Platforma Residras

Platforma Residras je hvale vrijedan projekt udruge Dravet Italia Onlus te smo iznimno ponosni što smo dio ove priče. Akreditirani centar u Hrvatskoj se nalazi u KBC-u Rijeka s prof. dr. sc. Igorom Prpićem.

Residras je registar koji je svoj rad započeo u Italiji, no s vremenom se razvila Platforma Residras tj. internacionalni registar kojeg su podržali brojni centri diljem Europe. 

U daljnjem tekstu donosimo osnovne informacije o Platformi Residras koja uspješno postiže svoje ciljeve objavom brojnih istraživanja o sindromu Dravet i ostalim sindromima povezanim s mutacijama na genima SCN1A i PCDH19.

Registar za sindrom Dravet i ostale sindrome povezane s mutacijama na genima SCN1A i PCDH19

Mutacije gena SCN1A i PCDH19 klinički se prezentiraju sa širokim spektrom različitosti i ozbiljnosti, a najčešće su karakterizirane učestalom pojavom napadaja, febrilnih ili afebrilnih. Ove napadaje uglavnom karakterizira pogoršanje uz prisutnu povišenu tjelesnu temperaturu. Oboljeli s mutacijom ili delecijom gena PCDH19 mogu imati i febrilne i afebrilne napadaje od rane dobi, ali se dalje razvijaju na drugačiji način nego kod oboljelih sa sindromom Dravet.

Sindrom Dravet počinje u prvoj godini života s konvulzivnim napadajima, često produljenim i praćenim povišenom tjelesnom temperaturom, u dojenčadi koje su se do tada smatrale zdravima. S vremenom se može pojaviti kašnjenje u psihomotornom razvoju, ponašajne poteškoće i poremećaj pažnje. 

Drugi oboljeli koji nose ovu gensku mutaciju mogu razviti manje ozbiljne oblike epilepsije te su manje neurološki ugroženi ili mogu jednostavno imati povremene napadaje tijekom života, bez ikakvih znakova oštećene kognitivne funkcije. Evolucija u ozbiljnije ili manje ozbiljne oblike se ne može lako predvidjeti na temelju vrste mutacije. Ovo može dovesti do tjeskobe u obitelji oboljele osobe kod koje, nakon početne pojave epileptičnih napadaja potaknutih povišenom tjelesnom temperaturom, genski test otkriva mutaciju jednog od ovih gena. Istovremeno, nadležni liječnik može biti neodlučan o primjeni terapijske strategije za smanjenje učestalosti epileptičnih napadaja. Kako bi se riješila ova pitanja, registar uzima u obzir sve ove čimbenike i poznat je kao Registar za sindrom Dravet i ostale sindrome povezane s mutacijama na genima SCN1A i PCDH19 ili jednostavnije RE.SI.DRA.S.

Izradu registra oboljelih je poduprla udruga Dravet Italia Onlus (http://dravetitalia.org/), u suradnji sa Znanstvenim medicinskim odborom (http://dravetitalia.org/it/comitato-medico-scientifico) i Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”, Pisa (koja upravlja informacijama u registru), sa zadaćom stvaranja baze korisnih podataka i promicanja istraživanja o ovim epileptičnim sindromima, kao potpora boljem programu zdravstvene skrbi. U tu svrhu, podaci prikupljeni u registru će biti dostupni, u skladu s važećim zakonima o privatnosti, onima koji zatraže pristup s ispravnom dokumentacijom za zdravstvene ili znanstvene projekte za koje Znanstveni odbor registra smatra da imaju izravnu korist za poznavanje i liječenje bolesti. 

Dostupnost pouzdanih statističkih podataka diljem Europe je ključni element u omogućavanju razumijevanja povezanih pojava pojedine bolesti. Registar patologije može dati specifične epidemiološke podatke vezane uz pojedine patologije, a da bi ispunili svoju funkciju, moraju se osloniti na suradnju svih struktura koje djeluju na nacionalnoj razini, te pronaći središnju koordinacijsku točku iz koje će prikupljati podatke i upravljati protokom informacija. Poseban dizajn registra otkriva veći broj slučajeva sa specifičnim uzročnim genskim abnormalnostima i njihovo liječenje, što nam omogućuje da pratimo evoluciju liječenja tijekom vremena i da prikažemo sve komplikacije koje se mogu pojaviti ili čimbenike komorbiditeta koji mogu utjecati na ishode oboljelog. Registar, ovisno o vrsti prikupljenih informacija, može pružiti klasične epidemiološke podatke kao što su stopa incidencije, mjerenje prevalencije, stope smrtnosti i stope preživljavanja, mjerenje kliničke učinkovitosti itd., sve dok se ne postigne poboljšanje kvalitete liječenja i ishoda oboljelog, te se mogu definirati povezanosti između genotipova i fenotipova, što je korisno za planiranje ciljanih terapijskih strategija.

Registar za sindrom Dravet i ostale sindrome povezane s mutacijama na genima SCN1A i PCDH19 prikuplja osobne, kliničke, farmakološke i genetske podatke oboljelih i predlaže da se u njegovu mrežu uključe centri koji se bave dijagnozom i skrbi oboljelih s ovom patologijom. Tijekom početne pilot faze Registar su podržali sljedeći centri: UMC Utrecht/SEIN, Nizozemska; Sveučilišna bolnica Antwerpen, Belgija; Filadelfia, Danska; UCL – Institut za zdravlje djece – kliničke neuroznanosti, Ujedinjeno Kraljevstvo i Hôpital Necker-Enfants Malades – Service de Neurologie – Epilepsies Rares – CHU Pariz, Francuska. Svaki centar je identificirala udruga Dravet Italia Onlus. Nakon početne pilot faze registra, koja je pomogla u identificiranju svih potrebnih poboljšanja kako bi se izbjegao bilo kakav gubitak informacija, uključeni su i uključuju se svi nacionalni centri koji su validirani od Znanstveno-medicinskog povjerenstva.

Trenutno uključeni centri, uz 6 pilot centara i 18 akreditiranih centara iz Italije: 

PILOT CENTRI:

Hôpital Necker-Enfants Malades – Service de neurologie – Epilepsies rares – CHU Paris – Prof. Rima Nabbout

Royal Hospital for Children – Glasgow – UK – Dr. Andreas Brunklaus

University College London – Institute of Child Health – Clinical Neurosciences – UK – Prof. Helen Cross

Filadelfia – Denmark – Prof. Rikke Steensbjerre Møller 

University Hospital Antwerp – Belgium – Prof. Berten Ceulemans

UMC Utrecht/SEIN – Netherlands – Dr. Gunning Boudewijn

AKREDITIRANI CENTRI:

Clínica Universidad de Navarra – Spain – Dr. Rocio Sanchez-Carpintero Abad

Klinički bolnički centar Rijeka – Hrvatska – prof. dr. sc. Igor Prpić

Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije – Dr. Ružica Kravljanac

 

Objavljena istraživanja na temelju podataka iz registra:

• Balestrini, S, Doccini, V, Giometto, S, Lucenteforte, E, De Masi, S, Giarola, E, et al. Residras Collaboration Group. A registry for Dravet syndrome: The Italian experience. Epilepsia Open. 2023; 00: 1– 18. https://doi.org/10.1002/epi4.12730
• D. Battaglia, D. Chieffo, S. Lucibello et al: Multicenter prospective longitudinal study in 34 patients with Dravet syndrome: Neuropsychological development in the first six years of life. DOI: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.10.004 
• N. Specchio, N. Pietrafusa, V. Doccini et al: Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study. DOI: 10.1111/epi.16690 
• F. Darra, D. Battaglia, C. Dravet et al: Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long‐term outcome in adolescents and adults. DOI: 10.1111/epi.16297 
• V. Cetica, S. Chiari, D. Mei et al: Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations. DOI: 10.1212/WNL.0000000000003716
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_32e075bb1adc4483b951f2ccdd10162c.pdf
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_f68af7a12eaf45bc8b29d68334c9e280.pdf
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_6b0221877ebe416fa9e93bd26afb2fca.pdf
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_7daf7b0f499441e99dda200f5b38ed09.pdf
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_785bb242ca3a43f5819c1057c83ab13d.pdf
• https://b8d69664-41ad-41e7-b43c-902bbcd914d2.filesusr.com/ugd/9b96b2_c72c375c9d164d88a477131f470c2ae2.pdf  

Na sljedećoj stranici ERN EpiCARE-a možete pristupiti webinaru o Platformi Residras uz registraciju: https://epi-care.eu/past-webinars/