Angelmanov sindrom je genski poremećaj uzrokovan nedostatkom ekspresije gena UBE3A na kromosomu 15 naslijeđenom od majke.  Javlja se u otprilike 1 od 15 000 novorođene djece. Obično se otkrije kad roditelji počnu primjećivati zakašnjeli razvoj u dobi između 6 i 12 mjeseci. Karakterizira ga značajno zaostajanje u razvoju, intelektualni invaliditet, odsustvo govora, motorička oštećenja, nemogućnost hodanja i održavanja ravnoteže te fenotip ponašanja koji uključuje česte osmijehe i navale smijeha (1). Prisutne su elektroencefalografske značajke u obliku nakupljanja ritmičnih visokovoltažnih theta/delta valova i epilepsija u više od 90% oboljelih. Epileptički napadaji često započinju u dobi od 2 do 3 godine i mogu biti različitih vrsta, generalizirani i žarišni, no najčešći su atipični apsans, generalizirani toničko-klonički, atonički  i miokloni napadaji (2). Često se javlja i nekonvulzivni epileptički status, ponekad u kontekstu epileptičkog sindroma koji se odnosi na miokloni status u neprogresivnoj encefalopatiji (3). Liječenje je složeno i uključuje antiepileptičke lijekove, fizikalnu terapiju, komunikacijsku terapiju i bihevioralnu terapiju. Izbor antiepileptičkih lijekova ovisi o vrsti napadaja no vrlo često se radi o napadajima koji se ne mogu kontrolirati lijekovima zbog čega se može pokušati liječenje ketogenom dijetom ili stimulacijom vagusnog živca (4).

Prikazi slučaja Angelmanovoga sindroma ukazuju na učinkovitost ketogenih dijeta. U petogodišnje djevojčice sa svakodnevnim epileptičkim napadajima refraktornima na liječenje s tri antiepileptička lijeka, ketogena dijeta se pokazala učinkovitom u smanjenju napadaja od prvog tjedna početka. Kliničko poboljšanje je potvrđeno nalazom EEG-a bez epileptiformne aktivnosti kao i poboljšanjem spavanja i hiperaktivnosti. Kod djevojčice je nakon dva mjeseca provedbe ketogene dijete postignuta potpuna kontrola epileptičkih napadaja koja je održana i nakon dvije godine provedbe dijete (5). U zasebnoj prospektivnoj studiji na bolesnicima s Angelmanovim sindromom, 4 mjeseca provedbe dijete s namirnicama niskog glikemijskog indeksa rezultiralo je smanjenjem učestalosti napadaja s korelacijom u poboljšanju EEG-a i dokazima napretka u razvoju. Dijeta se dobro podnosila te je pet od šest ispitanika ostalo je navedenoj dijeti jednu godinu uz održanu učinkovitost u smanjenju učestalosti epileptičkih napadaja koje je iznosilo preko 70% (6). Retrospektivni pregled medicinske dokumentacije 23 ispitanika s Angelmanovim sindromom, kod kojih je provođena dijeta s namirnicama niskog glikemijskog indeksa, pokazao je da je 22% ispitanika postiglo potpunu kontrolu napadaja, 43% postiglo potpunu kontrolu napadaja osim u uvjetima bolesti ili nekonvulzivnog epileptičkog statusa dok je u 30%  došlo do smanjenja učestalosti napadaja (7).

 

Literatura

  1. Angelman syndrome | Epilepsy Action n.d. https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/angelman-syndrome (accessed September 20, 2021).
  2. Fiumara A, Pittalà A, Cocuzza M, Sorge G. Epilepsy in patients with Angelman syndrome. Ital J Pediatr 2010;36:31. doi:10.1186/1824-7288-36-31.
  3. Pelc K, Boyd SG, Cheron G, Dan B. Epilepsy in Angelman syndrome. Seizure 2008;17:211–7. doi:10.1016/J.SEIZURE.2007.08.004.
  4. DYSCERNE— Angelman Syndrome Guideline Development Group. Angelman Syndrome Clinical Management Guidelines. 2010.
  5. Evangeliou A, Doulioglou V, Haidopoulou K, Aptouramani M, Spilioti M, Varlamis G. Ketogenic diet in a patient with Angelman syndrome. Pediatr Int 2010;52:831–4. doi:10.1111/j.1442-200X.2010.03118.x.
  6. Thibert RL, Pfeifer HH, Larson AM, Raby AR, Reynolds AA, Morgan AK, Thiele EA. Low glycemic index treatment for seizures in Angelman syndrome. Epilepsia 2012;53:1498–502. doi:10.1111/J.1528-1167.2012.03537.X.
  7. Grocott OR, Herrington KS, Pfeifer HH, Thiele EA, Thibert RL. Low glycemic index treatment for seizure control in Angelman syndrome: A case series from the Center for Dietary Therapy of Epilepsy at the Massachusetts General Hospital. Epilepsy Behav 2017;68:45–50. doi:10.1016/J.YEBEH.2016.12.018.