Prva Međunarodna konferencija o Dravet sindromu pod Nazivom RAZLIČITA LICA DRAVET SINDROMA,  održana je u Splitu 7.-9.11.2019. u  hotelu President.

Na Konferenciji je sudjelovalo više od 80 sudionika, među kojima su većinom bili liječnici, zatim medicinske sestre, roditelji i šira javnost iz 13 EU zemalja koja je u osobnom doticaju sa ovim sindromom.

Međunarodni predavači su iz Velike Britanije, Francuske , Belgije, Italije  te iz Hrvatskih Kliničkih bolničkih centara Rijeka , Zagreb, Split.

Prof. dr.sc. Nicola Specchio of Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome (Bambino Gesù)

Prof.dr.sc. Lieven Lagae is  Professor at the University of Leuven, Belgium(KUL), Head of the Paediatric

Prof.dr.sc. Igor Prpic Hospital Rijeka; Professor at the University of Rijeka

Prof.dr.sc. Fran Borovečki Zagreb Hospital; Professor at the University of Zagreb

Prof. dr.sc. Nina Barišić  KBC Zagreb klinika za dječju neurologiju

Prof. Dr.sc.  Inge Vlašić psiholog, KBC Rijeka

Dr.sc. Davide Mei  Firenza, Italia

Prof. dr.sc. Bernardo Dalla Bernardina Verona, Italia

Dr.sc.  Charlote Dravet  Marseille, France

Prof.dr.sc.  Francesca Darra Verona,  Italia

Prof.dr.sc. Catherine Chiron  Francuska klinika Nekler

Dr. Masimo Mantegazza Nica Francuska

Dr. Alessandra Del Felice Italija

Dr. Tiziana Granata Italia adult neurologi

Dr. Ana Sruk KB Sveti Duh; Zagreb

Prof.dr. SANDER LEY   Neurology and Clinical Epilepsy of UCL University College London

Njihovo sudjelovanje omogućili smo suradnjom sa sponzorima te podrškom grada Splita kao i Splitsko dalmatinskom županijom čija je predstavnica Helena Bandalović svečano otvorila konferenciju.

Cilj Konferencije je bio pridonijeti informiranju, usvojiti nova znanja i vještine, te senzibilizacija stručne javnosti o Dravet sindromu. Dok su specifični ciljevi:

-rano prepoznavanje

-rana dijagnostika

-rane intervencije

-pravovremeno i adekvatno liječenje

-Dravet u odrasloj dobi

-sveobuhvatna podrška oboljelom djetetu i obitelji

-definiranje i razvijanje potrebnih suradnji i krugova podrške

Izniman doprinos konferenciji su dali okrugli stolovi  koji su svojom dinamikom i raspravom  doprinijeli važnosti reguliranju terapije kao i nove metode liječenja. Prof. Sander ukazao je na problematiku odraslih kojih je napredovanjem liječenja sve više, otkrivanje Dravet sindroma među odraslima, funkcioniranje tranzicijskih ambulanti. Veliki naglasak svih stručnjaka je upravo na multidisciplinarnom timu jer Dravet sindrom ne čine samo epileptički napadaji već i svi drugi poremećaji koji dovode do pogoršanja napadaja.

Po prvi put se govorilo o ortopedskim problemima povezanim i karakterističnim za sindrom,  sprječavanje  motoričkog propadanja za sada je nepoznanica ali uključivanjem fizikalne terapije može se ublažiti posljedice.

Konferencija je pokazala izuzetnu dinamiku u raspravama na svim temama, posebni naglasak je na komunikaciji liječnika i pacijenta, kako i što priopćiti roditeljima,

Interes sudionika je bio na temama multidisciplinarnog tima koga i kada uključiti u liječenje ovog sindroma i ostalih sindroma.

 

SCN1A mutacija ukazuje i na druge farmakorezistentne sindrome i tvrdokorne epilepsije te se po najnovijim istraživanjima smatra kao jedan od najodgovornijih gena za tvrdokorne epilepsije i autizam.

 

Dravet sindrom je u svijetu prepoznat kao jedan od najtežih oblika  farmakorezistentnih neuroloških sindroma upravo zahvaljujući upornosti i dobroj organizaciji i suradnji međunarodnih organizacija pacijenata i ekspertnih liječnika.

Multidisciplinarnim timom potrebno je razlučiti glavne potrebe pojedinaca oboljelih od sindroma te individualnim pristupom poboljšati kvalitetu života i njihovu funkcionalnost i liječenje.

SUDEP- iznenadna smrt u epilepsiji, koja pogađa najveći broj od svih epilepsija upravo Dravet sindrom. Na koji način priopćiti opasnost obitelji, postoji li mogućnost sprječavanja SUDEP-a i njegovo liječenje za sada nema odgovora. Zaključak diskusije SUDEP se ne može spriječiti ali odgovarajućim  medicinskim pomagalima može se pratiti rad srca i razina kisika za koje se zna povezanost sa SUDEP-om.

Želja nam je bila prenijeti i razmijeniti  iskustva  u dijagnosticiranju, liječenju te prepoznavanju Dravet sindroma u odrasloj dobi, uključujući sve kombordibitete koji utječu na razvoj bolesti, kako bismo poboljšali medicinsku ali i socijalnu skrb za oboljele.  Uz predavanja imali smo  okrugle stolove na kojima smo usvojili iskustva primjenjiva u našim okolnostima kako bi lakše napredovali te uspostavili adekvatan korak i suradnju sa međunarodnim organizacijama.

Vještine komunikacije pacijenata i liječnika na poseban način ukazale su dr. Dravet i Isabella Brambilla koje su zajedno sa sudionicima zaključile  liječnici i pacijenti trebaju biti partneri u liječenju i skrbi oboljelog.

Psihološka podrška  treba biti dobro organizirana  i dostupna obiteljima koji su sa oboljelima 24 sata dnevno, zaključila je prof. Inge Vlašić Cicvarić zajedno sa prof. Ragonom koje su prenijele svoja iskustva rada  i uvid u ovako komplicirani sindrom.

Jedan od važnih zaključaka je ne isključivati iz socijalne skrbi već dapače omogućiti veću dostupnost i skrb kako bi se ublažili ostali poremećaji koje donosi bolest za koju nema lijeka.

U nastojanju da ova konferencija pridonese  stručnoj javnosti  i roditeljima organizirali smo predavanja i okrugle stolove  te je cjelokupni program sa sažetcima u prilogu.

Potaknuti brojnim pozitivnim reakcijama  i posebnim interesom  inozemnih stručnjaka  organizatoru su predložili suradnju sa roditeljima / skrbnicima  kroz edukacijske radionice , konferencije i individualne podrške.