi
Dr. Ana Sruk KB Sveti Duh; Zagreb
Prof.dr. SANDER LEY Neurology and Clinical Epilepsy of UCL University College London
Njihovo sudjelovanje omogućili smo suradnjom sa sponzorima te podrškom grada Splita kao i Splitsko dalmatinskom županijom čija je predstavnica Helena Bandalović svečano otvorila konferenciju.
Cilj Konferencije je bio pridonijeti informiranju, usvojiti nova znanja i vještine, te senzibilizacija stručne javnosti o Dravet sindromu. Dok su specifični ciljevi:
-rano prepoznavanje
-rana dijagnostika
-rane intervencije
-pravovremeno i adekvatno liječenje
-Dravet u odrasloj dobi
-sveobuhvatna podrška oboljelom djetetu i obitelji
-definiranje i razvijanje potrebnih suradnji i krugova podrške
Izniman doprinos konferenciji su dali okrugli stolovi koji su svojom dinamikom i raspravom doprinijeli važnosti reguliranju terapije kao i nove metode liječenja. Prof. Sander ukazao je na problematiku odraslih kojih je napredovanjem liječenja sve više, otkrivanje Dravet sindroma među odraslima, funkcioniranje tranzicijskih ambulanti. Veliki naglasak svih stručnjaka je upravo na multidisciplinarnom timu jer Dravet sindrom ne čine samo epileptički napadaji već i svi drugi poremećaji koji dovode do pogoršanja napadaja.
Po prvi put se govorilo o ortopedskim problemima povezanim i karakterističnim za sindrom, sprječavanje motoričkog propadanja za sada je nepoznanica ali uključivanjem fizikalne terapije može se ublažiti posljedice.
Konferencija je pokazala izuzetnu dinamiku u raspravama na svim temama, posebni naglasak je na komunikaciji liječnika i pacijenta, kako i što priopćiti roditeljima,
Interes sudionika je bio na temama multidisciplinarnog tima koga i kada uključiti u liječenje ovog sindroma i ostalih sindroma.
SCN1A mutacija ukazuje i na druge farmakorezistentne sindrome i tvrdokorne epilepsije te se po najnovijim istraživanjima smatra kao jedan od najodgovornijih gena za tvrdokorne epilepsije i autizam.
Dravet sindrom je u svijetu prepoznat kao jedan od najtežih oblika farmakorezistentnih neuroloških sindroma upravo zahvaljujući upornosti i dobroj organizaciji i suradnji međunarodnih organizacija pacijenata i ekspertnih liječnika.
Multidisciplinarnim timom potrebno je razlučiti glavne potrebe pojedinaca oboljelih od sindroma te individualnim pristupom poboljšati kvalitetu života i njihovu funkcionalnost i liječenje.
SUDEP- iznenadna smrt u epilepsiji, koja pogađa najveći broj od svih epilepsija upravo Dravet sindrom. Na koji način priopćiti opasnost obitelji, postoji li mogućnost sprječavanja SUDEP-a i njegovo liječenje za sada nema odgovora. Zaključak diskusije SUDEP se ne može spriječiti ali odgovarajućim medicinskim pomagalima može se pratiti rad srca i razina kisika za koje se zna povezanost sa SUDEP-om.
Želja nam je bila prenijeti i razmijeniti iskustva u dijagnosticiranju, liječenju te prepoznavanju Dravet sindroma u odrasloj dobi, uključujući sve kombordibitete koji utječu na razvoj bolesti, kako bismo poboljšali medicinsku ali i socijalnu skrb za oboljele. Uz predavanja imali smo okrugle stolove na kojima smo usvojili iskustva primjenjiva u našim okolnostima kako bi lakše napredovali te uspostavili adekvatan korak i suradnju sa međunarodnim organizacijama.
Vještine komunikacije pacijenata i liječnika na poseban način ukazale su dr. Dravet i Isabella Brambilla koje su zajedno sa sudionicima zaključile liječnici i pacijenti trebaju biti partneri u liječenju i skrbi oboljelog.
Psihološka podrška treba biti dobro organizirana i dostupna obiteljima koji su sa oboljelima 24 sata dnevno, zaključila je prof. Inge Vlašić Cicvarić zajedno sa prof. Ragonom koje su prenijele svoja iskustva rada i uvid u ovako komplicirani sindrom.
Jedan od važnih zaključaka je ne isključivati iz socijalne skrbi već dapače omogućiti veću dostupnost i skrb kako bi se ublažili ostali poremećaji koje donosi bolest za koju nema lijeka.
U nastojanju da ova konferencija pridonese stručnoj javnosti i roditeljima organizirali smo predavanja i okrugle stolove te je cjelokupni program sa sažetcima u prilogu.
Potaknuti brojnim pozitivnim reakcijama i posebnim interesom inozemnih stručnjaka organizatoru su predložili suradnju sa roditeljima / skrbnicima kroz edukacijske radionice , konferencije i individualne podrške.