4. Horizont za Dravet
2018. godina je bila nešto aktivnija pa smo tako godinu započeli sudjelovanjem na 4. Horizontu za Dravet.
Internacionalni Horizont se održao pod nazivom “Dravet syndrome and other sodium channel related encephalopathies” i održan je 15. – 17. ožujka 2018. u Veroni, u organizaciji Dravet Italia Onlus i sa sudjelovanjem vodećih svjetskih stručnjaka.
Oni su prezentirali najnovija saznanja iz područja molekularne genetike, životinjskih modela, primjene novih lijekova, povezanosti genetike i kognitivnih ishoda kod oboljelih, istraživanja smrtnosti i mogućih uzroka.
Sudjelovanje na konferenciji omogućilo je hrvatskim stručnjacima dodatnu edukaciju o sindromu Dravet i drugim tvrdokornim epileptičnim sindromima s krajnjim ciljem prilagođavanja tretmana oboljelog za bolji zdravstveni ishod.
Program simpozija:
Renzo Guerrini: From Dravet syndrome to sodium channel encephalopathies
Jeffrey Noebels: Sodium channel and human disease
Ingrid E. Scheffer: SCN1A related phenotypes
Rima Nabbout: Beyond the epilepsies in SCN1A diseases
Massimo Mantegazza: Mechanisms and models of SCN1A mutations
Vania Broccoli: SCN1A epigenome editing by the CRISPR/Cas9 system restores excitability and firing activity in Dravet inhibitory interneurons
Helen Cross: Cannabinoids in the treatment of Dravet syndrome
Renzo Guerrini: Stiripentol
Lieven Lagae: Fenfluramine in Dravet syndrome: Results of a phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled trial
Federico Vigevano: Management of prolonged seizure from prehospital treatment to intensive care unit
Francesca Darra: Long-term outcome of Dravet syndrome
Domenica Battaglia: Teenagers-Clinical cases
Francesca Ragona: Adults-Clinical cases
Pierre Genton: Long-term outcome of patients with Dravet syndrome: the Marseille experience
Bernardo Dalla Bernardina i Charlotte Dravet: A 40 year retrospective view of Dravet syndrome
Carla Marini: Dravet syndrome and its mimics
Markus Wolff: Phenotypic spectrum of SCN2A related disorders, treatment options and outcome
Andreas Brunklaus: The genetics of SCN2A
Holger Lerche: Mechanisms and models-SCN2A
Rikke Steensbjerre Moller: The genetics of SCN8A
Ena Gardella: Phenotypic spectrum of SCN8A-related disorders and treatment option outcome
Miriam H. Meisler: SCN8A mutations-mechanisms and models
ILAE kongres
Još jednom smo sudjelovali na kongresu ILAE, ove godine u Beču, te skupštini DSEF-a.
Nacionalni kongres o epilepsiji
A za kraj 2018. godine smo sudjelovali na nacionalnom Kongresu o epilepsiji u Šibeniku.
Udruga Dravet sindrom Hrvatska je u sklopu XIII. Hrvatskog kongresa o epilepsiji uspješno održala mini simpozij o sindromu Dravet 15-16. studenog 2018. u Šibeniku.
Zahvaljujemo našim predavačima: prof. dr. sc. Igoru Prpiću, prof. dr. sc. Franu Borovečkom, doc. dr. sc. Radenki Kuzmanić Šamija i dr. sc. Ani Sruk koji su prezentirali izazove i potrebe sindroma Dravet od dječje do odrasle dobi i međunarodnim predavačima: Isabelli Brambilla (DSEF), prof. dr. sc. Francesca Darra i dr. sc. Tiziana Granata koje su nesebično podijelile znanje i iskustvo u dijagnosticiranju i prepoznavanju sindroma Dravet u odrasloj dobi.
SPONZOR HEP – više od struje
