Advent Dravet 2024.

Dana 30. studenog 2024. s početkom u 10:30 h na Hrvatskom katoličkom sveučilištu, Ilica 242, 10000 Zagreb, održan je Advent Dravet, okrugli stol na temu “Podrška na putu odrastanja“, s posebnim naglaskom na pridružene poteškoće tijekom puberteta i prijelaza s pedijatrijske skrbi ka skrbi za odrasle kod oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija. Događaj je organizirala udruga Dravet sindrom Hrvatska u suradnji s udrugom Dravet Slovenija, Hrvatskom udrugom za epilepsiju i Referentnim centrom Ministarstva zdravstva za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi, a okupio je roditelje, stručnjake i zainteresiranu javnost radi razmjene iskustava i identificiranja potreba obitelji pogođenih ovim složenim bolestima.

Sudionici okruglog stola su bili:

• Irena Bibić, predsjednica Udruge
• Ivana Glavač, članica Udruge
• Klara Skubić, članica udruge Dravet Slovenija
• prof. dr. sc. Igor Prpić
• prim. Ana Sruk
• dr. Lejla Ćorić
• mag. Marija Bobanović

Okrugli stol je pozdravila Irena Bibić, predsjednica Udruge. Potom je prva govornica, gospođa Ivana Glavač, majka Jana, podijelila je svoje osobno iskustvo života sa sindromom Dravet. Posebno je istaknula izazove s kojima se obitelji suočavaju te kako je važan kontakt s odgovarajućim stručnjacima u zdravstvu, socijalnim službama i obrazovanju. Iznijela je sljedeće ključne točke:

• Pomoć zdravstvenog sustava: Općenito smatra da im je hrvatski zdravstveni sustav omogućio kvalitetnu njegu njenom sinu unatoč izostanka stabilizacije napadaja u ranom djetinjstvu. Naglasila je kako je kontakt sa stručnim i posvećenim timovima od iznimnog značaja, no istaknula je da mnogi roditelji moraju sami “kucati na svaka vrata” kako bi pronašli odgovarajuću pomoć.
• Tranzicija iz pedijatrijske u odraslu skrb: Ivanino iskustvo s tranzicijom bilo je pretežito pozitivno iako je svjesna da je proces prelaska u sustav skrbi za odrasle za većinu pacijenata nedovoljno organiziran, što izaziva nesigurnost kod obitelji. Istaknula je da je kod njih velika prednost bila što su u pedijatrijskoj dobi ostvarili kontakt s neurologom za odrasle i dodala kako se roditelji trebaju dobro pripremiti za prvi pregled. Unatoč tome što neurolozi pregledaju svu primljenu dokumentaciju, na pregledu obično sve prođu usmenim putem stoga je poručila roditeljima da se prije pregleda prisjete samih početaka i tijeka bolesti.
• Obrazovni i socijalni izazovi: Usprkos poteškoćama kroz djetinjstvo kada Jan zbog učestalih epileptičkih napadaja nije imao prikladnu skrb u institucijama koje je trebao pohađati kao ni asistenta, danas uspješno sudjeluje u obrazovnim programima, uz prilagodbe koje su bile nužne za njegovu situaciju. Naglasila je važnost uključenosti cijele zajednice i obitelji u pružanju podrške djetetu.
• Suočavanje s pubertetom: Pubertet nosi specifične izazove, od hormonalnih promjena do pojave neželjenih oblika ponašanja. Posebno je važno pratiti kako ove promjene utječu na epilepsiju i druge pridružene poteškoće. Gospođa Glavač naglasila je i izazove s teškoćama ponašanja te s razgovorima o seksualnosti, što je osjetljivo, ali važno pitanje za mnoge obitelji.
• Prilagodba roditeljskog pristupa: Naglasak je stavljen na dosljednost, jasna pravila i disciplinu prilagođenu sposobnostima djeteta. Djelotvoran pristup uključuje strukturirano ponašanje roditelja kako bi djeca stekla osjećaj sigurnosti i uključenosti. Njeno iskustvo s metodom kazne i nagrađivanja dobro funkcionira, no naglasila je da svi roditelji trebaju pronaći optimalnu metodu koja će se pokazati korisnom jer je za sve oboljele potreban individualna pristup pa tako i na ovom aspektu. Ivana je naglasila da se djecu s teškoćama ne bi trebalo tretirati drugačije i istaknula dosljednost kao ključ u odgoju s čime se složila i psihologica Marija Bobanović.

Na kraju, gospođa Glavač izrazila je zahvalnost na podršci koju su primili kroz godine, posebno od Udruge, lokalnih zdravstvenih i socijalnih stručnjaka. Istaknula je potrebu za boljim sustavnim rješenjima koja bi osigurala kontinuiranu i prilagođenu skrb za osobe s rijetkim i kompleksnim epilepsijama tijekom njihova života. Također, istaknula je kako više ne žive “Dravet”, tj. ne dozvoljavaju sinovoj bolesti da upravlja njihovim životima niti da osjećaju sažaljenje prema njemu.

Nakon Ivane Glavač, na skupu je govorila Klara Skubić, majka djevojke Lane iz Slovenije, iznoseći vlastita iskustva sa sindromom Dravet. U prezentaciji smo imali priliku upoznati Lanu, ne samo izazove s kojima se susreće već i njenu osobnost, a sljedeće su ključne točke:

• Početni izazovi i napredak: Opisala je intenzivne izazove kroz koje je njena obitelj prolazila, naročito u ranim godinama kada su učestali epileptički napadaji i epileptički statusi predstavljali značajan zdravstveni rizik. Uz dosljednu medicinsku i obiteljsku podršku, zdravstveno stanje njenog djeteta postepeno se stabiliziralo, a učestalost napadaja značajno smanjila nakon sedme godine života.
• Izazovi u obrazovanju: Istaknula je važnost prilagodbe obrazovnog sustava specifičnim potrebama djece s poteškoćama u razvoju. Njeno dijete je prošlo kroz osnovnu školu sa smanjenim standardom, no izazovi su postali izraženiji u kasnijim razredima. Sustavni nedostatak podrške i resursa prisilio ih je na dodatne prilagodbe, uključujući osobnu asistenciju, što je omogućilo daljnji socijalni razvoj djeteta.
• Samostalnost i socijalizacija: Obitelj je naglasak stavila na poticanje samostalnosti. Sudjelovanje u društvenim aktivnostima, terapijama i hobijima, poput slaganja puzzli i umjetničkih projekata, doprinijeli su razvoju osobnih vještina. Klara je istaknula da je ključ bio u pronalaženju metoda prilagođenih djetetovim interesima.
• Mentalno zdravlje i stabilnost: Govorila je o izazovima u emocionalnom razvoju te o promjenama raspoloženja kod djeteta, ponekad obilježenima ponašanjima koja zahtijevaju pažljiv i inovativan pristup.

Na kraju, zahvalila se lokalnim zajednicama i organizacijama koje su osigurale osobne asistente, specijalizirane terapeute i druge oblike podrške. Također, Klara je apelirala na bolju edukaciju stručnjaka, posebno onih u zdravstvenom sustavu, kako bi osobe s rijetkim bolestima poput sindroma Dravet dobile adekvatnu skrb i nakon djetinjstva.

I Klara i Ivana su istaknule izazove koji su pred njima, a to je nedostatak prikladnog odgojno-obrazovnog puta ili specijalizirane ustanove za odrasle osobe s višestrukim teškoćama..

Na Advent Dravet okruglom stolu raspravljalo se o izazovima u liječenju rijetkih i kompleksnih epilepsija u adolescentnoj i odrasloj dobi, s posebnim naglaskom na prijelaz iz pedijatrijske u odraslu skrb i problematiku tranzicije. Uz roditelje sudjelovali su neurologinje prim. Ana Sruk i dr. Lejla Ćorić, neuropedijatar prof. Igor Prpić i psihologica Marija Bobanović, a rasprava je obuhvatila nekoliko ključnih tema.

• Prvi susret i komunikacija s pacijentima i obiteljima:
  Kao ključni izazov istaknuto je kako pristupiti obiteljima pri prvom pregledu i susretu s neurologom za odrasle. Iako bi bio idealan prijenos informacija putem telefona ili dokumentacije, dr. Ćorić i prim. Sruk naglasile su važnost osobnog kontakta koji omogućava dublje razumijevanje povijesti bolesti pacijenta, njihove razvojne faze i okolnosti koje možda nisu bile zabilježene u medicinskim izvještajima. Aktivno slušanje, uz pružanje medicinskih informacija, također je ključno za izgradnju povjerenja i stvaranje partnerskog odnosa između liječnika i obitelji.
• Prijelaz iz pedijatrijske u odraslu skrb:
  Prijelaz adolescenata i mladih odraslih iz pedijatrijske u odraslu skrb predstavlja veliki izazov, kako za pacijente, tako i za obitelji. Promjena zdravstvenih radnika, terapija i sustava može izazvati nesigurnost i stres. Naglašena je potreba za specifičnim strategijama podrške u tom prijelazu, uključujući angažman roditelja i multidisciplinarnog tima s psiholozima. Liječnici su istaknuli važnost prilagodbe pristupa terapiji prema dobi pacijenta, uz kontinuiranu podršku obitelji.
• Stvaranje centra za odrasle s rijetkim i kompleksnim epilepsijama:
  Jedna od važnih vijesti koja je izašla iz ovog okruglog stola je inicijativa za stvaranje centra za odrasle s rijetkim i kompleksnim epilepsijama u KB-u Dubrava. Centar bi trebao okupljati multidisciplinarni tim stručnjaka, uključujući neurologa, psihologa psihijatra, socijalnog radnika i druge specijaliste, kako bi osigurao cjelovitu skrb za pacijente s rijetkim epilepsijama, uz individualizirane pristupe liječenju i rehabilitaciji. Prema tome ovaj centar bi također trebao igrati ključnu ulogu u tranziciji, stvarajući prostor za kontinuiranu edukaciju, podršku obiteljima i unaprjeđenje kvalitete života pacijenata.
• Pristup liječenju i partnerski odnos:
  Nekada dominirajući paternalistički pristup liječenju zamijenjen je partnerskim odnosom između liječnika, pacijenata i obitelji. Naglasak je stavljen na suradnju, razmjenu informacija i razvoj terapija koje najbolje odgovaraju potrebama svakog pacijenta. Također, važno je angažirati širi tim stručnjaka, uključujući psihologe, edukacijske rehabilitatore i socijalne radnike, koji igraju ključnu ulogu u svakodnevnom životu osoba s rijetkim epilepsijama.
• Problemi s ponašanjem i socijalizacijom u adolescenciji i odrasloj dobi:
  Između ostalog, raspravljano je o čestim problemima s ponašanjem kod adolescenata s rijetkim epilepsijama, poput agresivnosti, impulzivnosti, poteškoća u socijalizaciji i upravljanju emocijama. Sudionici okruglog stola su istaknuli važnost razvijanja specifičnih strategija za upravljanje ponašanjem, uključujući jasno postavljene granice, dosljednost i razumijevanje specifičnih potreba ovih pacijenata.
• Odobrenje lijeka Buccolama za odrasle:
  Tijekom okruglog stola, Irena Bibić je podijelila vijesti o odobrenju lijeka Buccolama za liječenje epileptičkih napadaja u odraslih oboljelih od strane Europske Medicinske Agencije. Odobrenje ovog lijeka značajno će poboljšati liječenje produljenih napadaja u odrasloj populaciji i smanjiti financijske izazove. Ovaj lijek već neko vrijeme koristi se u pedijatrijskoj praksi, a sada će biti dostupan i za odrasle, čime se proširuju terapijske opcije za liječenje rijetkih i kompleksnih epilepsija.
• Potreba za edukacijom i integriranim pristupom u sustavu zdravstvene skrbi:
  Iako postoji napredak u povezivanju različitih dijelova zdravstvenog sustava, još uvijek postoji potreba za dodatnom edukacijom stručnjaka, kako bi se osigurala dosljedna i kvalitetna skrb za pacijente s rijetkim epilepsijama. Od zdravstvenih radnika se očekuje stalno praćenje novih saznanja i terapijskih pristupa, dok sustav treba pružiti fleksibilnost za učinkovit multidisciplinarni rad.

Zaključak:
Rijetke i kompleksne epilepsije u adolescentnoj i odrasloj dobi zahtijevaju integrirani pristup koji uključuje suradnju između liječnika, pacijenata i obitelji. Nove inicijative, poput stvaranja centra za odrasle s rijetkim epilepsijama u KB-u Dubrava i odobrenje lijeka Buccolama za odrasle, donose značajan napredak u liječenju i skrbi za ovu populaciju. Također, važno je pružiti kontinuiranu podršku kroz edukaciju stručnjaka, stvaranje multidisciplinarnih timova i osiguranje bolje koordinacije između različitih dijelova zdravstvenog sustava. Postoji velika potreba za razvijanjem programa edukacije za roditelje i stručnjake o izazovima tijekom puberteta i odrasle dobi, boljom komunikacijom i suradnjom između različitih sektora (zdravstvo, socijala, obrazovanje) i razvijanje prilagođenih modela obrazovanja i podrške za obitelji oboljelih osoba u odrasloj dobi. Uz individualizirani pristup i jasne strategije podrške, moguće je značajno poboljšati kvalitetu života osoba s rijetkim epilepsijama, dok se olakšava njihov prijelaz u odraslu skrb.

Kroz osobne priče poput Klarine i Ivanine i doprinos stručnjaka Advent Dravet inicijativa jača svijest o potrebi povezivanja zajednice, roditelja i stručnjaka u zajedničkoj misiji pružanja bolje kvalitete života osobama s rijetkim epilepsijama.

Advent Dravet je završen zahvalom predsjednice Udruge uz dijeljenje Božićnih paketa te nastupom Lane Skubić koja nam je pjevala.

Potom je slijedilo druženje uz adventski domjenak i pružanje podrške te razmjenu iskustva. Ovogodišnji Advent Dravet završio je u 16 h.