ŠTO JE DRAVET SINDROM?

Dravet sindrom se javlja kod djece inače urednog neurološkog statusa te psihomotorni razvoj djeteta u početku teče nesmetano, no u drugoj godini života se kod djeteta primjećuju određena razvojna odstupanja. Razvoj se usporava, a ponekad dolazi i do nazadovanja.

Kod mnoge djece javljaju se poremećaji iz autističnog spektra, zatim, deficit pažnje/hiperaktivni poremećaj (ADHD) i poremećaj senzorne integracije. Razvoj govora vrlo često je usporen. Često se javlja i poremećaj spavanja te poremećaj hranjenja, a onda, kao posljedica toga, i usporen tjelesni rast.

Problemi s ravnotežom i kretanjem, hipotonija, teškoće koordinacije te ortopedski problemi još su neki od poremećaja koji se vrlo često javljaju u kliničkoj slici Dravet sindroma. Uobičajen je i poremećaj vegetativnog živčanog sustava, koji uključuje poremećaj termoregulacije, smanjeno znojenje, ubrzan rad srca, usporenu probavu i cirkulaciju krvi. Fotosenzitivnost je također česta.

Djeca koja boluju od Dravet sindroma slabijeg su imuniteta i sklonija su infekcijama dišnih puteva, ušiju i crijeva.

Dravet sindrom je, dakle, puno više od same epilepsije i epileptičnih napadaja. Ove pridružene poteškoće kod nekih su osoba vrlo brojne, ozbiljne i teške, dok su kod drugih ipak manje i lakše.

ZBOG ČEGA NASTAJE DRAVET SINDROM?

Kod 80% pacijenata sa Dravet sindromom utvrđeno je postojanje mutacije na SCN1A genu. Gen SCN1A sadrži genetski kod za stvaranje proteina koji kontroliraju kako se natrij ioni kreću stanicama našeg tijela. Promjena u ovom genu može uzrokovati grešku funkcioniranja ovog proteina, natrij ionskog kanala.

Kretanje natrij iona u i izvan stanica pomaže u kontroli električnih poruka mozga pa greška u ionskom kanalu može uzrokovati napadaje, međutim, neće svaka mutacija na navedenom genu uzrokovati kliničku sliku tipičnu za Dravet.

Genske mutacije na SCN1A genu povezuju se sa spektrom koji ide od jednostavnih febrilnih konvulzija (FS) i generalizirane epilepsije s febrilnim konvulzijama (GEFS+), sa jedne strane spektra, pa do Dravet sindroma (DS) i tvrdokorne epilepsije s generaliziranim toničko-kloničkim napadajima (ICE-GTC) sa druge, teže strane spektra.

U spektar poremećaja koji se povezuju sa mutacijom na SCN1A genu ubrajaju se:

  • Febrilne konvulzije (FS)
  • Generalizirana epilepsija sa febrilnim konvulzijama (GEFS+)
  • Teška infantilna multifokalna epilepsija (SIMFE)
  • Teška mioklona epilepsija dječje dobi Borderline (SMEB)
  • Teška mioklona epilepsija dječje dobi (SMEI, tj. Dravet sindrom)
  • Epilepsija i mentalna retardacija ograničena na žene PCDH19 (EFMR)
  • Sporadična infantilna epileptična encefalopatija (SIEE)
  • Tvrdokorna epilepsija u djetinjstvu

Kod osoba koje imaju kliničku sliku Dravet sindroma, a nemaju mutaciju na SCN1A genu, istražuju se mutacije drugih gena.

Za roditelje djece koja boluju od Dravet sindroma važno je znati da ničim nisu mogli uzrokovati nastanak mutacije gena, kao niti spriječiti istu.

Mutacije gena događaju se kod svakoga, a ponekad se jednostavno slučajno pojave i u tako važnom genu kao što je SCN1A i uzrokuju nastanak Dravet sindroma.