Ohtahara sindrom je rijedak epileptički sindrom koji se javlja kod dojenčadi, podjednako u oba spola. Poznat je i kao rana dojenačka epileptička encefalopatija, s karakterističnim abnormalnostima u elektroencefalografskom zapisu (1). Uzrokovan je najčešće malformacijama mozga (mogu zahvaćati jednu ili obje hemisfere mozga ), mutacijama određenih gena, metaboličkim uzrocima (kod koji može doći do izlječenja) dok u pojedinim slučajevima uzrok nije nađen. Kod oboljelih su prisutna teška oštećenja u razvoju uz abnormalnosti u neurološkom pregledu koji su vidljivi i prije pojave epileptičkih napadaja do kojih obično dolazi u prva 3 mjeseca života. S povećanjem broja epileptičkih napadaja dolazi do progresivnog pogoršanja u motoričkim i kognitivnim funkcijama (2). Kod mnogo je djece životni vijek skraćen te umiru u prve 2 godine života dok kod onih koji prežive može doći do daljnje progresije u West ili Lennox-Gastaut sindrom (1). Svi oboljeli imaju toničke napadaje koji mogu biti generalizirani ili žarišni. Rjeđe se mogu javljati nepravilni žarišni klonički napadaji uključujući hemikloničke, generalizirani ili žarišni toničko-klonički te epileptički spazmi (pojava mioklonih napadaja je izrazito rijetka) (2). Epileptički napadaji se teško kontroliraju antiepileptičkim lijekovima zbog čega se u liječenju može razmotriti kirurško liječenje, stimulacija vagusnog živca i ketogena dijeta (1).
Do sada je objavljeno nekoliko prikaza slučaja koji ukazuju na učinkovitost ketogene dijete u liječenju ovog sindroma. Dijete od pet godina s Ohtahara sindromom je imalo učestale epileptičke napadaje (20-30 na dan, nekada i 50) s dominantnim generalizirano toničko kloničkim napadajima. Nakon samo mjesec dana provedbe ketogene dijete učestalost epileptičkih napadaja se smanjila na 0-3 napadaja na dan (3). Slično navedenom, Ishii i suradnici su izvijestili o značajnom smanjenju učestalosti epileptičkih napadaja za dojenče s Ohtahara sindromom (4). Godine 2018. objavljene su ažurirane preporuke Međunarodne radne skupine za istraživanje ketogene dijete za optimalno kliničko liječenje djece koja primaju dijetetske terapije za epilepsiju. Među epileptičke sindrome za koje se ketogena dijeta dosljedno kroz literaturu prijavljuje kao korisnija odnosno sindrome sa stopom odgovora na terapiju od 70% u usporedbi s prosječnim 50%-tnim odgovorom (stopa odgovora je definirana kao smanjenje učestalosti epileptičkih napadaja preko 50%), uvršten je i Ohtahara sindrom (5).
Literatura
- Ohtahara Syndrome | Epilepsy Foundation n.d. https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ohtahara-syndrome (accessed September 21, 2021).
- OHTAHARA SYNDROME n.d. https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ohtahara-overview.html (accessed September 21, 2021).
- Sivaraju A, Nussbaum I, Cardoza CS, Mattson RH. Substantial and sustained seizure reduction with ketogenic diet in a patient with Ohtahara syndrome. Epilepsy Behav Case Rep. 2015;3:43-45. Published 2015 May 15. doi:10.1016/j.ebcr.2015.03.003
- Ishii M, Shimono M, Senju A, Kusuhara K, Shiota N. No To Hattatsu. 2011;43(1):47-50.
- Kossoff EH, Zupec‐Kania BA, Auvin S, Ballaban‐Gil KR, Bergqvist AGC, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open 2018;3:175. doi:10.1002/EPI4.12225.