DIJAGNOSTICIRANJE DRAVET SINDROMA

Dijagnoza Dravet sindroma postavlja se prvenstveno na temelju kliničke slike pacijenta, a ne temeljem postojanja mutacije na SCN1A genu, obzirom da navedena genska mutacija može uzrokovati i neke druge vrste epilepsija i poremećaja.

U otprilike 20% slučajeva Dravet sindrom je uzrokovan mutacijom nekog drugog gena.

Na dijagnozu Dravet sindroma valjalo bi posumnjati kod djeteta inače urednog neurološkog stanja i psihomotornog razvoja kod kojeg se u prvoj godini života opetovano javljaju generalizirani toničko-klonički ili hemiklonički napadaji (napadaji koji se manifestiraju trzajevima jedne strane tijela) povezanih sa temperaturom, a kasnije i bez temperature, produljenog trajanja ili u obliku epileptičnog statusa, ili pak napadaji uzrokovani vrućim kupkama ili bljeskajućim svjetlima, a testiranja kao što su EEG (elektroencefalogram) i MR (magnetska rezonanca) ne pokazuju abnormalnosti. U tom se slučaju radi eventualne potvrde može učiniti i gensko testiranje.

Pretpostavlja se da postoji i određeni broj starije djece, kao i odraslih osoba koji imaju Dravet sindrom, ali su iz različitih razloga ostali nedijagnosticirani. Klinička slika takvih pacijenata mogla bi se prezentirati na slijedeći način:

  • Prisutnost tvrdokornih, farmakorezistentnih napadaja (mioklonih, konvulzivnih i toničkih napadaja te atipičnih apsansa)
  • Smanjenje učestalosti epileptičkih statusa s odrastanjem
  • Smanjenje učestalosti napadaja uzrokovanih porastom tjelesne temperature s odrastanjem
  • Intelektualne poteškoće koje postaju jasno vidljive u razdoblju od 18 mjeseci do pete godina života
  • Pogoršanje napadaja tijekom uključivanja u terapiju nekog od kontraindiciranih lijekova
  • Određeni neurološki problemi kao što su problemi s ravnotežom i kretanjem, problemi koordinacije, nespretnost i hipotonija koji se javljaju do treće ili četvrte godine života
  • Rezultati magnetske rezonance mogu biti uredni, ali mogu pokazivati i blagu generalnu atrofiju hipokampalne regije mozga
  • EEG pokazuje epileptogenu aktivnost mozga