Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za epilepsije i konvulzivne poremećaje razvojne dobi

Zavod za neurologiju i dječju psihijatriju Klinike za pedijatriju KBC Rijeka i Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci.- EpiRi

Prof. dr. sc. Igor Prpić, dr. med.

 

 

Nedovoljna svijest o rijetkim neurološkim bolestima, njihovim kliničkim simptomima i mogućnosti liječenja vrlo često dovodi da se one kasno prepoznaju bez obzira na njihove vrlo specifične rane simptome i znakove.

 

Među genski uzrokovanim epilepsijama nalaze se rijetke epilepsije koje svrstavamo u veliku skupinu rijetkih bolesti. Genski uzrokovane epilepsije mogu biti povezane sa strukturnim promjenama u mozgu ili metaboličkim poremećajima. Uzrok epilepsije važan je čimbenik u donošenju plana cjelokupne skrbi, jer određena etiologija zahtjeva specifična liječenje koji može modificirati bolest.

 

Prepoznavanje genski uzrokovanih epilepsija predstavlja izazov. Dijagnoza određene genski uzrokovane epilepsije omogućuje gensko savjetovanje i završetak je dijagnostičke odiseje, te predstavlja značajno olakšanje roditeljima. Nažalost za većinu, a genski uzrokovanih epilepsije nema specifičnog liječenja. Liječenje se provodi standardnim antiepileptičkim lijekovima.

 

Srećom, neki genski uvjetovani epileptički sindromi tj, metabolički poremećaji koji se očituju epileptičkim napadajima mogu se uspješno liječiti. Stoga bilo kakvo dijagnostičko kašnjenje u takvih bolesti mogu rezultirati negativnim utjecajem na tijek bolesti.  S obzirom na potencijalnu težinu ovih poremećaja, a u nekim slučajevima progresivne prirode simptoma, utvrđivanje uzroka je imperativ.

 

Današnje metode genske dijagnostike omogućuju rano prepoznavanje rijetkih epileptičkih sindroma. Pojedine od „rijetkih bolesti“, poput rijetkih epileptičkih sindroma ili bolesti koje se prezentiraju epileptičkim napadajima poput neuronske ceroidine lipofuscinoza imaju svoja karakteristična obilježja koja omogućuju njihovo kliničko rano prepoznavanje.

 

 

Dijagnoza rijetkih neuroloških bolesti je zahtjevna zbog njihove raznovrsne kliničke slike, preklapanjem znakova i simptoma sa ostalim “manje rijetkim” bolestima, poteškoća u dijagnostičkom postupku i samom činjenicom da se to „rijetke bolesti“.

 

Rano prepoznavanje znači i rano liječenje što uključuje veću učinkovitost u liječenju i smanjenje i/ili odlaganje dugoročne onesposobljenosti.

 

Stoga je potreba rano provoditi ciljana genska testiranja u oboljelih od epilepsije u cilju ranog otkrivanja rijetkih epileptičkih sindroma.

 

Rijetko je vrijedno!