Zajedno možemo
Simpozij
Advent Dravet: Zajedno možemo održan je 02. prosinca 2023. u 10:00 sati na Hrvatskom katoličkom sveučilištu, Ilica 242, 10000 Zagreb
PROGRAM
10:00 Irena Bibić: Pozdravni govor
10:10 Ivana Kolić, dr. med.: Poremećaj nedostatka CDKL5
10:25 Doc. dr. sc. Mirjana Perkovič Benedik: Epileptični sindromi i poremećaji povezani s
mutacijama na SCN2A i SCN8A genima
10:40 Ivana Kolić, dr. med: Sindrom nedostatka GLUT1
10:55 Rasprava
11:10 prim. dr. sc. Ana Sruk: Kako umanjiti stigme prema oboljelima od epilepsije
11:25 Nina Sojar Kosorok: Sindrom Dravet: iskustva obitelji u Sloveniji
11:40 Ana Franjević: Potrebe obitelji oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija u zdravstvenom i
socijalnom sustavu
11:55 Rasprava
Prigodni adventski domjenak
Simpozij je započeo u 10:00 h s pozdravnim govorom Irene Bibić, predsjednice udruge Dravet sindrom Hrvatska, posvećenim međunarodnim danom osoba s invaliditetom koji se obilježava 3. prosinca 2023. Kroz govor je istaknula nevidljivost rijetkih i kompleksnih epilepsije u društvu
općenito, a posebno je naglasila neprepoznatljivost potreba osoba s višestrukim oštećenjima u sustavu zdravstvene i socijalne skrbi.
Prvo predavanje održala je Ivana Kolić, dr. med. na temu poremećaja nedostatka CDKL5. Prezentirala je sami gen i njegovu funkciju, te je jasno opisala prve simptome kao i sve pridružene poteškoće koje donosi ova mutacija gena. Istaknula je novi lijek, galaksolon, na tržištu, odobren specifično za poremećaj nedostatka CDKL5, koji smanjuje učestalost epileptičnih napadaja, te samim tim i poboljšava kvalitetu života. Educirala je roditelje koji brinu i skrbe o djeci s poremećajem nedostatka CDKL5 i naglasila važnost uključivanja u zajednicu.
Iduće predavanje nam je održala doc. dr. sc. Mirjana Perkovič Benedik koja nam je govorila o epileptičnim sindromima i poremećajima koji su povezani s mutacijama na SCN2A i SCN8A genima. Ukazala je na male razlike u funkciji gena, te važnost stavila na mutacije i opcije liječenja. Jasno je objasnila koje mutacije mogu biti prisutne, a dovode do bolesti, te razlike u liječenju prema vrsti genetske mutacije. Prezentirala je i različite kliničke slike tj. sindrome i poremećaje koji se mogu razviti kao posljedica mutacija na ovim genima, ali i stavila naglasak na pridružene poteškoće gdje smo uočili povezana stanja i poremećaje bez obzira na naziv bolesti. Istaknula je i važnost psihosocijalne terapije, te ostvarivanje što uspješnije komunikacije s oboljelima i roditeljima za što je potrebna dobra pripremljenost o zdravstvenom stanju oboljelog, empatija, kao i otvorena i aktivna komunikacija!
Treće predavanje nam je održala Ivana Kolić, dr. med. o sindromu nedostatka GLUT1, djeci koja cijeli život ovise o ketogenoj prehrani, te razlikama u prezentaciji kliničkih simptoma i njihovoj povezanosti s vrstom genetske mutacije.
Rasprava je prošla vrlo aktivno od strane prisutnih. Postavljena su pitanja o liječenju pridruženih poteškoća, razlika u dijagnosticiranju u Sloveniji, te tranziciji koja je svugdje jedan od prioriteta u zdravstvenom sustavu.
Nakon rasprave krenuli smo na drugi dio simpozija pri kojem je prim. Ana Sruk prezentirala stigme s kojima se susreću ne samo oboljeli od epilepsije, nego i roditelji, te modele i alate koje bi trebalo pokrenuti.
Nina Sojar Kosorok predstavila nam je udrugu Dravet Slovenia, te buduće planove rada Udruge i
suradnju.
Za kraj smo kao Udruga prezentirali potrebe oboljelih od rijetkih i kompleksnih epilepsija u zdravstvenom i socijalnom sustavu. Naša dopredsjednica, Ana Franjević, jasno je prezentirala rezultate ankete koje smo proveli kao Udruga među našim članovima. Potreba je mnogo, od
financija, nedostupnosti vrtića, odgojno-obrazovnih ustanova do institucija za odrasle. Financijski troškovi jako su izraženi i stvaraju posebnu zabrinutost. Također se pojavljuje još jedan problem, a to je nedostupnost zdravstvenih usluga kod ovako visoko zahtjevnih osoba.
Po završetku predavanja stigli su brojni pozitivni komentari oboljelih i obitelji i njihovim osobnim iskustvima, a potaknuta je i dobra rasprava o tranziciji. Važna tema se otvorila, a to je psihosocijalna podrška i uključivanje potrebitih u sustav socijalne skrbi.
Nakon rasprave, Tena Dedić nam je pokazala svoje vještina za koje je trebalo puno truda i rada. Pokazala je da bez obzira na bolest, djeca mogu i žele biti prihvaćeni kao i svoje sposobnosti koje treba dalje razvijati. Pjesmicu koju nam je recitirala napisao je njen tata, a posvećena je upravo
Udruzi Dravet sindrom Hrvatska i njezinim članovima i liječnicima.
Irena Bibić se potom zahvalila svim sudionicima i pozvala na prigodni adventski domjenak. Po završetku simpozija, druženje, razmjena iskustva i ugodni razgovori nastavljeni su prigodnim domjenkom.
Advent Dravet: Zajedno možemo završio je u 16:00 sati, 02. prosinca 2023.
