Ohtahara sindrom je rijedak epileptički sindrom koji se javlja kod dojenčadi, podjednako u oba spola. Poznat je i kao rana dojenačka epileptička encefalopatija, s karakterističnim abnormalnostima u elektroencefalografskom zapisu (1). Uzrokovan je najčešće malformacijama mozga (mogu zahvaćati jednu ili obje hemisfere mozga ), mutacijama određenih gena, metaboličkim uzrocima (kod koji može doći do izlječenja) dok u pojedinim slučajevima uzrok nije nađen. Kod oboljelih su prisutna teška oštećenja u razvoju uz abnormalnosti u neurološkom pregledu koji su vidljivi i prije pojave epileptičkih napadaja do kojih obično dolazi u prva 3 mjeseca života. S povećanjem broja epileptičkih napadaja dolazi do progresivnog pogoršanja u motoričkim i kognitivnim funkcijama (2). Kod mnogo je djece životni vijek skraćen te umiru u prve 2 godine života dok kod onih koji prežive može doći do daljnje progresije u West ili Lennox-Gastaut sindrom (1). Svi oboljeli imaju toničke napadaje koji mogu biti generalizirani ili žarišni. Rjeđe se mogu javljati nepravilni žarišni klonički napadaji uključujući hemikloničke, generalizirani ili žarišni toničko-klonički te epileptički spazmi (pojava mioklonih napadaja je izrazito rijetka) (2). Epileptički napadaji se teško kontroliraju antiepileptičkim lijekovima zbog čega se u liječenju može razmotriti kirurško liječenje, stimulacija vagusnog živca i ketogena dijeta (1).

Do sada je objavljeno nekoliko prikaza slučaja koji ukazuju na učinkovitost ketogene dijete u liječenju ovog sindroma. Dijete od pet godina s Ohtahara sindromom je imalo učestale epileptičke napadaje (20-30 na dan, nekada i 50) s dominantnim generalizirano toničko kloničkim napadajima. Nakon samo mjesec dana provedbe ketogene dijete učestalost epileptičkih napadaja se smanjila na 0-3 napadaja na dan (3). Slično navedenom, Ishii i suradnici su izvijestili o značajnom smanjenju učestalosti epileptičkih napadaja za dojenče s Ohtahara sindromom (4). Godine 2018. objavljene su ažurirane preporuke Međunarodne radne skupine za istraživanje ketogene dijete za optimalno kliničko liječenje djece koja primaju dijetetske terapije za epilepsiju. ​​Među epileptičke sindrome za koje se ketogena dijeta dosljedno kroz literaturu prijavljuje kao korisnija odnosno sindrome sa stopom odgovora na terapiju od 70% u usporedbi s prosječnim 50%-tnim odgovorom (stopa odgovora je definirana kao smanjenje učestalosti epileptičkih napadaja preko 50%), uvršten je i Ohtahara sindrom (5).

 

Literatura

  1. Ohtahara Syndrome | Epilepsy Foundation n.d. https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/ohtahara-syndrome (accessed September 21, 2021).
  2. OHTAHARA SYNDROME n.d. https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/ohtahara-overview.html (accessed September 21, 2021).
  3. Sivaraju A, Nussbaum I, Cardoza CS, Mattson RH. Substantial and sustained seizure reduction with ketogenic diet in a patient with Ohtahara syndrome. Epilepsy Behav Case Rep. 2015;3:43-45. Published 2015 May 15. doi:10.1016/j.ebcr.2015.03.003
  4. Ishii M, Shimono M, Senju A, Kusuhara K, Shiota N. No To Hattatsu. 2011;43(1):47-50.
  5. Kossoff EH, Zupec‐Kania BA, Auvin S, Ballaban‐Gil KR, Bergqvist AGC, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open 2018;3:175. doi:10.1002/EPI4.12225.