Život sa rijetkom bolešću je poput planinarenja bez opreme. Želite se popeti na vrh, da biste došli do cilja, sami bez podrške, svakodnevica se pretvara u male uspone, velike padove i nepredvidive poraze. Uvijek ste na oprezu,  bez odmora. Biti roditelj zdrave djece jedan je od najtežih zadaća ikad, ali biti roditelj djeteta sa rijetkom bolešću potpuno je drugačije, teže i viši nivo roditeljstva. Nikad nisam mislila da ću biti majka bolesnog djeteta, pogotovo jer već imam dvoje zdrave djece.

Petra je rođena iz normalne trudnoće, ali kada je imala dva mjeseca, točnije 14. veljače, imali smo prvi susret sa epileptičkim napadajem. Iako nismo prepoznali što joj se događa jer nikada prije nismo bili u situaciji da vidimo osobu pod epileptičkim napadom, to nas je prestrašilo. Tada je uslijedila prva hospitalizacija i pregledi. Ali sve je bilo u redu. Napustili smo bolnicu vjerujući da se to neće ponoviti. Kad je imala 6 mjeseci, vratilo se čudovište. I od tada do danas, ništa nije isto. Prešli smo dug put do trenutka kada joj je dijagnosticiran Dravet sindrom. Kad mislite da ne možete dublje pasti, da se situacija u kojoj se nalazite ne može pogoršati, prevarite se. Uvijek može biti gore. Osim epilepsije i svih oblika u kojima se pojavljuje, pojavili su se i drugi simptomi bolesti, hipotonija, ataksija, otežan i nestabilan hod, poremećaj spavanja, poremećaj prehrane, mentalna zaostalost, bez govora.Kao obitelj prošli smo toliko muke i cijelo vrijeme se osjećamo poraženo. Frustrirajuće je živjeti u neizvijesnosti. Ta neizvijesnost nas je preokrenula i pronašli smo snagu za koju smo mislili da više ne postoji i borimo se svaki dan, iz dana u dan.

Za dan rijetkih bolesti želim da budemo svjesni da postoje obitelji, osobe koje žive drugačije, da budemo sretni što smo zdravi, jer bolest moje 14-godišnje djevojčice ne mijenja samo njezin život, rijetka bolest mijenja SVE!

Irena, Split

28. veljače je međunarodni dan rijetkih bolesti.

„Zdravlje 30 milijuna ljudi koji žive sa rijetkom bolešću u Europi ne smije se prepustiti sreći ili slučaju. Rijetke 2030. pripremaju bolju budućnost za ljude koji žive sa rijetkom bolešću u Europi. “

Živjeti dan po dan
Kad je sve počelo davne 2002. godine, činilo se da svaki problem ima rješenje. Danas znamo da u slučaju rijetkih bolesti to nije slučaj. Problemi su komplicirani, rješenja teže ostariva, a planiranje daljnje budućnosti svodi se na planiranje vrlo bliske budućnosti.
Ponekad na planiranje samo jednog dana, današnjeg.
Taj današnji dan ne mora biti spektakularan, ne mora biti nezaboravan, ne mora imati duboki smisao, niti glavu i rep.
Jedan krasan današnji dan izgledao bi tako da dijete bude zadovoljno, smireno i sretno. Pa ako je možda čak i to danas neostvarivo, onda neka dijete bar ne bude frustrirano, nesretno, i da nekako dočekamo večer a da se pri tome nismo raspali.
Ma evo, čak i ako smo se raspali, da se prije spavanja sastavimo.
Nekad je dan toliko težak, da ideš iz trenutka u trenutak.
Rijetka bolest te nauči ono što mnogi bezuspješno traže i pokušavaju naučiti: iskoristi trenutak, budi prisutan sada i ovdje.
Rijetka bolest te nauči da budeš blag prema sebi.
“Samo rijetki nađu rijetke”.
Našli smo ih diljem svijeta. Povezali se s njima, zahvaljujući novim tehnologijama, učimo jedni druge lekcije koje nas tim stručnjaka ne bi znao podučiti. I sad, u ovom trenutku kad je cijeli svijet u čekanju budućnosti, mi i dalje živimo dan po dan.
                                                                      Drugačije ne ide.
Javorka, Slavonski Brod
Je li negdje postoji priručnik za ‘Prihvati’?

Rijetka bolest- kad pročitam ili pogledam film o tome stvarno mi je žao ljudi koji kroz to prolaze, no već u idućih pola sata vraćam se  u svoju svakodnevicu gdje sve teče sa nekim drugim problemima jer ja kao i svi u mojoj a i u suprogovoj obitelji smo zdravi. Idemo standardnim tijekom: škola, posao, svatovi i čeka se trudnoća, sve po planu. Napokon trudna, sve teče odlično, porod s lakoćom i eto je – Hana. Čekana toliko dugo, nema kraja sreće svima oko nas, beba je zdrava, krećemo u život, budućnost gotovo isplanirana.

 

Sa 7 mjeseci Hanin prvi napad, ne znamo što je, spava, grči se, prebačena… Mi u panici žurimo na hitnu, ona ne diše ( disala je ali tiho i sporo kao i poslije svakog napada, sad to znam). U bolnici kažu ne brinite, konvulzije su u pitanju, proći će, to se često događa. Nisu prošle, nažalost ni za dva tjedna, mjesec , ni za godinu. Tu su… Na našu veliku sreću neuropediatrica je imala neki predosjećaj da možda ipak nisu samo konvulzije i pazi na korištenje lijekova protiv napada. Sad znam, ona nam je dala najveći dar, Hana hoda, priča, i živi nekim normalnim životom zahvaljujući njoj. Poslije smo otkrili da je samo jedan krivi lijek mogao biti koban za našu Hanu.

 

Nakon godinu danu i uzastopnih napada više smo vremena u bolnici nego kod kuće. Napokon, možda imaju razlog zašto se sve to Hani događa, doktorica sumnja na Dravet. Testiranje samo u Njemačkoj, zdravstvo ne pokriva jer je rijetka bolest, ali zahvaljujući obitelji i dobrim ljudima oko nas na putu smo za Njemačku. Pregled, testiranje i doktor nas uvjerava da ona to nema jer izgleda zdravo.  Sa velikom nadom idemo kući ali još mjesec dana se čeka na nalaz.

 

Poziv i kraj. Svijet se srušio, ne znaš kuda ni kako, Hana ima Dravet sindrom… Po googlu tražimo o čemu pričamo. Hana ima rijetku i neizlječivu bolest… Moje dijete… Pa kako?! Plačeš, tražiš grešku u nalazu… Mora biti… Ali nema je, prihvati…A kako ?! Je li negdje postoji priručnik za ‘Prihvati’?

 

Iduće dvije godine samo bolnice i napadi. Samo što se priviknemo na napad on se promijeni i nikad ne znaš hoće li biti sve dobro s njom kad se probudi. Jel može hodati? Jel može pričati? Jel Hana još uvijek dijete kao i svi ostali? Pa privikli se da napad traje samo par minuta, 10 i 20, ali Dravet kao Dravet ne dozvoljava da ga pratite i budete bar u korak s njim kad ne možete ispred. Hanin napad traje 45 minuta, stavljaju ju u komu i kažu da je to još jedina nada. Opet čekanje. U Zagrebu smo, ona kao životinja svezana za krevetić, ne priča, mislila sam da je to kraj. Ali moja princeza koja leži i na oko podsjeća na obično dijete je zapravo poput super heroja koji se sam bori protiv ove bolesti svaki put. Pobijedila je do sada svaki put. Hana hoda, smije se, pamti, priča, jede i funkcionira samostalno. Treba pomoć, ali kako je moglo biti ona je dobro. Mi – privikli se u toj mjeri kada je ona dobro, dobro je sve, kad dođe napad, gasi se cijela kuća zajedno s njom i čekamo na taj osmijeh.

 

Rijetka bolest – surova, hladna, bez odgovara, raspada sve oko sebe. Ulazi vam u svaki kutak života i nikada niste slobodni. Kad si s Hanom čekaš hoće li sad biti napad, kad nisi čekaš da te nazovu. Čekaš da zaspe i onda ju noću držiš za ruku i strepiš na svaki trzaj. Rijetka bolest- nema budućnost za one okovane njom, živite trenutno sad jer nema savjeta, nema izračuna, nema procjene kako će se bolest ponašati. Cijenite trenutak koji imate i dijelite s njom, cijenite taj osmijeh super heroja.

Evica, Velika