Dana 23. lipnja, održat će se peti Međunarodni  dan podizanja svijesti o Dravet sindromu. Tog dana  različite organizacije pacijenata diljem svijeta skreću pozornost na ovaj vrlo rijedak i težak  epileptični sindrom.

Dravet sindrom je puno više od same epilepsije i epileptičnih napadaja. Osim što je rezistentan na antiepileptike ovaj sindrom prate teško kontrolirani napadaji različitih vrsta  te  različite pridružene teškoće koje su kod nekih osoba vrlo brojne, ozbiljne i teške. Uz intelektualne teškoće javlja se i niz drugih  poremećaja kao što su problemi u hodanju, spavanju , ponašanju  te problemi s hranjenjem. Oko 17 %  bolesnika umire prije odrasle dobi. Bolest pogađa 1 od 22.000 ljudi. U Republici Hrvatskoj je prema evidenciji Udruge Dravet sindrom Hrvatska dijagnosticirano   tridesetak oboljelih osoba dječje i odrasle dobi.

Uzrok Dravet sindroma je genetska mutacija.  Obično se  događa de novo  mutacija koja se ne nasljeđuje od roditelja. Prvi simptomi su teški epileptički napadaji koji počinju u dojenačkoj  dobi. Pacijenti s Dravet sindromom pate od epilepsije tijekom cijelog života. Napadaji su ponekad opasni po život i mogu rezultirati epileptičkim statusom (napadaj koji je vrlo teško zaustaviti).  SUDEP, iznenadna smrt u epilepsiji  je u Dravet  sindromu , nažalost  česta te  zajedno s drugim problemima  ima ogroman utjecaj na obitelji koje žive s ovom bolešću.

U proteklih petnaest godina u mnogim zemljama osnovane su Dravet udruge ili zaklade koje su ujedinjene u  Europsku federaciju Dravet sindroma (DSEF). Organiziranjem međunarodnih sastanaka na kojima stručnjaci razmjenjuju znanja i iskustva, ulaganjem u Registar pacijenata koji prikuplja podatke o Dravet sindromu te  financiranjem znanstvenih istraživanja svi zajedno rade na boljoj kvaliteti života za pacijente, obitelj , ali  i liječnike koji  nisu dovoljno informirani o ovoj rijetkoj bolesti.

Udruga Dravet sindrom Hrvatska je članica Europske federacije ( DSEF) te  je ovu godinu i domaćin našeg zajedničkog sastanka prilikom kojeg organiziramo prvu međunarodnu konferenciju u Hrvatskoj o Dravet sindromu . Konferencija će se održati  u Splitu  od 7. – 9.11.2019. godine u  hotelu President pod nazivom RAZLIČITA LICA DRAVET SINDROMA .

Dravet sindrom Hrvatska je građanska Udruga osnovana u studenom 2014. godine s ciljem međusobnog povezivanja obitelji  bolesnika i uspostavljanje što kvalitetnije komunikacije sa zdravstvenim stručnjacima u cilju što ranijeg prepoznavanja i liječenja Dravet sindroma.

Udruga roditelja i djece Dravet sindroma Hrvatska

Svetog Križa 23, 21000 Split
Mob: 095 908 04 28
e-mail: dravethr@gmail.com
Godina 2005.Rodio se ja , usred bijela grada Zagreba.

Sve naše „dravetovske“ priče počinju vrlo slično pa tako i moja. U prvoj godini života kreću napadaji. Najčešći triger tada je cijepljenje (temperatura) pa svi odmah vide „urotu“ svjetskih razmjera i tako to kreeene. Mama je „luda“ ,bar tako liječnici kažu jer ja sam skroz napredno dijete i svi nalazi su u granicama normale za dob. Dok mama viče i uvjerava liječnike da to ipak nije „NORMALNA“(ha,ha,ha) epilepsija jer nije normalno da se dijete od sreće, veselja, trčanja, igre,kupanja, svijetla, vrućeg dana  sruši u napadaj, tata stoji sa strane i polako se gubi, a mene, mene nitko ništa  ni ne pita.

Izmijenili su  se razni napadaji i brojne hospitalizacije.Mali i veliki,generalizirani i parcijalni,tipični i atipični apsansi , miokloni i svi mogući ,znani i neznani, i na kraju STATUS EPILEPTICUS napadaji.

Mijenjaju se dijagnoze i postavljaju sumnje i odjednom BUM:“….vaše dijete ima SMEI!!!!!“ ( severe myoclonic epilepsy in infancy-tako se to nekad zvalo)

Rečenica je to koja će moju mamu ostaviti bez teksta, što je vrlo teško,a mog tatu natjerati na prve prave „muške“ suze. Pali se Google i donosi zaključak : “a, ne, ne, to nije naš  Jan!“

Genetika radi čuda i otkriva krajem ljeta 2008. god. da ja imam “de novo p.Gln450X nonsense mutation in SCN1A“ pa se zajedno s  kliničkom slikom (kako to učeno zvuči) ipak  postavlja konačna dijagnoza – SMEI (severe myoclonic epilepsy in infancy) – DRAVET SINDROM!

POSTALI SMO DIO DRAVET SINDROM obitelji !!

 

U Hrvatskoj  nas je jako malo , a ja tada  jedini u  Zagrebu.

Sada kao znamo što nas čeka !!!

Još je ta cijela godinica morala proći da moji shvate da Dravet neće otići.

01.01.2009. god.-„DAN D“- završio sam na Rebru na intenzivnoj njezi nakon STATUSA koji je trajao preko 5 sati.Tada moji po prvi put postaju svjesni opasnosti da me mogu zauvijek izgubiti.

I tako…godinu za godinom ,mijenjalo se štošta……od lijekova do mog stanja …..

Obeshrabreni  težinom moje bolesti i različitim ograničenjima u mom životu moju su isprobavali sve i svašta kako bi mi  pomogli .Bacamo se i na istraživanje Interneta.

Tamo su pronašli  zanimljiv članak o dječaku  Maxu (koja slučajnost,  moj mlađi brat se zove Maks) liječenom na pedijatriji  MAYO klinike u SAD-u, gdje su uz ostalo preporučili i „ začinjeno“ ulje  kao napitak u sklopu ketogene dijete.

Nije da mi nikad nismo čuli za ketogenu dijetu, čak nam je bila i predlagana kao jedna od opcija, ali iskreno ona je teško provediva,a u Hrvatskoj nema liječnika nutricioniste koji bi  vam je točno odredio.

Dijete mora točnu u miligram pojesti određen broj obroka zasićen mastima što je zbog moje  dobi (oko 2. god. kad nam je dijeta predložen kao opcija), a i rođenja mog  brata bilo teško provesti.

Ipak nakon pročitanog  kratkog članka moja mama odlučuje, uz Božji blagoslov,   davati mi piti ekstra djevičansko maslinovo ulje.

S obzirom da sam oduvijek volio masniju hranu,  nije mi bilo teško naviknuti se na pijenje ulja. Sve to „uvođenje“ ulja kao lijeka počelo je 14.02.2010. i ne biste vjerovali……

…..rezultati su se ubrzo vidjeli. U vrlo kratkom vremenu  APSANS napadi su nestali, a u godinu i pol imao sam  svega  nekoliko  GRAND MAL  napadaja…. a to je čudo s obzirom da sam ih  u četiri godine imao više od 150, što znamo vodeći moj dnevnik  napadaja.

To vrijeme od  2010. pa sve do kraja 2011.god. moja mama naziva „Raj na Zemlji!“

Krenuo sam u VRTIĆ……

Nažalost ,boravak u vrtiću  sa sobom  nosi mnoge „boleštine “ koje iscrpljuju moj organizam te  kraj 2011.god. donosi  novo pogoršanje .Nakon pet  grand mal napada,zaredom, u  vrlo kratko vrijeme, ponovno mi se javljaju apsans napadaji ,kao i atipični apsansi od  50-200 napadaja  dnevno.Terapija se mijenja podizanjem Keppre ,ali to ne daje neke pozitivne pomake .Stanje se ,nažalost,ne popravlja ni u prvoj polovini 2012. te se na kontroli  03.07.2012. u dogovoru s prof.Barišić  odlučujemo na  promjenu  terapije.Ukidaju  se Topamax i Keppra ,a uvode Frisium i Stiripentol (DIACOMIT-lijek koji nam odobrava KBC Zagreb jer se ne nalazi na listi HZZO) prema shemi  koja postupno i polagano ukida lijekove na kojima sam bio skoro četiri godine,a istovremeno se uvode novi.

Sretan  i pun nade čekam  jaaaaa  da taj STIRIPENTOL , lijek koji je kao izmišljen samo za Dravet,počne djelovati ……kad ono……troooopaaaaa!!!!!

Eto,ja sam od one djece (vrlo mali postotak njih) koja umjesto poboljšanja na stiripentolu dožive pogoršanje stanja, aaaa ja sam se jakooooo „pogoršao“…..

Drž` – ne daj, gore-dolje ,dvije godine muke,11-25 grand mal napadaja mjesečno i ja opet na staroj terapiji…….,al`  jedno je „dobro“(kako to čudno zvuči),napadaji su se „preselili“ u spavanje pa je sad svima  lakše hendlat sa mnom  jer  sad valjda  više neću lomit zubiće….

Tijekom svih ovih godina upoznala je moja mama mnoge ljude iz Dravet obitelji i pomagala mnogima.Upoznala je i  jednu pooooosebno dobru tetu,tetu Irenu ,koja  me čak i na more u Split odvukla.

I Udrugu smo mi dravetovci osnovali!!!! Ahaaaa …što sad kažete!!!!????

Imam misiju …pomagati drugima……a moj život!?

Moj život  je …….s osmijehom na licu , malim koracima nade , lagano naprijed…….

P.S. Koliko vam god zvučalo čudno…. ovu sam priču ispričao ja ,a mama mi je samo posudila prsta dva !

Hvala !